アレキサンダー病

Alexander Disease

アレキサンダー病（Alexander Disease）｜アレキサンダー病は、脳の支持細胞であるアストロサイト(星状膠細胞)に異常タンパク質が蓄積し、大脳白質や脳幹・脊髄が障害される遺伝性の白質疾患(白質ジストロフィー)です。乳児期に頭囲拡大やけいれん、発達の遅れで発症する重症型から、成人期に飲み込みにくさや歩きにくさで発症しゆっくり進行する型まで、年齢と症状の幅が広いのが特徴です。根本的な治療法はまだ確立していませんが、正確な診断と多職種による対症療法・ケアにより、合併症を減らし生活の質を保つことが目標となります。

アレキサンダー病の要点

アレキサンダー病は、GFAP遺伝子の変異によりアストロサイトにローゼンタル線維が蓄積し、大脳白質や脳幹・脊髄が障害される遺伝性の進行性神経疾患です。乳児期のけいれん・頭囲拡大・発達遅滞から成人期の球麻痺・歩行障害まで幅広く、指定難病に指定されています。

別名・略称	アレクサンダー病、Alexander病、AxD
分野	神経・筋疾患
原因遺伝子	GFAP遺伝子の病的バリアント
遺伝形式	常染色体顕性(優性)遺伝。新生変異による孤発例が多い
好発年齢	乳幼児期から成人期まで幅広い
主な症状	けいれん、頭囲拡大、発達遅滞、球麻痺、歩行障害、小脳性運動失調など
主な検査	頭部・脊髄MRI、GFAP遺伝子検査
主な治療	根本治療は未確立。抗てんかん薬、嚥下・呼吸管理、リハビリなどの対症療法

アレキサンダー病とは

アレキサンダー病(Alexander disease)は、GFAP(グリア線維性酸性タンパク質)遺伝子の病的バリアントによって起こる、まれな進行性の神経変性疾患です。GFAPは、アストロサイトの骨格をつくる中間径フィラメントの主成分です。変異GFAPがアストロサイト内に異常に蓄積し、ローゼンタル線維と呼ばれる好酸性の封入体を多数つくります。封入体は特に脳表、脳室周囲、血管周囲に多くみられ、これが病理学的な特徴です。本症はアストロサイトが一次的に障害される疾患(アストロサイトパチー)の代表とされます。髄鞘の形成・維持がうまくいかなくなり、白質の変性や脳幹・脊髄の萎縮が生じます。日本では指定難病(告示番号131)に指定されています。なお、本疾患は神経系の遺伝性疾患です。血小板減少や紫斑を起こす血液疾患(特発性血小板減少性紫斑病など)や、免疫異常による病気とは関係がありません。

1949年、オーストラリアの病理学者W. Stewart Alexanderが、頭囲拡大と発達遅滞を示し死亡した乳児の剖検脳にローゼンタル線維の著しい蓄積を見いだして報告したのが始まりです。2001年にGFAP遺伝子の変異が原因であることが明らかになり、遺伝子診断が可能になりました。従来は発症年齢により新生児型・乳児型・若年型・成人型に分類されていました。しかし日本の全国調査に基づき、臨床症状と画像所見から次の3つの病型に分ける分類が提唱され、国内で広く用いられています。大脳優位型(1型)は主に乳幼児期に発症し、けいれん、頭囲拡大、精神運動発達遅滞と、前頭部優位の大脳白質病変を示します。延髄・脊髄優位型(2型)は主に学童期から成人期に発症し、球麻痺、錐体路徴候、小脳性運動失調、自律神経障害と、延髄から上部頸髄の萎縮を示します。中間型(3型)は両者の特徴をあわせ持ちます。成人発症例は以前考えられていたより多いことがわかってきており、多発性硬化症や脊髄小脳変性症、多系統萎縮症などと診断されていた例が含まれる可能性も指摘されています。

アレキサンダー病の疫学・患者数

きわめてまれな疾患で、日本で行われた全国疫学調査では有病率はおよそ270万人に1人と推計されています。ただし成人発症の延髄・脊髄優位型は見逃されやすく、実際の患者数はこれより多い可能性があります。発症年齢は新生児期から高齢期まで幅広く、大脳優位型は多くが2歳未満の乳児期に、延髄・脊髄優位型は多くが学童期以降から中高年期に発症します。大脳優位型の多くは両親に変異がない新生(de novo)変異によって生じます。一方、成人発症例では家族内に同じ病気の人がみられる(家族性)ことが比較的多いとされます。明らかな性差や人種差は確立していません。国内の指定難病医療受給者証の所持者数は、年度によって変わりますが数十人規模にとどまります。

アレキサンダー病の原因・病態生理

原因は第17番染色体長腕(17q21)にあるGFAP遺伝子のヘテロ接合性病的バリアントで、遺伝形式は常染色体顕性(優性)遺伝です。変異の大部分はアミノ酸が1つ置き換わるミスセンス変異で、変異タンパク質が正常GFAPの働きを妨げたり、新たな毒性を獲得したりする機序(機能獲得型・ドミナントネガティブ型)が考えられています。完全にGFAPをなくした動物では重い症状が出ないことも、この考えを支持しています。79番目や239番目のアルギニンなど、変異が集中する部位(ホットスポット)が知られています。これらの部位の変異は乳児期発症の重症型と関連することが多いとされますが、同じ変異でも発症年齢や重症度に大きな差があることも報告されています。遺伝子型だけで経過を正確に予測することはできません。

変異GFAPはフィラメントを正常に組み立てられず、αBクリスタリンや熱ショックタンパク質HSP27、ユビキチンなどとともに凝集し、ローゼンタル線維を形成します。凝集体はプロテアソームによるタンパク質分解を阻害し、ストレス応答経路を活性化させます。その結果、GFAPの発現がさらに増え、凝集が進むという悪循環が生じると考えられています。障害されたアストロサイトでは、グルタミン酸トランスポーター(GLT-1)の発現低下による興奮毒性、カリウムや水の恒常性維持の破綻、血液脳関門の機能低下、オリゴデンドロサイトへの代謝支援の低下などが起こります。こうした変化が、乳児では髄鞘形成の障害(低髄鞘化)や脱髄、けいれんにつながります。成人では延髄・頸髄など特定部位の萎縮と神経症状につながります。乳児型で前頭葉白質が強く障害される理由や、成人型で延髄が選択的に障害される理由は、まだ完全には解明されていません。

アレキサンダー病の症状

頭囲拡大(大頭症): 大脳優位型の乳児で多くみられる所見です。脳そのものの腫大に加え、中脳水道周囲の病変による水頭症が関与することもあります。
けいれん発作: 大脳優位型の主要症状で、発熱を契機に起こったり、重積化したりすることがあります。抗てんかん薬で発作を抑えにくい場合もあります。
精神運動発達の遅れ・退行: 首のすわり、寝返り、言葉など発達の節目が遅れます。いったん獲得した能力が失われることもあります。
痙性麻痺(つっぱり): 錐体路の障害により手足のこわばり、腱反射の亢進、バビンスキー徴候がみられ、歩行障害の原因となります。
球麻痺(構音障害・嚥下障害): 延髄の障害により、話しにくさ、むせ、飲み込みにくさが生じます。延髄・脊髄優位型の中心的な症状で、誤嚥性肺炎の原因となります。
口蓋ミオクローヌス(口蓋振戦): 軟口蓋が規則的に細かく動く不随意運動で、成人発症例に比較的特徴的とされます。耳のクリック音として自覚されることがあります。
小脳性運動失調: ふらつき、手のふるえ、動作のぎこちなさなどが現れ、脊髄小脳変性症と紛らわしいことがあります。
自律神経障害: 排尿障害(頻尿・尿失禁・排尿困難)、便秘、起立性低血圧、発汗異常などがみられ、成人型で目立つことがあります。
睡眠時無呼吸・呼吸障害: 脳幹障害により睡眠中の呼吸が乱れることがあり、重症例では呼吸不全に至ります。
繰り返す嘔吐・哺乳不良・体重増加不良: 延髄の嘔吐中枢付近の病変や嚥下障害により、乳幼児期から嘔吐や栄養不良がみられることがあります。消化器疾患と誤認されることもあります。
知的障害・認知機能の低下: 乳児型では程度の差はあれ知的障害を伴うことが多く、成人型では軽度の認知機能低下がみられることがあります。
側弯などの骨格・姿勢の変化: 筋緊張の異常が長く続くことで、脊柱の側弯や関節の拘縮が生じることがあります。

アレキサンダー病の経過と合併症

経過は病型によって大きく異なります。大脳優位型(乳児型)は、生後数か月から2歳ごろまでに頭囲拡大、けいれん、発達の遅れで発症します。その後、痙性麻痺、嚥下障害、呼吸障害が徐々に進みます。新生児期に発症するごく重症の例では、水頭症や難治性けいれんにより早期に重篤となることがあります。若年発症例や中間型では、球症状や運動失調、学習面の困難などが組み合わさり、数年から十数年の経過で進行します。延髄・脊髄優位型(成人型)は、構音・嚥下障害、歩行障害、排尿障害などが数年から数十年かけてゆっくり進行するのが一般的です。進行の速さは個人差が大きく、症状がほとんどない保因者が家族の遺伝子検査で見つかることもあります。発熱を伴う感染症や頭部外傷のあとに症状が急に悪化する例も報告されています。

主な合併症は、嚥下障害による誤嚥性肺炎、低栄養と脱水、てんかん重積、水頭症(中脳水道狭窄による閉塞性水頭症)、睡眠時無呼吸や中枢性呼吸障害、尿路感染症、便秘、関節拘縮や側弯、転倒による外傷などです。誤嚥性肺炎と呼吸不全は生命予後に直結するため、特に注意が必要です。また、長く臥床している場合の褥瘡や骨粗鬆症、介護者の負担の増大も重要な課題です。

アレキサンダー病の診断・診断基準

診断は、特徴的な臨床症状をもとに、まず頭部および頸髄のMRIで本症を疑うことから始まります。乳幼児では、頭囲拡大とけいれん・発達遅滞に、前頭部優位の白質病変が組み合わさると本症が強く疑われます。成人では、球麻痺や痙性歩行に、延髄から上部頸髄の萎縮(いわゆるオタマジャクシ様萎縮)が組み合わさることが重要な手がかりです。そのうえでGFAP遺伝子検査により病的バリアントを確認することで確定診断に至ります。日本の指定難病の診断基準も、臨床症状、画像所見、遺伝子検査(または病理所見)を組み合わせて判定する構成になっています。かつては脳生検や剖検でのローゼンタル線維の確認が必要でしたが、現在は遺伝子診断が中心であり、生検はほとんど行われません。他の白質ジストロフィーや代謝性疾患を除外するための血液・尿検査も並行して行います。遺伝子検査の結果は本人だけでなく家族にもかかわるため、遺伝カウンセリング体制のある施設で実施することが望まれます。

頭部MRI(大脳優位型の所見): van der Knaapらの画像基準として、①前頭部優位の広範な大脳白質病変、②T1強調で高信号・T2強調で低信号を示す脳室周囲の縁取り(periventricular rim)、③基底核・視床の異常、④脳幹(特に延髄・中脳)の異常、⑤脳室壁や前頭白質などの造影増強効果の5項目が示されています。このうち4項目を満たすと本症が強く疑われます。
頭部・頸髄MRI(延髄・脊髄優位型の所見): 延髄から上部頸髄の著明な萎縮(矢状断でオタマジャクシ様に見える)や延髄の信号変化が特徴です。脳室周囲の花冠状(garland様)の信号変化を伴うこともあります。大脳白質病変は軽度か目立たないことが多いです。
GFAP遺伝子検査: 確定診断の中心となる検査で、大多数の患者でGFAP遺伝子のヘテロ接合性病的バリアントが検出されます。新規の変異では、病原性の解釈に専門的な判断が必要です。
MRスペクトロスコピー(MRS): 病変部でN-アセチルアスパラギン酸(NAA)の低下やミオイノシトールの上昇がみられることがあります。NAAが著しく上昇するカナバン病との鑑別に役立ちます。
脳波: けいれんのある例でてんかん性異常波の有無や背景活動を評価し、抗てんかん薬の選択や効果判定に用います。
髄液検査: 髄液中のGFAPやαBクリスタリンの上昇が報告されています。補助的な情報となりますが、一般診療で必須の検査ではありません。
白質ジストロフィー除外のための代謝検査: 極長鎖脂肪酸(副腎白質ジストロフィー)、ライソゾーム酵素活性(クラッベ病・異染性白質ジストロフィー)、尿中有機酸・NAA(カナバン病、グルタル酸血症1型)などを測定し、他疾患を除外します。
嚥下機能評価・呼吸機能評価・睡眠検査: 嚥下造影や嚥下内視鏡、呼吸機能検査、終夜ポリグラフィーなどで誤嚥や睡眠時無呼吸の有無を評価し、栄養法や呼吸補助を検討する根拠とします。
病理所見(ローゼンタル線維): アストロサイト内のGFAP陽性・αBクリスタリン陽性の好酸性封入体が診断的とされます。ただし現在は剖検や過去の生検などに限られ、診断目的で生検が行われることはまれです。

アレキサンダー病と鑑別すべき疾患

カナバン病: 大頭症と広範な白質病変は共通しますが、尿中・脳内NAAの著明な上昇とASPA遺伝子変異で区別されます。
皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症(MLC)などの進行性白質脳症: 大頭症と白質病変を示しますが、側頭葉前部などの皮質下嚢胞を伴い、臨床経過が比較的緩やかである点で異なります。
副腎白質ジストロフィー・ライソゾーム病(クラッベ病、異染性白質ジストロフィーなど): 白質病変の分布(後頭部優位など)と、極長鎖脂肪酸の上昇やライソゾーム酵素活性の低下で区別されます。
グルタル酸血症1型: 大頭症と基底核病変を示しますが、尿中有機酸分析やアシルカルニチン分析で異常が出る点で鑑別されます。
多発性硬化症: 成人型で脳室周囲や脳幹・脊髄に病変を示すことがありますが、本症では延髄・頸髄の萎縮が主体で、再発・寛解の経過や髄液オリゴクローナルバンドを欠く点が異なります。
多系統萎縮症・脊髄小脳変性症: 運動失調と自律神経障害は共通しますが、本症では延髄・上部頸髄の萎縮や口蓋ミオクローヌス、GFAP変異の存在が鑑別の手がかりとなります。

アレキサンダー病の治療

現時点で、アレキサンダー病の進行を止める、あるいは根本的に治す治療法は確立していません。治療の中心は、症状と合併症に対する対症療法と、小児神経科、脳神経内科、リハビリテーション科、耳鼻咽喉科、呼吸器科、消化器・小児外科、脳神経外科、看護、栄養、福祉などが連携する多職種によるケアです。乳幼児ではけいれんのコントロール、栄養確保、呼吸管理、発達支援が中心となります。成人型では嚥下・構音機能の維持、歩行・転倒対策、排尿管理が中心となります。病気の原因に直接働きかける治療として、GFAPの産生を抑えるアンチセンス核酸医薬の臨床試験が海外で進められており、将来の治療選択肢として期待されています。ただし日本での承認状況や適応は今後の動向を確認する必要があります。治療方針は病型や進行度、本人・家族の希望によって大きく異なるため、主治医や専門医とよく相談して決めることが大切です。

抗てんかん薬によるけいれん治療: 発作の型や脳波所見に応じて抗てんかん薬を選び、必要に応じて複数を組み合わせます。けいれん重積に備えて、家庭での頓用薬の使い方や救急時の対応を主治医と決めておくことが重要です。
栄養管理・経管栄養・胃ろう: 嚥下障害や嘔吐で十分な栄養がとれない場合や誤嚥を繰り返す場合は、経鼻胃管や胃ろうによる栄養を検討します。胃食道逆流が強い例では噴門形成術を併せて検討することもあります。
嚥下リハビリテーション・食形態の調整: 言語聴覚士による嚥下訓練、とろみ付けや刻み食など食形態の工夫、食事姿勢の調整により、誤嚥のリスクを減らします。
呼吸管理(排痰援助・非侵襲的換気・気管切開): 排痰補助装置や吸引、睡眠時無呼吸に対する非侵襲的陽圧換気(NPPV)を用います。重症例では気管切開や人工呼吸器の導入を、本人・家族の意思を尊重しながら検討します。
理学療法・作業療法・装具: 関節拘縮や変形の予防、運動機能の維持、座位保持装置や車椅子・歩行補助具の導入により、活動と参加を支えます。
痙縮への治療: 内服の筋弛緩薬、ボツリヌス毒素療法、ストレッチや装具などを、痙縮の程度と生活上の困りごとに応じて組み合わせます。適応は専門医が判断します。
水頭症に対する外科治療: 中脳水道狭窄による閉塞性水頭症で頭蓋内圧亢進症状がある場合には、脳室腹腔シャント術などの脳神経外科的治療が検討されることがあります。
自律神経症状・排泄の管理: 排尿障害には薬物療法や間欠的導尿を、便秘には生活指導や緩下剤を、起立性低血圧には生活上の工夫や薬物療法を用います。
臨床試験・研究への参加: GFAPを標的とする核酸医薬などの臨床研究が進行中です。参加を希望する場合は、対象条件や利益・リスクについて専門医から十分な説明を受けて判断します。

アレキサンダー病の予後・長期フォロー

予後は病型と発症年齢によって大きく異なります。大脳優位型(乳児型)では、けいれん、嚥下障害、呼吸障害が進行し、発症から数年から十数年で誤嚥性肺炎や呼吸不全などにより亡くなる例が多いと報告されています。一方で、医療・ケアの進歩により長期生存する例もあります。若年発症例や中間型では、より長い経過をとることが多いとされます。延髄・脊髄優位型(成人型)は一般に進行が緩やかで、診断後も長年にわたり日常生活を続けられる人がいます。ただし球麻痺が進むと、誤嚥や睡眠時呼吸障害が生命予後と生活の質(QOL)を左右します。個々の経過を正確に予測することは難しいため、定期的な評価のなかで見通しを主治医と共有していくことが大切です。

長期フォローアップでは、神経学的診察と発達・機能評価、けいれんの状況、身長・体重など栄養状態、嚥下機能、呼吸状態(睡眠時を含む)、側弯や拘縮、排泄機能などを定期的に確認します。MRIは病状の変化や水頭症の評価に用いますが、検査の頻度は症状に応じて決めます。小児期から成人期への移行(トランジション)では、小児科から脳神経内科への診療の引き継ぎや、福祉サービスの切り替えを計画的に進めることが重要です。病状が進んだ段階では、緩和ケアやアドバンス・ケア・プランニング(人生の最終段階の医療についての話し合い)も選択肢として早めに検討しておくと、本人と家族の意思が尊重されやすくなります。

アレキサンダー病の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

誤嚥を防ぐため、食事は姿勢を整え、ゆっくり少量ずつ摂り、むせや食後の痰がらみ、微熱が続くといった誤嚥のサインに注意します。発熱を伴う感染症をきっかけに症状が悪化することがあるため、手洗いやうがい、主治医と相談のうえでの予防接種など、感染予防が大切です。けいれん発作時の対応(安全確保、時間の記録、頓用薬の使用、救急要請の基準)は、家族や学校・施設の職員とあらかじめ共有しておきます。成人型では、ふらつきによる転倒を防ぐために、住環境の段差解消や手すりの設置、杖・歩行器の活用を検討します。頭部外傷のあとに悪化した報告もあるため、転倒予防は特に重要です。本症は常染色体顕性遺伝のため、患者の子どもが変異を受け継ぐ確率は理論上50%です。一方、新生変異による乳児型では、両親が変異を持たないことが多いとされます。ただし親の生殖細胞にのみ変異がある可能性(性腺モザイク)はまれにあるとされます。家族の発症前診断や次子・挙児の相談は、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けたうえで、十分に考えて判断することが勧められます。

利用できる制度・相談窓口

アレキサンダー病は指定難病(告示番号131)で、診断基準と重症度分類を満たす場合、難病の医療費助成制度により医療費の自己負担が軽減されます。重症度の基準を満たさない場合でも、医療費が一定額以上かかる月が続くときは「軽症高額該当」として対象になることがあります。申請には難病指定医による臨床調査個人票が必要で、窓口はお住まいの都道府県・指定都市の保健所などです。18歳未満(継続の場合は20歳未満まで)では小児慢性特定疾病医療費助成制度の対象となり、あわせて小児慢性特定疾病児童等自立支援事業による相談支援も利用できます。障害の程度に応じて身体障害者手帳や療育手帳を取得でき、補装具・日常生活用具の給付、障害者総合支援法による居宅介護や短期入所、訪問系サービスなどを利用できます。難病の方は手帳がなくても障害福祉サービスの対象となります。経済的支援としては、20歳未満の子を養育する家庭では特別児童扶養手当や障害児福祉手当、成人では障害年金や特別障害者手当が受給できる場合があります。医療的ケアが必要な子どもには医療的ケア児支援センターや訪問看護、65歳以上では介護保険サービスも活用できます。相談窓口として、保健所の難病担当保健師、各都道府県の難病相談支援センター、病院の医療ソーシャルワーカー、市区町村の障害福祉窓口があります。

アレキサンダー病に伴う心のケア・心理社会的支援

アレキサンダー病のように進行性で根本治療がまだない難病では、患者本人も家族も、診断時の衝撃、将来への不安、悲嘆、抑うつ、適応障害などを経験することが少なくありません。乳児型では、診断までに時間がかかることが多く、「もっと早く気づけたのでは」という自責の念や、成長への期待と現実の差に苦しむ親も多くいます。24時間の医療的ケアによる睡眠不足、きょうだい児へのかかわりの難しさ、仕事との両立も大きな負担になります。成人型では、話しにくさや飲み込みにくさによるコミュニケーションの制限や外出のためらい、就労継続への不安が生じやすくなります。遺伝性疾患であることから、子どもへの遺伝や家族への告知、結婚・妊娠に関する悩みを抱えることもあります。こうした気持ちは自然な反応ですが、一人や家族だけで抱え込まず、主治医や看護師、医療ソーシャルワーカー、臨床心理士・公認心理師、遺伝カウンセラーに相談してください。気分の落ち込みや不眠、意欲の低下が2週間以上続くときは、心療内科・精神科の受診も選択肢です。レスパイト入院や短期入所で介護者が休息をとること、同じ病気や白質ジストロフィーの患者会・家族会とつながることも、孤立を防ぐ大きな支えになります。

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アレキサンダー病の受診の目安

けいれんが5分以上続く、意識が戻らないうちに発作を繰り返す、または初めてのけいれんが起きた場合は、救急車を呼ぶなど直ちに受診してください。
発熱とともに呼吸が速い・苦しそう、痰が増えた、顔色や唇の色が悪いなど、誤嚥性肺炎や呼吸不全が疑われる場合は速やかに受診してください。
乳児で頭囲の急な拡大、大泉門の膨隆、繰り返す嘔吐、ぼんやりして反応が鈍いといった症状は水頭症による頭蓋内圧亢進の可能性があり、早急な受診が必要です。
水分や食事がとれず尿が減っている、ぐったりしているなど脱水が疑われる場合は、当日中に受診してください。
乳幼児の頭囲が大きい・発達が遅れている、あるいは成人で原因不明の飲み込みにくさ、話しにくさ、歩きにくさ、排尿障害が少しずつ進む場合は、小児神経科・脳神経内科への受診を検討してください。
睡眠中のいびきや呼吸の停止、日中の強い眠気や朝の頭痛がみられる場合は、睡眠時呼吸障害の評価のため主治医に相談してください。

アレキサンダー病についてのよくある質問

Q. アレキサンダー病は血液の病気や免疫の病気ですか?

A. いいえ。アレキサンダー病は、GFAP遺伝子の変化によって脳のアストロサイトに異常が起こる神経の病気です。血小板が減る病気(特発性血小板減少性紫斑病など)や自己免疫疾患とは異なります。ステロイドや脾臓摘出が標準治療になることもありません。

Q. 親から遺伝するのでしょうか?きょうだいも発症しますか?

A. 遺伝形式は常染色体顕性遺伝で、患者の子どもが変異を受け継ぐ確率は理論上50%です。ただし乳児期発症例の多くは両親に変異がない新生変異で、その場合きょうだいが発症する可能性は低いとされますが、ゼロではありません。具体的なリスクは家族ごとに異なるため、遺伝カウンセリングで相談することをお勧めします。

Q. 治療法はありますか?

A. 現在、病気の進行を止める確立した治療はありません。けいれん、嚥下障害、呼吸障害、痙縮などに対する対症療法とリハビリテーションが中心です。GFAPの産生を抑える核酸医薬の臨床試験が海外で進められており、最新情報は専門医に確認してください。

Q. 大人になってから診断されることもありますか?

A. あります。延髄・脊髄優位型は学童期から中高年期に、飲み込みにくさ、話しにくさ、歩きにくさ、排尿障害などで発症し、ゆっくり進行します。多発性硬化症や脊髄小脳変性症などと区別がつきにくいことがあり、延髄・頸髄の萎縮を示すMRI所見と遺伝子検査が診断の決め手になります。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。