脳内鉄沈着神経変性症

脳内鉄沈着神経変性症とは

NBIA(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation)は、頭部MRIで淡蒼球や黒質を中心とする大脳基底核に鉄沈着を示し、錐体外路症状(ジストニア、パーキンソニズム、舞踏運動など)を中心とする進行性の神経症状をきたす遺伝性疾患群の総称です。鉄の沈着は多くの病型で病気の「原因」というよりも、神経変性に伴って生じる「共通の結果・指標」と考えられています。原因遺伝子は10種類以上報告されており、遺伝子ごとに発症年齢、症状の組み合わせ、MRI所見、進行速度が異なるため、1つの病名でまとめられていても実際には多様な疾患の集まりです。症状が似ていても治療やケアの見通しが病型によって変わるため、遺伝子診断による病型の確定が重視されます。

歴史的には、1922年にドイツのHallervordenとSpatzが淡蒼球の褐色変化を伴う家系を報告したことから「ハレルフォルデン・スパッツ病」と呼ばれていました。しかし両名がナチス政権下の非倫理的な研究に関与していたことが明らかになり、現在この名称は使われていません。2001年にPANK2遺伝子が同定されて以降、遺伝子に基づく分類が進みました。主な病型として、パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(PKAN、PANK2)、PLA2G6関連神経変性症(PLAN:乳児神経軸索ジストロフィー[INAD]、非典型例、成人のジストニア・パーキンソニズム型を含む)、ミトコンドリア膜タンパク関連神経変性症(MPAN、C19orf12)、βプロペラタンパク関連神経変性症(BPAN、WDR45)、脂肪酸2水酸化酵素関連神経変性症(FAHN、FA2H)、クフォー・ラケブ症候群(ATP13A2)、COASY関連神経変性症(CoPAN)、ウッドハウス・サカティ症候群(DCAF17)、さらに鉄代謝そのものの異常による無セルロプラスミン血症(CP)とニューロフェリチノパチー(FTL)などがあります。無セルロプラスミン血症は日本から世界に先駆けて報告された疾患として知られています。原因遺伝子が特定できない例も一定数残っています。

脳内鉄沈着神経変性症の疫学・患者数

NBIA全体の頻度は海外で人口100万人あたり1〜数人程度と推定されていますが、正確な数字は明らかではありません。海外ではPKANが最多病型とされ、次いでPLAN、MPAN、BPANが続くと報告されていますが、民族や地域によって病型の割合は異なり、日本ではBPANや無セルロプラスミン血症の報告が比較的目立つとされます。国内の患者数は正確に把握されておらず、指定難病の受給者数から見ても非常にまれな疾患と考えられます。発症年齢は病型によって大きく異なり、PLANの乳児型(INAD)は生後6か月〜3歳ごろ、古典型PKANはおおむね10歳未満、非典型PKANやMPANは10〜20歳代、BPANは乳幼児期の発達遅滞で気づかれ成人期に運動症状が悪化、無セルロプラスミン血症やニューロフェリチノパチーは主に中年期以降の発症です。常染色体潜性(劣性)遺伝の病型では性差はほぼありませんが、X連鎖性のBPANは診断される患者の大部分が女性です。

脳内鉄沈着神経変性症の原因・病態生理

NBIAはいずれも遺伝子の変化(病的バリアント)によって起こります。遺伝形式は病型により異なり、PKAN・PLAN・FAHN・クフォー・ラケブ症候群・CoPAN・無セルロプラスミン血症などは常染色体潜性遺伝(両親がそれぞれ保因者で、子が両方から変化を受け継いだ場合に発症)、ニューロフェリチノパチーは常染色体顕性(優性)遺伝、MPANは主に潜性遺伝ですが顕性遺伝の報告もあります。BPANはX連鎖性で、ほとんどが患者本人に新たに生じた変化(de novo)です。免疫の異常や生活習慣、環境要因が主な原因となる疾患ではありません。原因遺伝子の働きは、補酵素A(CoA)の合成(PANK2、COASY)、細胞膜リン脂質の代謝とリモデリング(PLA2G6、FA2H)、ミトコンドリア機能(C19orf12)、細胞内の不要物を分解するオートファジー(WDR45)、リソソーム機能(ATP13A2)、鉄の輸送・貯蔵(CP、FTL)などに大別されます。

発症の仕組みは病型ごとに異なりますが、共通して膜脂質の恒常性破綻、ミトコンドリア機能障害、オートファジー・リソソーム系の障害、酸化ストレスが神経細胞の機能不全と脱落を引き起こすと考えられています。淡蒼球や黒質はもともと鉄含有量が多く代謝活性も高い部位であり、細胞の処理能力が落ちると鉄が蓄積しやすく、蓄積した鉄が活性酸素の産生を促してさらに障害を強めるという悪循環が想定されています。病理学的には、PLANやPKANでは軸索が膨らんだ軸索スフェロイド、MPANやPLANの一部、BPANではレビー小体やタウ病理を伴うことが報告され、パーキンソン病など他の変性疾患との接点も研究されています。一方、無セルロプラスミン血症では鉄を細胞外へ運び出すのに必要なフェロオキシダーゼ活性が失われ、脳だけでなく肝臓や膵臓にも鉄が沈着します。ニューロフェリチノパチーでは異常なフェリチンが鉄を適切に保持できず、凝集体を形成して神経障害を起こすと考えられています。

脳内鉄沈着神経変性症の症状

• ジストニア: 手足・体幹・顔面の筋肉が不随意に持続収縮し、ねじれた姿勢や異常運動が生じます。PKANでは口や顎のジストニア(口下顎ジストニア)が目立ち、舌をかむ・開口困難などを伴うことがあります。
• パーキンソニズム: 動作緩慢、筋強剛、振戦、姿勢反射障害がみられます。BPAN、成人型PLAN、MPANなどで目立ち、初期にはレボドパが効くことがありますが早期にジスキネジアが出やすいとされます。
• 歩行障害・転倒: ジストニアや痙縮、小脳失調が組み合わさり、つま先歩き、すくみ足、ふらつきなどで転びやすくなります。進行すると歩行が困難になり車椅子が必要となることがあります。
• 構音障害: 口や舌、喉の筋肉の動きが障害され、話し言葉が不明瞭になります。進行例では発話がほとんど困難となり、代替コミュニケーション手段が必要になります。
• 嚥下障害: 飲み込みの協調が損なわれ、むせ、食事時間の延長、体重減少がみられます。誤嚥性肺炎の主な原因となります。
• 痙縮・錐体路徴候: 腱反射の亢進やバビンスキー徴候、足のこわばりなどがみられます。MPANやFAHN、PKANで認められることがあります。
• 発達遅滞・発達退行: PLANの乳児型では獲得した運動・言語機能を失う退行が特徴です。BPANでは乳幼児期から知的障害を伴う発達の遅れがみられ、言語発達が特に乏しいことが多いとされます。
• 認知機能低下・精神症状: 注意力や遂行機能の低下、認知症のほか、衝動性、抑うつ、不安、強迫症状などの精神症状を伴うことがあり、非典型PKANやMPANで目立つとされます。
• 視覚障害: PKANでは網膜色素変性による夜盲や視野狭窄、PLANやMPAN、FAHNでは視神経萎縮による視力低下や斜視・眼振がみられることがあります。
• てんかん発作: BPANでは小児期にさまざまなてんかん発作を伴うことが多く、FAHNなどでも報告があります。
• 末梢神経障害・筋力低下: PLAN乳児型では筋緊張低下や軸索障害、MPANでは運動ニューロン障害による筋萎縮がみられることがあります。
• 全身の鉄沈着による症状(無セルロプラスミン血症): 脳症状に先立って糖尿病や貧血、網膜変性がみられ、中年期以降に認知症、小脳失調、不随意運動が加わることが特徴です。

脳内鉄沈着神経変性症の経過と合併症

経過は病型によって大きく異なります。古典型PKANは10歳前後までに歩行障害で発症し、ジストニアが急速に進行して発症後10〜15年ほどで歩行不能となることが多いとされます。非典型PKANは10代以降に構音障害や精神症状で始まり、より緩やかに進行します。PLAN乳児型(INAD)は乳幼児期に発達が止まり退行し、進行が速い病型です。MPANは小児〜若年成人期に発症し、ジストニア・痙縮・視神経萎縮・精神症状が数年〜十数年かけて進みます。BPANは特徴的な二相性の経過をとり、小児期は知的障害やてんかんを伴う比較的安定した状態が続き、10代後半〜30代ごろにジストニア・パーキンソニズムや認知症が急に進行することが多いとされます。無セルロプラスミン血症やニューロフェリチノパチーは成人期に発症し、年単位でゆっくり進みます。同じ遺伝子の病型でも、家族内や個人間で重症度に幅があります。

主な合併症として、嚥下障害による誤嚥性肺炎と栄養障害、体重減少があり、生命予後に直結します。重いジストニアが持続し発熱・脱水・横紋筋融解(CK上昇)・呼吸障害をきたすジストニア重積(dystonic storm)は集中治療を要する緊急事態で、感染症や薬剤変更、痛みなどが誘因となります。そのほか、口下顎ジストニアによる舌・口唇の咬傷や歯の損傷、側弯症・関節拘縮、骨粗鬆症と骨折、転倒外傷、痛み、便秘、睡眠障害、てんかん重積などがみられます。無セルロプラスミン血症では糖尿病の管理と、肝臓・膵臓への鉄沈着にも注意が必要です。

脳内鉄沈着神経変性症の診断・診断基準

診断は、(1)小児〜若年成人期に進行するジストニア・パーキンソニズム・構音障害・発達退行・視覚障害などの臨床症状に気づくこと、(2)頭部MRIで鉄沈着を示す低信号域を確認すること、(3)遺伝子検査で原因遺伝子を同定すること、の3段階で進みます。MRIでは淡蒼球・黒質の鉄沈着を検出するため、T2強調画像に加えて鉄に鋭敏なT2*強調画像や磁化率強調画像(SWI)が有用です。所見のパターン(PKANの「虎の目徴候」、BPANの黒質T1高信号など)から病型を推定し、該当遺伝子の検査や複数遺伝子をまとめて調べるパネル・エクソーム解析を行います。ただし乳幼児期や発症早期には鉄沈着がまだ目立たないことがあり、経時的なMRIの再検が必要な場合があります。指定難病の申請では、厚生労働省研究班による診断基準に沿って、症状・画像所見・遺伝学的検査などを総合して判断されます。

• 頭部MRI(T2*強調画像・SWI): 淡蒼球や黒質に鉄沈着による低信号を認めます。病型ごとの分布の違い(淡蒼球中心か、黒質優位か、小脳萎縮を伴うか等)が病型推定の手がかりになります。
• 虎の目徴候(eye-of-the-tiger sign): T2強調画像で淡蒼球の低信号の中に高信号域がみられる所見で、PKANに強く示唆的です。ただし進行例で目立たなくなることや、他の病型で類似所見がみられることもあります。
• BPAN・PLAN・MPANに特徴的な画像所見: BPANではT1強調画像で黒質・大脳脚に高信号と中央の低信号帯を示すことがあり、PLAN乳児型では早期からの小脳萎縮、MPANでは淡蒼球内側髄板の高信号が報告されています。
• 遺伝学的検査: PANK2、PLA2G6、C19orf12、WDR45、FA2H、ATP13A2、CP、FTLなどの病的バリアントを同定し確定診断とします。保険適用や実施施設は検査内容によって異なるため、専門医療機関で遺伝カウンセリングとあわせて行われます。
• 血清セルロプラスミン・鉄関連検査: 無セルロプラスミン血症ではセルロプラスミンがほぼ検出されず、血清鉄低値・フェリチン高値・小球性貧血を示します。ニューロフェリチノパチーでは血清フェリチンが低めになることがあります。ウィルソン病の除外にも重要です。
• 眼科検査(眼底・網膜電図・視覚誘発電位): PKANの網膜色素変性、PLAN・MPAN・FAHNの視神経萎縮の評価に用い、病型推定に役立ちます。
• 神経生理検査(脳波・筋電図・神経伝導検査): PLAN乳児型の脳波上の速波や筋電図での脱神経所見、MPANの運動ニューロン障害、BPANのてんかん性異常の評価に用います。
• 末梢血塗抹(有棘赤血球)・血液生化学: PKANの一部で有棘赤血球がみられることがあり、神経有棘赤血球症との鑑別に関わります。無セルロプラスミン血症では血糖・HbA1cも確認します。
• 病理検査(皮膚・神経生検など): PLANでは末梢神経や皮膚の生検で軸索スフェロイドを認めることがありますが、遺伝子検査の普及により実施されることは少なくなっています。

脳内鉄沈着神経変性症と鑑別すべき疾患

• ウィルソン病: 若年発症の錐体外路症状で必ず除外すべき治療可能な疾患で、血清セルロプラスミン低値、尿中銅増加、角膜カイザー・フライシャー輪、肝障害で鑑別します。
• 遺伝性ジストニア(ドパ反応性ジストニアを含む): MRIで鉄沈着を認めないことが多く、ドパ反応性ジストニアは少量のレボドパで著効する点が重要な鑑別点です。
• 神経有棘赤血球症: 舞踏運動、口部ジストニア、自傷的咬舌、CK上昇、有棘赤血球を特徴とし、MRIでは尾状核萎縮が目立ちます。
• 若年性パーキンソン病・ハンチントン病: 若年性パーキンソン病はレボドパ反応性が良好で鉄沈着パターンが異なり、ハンチントン病は顕性遺伝の家族歴とHTT遺伝子のCAGリピート伸長で鑑別します。
• 特発性基底核石灰化症・脳表ヘモジデリン沈着症: 基底核石灰化はCTで高吸収を示す点で、脳表ヘモジデリン沈着症は脳表面に沿った低信号と難聴・小脳失調を特徴とする点で区別します。
• ミトコンドリア病・代謝性疾患: リー脳症や有機酸代謝異常症などでも基底核病変を示しますが、乳酸値や代謝スクリーニング、MRI信号パターンの違いから鑑別します。

脳内鉄沈着神経変性症の治療

現時点で、多くの病型に対して病気の進行そのものを止める治療法は確立していません。治療の中心は症状を和らげ、機能とQOLを保ち、合併症を予防する対症療法と包括的ケアです。ジストニア、パーキンソニズム、痙縮、てんかん、精神症状などそれぞれの症状に対して薬物療法、ボツリヌス毒素治療、外科治療を組み合わせ、リハビリテーション、栄養・嚥下管理、呼吸管理、福祉支援を並行して行います。脳神経内科・小児神経科、脳神経外科、リハビリテーション科、眼科、精神科、歯科、栄養士、医療ソーシャルワーカー、遺伝カウンセラーなど多職種の連携が欠かせません。鉄キレート薬など疾患修飾を目指す治療は研究段階のものが多く、病型や状態によって有効性や安全性の評価が異なるため、治療方針は必ず主治医・専門医と相談して決めてください。

• 抗ジストニア薬: トリヘキシフェニジルなどの抗コリン薬、バクロフェン、ベンゾジアゼピン系薬などが症状に応じて用いられます。効果と眠気・口渇・認知面への影響などの副作用のバランスをみながら調整します。
• レボドパなどの抗パーキンソン病薬: BPAN、成人型PLAN、クフォー・ラケブ症候群などでパーキンソニズムに一時的な効果を示すことがあります。一方で早期に強いジスキネジアや効果減弱が起こりやすいとされ、慎重な用量調整が必要です。
• ボツリヌス毒素注射: 首、手足、口周囲など局所的に強いジストニアや痙縮に対して、筋肉に直接注射して緊張を和らげます。効果は数か月持続し、定期的な反復投与が行われます。
• 脳深部刺激療法(DBS)・髄腔内バクロフェン療法: 薬で抑えきれない全身性ジストニアに対し、淡蒼球内節のDBSがPKANなどで症状を軽減した報告があります。重度の痙縮・ジストニアには髄腔内バクロフェン療法が検討されることもあり、適応は専門施設で慎重に判断されます。
• 鉄キレート療法(研究的・病型限定的): PKANではデフェリプロンの国際臨床試験で脳内鉄の減少は示されたものの主要評価項目での明確な有効性は示されず、日本ではNBIAに対する承認はありません。無セルロプラスミン血症では鉄キレート薬が検討される場合がありますが、貧血の悪化などに注意が必要で、専門医の判断のもとで行われます。
• 抗てんかん薬・精神症状への治療: BPANなどのてんかん発作には発作型に応じた抗てんかん薬を用います。抑うつ、不安、衝動性、睡眠障害には精神科と連携し、薬物療法や心理的支援を行います。
• リハビリテーション: 理学療法で関節拘縮予防・姿勢保持・移動能力の維持を、作業療法で日常生活動作の工夫と福祉用具の選定を、言語聴覚療法で発話・嚥下訓練や意思伝達装置の導入を支援します。
• 栄養・嚥下・呼吸管理: 食形態の調整やとろみ付け、体重管理を行い、経口摂取が難しくなれば胃ろうなどの経管栄養を検討します。痰の排出支援や吸引、必要に応じて呼吸補助を行い誤嚥性肺炎を予防します。
• 糖尿病などの全身管理(無セルロプラスミン血症): 膵臓への鉄沈着による糖尿病にはインスリン療法などを行い、貧血や肝機能を定期的に評価します。鉄剤の安易な投与は鉄沈着を悪化させるおそれがあるため避けるべきとされます。

脳内鉄沈着神経変性症の予後・長期フォロー

予後は病型と発症年齢によって大きく異なります。PLAN乳児型は進行が速く、小児期に重い障害に至ることが多いとされます。古典型PKANも進行が比較的速い一方で、医療・ケアの進歩により成人期まで生活を続ける患者も増えています。非典型PKAN、MPAN、無セルロプラスミン血症、ニューロフェリチノパチーは比較的緩やかに進行し、数十年にわたり生活を続ける方も少なくありません。BPANは小児期には比較的安定した経過をとることが多いものの、10代後半〜成人期にジストニア・パーキンソニズムや認知症が急に進行することがあります。生命予後を左右するのは主に誤嚥性肺炎、栄養障害、ジストニア重積などの合併症であり、これらを予防・早期治療することで寿命やQOLの改善が期待できます。病気が進行しても、意思疎通の手段を確保し、痛みや苦痛を和らげ、本人らしい生活を支えることが大切です。

長期フォローアップでは、神経症状の評価(ジストニア評価尺度など)、薬剤効果と副作用の確認、嚥下機能と栄養状態、体重、呼吸機能、側弯や拘縮、骨密度の評価を定期的に行います。眼科での視機能の経過観察、てんかんがある場合の脳波、精神症状の評価も必要です。DBSを受けている場合は刺激条件の調整や電池交換の計画が必要です。無セルロプラスミン血症では血糖、貧血、肝機能、フェリチンの推移も確認します。小児期発症の方では、小児科から成人診療科への移行期医療を計画的に進め、医療・福祉サービスが途切れないよう準備しておくことが重要です。

脳内鉄沈着神経変性症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、転倒予防のための住環境整備(手すり、段差解消、床のクッション材)、福祉用具や車椅子・座位保持装置の活用が役立ちます。食事は姿勢を整え、食べやすい形態に工夫し、むせや食事時間の延長、体重減少がみられたら早めに主治医や言語聴覚士に相談しましょう。口下顎ジストニアがある場合は歯科と連携し、口腔ケアやマウスピースによる咬傷予防を検討します。発熱や感染症はジストニアを悪化させる誘因になるため、予防接種や体調管理も重要です。サプリメントや鉄剤、民間療法を自己判断で使用することは避け、主治医に相談してください。NBIAは遺伝性疾患であるため、診断を契機にきょうだいの発症リスク、保因者の可能性、将来の妊娠・出産について悩むご家族も多くいます。遺伝形式は病型によって異なり、潜性遺伝の病型では両親が保因者のとき子が発症する確率は1/4、BPANの多くは新生変異で同胞の再発リスクは低いとされますが、個別の判断が必要です。臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受け、十分な情報と心理的支援のもとで考えることをおすすめします。

利用できる制度・相談窓口

NBIAは指定難病(告示番号121)であり、診断基準と重症度基準を満たす場合、医療費助成(特定医療費)を受けることができます。申請は都道府県・指定都市の窓口(保健所など)で行い、難病指定医の臨床調査個人票が必要です。重症度基準を満たさなくても、医療費が一定額を超える場合の「軽症高額該当」の仕組みがあります。18歳未満で発症した場合は、病型や状態により小児慢性特定疾病医療費助成の対象となりうるため、主治医や自治体に確認してください。また、運動障害や言語・嚥下障害の程度に応じて身体障害者手帳、知的障害を伴う場合は療育手帳、精神症状がある場合は精神障害者保健福祉手帳の対象となりえます。難病は障害者総合支援法の対象であり、手帳がなくても居宅介護、補装具、日常生活用具の給付などのサービスを利用できる場合があります。障害年金、特別児童扶養手当、障害児福祉手当なども状態に応じて検討できます。本疾患は介護保険の特定疾病には含まれないため、40〜64歳では原則として介護保険ではなく障害福祉サービスを利用し、65歳以降は介護保険サービスが中心となります。相談窓口としては、各都道府県の難病相談支援センター、保健所の保健師、病院の医療ソーシャルワーカー、難病情報センターのウェブサイト、患者・家族会などがあります。

脳内鉄沈着神経変性症に伴う心のケア・心理社会的支援

NBIAのような進行性の難病では、患者本人だけでなく家族も大きな心理的負担を抱えます。診断がつくまでに長い時間がかかることも多く、その間の不安や、確定診断後の「治療法が限られている」という現実への衝撃、将来への不安、抑うつ、適応障害がみられることがあります。本疾患に特有の課題として、病気そのものが不安、抑うつ、衝動性、強迫症状などの精神症状を引き起こすことがあり、それが心理的な反応なのか病気の症状なのかの見極めが難しい点が挙げられます。また、小児期発症例では、できていたことができなくなる退行を目の当たりにする親の悲嘆、きょうだい児への配慮、長期にわたる介護負担と仕事との両立など、家族全体の問題になりやすい特徴があります。遺伝性疾患であることから、自責感や親族間での葛藤、結婚・出産に関する悩みを抱えることもあります。言葉での意思表示が難しくなった本人の気持ちをくみ取る工夫も大切です。つらさを一人や家族だけで抱え込まず、主治医、看護師、臨床心理士、精神科医、遺伝カウンセラー、医療ソーシャルワーカーに早めに相談してください。患者会やピアサポートで同じ病気の方とつながること、レスパイト入院や短期入所で介護者が休息をとることも、長い療養生活を続けるうえで重要です。

Medi Faceでは、慢性疾患に伴うこころの不調についてのオンライン相談も行っています。お問い合わせはこちら。

脳内鉄沈着神経変性症の受診の目安

• 子どもの歩き方の異常、転びやすさ、つま先歩き、手足や首のねじれ、言葉の不明瞭さ、発達の停滞や退行に気づいた場合は、小児科・小児神経科を受診してください。
• 若年〜中年期に原因不明のジストニア、ふるえ、動作の遅さ、性格変化や認知機能の低下が出てきた場合は、脳神経内科を受診してください。
• 食事中のむせが増える、食事に時間がかかる、体重が減ってきた場合は、誤嚥や栄養障害の予防のため早めに主治医に相談してください。
• 全身のジストニアが止まらず、発熱、大量の発汗、尿の色が濃い(褐色尿)、呼吸が苦しそうな様子がみられる場合は、ジストニア重積の可能性があるため救急受診してください。
• 発熱とともに咳や痰が増え、呼吸が速い・苦しそうな場合は誤嚥性肺炎の可能性があるため、速やかに医療機関を受診してください。
• けいれん発作が5分以上続く、または意識が戻らないまま発作を繰り返す場合は、ためらわず救急車を呼んでください。

脳内鉄沈着神経変性症についてのよくある質問

Q. 脳に鉄がたまる病気なら、鉄分を控えた食事にすれば良くなりますか?

A. NBIAの脳内鉄沈着は、食事からの鉄摂取量が原因ではなく、遺伝子の異常による細胞の処理障害の結果として生じると考えられています。そのため一般的な食事制限で病気の進行を防げるという根拠はなく、過度な制限はかえって栄養障害を招くおそれがあります。ただし無セルロプラスミン血症などでは鉄剤の使用に注意が必要な場合があるので、主治医に確認してください。

Q. 病気の進行を止める治療薬はありますか?

A. 現時点で、多くの病型について進行を確実に止める治療法は確立していません。鉄キレート薬や補酵素Aの代謝を補う薬などの臨床試験が行われてきましたが、明確な有効性が示されたものは限られており、遺伝子治療などの研究も進められています。一方、ジストニアやパーキンソニズムなどの症状を和らげる治療やリハビリテーションで生活の質を改善できることは多いので、主治医と相談しながら治療を続けることが大切です。

Q. きょうだいや自分の子どもにも遺伝しますか?

A. 遺伝の仕方は病型によって異なり、常染色体潜性遺伝の病型では両親が保因者の場合、きょうだいが発症する確率は1/4とされます。BPANの多くは本人に新たに生じた変化のため、きょうだいの再発リスクは一般に低いとされますが、例外もあります。正確なリスクの評価や検査の是非については、遺伝カウンセリングで個別に相談することをおすすめします。

Q. 指定難病の医療費助成はどのように申請すればよいですか?

A. 難病指定医に臨床調査個人票(診断書)を作成してもらい、住民票のある都道府県・指定都市の窓口(多くは保健所)に申請書類とともに提出します。診断基準と重症度基準を満たすことが原則ですが、軽症でも医療費が高額になる場合は対象となる仕組みがあります。手続きの詳細は病院の医療ソーシャルワーカーや保健所に相談すると案内してもらえます。

この記事をシェア

関連記事（関連する指定難病）

• 遺伝性ジストニア Hereditary Dystonia
• ウィルソン病 Wilson's Disease
• 神経有棘赤血球症 Neuroacanthocytosis syndrome, NAS
• ハンチントン病 Huntington's disease, HD
• パーキンソン病 Parkinson's Disease, PD
• 特発性基底核石灰化症 Idiopathic Basal Ganglia Calcification, IBC
• 脳表ヘモジデリン沈着症 Superficial Siderosis of the Central Nervous System
• ミトコンドリア病 Mitochondrial Disease
• 大脳皮質基底核変性症 Corticobasal Degeneration, CBD
• 進行性核上性麻痺 Progressive Supranuclear Palsy, PSP

同じ分野（神経・筋疾患）の指定難病

• 遺伝性周期性四肢麻痺
• アトピー性脊髄炎
• 脊髄空洞症
• 脊髄髄膜瘤
• アイザックス症候群
• ＨＴＲＡ１関連脳小血管病
• 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
• 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
• ペリー病
• 前頭側頭葉変性症

神経・筋疾患の指定難病を一覧で見る ／ 指定難病リスト（全341疾患）

この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。