筋ジストロフィー

筋ジストロフィーとは

筋ジストロフィーは、筋線維の構造や機能を支えるタンパク質をつくる遺伝子の変異によって起こります。筋線維の変性・壊死と再生が繰り返されるうちに、筋組織が次第に脂肪や線維組織に置き換わり、進行性の筋力低下を生じます。病理学的には、筋線維の大小不同、壊死線維と再生線維の混在、間質の線維化・脂肪化といったジストロフィー変化が共通してみられます。免疫の異常や血小板の異常によって起こる病気ではなく、自己免疫機序で筋が障害される炎症性筋疾患(多発性筋炎・皮膚筋炎など)とは別の疾患群です。なお、本症は感染しません。

分類は、遺伝形式・原因遺伝子・主に障害される筋の分布によって行われます。主な病型は次のとおりです。デュシェンヌ型(DMD)・ベッカー型(BMD)は、X染色体上のジストロフィン遺伝子の異常によるジストロフィン異常症です。福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)は、日本人に多い先天性の病型です。筋強直性ジストロフィー1型・2型(DM1/DM2)は、成人で最も頻度の高い病型です。このほか、顔面肩甲上腕型(FSHD)、肢帯型(LGMD)、エメリー・ドレイフス型(EDMD)、眼咽頭型(OPMD)などがあります。歴史的には、19世紀にデュシェンヌが臨床像を記載し、1987年にジストロフィン遺伝子が同定されたことで、分子病態の理解が大きく進みました。1998年には福山型の原因遺伝子(フクチン)が日本の研究者によって同定されるなど、日本はこの領域の研究に大きく貢献しています。近年は遺伝子解析の進歩によって肢帯型の原因遺伝子が数十種類に細分化され、分類の見直しが続いています。

筋ジストロフィーの疫学・患者数

国内の患者数は、全病型を合わせて2万数千人規模と推定されています。ただし、軽症例や未診断例が少なくないとされ、実数はこれより多い可能性があります。主な病型の特徴は以下のとおりです。デュシェンヌ型は男児出生3,000〜5,000人に1人程度とされ、小児期発症の筋ジストロフィーで最も多い病型です。原則として男性に発症しますが、女性保因者の一部に筋力低下や心筋障害がみられることがあります。ベッカー型はデュシェンヌ型より頻度が低く、発症年齢も小児期から成人期まで幅があります。福山型はほぼ日本人に限られ、国内では小児期の筋ジストロフィーとしてデュシェンヌ型に次ぐ頻度とされます。日本人の数十人〜百人に1人程度が創始者変異の保因者と報告されています。筋強直性ジストロフィー1型は成人で最も多い病型で、乳児期の先天型から高齢発症の軽症型まで、発症年齢には大きな幅があります。顔面肩甲上腕型・肢帯型は男女ともに発症し、思春期から成人期にかけて気づかれることが多いとされます。

筋ジストロフィーの原因・病態生理

遺伝形式は病型によって異なります。X連鎖劣性遺伝には、デュシェンヌ型・ベッカー型(ジストロフィン遺伝子 DMD)とエメリー・ドレイフス型の一部(EMD)があります。常染色体劣性遺伝には、福山型(FKTN)や多くの肢帯型(CAPN3、DYSF、サルコグリカン遺伝子群など)があります。常染色体顕性(優性)遺伝には、筋強直性ジストロフィー1型(DMPK遺伝子の3′非翻訳領域にあるCTGリピートの異常伸長)、同2型(CNBP)、顔面肩甲上腕型(4番染色体D4Z4領域の短縮などによりDUX4が異所性に発現する)、エメリー・ドレイフス型の一部(LMNA)、眼咽頭型(PABPN1)などがあります。デュシェンヌ型では約3分の1が新生突然変異とされ、家族歴がなくても発症します。

発症機序は病型ごとに異なります。ジストロフィン異常症では、細胞骨格(アクチン)と筋細胞膜・細胞外基質をつなぐジストロフィン-糖タンパク複合体が破綻します。その結果、筋収縮のたびに細胞膜が傷つき、カルシウムが流入してプロテアーゼが活性化し、筋線維の壊死が起こります。再生が繰り返されるうちに衛星細胞の再生能が追いつかなくなり、慢性炎症と線維化が進みます。デュシェンヌ型では読み枠(リーディングフレーム)がずれる変異によりジストロフィンがほぼ欠損します。一方、ベッカー型では読み枠が保たれ、短縮型ながら部分的に機能するジストロフィンが残るため軽症になります(読み枠仮説)。福山型・一部の肢帯型では、α-ジストログリカンの糖鎖修飾が障害され、基底膜との結合が失われます(ジストログリカノパチー)。福山型では筋だけでなく、脳の神経細胞移動や眼の発生にも影響します。筋強直性ジストロフィーでは、伸長したCUGリピートを含むRNAが核内に蓄積し、MBNL1などのスプライシング制御因子を取り込んでしまいます。その結果、塩素チャネルやインスリン受容体などで胎児型のスプライシングが残り(スプライシング異常症)、筋強直・インスリン抵抗性などの多臓器症状を生じます。リピート長は世代を経るごとに伸長しやすく、症状が重く早く現れる表現促進現象がみられます。

筋ジストロフィーの症状

• 近位筋優位の筋力低下: デュシェンヌ型や肢帯型では、腰帯・大腿などの体幹に近い筋が先に弱くなります。転びやすさ、走れない、階段や立ち上がりが困難といった形で気づかれます。
• 登はん性起立(ガワーズ徴候): 床から立ち上がる際、手を膝や大腿について体をよじ登るように起き上がる動作です。デュシェンヌ型の幼児期に特徴的です。
• 腓腹筋の仮性肥大: ふくらはぎが太く硬くなりますが、実際には筋が脂肪・線維組織に置き換わったもので、筋力の増強を意味しません。
• 動揺性歩行・尖足: 腰を左右に振る歩き方(アヒル歩行)、つま先歩き、腰椎の過度な前弯がみられます。進行すると歩行が困難になります。
• 関節拘縮・脊柱側弯: 足関節・膝・股関節・肘などの拘縮や、車椅子生活後に進行しやすい側弯が生じます。座位保持や呼吸機能に影響します。エメリー・ドレイフス型では早期からの肘・アキレス腱・頸部の拘縮が特徴です。
• 筋強直(ミオトニア): 手を握った後にすぐ開けないなど、筋が収縮したまま弛緩しにくくなる症状です。筋強直性ジストロフィーに特徴的で、寒冷で増悪することがあります。
• 顔面筋・肩甲帯の筋力低下: 顔面肩甲上腕型では、口笛が吹けない、目を固く閉じられない、腕が上がりにくい、肩甲骨が浮き上がる(翼状肩甲)といった症状が、左右非対称に現れることがあります。
• 呼吸筋力低下: 夜間の低換気から始まり、朝の頭痛・眠気・倦怠感として現れます。進行すると日中の高二酸化炭素血症や咳の力の低下による排痰困難をきたします。
• 心筋障害・不整脈: ジストロフィン異常症では拡張型心筋症様の心不全が、筋強直性ジストロフィーやラミンA/C異常症では伝導障害・致死性不整脈がみられます。筋力低下が軽くても心症状が先行することがあります。
• 嚥下障害・眼瞼下垂: 眼咽頭型や筋強直性ジストロフィー、進行したデュシェンヌ型でみられます。誤嚥性肺炎や低栄養の原因になります。
• 中枢神経症状: 福山型では知的障害やけいれんが高率にみられます。デュシェンヌ型でも一部に学習障害・自閉スペクトラム症・注意欠如多動症などの発達特性を伴うことがあります。筋強直性ジストロフィーでは過眠や意欲低下、認知機能の特性がみられます。
• 全身の多臓器症状(筋強直性ジストロフィー): 若年性白内障、前頭部脱毛、耐糖能異常・脂質異常、消化管運動障害、性腺機能低下、胆石などを伴います。

筋ジストロフィーの経過と合併症

自然歴は病型によって大きく異なります。デュシェンヌ型では、2〜5歳ころに歩行の異常で気づかれ、運動機能は5〜7歳ころにピークを迎えた後に低下します。ステロイド治療が普及する以前は10歳前後で歩行不能となることが多く、ステロイド治療によってこの時期が数年遅れる傾向が報告されています。その後、上肢機能低下、側弯、10代後半以降の呼吸不全・心不全へと進行します。ベッカー型は進行が緩やかで、成人後も歩行可能な例が多い一方、心筋症が予後を左右することがあります。福山型は乳児期から筋緊張低下を示し、多くは座位獲得までにとどまり、独歩に至る例は少ないとされます。筋強直性ジストロフィー1型は数十年かけて遠位筋・顔面筋の筋力低下が進行します。先天型では新生児期の呼吸障害・哺乳障害を伴います。顔面肩甲上腕型や肢帯型は個人差が大きく、生涯歩行が保たれる例もあります。

合併症の中心は呼吸不全と心不全・不整脈で、生命予後に直結します。このほかに注意すべき合併症として、誤嚥性肺炎、低栄養またはステロイドに伴う肥満、骨粗鬆症と骨折(ステロイド使用例で椎体骨折が増加)、側弯、便秘・イレウスがあります。筋強直性ジストロフィーでは糖尿病、白内障、睡眠時無呼吸、腫瘍の合併に注意が必要です。全身麻酔では、脱分極性筋弛緩薬や吸入麻酔薬による横紋筋融解症・高カリウム血症(麻酔誘発性横紋筋融解症)の危険があり、筋強直性ジストロフィーでは鎮静薬・麻酔後の呼吸抑制が遷延しやすいことが知られています。ステロイド長期内服中は、ストレス時の副腎不全にも注意が必要です。

筋ジストロフィーの診断・診断基準

診断は、筋力低下の分布・発症年齢・家族歴などの臨床像から病型を推定し、血清CK値で筋原性の障害を確認したうえで、遺伝子検査による原因の同定を最優先に進めるのが現在の標準的な流れです。遺伝子検査で確定できない場合は、筋生検による免疫染色や、筋MRIによる罹患筋パターンの評価を組み合わせます。指定難病の申請では、厚生労働省研究班による病型別の診断基準に基づき、臨床所見・検査所見・遺伝学的検査結果から判定します。診断が確定したら、心機能・呼吸機能・嚥下・骨・発達などの全身評価をベースラインとして行います。遺伝学的検査の前後には遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。

• 血清クレアチンキナーゼ(CK): デュシェンヌ型では乳幼児期から正常上限の数十〜百倍以上と著明に上昇し、新生児・無症状期の手がかりにもなります。筋強直性ジストロフィーや顔面肩甲上腕型では正常〜軽度上昇にとどまることがあります。なお、AST・ALT・LDHも筋由来で上昇するため、肝疾患と誤認されることがあります。
• ジストロフィン遺伝子検査(MLPA法・塩基配列解析): デュシェンヌ型・ベッカー型では、MLPA法でエクソン単位の欠失・重複を検出でき、患者の約7割はこの方法で診断されます。残りは塩基配列解析で点変異などを調べます。変異が読み枠に与える影響から重症度を推定でき、エクソン・スキッピング薬の適応判断にも用いられます。
• その他の遺伝学的検査: 筋強直性ジストロフィーではCTGリピート長を、福山型ではFKTN遺伝子の挿入変異を、顔面肩甲上腕型ではD4Z4領域を解析します。肢帯型などでは遺伝子パネル解析やエクソーム解析が用いられます。
• 筋生検(病理・免疫染色): 壊死・再生線維、大小不同、線維化などのジストロフィー変化を確認します。ジストロフィン、サルコグリカン、α-ジストログリカン糖鎖などの免疫染色やウエスタンブロットで、病型を特定します。
• 骨格筋画像(MRI・CT・超音波): 罹患筋の分布と脂肪置換の程度を可視化します。病型に特徴的なパターンが鑑別に役立つほか、生検部位の選択にも用いられます。
• 針筋電図: 低振幅・短持続の筋原性変化を示します。筋強直性ジストロフィーでは急降下爆撃音様のミオトニー放電が特徴的です。神経原性疾患との区別に有用です。
• 心機能評価(心電図・ホルター心電図・心エコー・心臓MRI・BNP): 心筋線維化や伝導障害を早期に検出します。症状がなくても診断時から定期的に評価し、女性保因者にも検査が推奨されます。
• 呼吸機能評価: 肺活量(座位・臥位)、咳のピークフロー、夜間のSpO2・経皮CO2モニタリングで低換気を評価し、非侵襲的陽圧換気(NPPV)導入や排痰補助のタイミングを判断します。
• 頭部MRI・発達/知能評価: 福山型では多小脳回などの脳形成異常や白質の信号変化を確認します。デュシェンヌ型・筋強直性ジストロフィーでは発達・認知の評価を行い、教育や生活支援に役立てます。

筋ジストロフィーと鑑別すべき疾患

• 脊髄性筋萎縮症: 近位筋優位の筋力低下は共通しますが、運動ニューロン疾患であり、線維束性収縮、針筋電図での神経原性変化、SMN1遺伝子欠失で鑑別します。
• 多発性筋炎・皮膚筋炎(炎症性筋疾患): 成人の亜急性進行例ではCK上昇を伴うため肢帯型と紛らわしいことがあります。皮疹・筋炎特異的自己抗体・炎症細胞浸潤の有無と、免疫治療への反応性が鑑別点です。
• 先天性ミオパチー: 乳児期の筋緊張低下で福山型と類似しますが、CKは正常〜軽度上昇にとどまり、筋病理でネマリン小体やセントラルコアなど特徴的な構造異常を認めます。
• ポンペ病(筋型糖原病・ライソゾーム病): 肢帯型類似の筋力低下に、早期からの呼吸筋障害を伴います。乾燥ろ紙血の酸性α-グルコシダーゼ活性測定で鑑別でき、酵素補充療法の適応があるため見逃してはならない疾患です。
• 重症筋無力症: 眼瞼下垂や易疲労性が日内変動し、休息で回復する点が異なります。抗アセチルコリン受容体抗体や反復刺激試験で鑑別します。
• 非ジストロフィー性ミオトニー症候群: 筋強直を示しますが、進行性の筋萎縮や白内障・心伝導障害などの多臓器症状を欠き、CLCN1・SCN4Aなどのチャネル遺伝子異常で区別します。

筋ジストロフィーの治療

現時点で多くの病型に根治療法はありません。治療の柱は、合併症を予防・早期治療して生命予後とQOLを保つ集学的ケアです。デュシェンヌ型では国際的な診療ガイドラインと日本の診療ガイドラインに沿って、神経内科・小児科、循環器科、呼吸器科、整形外科、リハビリテーション科、栄養・摂食嚥下、心理・遺伝の専門職が連携します。病期に応じて、ステロイド治療、心保護薬、呼吸管理、リハビリテーション、装具・車椅子・環境整備を組み合わせます。近年は、遺伝子変異に応じたエクソン・スキッピング薬や遺伝子治療など、病態に直接働きかける治療が登場しつつあります。ただし、適応は変異の種類・年齢・運動機能などで限られ、長期的な有効性は評価が続いています。治療の選択は、専門医と十分に相談して決めることが重要です。

• 副腎皮質ステロイド: デュシェンヌ型では、運動機能の低下を遅らせ、側弯や呼吸機能低下を抑える効果が報告されており、運動機能がプラトーに達する時期の開始が検討されます。肥満、骨粗鬆症、成長障害、白内障、行動変化などの副作用を定期的に監視し、自己判断で中止しないことが重要です。
• エクソン・スキッピング治療: アンチセンス核酸によって特定のエクソンを読み飛ばし、短縮型ジストロフィンの産生を促す治療です。国内では、エクソン53スキッピングで治療可能な変異をもつデュシェンヌ型に対してビルトラルセンが承認されており、適応の有無は遺伝子変異で判断されます。
• 遺伝子治療・新規治療の臨床試験: アデノ随伴ウイルスベクターでマイクロジストロフィン遺伝子を導入する治療が海外で承認され、国内でも導入に向けた動きがあります。そのほかの病型を含む多くの臨床試験も進行中で、患者登録(Remudyなど)が試験参加の窓口になります。
• 心筋保護治療: 心機能低下の前段階から、ACE阻害薬・ARB、β遮断薬、ミネラルコルチコイド受容体拮抗薬などの使用が検討されます。筋強直性ジストロフィーやラミンA/C異常症では、伝導障害に対するペースメーカーや、突然死予防の植込み型除細動器(ICD)が適応となることがあります。
• 呼吸管理(NPPV・排痰補助): 夜間低換気が出現した段階で、マスクによる非侵襲的陽圧換気を導入します。進行に応じて日中にも使用します。機械による咳介助(MI-E)や肺のリクルートメントで排痰力を補い、肺炎を予防します。必要に応じて気管切開下陽圧換気も選択肢となります。
• リハビリテーション・装具: 過度な負荷を避けた運動療法、ストレッチ、夜間の短下肢装具によって拘縮を予防します。歩行器、電動車椅子、座位保持装置、意思伝達装置などで、活動と参加を維持します。
• 整形外科的治療: 進行性の側弯に対して脊椎固定術が検討されることがあり、心肺機能が保たれた時期に行うことが望ましいとされます。アキレス腱延長などの拘縮手術や、骨折の管理も行います。
• 栄養・嚥下管理と骨の健康: 体重管理、嚥下評価に基づく食形態の調整、必要に応じた胃瘻栄養を行います。ビタミンD・カルシウムの補充や骨密度評価によって、骨粗鬆症と骨折を予防します。
• 病型特異的な対症療法: 筋強直性ジストロフィーでは、筋強直に対するメキシレチンなどの薬物療法、白内障手術、糖尿病治療、過眠への対応を行います。福山型では抗てんかん薬による発作管理を行います。いずれも、全身麻酔時に麻酔科へ病名を伝えておくことが重要です。

筋ジストロフィーの予後・長期フォロー

生命予後は病型によって大きく異なります。デュシェンヌ型は、かつて20歳前後で呼吸不全により亡くなることが多い疾患でした。現在はNPPVをはじめとする呼吸管理と心保護治療の普及によって生命予後が延長し、30歳代以降まで生活する患者が増えています。主な死因は呼吸不全から心不全へと移りつつあります。ベッカー型や顔面肩甲上腕型・多くの肢帯型では、ほぼ通常に近い寿命が期待できる例も多い一方、心筋症や呼吸不全の有無が予後を左右します。筋強直性ジストロフィーでは、呼吸不全・肺炎とともに不整脈による突然死が重要な死因です。福山型は重症度に幅があり、思春期から成人期に呼吸・心臓・嚥下の問題が顕在化します。QOLの面では、福祉機器や環境調整、ICTの活用によって、就学・就労・社会参加を続ける患者が増えています。

長期フォローアップでは、診断時から定期的に次の項目を評価します。運動機能、心臓(少なくとも年1回の心電図・心エコー、進行期にはより頻回)、呼吸機能(肺活量・咳の力・夜間の換気)、嚥下と栄養、骨密度・脊柱、発達・心理、ステロイドの副作用(内分泌・眼科を含む)などです。小児科から成人診療科への移行期医療も重要な課題で、成人後も専門施設と地域のかかりつけ医・訪問診療・訪問看護が連携する体制づくりが求められます。女性保因者には、心筋症のスクリーニングを定期的に受けることが推奨されています。

筋ジストロフィーの日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、疲労や筋痛が翌日まで残るほどの過度な運動、特に階段下りやジャンプなどの筋を伸ばしながら力を出す運動(遠心性収縮)は避けることが勧められます。一方で、水中運動など負担の少ない活動は、体力と心肺機能の維持に役立つと考えられています。ストレッチを毎日続けることは拘縮予防の基本です。体重管理、便秘対策、口腔ケアも重要です。肺炎球菌やインフルエンザなどの予防接種については、主治医に確認してください(ステロイド使用中は生ワクチンに注意が必要です)。手術・抜歯・検査で鎮静や麻酔を受ける際は、必ず病名を伝えてください。病名や注意事項を記したカードを携帯しておくと、緊急時に役立ちます。遺伝性疾患であるため、本人のきょうだいや母親の保因者診断、次の妊娠、出生前診断・着床前診断などについては、遺伝カウンセリングで正確な情報を得たうえで、家族が自ら判断できるよう支援を受けることが大切です。筋強直性ジストロフィーでは、母から子へ伝わる場合に先天型となる可能性があることも知っておく必要があります。学校生活では、主治医の意見書をもとに、体育や移動、試験時間などの合理的配慮を学校と相談しましょう。

利用できる制度・相談窓口

筋ジストロフィーは指定難病(113)であり、診断基準と重症度分類を満たす場合、医療費助成(特定医療費)を受けられます。申請は都道府県・指定都市の窓口(保健所など)で行い、難病指定医の臨床調査個人票が必要です。高額な医療が長期に続く場合の軽症高額該当などの特例もあります。18歳未満(継続の場合は20歳未満)は小児慢性特定疾病医療費助成の対象となり、日常生活用具の給付なども利用できます。障害の程度に応じて、身体障害者手帳(肢体不自由・呼吸機能障害・心臓機能障害など)を取得でき、補装具(車椅子・座位保持装置など)の支給、税の控除、交通機関の割引などが受けられます。障害者総合支援法の対象疾病でもあり、居宅介護、重度訪問介護、療養介護などの障害福祉サービスを利用できます。経済的支援としては、20歳以降の障害年金、20歳未満の児童を養育する家庭への特別児童扶養手当・障害児福祉手当などがあります。65歳以上では介護保険も利用できます。国立病院機構などの筋ジストロフィー専門病棟、難病相談支援センター、保健所の保健師、医療ソーシャルワーカー、患者会(日本筋ジストロフィー協会など)、国内の患者登録システムも、相談や情報収集の窓口として活用できます。

筋ジストロフィーに伴う心のケア・心理社会的支援

進行性の難病と共に生きることは、本人にも家族にも大きな心理的負担をもたらし、抑うつ、不安、適応障害が生じやすいことが知られています。この疾患に特有の課題としては、まず、乳幼児期の診断によって親が強い悲嘆や罪責感を抱くことが挙げられます。特にX連鎖遺伝で母親が保因者の場合、自責感が深くなることがあります。本人にとっては、歩行が困難になる時期や車椅子・人工呼吸器を導入する時期など、喪失体験が段階的に繰り返されることが負担になります。思春期には自立や進路、恋愛、将来への不安が重なります。きょうだいへの影響や、介護を担う家族の疲弊も見過ごせません。デュシェンヌ型では発達特性や情緒の問題、筋強直性ジストロフィーでは意欲低下や過眠が、心理的な問題と区別しにくいことがあります。つらさを一人で抱え込まず、主治医、臨床心理士・公認心理師、精神科・心療内科、遺伝カウンセラー、患者会のピアサポートなどに早めに相談してください。人生の節目ごとに、本人の意思を尊重した療養の選択(アドバンス・ケア・プランニング)について話し合っておくことも大切です。

Medi Faceでは、慢性疾患に伴うこころの不調についてのオンライン相談も行っています。お問い合わせはこちら。

筋ジストロフィーの受診の目安

• 幼児の転びやすさ、走れない、つま先歩き、床からの立ち上がりで手を膝につくといった様子が続く場合は、小児科(小児神経科)を受診してください。
• 健診などで原因不明のAST・ALT・CKの上昇を指摘された場合は、筋疾患の可能性も含めて精査を受けてください。
• 朝の頭痛、日中の強い眠気、息切れ、痰が出しにくい、むせが増えたといった症状は呼吸機能低下のサインであり、早めに主治医に相談してください。
• 動悸、失神、強い息切れ、むくみ、急な体重増加がある場合は、不整脈や心不全の可能性があるため、速やかに受診してください。
• 発熱を伴う呼吸苦、SpO2の低下、意識がぼんやりするなどの症状、またはステロイド内服中に嘔吐・脱力・ぐったりした状態が続く場合は、救急受診してください。
• 骨折や転倒後の強い痛み、急な筋力低下、褐色尿がみられる場合も、早めに医療機関を受診してください。

筋ジストロフィーについてのよくある質問

Q. 筋ジストロフィーは免疫の病気や血液の病気ですか?

A. いいえ。筋ジストロフィーは、筋肉のタンパク質をつくる遺伝子の変化によって起こる遺伝性の筋疾患で、血小板減少や自己抗体によって起こる病気ではありません。症状の中心は筋力低下で、心臓や呼吸筋にも影響が及ぶことがあります。

Q. 家族に同じ病気の人がいなくても発症しますか?

A. 発症することがあります。デュシェンヌ型では約3分の1が新生突然変異とされ、常染色体劣性遺伝の病型では両親とも保因者で症状がないのが一般的です。血縁者への影響については、遺伝カウンセリングで個別に確認することをお勧めします。

Q. 治す薬はありますか?

A. 多くの病型で根治療法はまだありませんが、デュシェンヌ型ではステロイドが運動機能の低下を遅らせることが報告されています。また、特定の遺伝子変異に対するエクソン・スキッピング薬が国内でも承認されています。遺伝子治療などの新しい治療も開発が進んでいますが、適応は限られるため、専門医に相談してください。

Q. 運動はしたほうがよいですか、控えたほうがよいですか?

A. 安静にしすぎると廃用によって筋力や心肺機能が低下するため、適度な活動とストレッチは勧められます。ただし、翌日まで疲労や筋肉痛が残る強い運動や、筋を伸ばしながら力を出す運動は筋を傷めるおそれがあります。運動の内容と量は、病型や病期に応じてリハビリテーションの専門職と決めるのが安全です。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。