重症筋無力症

Myasthenia Gravis, MG

重症筋無力症（Myasthenia Gravis, MG）｜重症筋無力症(MG)は、神経から筋肉へ指令を伝える「神経筋接合部」が自己抗体に攻撃されて、筋肉が疲れやすくなり、力が入りにくくなる自己免疫疾患です。まぶたが下がる、物が二重に見えるといった眼の症状で始まることが多く、手足の脱力や、飲み込み・話すこと・呼吸の障害に広がる場合もあります。小児から高齢者まで幅広い年齢で発症し、近年は高齢発症が増えています。治療の進歩で多くの患者さんが日常生活や社会生活を続けられるようになっていますが、長期にわたる治療と管理が必要な疾患です。

重症筋無力症の要点

重症筋無力症は、神経から筋肉への伝達の場である神経筋接合部が自己抗体に攻撃され、筋肉が疲れやすく力が入りにくくなる自己免疫疾患です。まぶたが下がる、物が二重に見えるなどの症状で始まることが多く、夕方に悪化しやすい特徴があり、指定難病に指定されています。

別名・略称	MG、筋無力症
分野	神経・筋疾患
遺伝形式	自己免疫疾患で、通常は遺伝しない
好発年齢	小児から高齢者まで。近年は高齢発症が増加
主な症状	眼瞼下垂、複視、易疲労性、日内変動(夕方に悪化)。手足の脱力や嚥下・構音・呼吸の障害に進むことがある
主な検査	抗AChR抗体・抗MuSK抗体などの自己抗体検査、反復刺激などの電気生理検査、胸腺の画像検査
主な治療	コリンエステラーゼ阻害薬、免疫療法、胸腺摘除(病型により適応が異なる)
受診する主な診療科	神経内科

重症筋無力症とは

重症筋無力症は、神経終末から放出されるアセチルコリン(ACh)を筋肉側で受け取るシナプス後膜の分子が、自己抗体の標的になって起こる疾患です。主な標的はアセチルコリン受容体(AChR)、筋特異的受容体型チロシンキナーゼ(MuSK)、LDL受容体関連蛋白4(LRP4)で、いずれもシナプス後膜の構造と機能の維持に関わります。最大の特徴は易疲労性と日内変動です。同じ動作を繰り返すと筋力が落ち、休むと回復します。症状は朝より夕方に強く、日によっても変動します。感覚障害や知能の障害は原則として伴いません。日本では指定難病(告示番号11)に指定されています。

病型は、症状が眼の筋肉だけにとどまる眼筋型と、四肢・体幹・球筋(嚥下・構音)・呼吸筋に及ぶ全身型に大きく分かれます。日本の「重症筋無力症/ランバート・イートン筋無力症候群診療ガイドライン2022」では、自己抗体の種類、発症年齢(50歳未満の早期発症型/50歳以上の後期発症型)、胸腺腫の有無を組み合わせて分類します(眼筋型、早期発症全身型、後期発症全身型、胸腺腫関連、MuSK抗体陽性、抗体陰性など)。病型ごとに治療方針や胸腺摘除の適応が異なるため、この分類は治療選択に直結します。重症度の評価には、米国重症筋無力症財団(MGFA)の臨床分類(クラスI〜V)や、日常生活動作を点数化するMG-ADLスケールなどが使われます。歴史的には17世紀の記載にさかのぼり、20世紀にコリンエステラーゼ阻害薬の有効性が示されました。1970年代にAChR抗体が発見されて自己免疫疾患であることが確立し、2001年にMuSK抗体が報告されています。

重症筋無力症の疫学・患者数

日本の全国疫学調査(2018年)では、患者数は約2万9千人、有病率は人口10万人あたり約23人と推計されています。2006年の調査から大きく増えており、高齢化や診断精度の向上に加えて、50歳以上で発症する後期発症型の増加が主な要因と考えられています。かつては「若い女性に多い病気」とされ、女性ではいまも20〜40歳代に発症のピークがあります。一方、男女とも高齢発症が増えたため、全体の性差は以前より小さくなっています。日本では5歳未満で発症する小児例が欧米より比較的多いことも知られており、その多くは眼筋型です。自己抗体別にみると、AChR抗体陽性が全体の約8割以上を占めます。MuSK抗体陽性は数%程度、LRP4抗体陽性はさらにまれで、残りは既知の抗体が検出されない「抗体陰性」例です。胸腺腫は患者の2割前後に合併するとされています。

重症筋無力症の原因・病態生理

重症筋無力症は遺伝病ではありません。自己免疫の異常によって起こる後天性の疾患です。特定のHLA型など免疫関連遺伝子の違いが発症しやすさに関わるとする報告はありますが、親から子へ単純に遺伝するものではありません(遺伝子変異で起こる先天性筋無力症候群とは別の病気です)。AChR抗体陽性例では胸腺が病態に深く関わると考えられています。早期発症型では胸腺過形成(リンパ濾胞の増生)がよくみられ、胸腺内でAChRに反応する自己反応性T細胞・B細胞が誘導されると推定されています。胸腺腫に合併する例では、腫瘍内での免疫寛容の破綻が関与するとされます。ほかに、免疫チェックポイント阻害薬(がん治療薬)の投与後に重症筋無力症が新たに発症したり悪化したりする例も知られています。

AChR抗体は主にIgG1・IgG3サブクラスで、次の3つの機序で神経筋伝達を障害します。①補体の活性化により膜侵襲複合体が作られ、シナプス後膜のひだが壊れる(最も重要な機序とされる)。②抗体が受容体同士を架橋し、受容体の取り込みと分解を早める(抗原モジュレーション)。③AChが受容体に結合するのを直接妨げる。こうして機能する受容体が減ると、一回の神経刺激で生じる終板電位が小さくなります。通常は伝達に余裕(安全域)がありますが、受容体が減るとこの余裕が失われます。運動を繰り返すと神経終末から出るAChの量は生理的に少しずつ減るため、一部の筋線維で活動電位が起こらなくなり、易疲労性が生じます。一方、MuSK抗体は主にIgG4で補体を活性化しにくく、MuSKとLRP4・アグリンの相互作用を妨げてAChRの集まり(クラスター)を壊すことで発症すると考えられています。このため、MuSK抗体陽性例は補体阻害薬の作用点から外れます。また、コリンエステラーゼ阻害薬に過敏に反応しやすいなど、AChR抗体陽性例とは異なる特徴を示します。

重症筋無力症の症状

眼瞼下垂: 片側または両側のまぶたが下がり、夕方や疲れたときに目立ちます。左右で交互に下がったり、程度が変動したりするのが特徴です。
複視(物が二重に見える): 眼を動かす筋肉の筋力が不均等に落ちて起こります。片目を閉じると消えるのが特徴で、初発症状として最も多いものの一つです。
易疲労性・日内変動: 繰り返し動かすと力が落ち、休むと回復します。症状は朝に軽く夕方に重くなる傾向があり、周囲から「怠けている」と誤解されることもあります。
四肢・体幹の筋力低下: 腕を上げ続ける、階段を上る、立ち上がるといった動作がつらくなります。手足の付け根に近い筋肉(近位筋)が障害されやすい傾向があります。
首の筋力低下(首下がり): 首を支える筋肉が弱り、頭が前に垂れたり支えにくくなったりします。MuSK抗体陽性例や高齢発症例で目立つことがあります。
嚥下障害: 食事の途中でむせる、飲み込みにくくなるといった症状が出ます。食べ物が鼻へ逆流することもあり、誤嚥性肺炎の原因になります。
構音障害・鼻声: 話しているうちに声が鼻に抜けて不明瞭になり、長電話や会議の後半で悪化しやすいのが特徴です。
咀嚼(そしゃく)障害: 硬い物を噛み続けると顎が疲れて噛めなくなり、手で顎を支えて食べることがあります。
顔面筋力低下: 表情が乏しくなったり、目をしっかり閉じられなくなったりします。笑うと口角が横に引かれるだけの独特の表情になることもあります。
呼吸困難: 呼吸筋や上気道の筋肉が弱ると、息切れや横になったときの息苦しさが現れます。重症化すると人工呼吸が必要なクリーゼに至ることがあります。

重症筋無力症の経過と合併症

経過は患者さんごとに大きく異なります。発症から数年は症状が強く出やすい時期とされ、その後に安定する例が多いといわれます。眼筋型で発症した場合、一部の患者さんはおおむね発症後2年以内に全身型へ移行することがあるため、この期間は特に注意深い経過観察が必要です。治療で症状がほとんど消える例も少なくありません。ただし、治療をまったく必要としない完全寛解に至るのは一部で、多くは少量の薬を続けながら安定を保ちます。感染症、手術、過労、精神的ストレス、妊娠・出産(特に産後)、一部の薬剤は悪化のきっかけになります。治療を始めたばかりの時期に、高用量ステロイドで一時的に悪化(初期増悪)することも知られています。

最も重い合併症はクリーゼで、呼吸筋や球筋の筋力低下が急に進み、人工呼吸管理が必要になる状態です。治療薬であるコリンエステラーゼ阻害薬が過剰になって起こるコリン作動性クリーゼ(唾液・気道分泌物の増加、腹痛、下痢、筋のぴくつき、徐脈などを伴う)は、病気そのものの悪化と見分ける必要があります。胸腺腫は浸潤や転移を起こしうる腫瘍なので、それ自体の治療と経過観察が必要です。また、胸腺腫には赤芽球癆や低ガンマグロブリン血症などを合併することがあります。重症筋無力症にはバセドウ病や橋本病などの甲状腺疾患、関節リウマチ、全身性エリテマトーデスなど他の自己免疫疾患が合併しやすいことも知られています。長期治療に伴う合併症として、ステロイドによる骨粗鬆症、糖尿病、白内障、感染症、体重増加や、免疫抑制薬による感染症・腎機能障害などにも注意が必要です。

重症筋無力症の診断・診断基準

診断は、①易疲労性と日内変動を伴う特徴的な症状、②病原性自己抗体の検出、③神経筋接合部障害を示す検査所見、の3点を組み合わせて行います。指定難病の診断基準もこの考え方に沿っており、典型的な症状に加えて自己抗体が陽性であれば診断は確実です。抗体陰性の場合は、生理学的検査などで神経筋接合部の障害を確かめ、似た症状を示す他の病気を十分に除外する必要があります。診断がついたら、胸部CTやMRIで胸腺腫の有無を調べ、甲状腺機能や他の自己免疫疾患の合併も評価します。そのうえで病型と重症度(MGFA分類、MG-ADLスケール、QMGスコアなど)を判定し、治療方針を決めます。

抗AChR抗体: 全身型の約8割以上で陽性となる、最も重要な検査です。眼筋型では陽性率がやや下がります。抗体の量(抗体価)は重症度と必ずしも一致しないため、患者さん個人の経過をみる目安として使います。
抗MuSK抗体・抗LRP4抗体: AChR抗体が陰性のときに測定します。MuSK抗体陽性例は球症状・首下がり・呼吸症状が出やすく、治療反応も異なるため、病型の判定に重要です。
反復神経刺激試験: 神経を低頻度(3Hz前後)で繰り返し電気刺激し、筋肉の反応(複合筋活動電位)が10%以上減っていく漸減現象(waning)を確認します。顔面筋や肩周囲の筋肉で検出率が高まります。
単線維筋電図: 神経筋伝達のばらつき(ジッター)の増大を調べる、最も感度の高い検査です。ただし特異度は高くなく、実施できる施設も限られます。
眼瞼易疲労性試験・アイスパック試験: 上方を見続けるとまぶたが下がってくることを確かめます。また、まぶたを数分間冷やすと下垂が改善することを確かめ、ベッドサイドでの補助診断とします。
エドロホニウム試験: 作用時間の短いコリンエステラーゼ阻害薬を静脈注射し、症状が一時的に改善するかをみます。徐脈などの副作用に備えた体制が必要で、近年は実施できる施設が限られています。
胸部CT・MRI: 胸腺腫や胸腺過形成の有無を評価します。胸腺腫が見つかれば、原則として手術の対象になります。
甲状腺機能・合併症検査: 甲状腺ホルモンや甲状腺自己抗体、他の自己免疫疾患の指標を確認します。ステロイド治療を始める前には、骨密度、血糖、感染症(結核やB型肝炎など)も評価します。
呼吸機能検査: 肺活量などを測って呼吸筋の筋力低下を数値で評価し、クリーゼの危険を判断して経過を追う指標とします。

重症筋無力症と鑑別すべき疾患

ランバート・イートン筋無力症候群: 下肢の近位筋の脱力、自律神経症状、腱反射低下が特徴で、高頻度刺激で筋反応が増大(waxing)し、P/Q型電位依存性カルシウムチャネル抗体が陽性になる点で区別します。
ミトコンドリア病(慢性進行性外眼筋麻痺): 眼瞼下垂と眼球運動障害がゆっくり進行し、日内変動や複視の訴えが乏しく、筋生検や遺伝子検査で診断される点が異なります。
筋萎縮性側索硬化症(球麻痺型): 構音・嚥下障害で始まることがありますが、舌の萎縮や線維束性収縮、上位運動ニューロン徴候を伴い、症状に日内変動がない点で区別します。
フィッシャー症候群・ビッカースタッフ脳幹脳炎: 急性の外眼筋麻痺を示しますが、先行感染、運動失調、腱反射消失、抗GQ1b抗体陽性などで区別します。
甲状腺眼症: 複視を起こしますが、眼球突出やまぶたが上に引きつれる所見(眼瞼後退)、画像での外眼筋の腫大がみられます。ただし重症筋無力症に合併することもあるので注意が必要です。
先天性筋無力症候群: 神経筋接合部の分子の遺伝子変異によるもので、乳幼児期からの発症、家族歴、自己抗体陰性、免疫治療が効かないことなどが手がかりになります。

重症筋無力症の治療

現在の日本の診療ガイドライン(2022)は、経口ステロイドを1日5mg以下(プレドニゾロン換算)に抑えたうえで、軽微症状(MM)以上の良好な状態を保つことを当面の治療目標にしています。以前は高用量の経口ステロイドを長く続ける治療が主流でした。しかし、副作用が生活の質(QOL)を大きく損なうことがわかり、現在は次のような戦略が重視されています。全身型では、早い段階から血漿浄化療法、免疫グロブリン大量療法、ステロイドパルス療法などの即効性のある治療を組み合わせ、カルシニューリン阻害薬を早期から併用して、ステロイドの量と使用期間をできるだけ抑えます(早期速効性治療戦略)。これらで十分に改善しない難治例には、補体阻害薬や胎児性Fc受容体(FcRn)阻害薬などの分子標的薬が選択肢になります。治療は病型(抗体の種類、胸腺腫の有無、発症年齢)、重症度、年齢、合併症、妊娠の希望などを踏まえて個別に決めます。具体的な治療は専門医とよく相談して選ぶことが大切です。

コリンエステラーゼ阻害薬(ピリドスチグミン等): AChの分解を抑えて、神経筋伝達を一時的に改善する対症療法です。病気の勢いそのものは抑えないため、漫然と大量に使うと副作用やコリン作動性クリーゼの危険があり、MuSK抗体陽性例では効きにくく悪化することもあります。
副腎皮質ステロイド: 免疫治療の中心的な薬で、多くの病型に効果があります。開始時の一時的な悪化(初期増悪)に注意し、少量から始めたり入院中に導入したりする方法がとられ、症状が安定したら減量して長期の副作用を抑えます。
カルシニューリン阻害薬(タクロリムス、シクロスポリン): 日本で重症筋無力症に承認されている免疫抑制薬で、ステロイドを減らすための併用薬として重要です。血中濃度、腎機能、血圧、血糖の定期的な確認が必要です。
血漿浄化療法: 血液中の病原性抗体を取り除く治療で、免疫吸着療法や単純血漿交換療法などがあり、クリーゼ、急な悪化、手術前の状態改善などに用います。効果は早く現れますが一時的なため、免疫抑制療法と組み合わせます。
免疫グロブリン大量静注療法(IVIg): 全身型の悪化時などに用いる即効性の治療で、血漿浄化療法と同程度の効果があるとされます。血栓症、腎障害、頭痛、無菌性髄膜炎などの副作用に注意します。
胸腺摘除術: 胸腺腫がある場合は、原則として腫瘍の治療を目的に手術を行います。胸腺腫のない早期発症の全身型AChR抗体陽性例でも有効性が示されていますが、眼筋型、高齢発症例、MuSK抗体陽性例では適応を慎重に検討します。
補体阻害薬(エクリズマブ、ラブリズマブ等): AChR抗体陽性の全身型で、既存の治療で十分に改善しない例に用います。補体による接合部の破壊を防ぎます。髄膜炎菌感染症の危険が高まるため、ワクチン接種などの予防策が必須です。
FcRn阻害薬(エフガルチギモド、ロザノリキシズマブ等): IgG抗体の再利用を妨げて血中の自己抗体を減らす新しいタイプの薬で、全身型の難治例に周期的に投与します。適応となる抗体の種類は薬剤ごとに異なるため、主治医に確認が必要です。
クリーゼの集中治療・リハビリテーション: クリーゼでは気道確保と人工呼吸管理を行いながら、血漿浄化療法やIVIgで改善を図ります。安定期には疲労を避けた適度な運動療法や、嚥下・呼吸リハビリテーションがQOLの維持に役立ちます。

重症筋無力症の予後・長期フォロー

かつては呼吸不全による死亡が少なくない病気でしたが、集中治療と免疫治療の進歩で生命予後は大きく改善し、現在はクリーゼで亡くなることはまれになっています。多くの患者さんは治療によって軽微症状以上の状態に達し、就労・就学・家庭生活を続けています。一方で、少量の治療を長く続ける必要がある例が多く、長期のステロイド治療による副作用や、易疲労性・日内変動による「見えにくい生活上の困難」がQOLを下げる要因として注目されています。胸腺腫を合併する場合は、腫瘍の病期や組織型が生命予後に影響します。後期発症型では、高齢者に特有の合併症(感染症、骨折、糖尿病など)への配慮も重要です。

症状が安定した後も、定期的な通院で症状の評価(MG-ADLなど)、薬の効き具合と副作用、血液検査を確認します。ステロイドを使っている間は骨粗鬆症の予防と骨密度の測定、血糖・血圧・眼科(白内障・緑内障)の検査を行います。カルシニューリン阻害薬を使っている場合は血中濃度と腎機能を確認し、分子標的薬では感染症対策を続けます。胸腺腫の手術後は再発を確認するため、長期にわたり定期的な画像検査を行います。治療の減量や変更は悪化の危険を伴うため、自己判断で中止せず、主治医と相談しながら段階的に進めます。

重症筋無力症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

疲れると症状が悪化するため、こまめに休憩をとり、活動を分散することが基本です。症状の軽い午前中に大切な用事を済ませる、食事の前に休息をとる、食べ物の形態を工夫する(軟らかくする、とろみをつける)、といった生活の調整が役立ちます。かぜなどの感染症は悪化の大きなきっかけになるため、手洗い、適切な予防接種(免疫抑制中は生ワクチンを避けるのが一般的です。接種の可否は主治医と相談してください)、十分な睡眠を心がけます。悪化させる可能性のある薬剤(一部の抗菌薬、マグネシウム製剤、β遮断薬、筋弛緩薬、免疫チェックポイント阻害薬など)があるため、他の診療科や歯科、薬局では必ず重症筋無力症であることを伝え、お薬手帳や患者カードを携帯しましょう。妊娠を希望する場合は、使える薬や時期について事前に主治医と計画を立てることが大切です。妊娠中や産後に症状が変動することがあり、母親の抗体が胎盤を通って、生まれた赤ちゃんに一時的な筋力低下(新生児一過性筋無力症)が起こることがあるため、出産は小児科と連携できる施設が望まれます。重症筋無力症は親から子へ直接遺伝する病気ではないため、通常は遺伝カウンセリングの対象にはなりません。ただし、先天性筋無力症候群と区別が難しい場合は、専門医に相談してください。

利用できる制度・相談窓口

重症筋無力症は指定難病のため、診断基準と重症度基準を満たせば、都道府県・指定都市に申請して医療費助成を受けられます。認定されると、所得に応じた自己負担上限額の範囲内で医療を受けられます。重症度基準を満たさない場合でも、医療費が一定以上かかる場合は「軽症高額該当」として対象になることがあります。申請には難病指定医が作成した臨床調査個人票が必要です。18歳未満(継続の場合は20歳未満)の場合は小児慢性特定疾病の医療費助成の対象となりえます。高額療養費制度も併用できます。日常生活や仕事に大きな支障がある場合は、障害年金や身体障害者手帳(障害の部位や程度による)の対象となることがあります。65歳以上で介護が必要な場合は介護保険が利用できます。難病の患者さんは障害者総合支援法による障害福祉サービスの対象にもなります。相談窓口としては、各都道府県の難病相談支援センター、保健所、ハローワークの難病患者就職サポーター、医療機関の医療ソーシャルワーカー、患者会(全国筋無力症友の会など)があります。

重症筋無力症に伴う心のケア・心理社会的支援

慢性の難病と診断されると、多くの方が不安や落ち込みを経験します。その割合は一般より高く、抑うつや不安障害、適応障害が見逃されやすいことが知られています。重症筋無力症に特有の課題として、①症状が日や時間によって変わり、見た目にはわかりにくいため、職場や学校で「怠け」「気のせい」と誤解されやすいこと、②まぶたの下垂やステロイドによる顔つきの変化(満月様顔貌)、体重増加など外見の変化への悩み、③クリーゼへの恐怖や、呼吸・嚥下の症状に対する不安、④妊娠・出産や就労といった人生設計への迷い、などがあります。また、ステロイドそのものが気分の変動や不眠を起こすこともあります。気分の落ち込み、眠れない、興味がわかないといった状態が続くときは、我慢せず主治医に伝えてください。必要に応じて心療内科・精神科、臨床心理士、医療ソーシャルワーカーにつながることが大切です。患者会で同じ病気の人と経験を分かち合うことも、孤立感を和らげる助けになります。

Medi Faceでは、慢性疾患に伴うこころの不調についてのオンライン相談も行っています。お問い合わせはこちら。

重症筋無力症の受診の目安

まぶたが下がる、物が二重に見えるといった症状が、夕方に強くなったり日によって変動したりするときは、神経内科を受診してください。
話しにくさ、飲み込みにくさ、腕の上げにくさなどが少しずつ進むときは、早めに主治医に相談してください。
息苦しさ、横になると苦しい、痰が出せないときは、クリーゼの可能性があるため、ただちに救急受診してください。
食事や水分で頻繁にむせる、飲み込めないため薬が飲めないときは、すぐに医療機関に連絡してください。
発熱などの感染症状がある、新しい薬を飲み始めた後に症状が悪化したときは、早めに主治医に相談してください。
よだれや痰が急に増える、腹痛・下痢、筋肉のぴくつきが出たときは、薬の過剰(コリン作動性の症状)の可能性があるため、自己判断で薬を増やさず受診してください。

重症筋無力症についてのよくある質問

Q. 重症筋無力症は治りますか?

A. 現時点では、すべての患者さんが完全に治る治療法はありません。ただし、治療によって症状がほとんどなくなり、普段どおりの生活を送れる方は多くいます。少量の薬で安定を保つことが現実的な目標で、新しい治療薬の登場で選択肢も広がっています。

Q. 子どもに遺伝しますか?

A. 重症筋無力症は自己免疫の病気で、親から子へ直接遺伝するものではありません。ただし、妊娠中は母親の抗体が胎盤を通るため、生まれた赤ちゃんに一時的な筋力低下が出ることがあり、出産時には小児科との連携が勧められます。

Q. 胸腺の手術は必ず必要ですか?

A. 胸腺腫がある場合は、腫瘍の治療として原則手術を行います。胸腺腫がない場合は、病型(抗体の種類、発症年齢、眼筋型か全身型か)によって有効性が異なります。手術を受けるかどうかは、専門医と十分に相談して決めます。

Q. 飲んではいけない薬はありますか?

A. 一部の抗菌薬、マグネシウム製剤、β遮断薬、筋弛緩薬、免疫チェックポイント阻害薬など、症状を悪化させる可能性のある薬があります。必ずしも絶対に使えないわけではありませんが、他の医療機関や薬局では病名を伝え、必要に応じて主治医と相談してもらってください。

同じ分野（神経・筋疾患）の指定難病

神経・筋疾患の指定難病を一覧で見る／指定難病リスト（全341疾患）

この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。