限局性皮質異形成

限局性皮質異形成とは

限局性皮質異形成は、大脳皮質の一部で神経細胞の層構造(皮質の6層構造)や細胞の配列が乱れたり、形の異常な神経細胞(異型神経細胞:dysmorphic neuron)や風船様細胞(balloon cell)が出現したりする、皮質形成異常(malformation of cortical development)の一型です。病変は脳の一部分に限局し、その部分が異常な電気的興奮の発生源(てんかん原性領域)となって焦点てんかんを引き起こします。感染症や免疫の病気ではなく、また多くは親から子へ遺伝するものでもありません。日本では指定難病(告示番号137)に指定されています。小児のてんかん外科手術で切除された組織の病理診断では最も頻度の高い病変の一つです。成人の難治性てんかんでも、海馬硬化症やてんかん関連腫瘍と並ぶ主要な原因の一つとされています。

歴史的には、1971年にTaylorらが難治性てんかん患者の切除脳に、異型神経細胞と風船様細胞を伴う局所的な皮質の乱れを報告したのが始まりで、この型は現在も「Taylor型FCD」と呼ばれることがあります。その後いくつかの分類が提唱され、2011年に国際抗てんかん連盟(ILAE)が病理学的分類を発表しました。この分類では、I型(皮質の層構造の異常のみ。放射状の配列異常をIa、水平方向の層構造の異常をIb、両者をIcとする)、II型(異型神経細胞を伴うものをIIa、さらに風船様細胞を伴うものをIIbとする)、III型(海馬硬化症〈IIIa〉、てんかん関連腫瘍〈IIIb〉、血管奇形〈IIIc〉、外傷・虚血・感染など幼少期に獲得した病変〈IIId〉に隣接して生じる皮質の構造異常)に分けられます。2022年には改訂版が公表され、乏突起膠細胞の増生を伴う軽度皮質形成異常(MOGHE)などの新しい概念が加わるとともに、病理所見に遺伝子解析の結果を統合した「統合診断」の考え方が提唱されています。

限局性皮質異形成の疫学・患者数

正確な有病率は明らかではありませんが、てんかん全体の中では一部であるものの、薬剤抵抗性焦点てんかんの原因としては頻度が高く、特に小児のてんかん外科手術例では主要な病理所見の一つです。日本国内でも、てんかん専門施設で診断・手術される例が多数報告されていますが、MRIで病変が描出されにくい例(特にI型)や未診断例が少なくないと考えられ、実際の患者数は把握されている数より多い可能性があります。発症年齢は乳児期から成人期まで幅広いものの、多くは小児期、特に乳幼児期に発作が始まります。II型は比較的早期に発症し発作頻度が高い傾向があり、乳児期にてんかん性スパズム(ウエスト症候群)として発症することもあります。明らかな性差は知られていません。

限局性皮質異形成の原因・病態生理

多くの限局性皮質異形成は、受精後に体の一部の細胞にのみ生じる体細胞変異(モザイク変異)によって起こると考えられています。特にII型では、細胞の増殖・成長を調節するmTOR(エムトール)経路に関わる遺伝子の変異が高い割合で見つかります。具体的にはMTOR、PIK3CA、AKT3などの経路を活性化する遺伝子の体細胞変異や、TSC1、TSC2、DEPDC5、NPRL2、NPRL3(後3者はGATOR1複合体を構成)など経路を抑制する遺伝子の変異が報告されています。抑制系遺伝子では、生まれつきの生殖細胞系列変異(片方のアレル)に加えて脳の一部で体細胞変異(セカンドヒット)が重なることで病変が生じる例も示されています。このため、多くは家族内に繰り返すことはありませんが、DEPDC5などの生殖細胞系列変異がある場合には家族性焦点てんかんの一部として発症することがあります。またMOGHEではSLC35A2の体細胞変異が関連するとされます。一方、I型の原因は十分に解明されておらず、III型は隣接する病変の影響で二次的に生じる可能性も議論されています。

発症機序として、胎生期の神経前駆細胞に変異が生じると、その細胞に由来する神経細胞やグリア細胞でmTOR経路が過剰に活性化し、細胞の巨大化、形態異常、移動や層形成の乱れが起こります。こうして生じた異型神経細胞では、興奮性(グルタミン酸)受容体と抑制性(GABA)神経伝達のバランスが崩れ、周囲の神経回路も含めて過剰な同期的興奮が起こりやすくなります。II型の病変では、異型神経細胞自体が強いてんかん原性を持ち、脳波上で病変部から持続的・律動的なてんかん性放電が記録されることがあります。病変内での変異細胞の割合(モザイク率)が高いほど病変が大きくなる傾向があり、モザイク率の違いが、小さなFCDから一側大脳半球全体に及ぶ片側巨脳症までの連続的なスペクトラムを形づくると考えられています。また、頻回の発作そのものが発達途上の脳ネットワークに悪影響を及ぼし、認知や行動の障害に関与します。

限局性皮質異形成の症状

• 焦点意識保持発作: 意識を保ったまま、病変部位に応じて片側の手足のぴくつき、しびれ感、視覚異常、上腹部の不快感などが起こります。病変が運動野や感覚野にあると特徴的な症状になりやすいです。
• 焦点意識減損発作: 動作が止まり反応がなくなり、口をもぐもぐさせる、手をまさぐるといった自動症を伴うことがあります。本人は発作を覚えていないことが多いです。
• 焦点起始両側強直間代発作: 焦点発作が脳全体に広がり、全身のつっぱりとけいれんに移行するものです。転倒や外傷、呼吸の乱れを伴うため注意が必要です。
• 睡眠関連運動亢進発作: 前頭葉の病変では、睡眠中に突然起き上がって手足を激しくばたつかせるような短い発作が群発することがあります。夜驚症や睡眠時の異常行動と間違われることがあります。
• てんかん性スパズム: 乳児期に、首や体を一瞬かがめる・手足を突っ張る動きがシリーズで繰り返される発作で、ウエスト症候群として発症することがあります。発達の停滞や退行を伴いやすく早期治療が重要です。
• 発作の頻発・群発: 特にII型では1日に何回も発作が起こる、あるいは一定期間に集中して群発することが多く、抗てんかん発作薬で抑えにくい傾向があります。
• てんかん重積状態・持続性部分てんかん: 発作が長く続く、または意識が戻らないまま繰り返す重積状態や、体の一部のぴくつきが数時間〜数日続く持続性部分てんかんを起こすことがあります。
• 発達遅滞・知的障害: 発症が早く発作が多い例ほど、言葉や運動の発達の遅れ、知的障害を伴いやすいとされます。発作が消失すると発達が改善することもあります。
• 行動・情緒の問題: 注意欠如・多動症や自閉スペクトラム症に類似した特性、かんしゃく、不安などがみられることがあります。発作や薬の影響が重なることもあります。
• 局所神経症状: 病変の部位や大きさによっては、片側の手の使いにくさ、軽い麻痺、視野の欠けなどを伴うことがありますが、多くは目立つ神経症状はありません。
• 記憶・学習の困難: 側頭葉や前頭葉の病変、頻回の発作、発作間欠期の放電の影響で、記憶力や集中力、学業成績の低下がみられることがあります。

限局性皮質異形成の経過と合併症

限局性皮質異形成そのものは腫瘍のように大きくなったり広がったりする病変ではありませんが、てんかん発作は多くの場合、慢性かつ難治に経過します。II型では乳幼児期から発作が頻発し、早期に薬剤抵抗性(適切に選択された2種類の抗てんかん発作薬を十分に使っても発作が抑えられない状態)となることが少なくありません。一時的に薬で発作が抑えられても、数年後に再発することがあります。I型は発症年齢や重症度に幅があり、成人になってから診断される例もあります。発作が長期間持続すると、発達期の脳ネットワーク全体に影響が及び、認知機能や行動面の問題が固定化するおそれがあるため、「発作がどれくらいの期間続いているか」が予後に関わる重要な因子とされます。乳児期発症例では、ウエスト症候群から年長になってレノックス・ガストー症候群様のてんかん性脳症へ移行する場合もあります。

合併症としては、発作に伴う転倒・外傷・溺水・やけど、てんかん重積状態による脳障害、誤嚥性肺炎などがあります。また、てんかんの患者さんではてんかん患者の予期せぬ突然死(SUDEP)のリスクがあり、特に全身けいれん発作が頻回にある場合にリスクが高まるとされます。そのほか、知的障害、発達障害特性、抑うつ・不安などの精神症状、抗てんかん発作薬の副作用(眠気、ふらつき、体重変化、骨密度低下、気分への影響など)、学業や就労の困難も長期的な課題となります。

限局性皮質異形成の診断・診断基準

診断は、まず問診(発作の様子・始まり方・頻度、発症年齢、発達歴、家族歴)と発作の動画記録などからてんかんの発作型を推定し、脳波検査とMRIで焦点てんかんの原因となる病変を探すことから始まります。限局性皮質異形成は小さな病変や、MRIで見えにくい病変が多いため、てんかん専門施設でのてんかん用撮像条件による高磁場MRIと専門医による読影が重要です。薬剤抵抗性と判断された場合には、外科治療の可能性を検討するため、長時間ビデオ脳波、PET、SPECT、脳磁図、神経心理検査などを組み合わせた包括的な術前評価を行い、発作の起始領域と病変の一致、さらに切除した場合の機能障害のリスクを評価します。必要に応じて頭蓋内電極による脳波記録を追加します。確定診断は手術で切除した組織の病理診断によりますが、指定難病の診断基準では、てんかん発作の存在、画像所見、脳波所見、病理所見などを組み合わせて判断します。

• MRI(てんかんプロトコル): 皮質の限局性肥厚、皮質と白質の境界の不明瞭化、FLAIR・T2強調画像での皮質下白質の高信号、脳溝・脳回の形態異常などが典型的です。II型、特にIIb型では、病変から脳室に向かって細く伸びる高信号(transmantle sign)が特徴的とされます。
• MRI画像解析(後処理): 通常の読影で異常が指摘できない場合、皮質の厚さや灰白質・白質境界の信号を統計的に解析する手法で、微小な病変が検出されることがあります。I型やMRI陰性例の評価に用いられます。
• 頭皮脳波・長時間ビデオ脳波: 発作間欠期に病変部位に一致した棘波・鋭波や、律動的・持続的なてんかん性放電がみられることがあります。発作時の脳波と発作症状を同時に記録することで、発作の起始領域を推定します。
• FDG-PET: 発作のない時期に病変部のブドウ糖代謝が低下して見えることが多く、MRIで不明瞭な病変の位置推定に役立ちます。
• 発作時SPECT(SISCOMなど): 発作の最中に放射性薬剤を注射して脳血流を測定し、発作時に血流が増加する領域から発作起始部を推定します。発作間欠期像との差分解析で精度が高まります。
• 脳磁図(MEG): てんかん性放電の発生源を高い空間分解能で推定でき、MRI所見との一致は手術方針の決定に有用です。
• 頭蓋内脳波(硬膜下電極・定位的深部電極): 非侵襲的検査で発作起始部が十分に特定できない場合や、運動・言語野など重要な機能領域に近い場合に、電極を留置して発作起始部と切除範囲を詳細に決定します。電気刺激による脳機能マッピングも行われます。
• 神経心理検査・発達検査・言語優位半球の評価: 知能・記憶・言語機能を評価し、手術による機能低下のリスク判定や術後の比較の基準とします。機能的MRIなどで言語野・運動野の位置を確認することもあります。
• 病理診断・遺伝子解析: 切除組織で異型神経細胞、風船様細胞、層構造の乱れなどを確認し、ILAE分類に基づいて病型を確定します。研究的・臨床的に、組織からmTOR経路遺伝子などの体細胞変異が検出されることがあります。

限局性皮質異形成と鑑別すべき疾患

• てんかん関連低悪性度腫瘍(胚芽異形成性神経上皮腫瘍、神経節膠腫など): MRIで嚢胞成分や造影効果、腫瘤効果を伴うことがあり、病理学的に区別されますが、FCD III b型として共存することもあります。
• 結節性硬化症: 皮質結節はFCD IIb型と病理学的に類似しますが、多発する脳病変、上衣下結節、皮膚の白斑・血管線維腫、腎・心臓病変などの全身所見とTSC1/TSC2の生殖細胞系列変異で鑑別します。
• 片側巨脳症: 病態的には連続的ですが、一側大脳半球全体またはその大部分が肥大・形成異常を示す点で区別されます。
• 多小脳回・異所性灰白質などの神経細胞移動異常症: MRIで小さく多数の脳回や、白質内・脳室周囲に灰白質の塊がみられることなど、画像の特徴により区別されます。
• 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん: MRIで海馬の萎縮とT2/FLAIR高信号を示しますが、FCD IIIa型として側頭葉皮質の異形成を伴うことがあります。
• ラスムッセン脳炎: 一側大脳半球の進行性萎縮と、片麻痺・認知機能の進行性悪化を伴う点が、非進行性の形成異常であるFCDと異なります。

限局性皮質異形成の治療

治療の目標は、発作をできるだけ減らし(可能なら消失させ)、発達・学習・社会生活への影響を最小限にすることです。まず抗てんかん発作薬による薬物治療を行いますが、限局性皮質異形成では薬剤抵抗性となる割合が高いことが知られています。適切に選択した2種類の薬剤で発作が抑えられない場合は、漫然と薬を増やし続けるのではなく、早期にてんかん専門施設で外科治療の適応を評価することが推奨されています。病変を完全に切除できた場合に発作消失の可能性が最も高く、特に小児では発症から手術までの期間が短いほど発達面の改善が期待しやすいとされます。手術が難しい場合や完全切除ができない場合には、緩和的な手術、食事療法、薬剤調整を組み合わせます。治療方針は病変の部位・大きさ・機能領域との関係、年齢、発作の重症度、本人と家族の希望を踏まえ、主治医や専門医と十分に相談して決定します。

• 抗てんかん発作薬: 焦点てんかんに有効なカルバマゼピン、ラコサミド、レベチラセタム、ラモトリギン、ペランパネルなどから、年齢・発作型・副作用・併存症を考慮して選択します。効果や副作用は個人差が大きいため、自己判断で中断・変更しないことが重要です。
• てんかん性スパズムに対する治療: 乳児期のウエスト症候群では、ACTH療法やビガバトリンなどが用いられます。ただし病変が原因の場合は効果が限定的なこともあり、早期に外科治療を検討する場合があります。
• 焦点切除術・病変切除術: MRIや脳波検査で特定された病変と発作起始領域を切除する根治的手術です。完全切除が得られた場合、発作消失率はおおむね半数以上と報告され、II型ではより良好な成績が示されることが多いです。
• 脳葉切除・多脳葉切除・半球離断術: 病変が広範な場合や片側半球の広い範囲に及ぶ場合に行われることがあります。半球離断術では対側の手足の麻痺や視野障害が生じうるため、術前の機能評価と十分な説明のうえで判断します。
• 脳梁離断術: 切除術の適応がない場合に、転倒を伴う発作などの重症発作を軽減する目的で行われる緩和的手術です。
• 迷走神経刺激療法(VNS): 胸部に埋め込んだ装置で左迷走神経を定期的に電気刺激し、発作の頻度や程度を軽減させる緩和的治療で、日本でも保険診療で行われています。発作消失は多くありませんが、一定の割合で発作が減少するとされます。
• ケトン食療法・修正アトキンス食: 脂質を多く、糖質を極めて少なくする食事療法で、薬剤抵抗性てんかんの一部で発作を軽減することがあります。栄養管理や副作用の確認が必要なため、医師・管理栄養士の指導のもとで行います。
• mTOR阻害薬(研究段階): FCD II型の多くでmTOR経路の過剰活性化が関与することから、mTOR阻害薬の有効性が国内外で臨床試験などにより検討されています。現時点で限局性皮質異形成そのものに対する確立した治療ではなく、適応については専門医に相談が必要です。
• リハビリテーション・療育・教育的支援: 発達の遅れや術後の機能障害に対して、理学療法・作業療法・言語療法、療育、特別支援教育などを組み合わせ、本人の能力を最大限に引き出す支援を行います。

限局性皮質異形成の予後・長期フォロー

生命予後は多くの場合良好ですが、発作が続く場合には事故、てんかん重積状態、SUDEPなどのリスクが伴います。薬物治療だけで長期に発作が抑制される例は一部にとどまる一方、てんかん外科手術で病変を完全に切除できた場合には、長期にわたり発作が消失し、抗てんかん発作薬を減量・中止できる例もあります。発作の消失は、発達・認知・行動、睡眠、家族の生活を含めたQOLの改善につながりやすく、特に幼少期に手術を受けた子どもでは発達の伸びが見られることがあります。予後に影響する因子としては、病変の完全切除の可否、病型(II型は画像で境界が分かりやすく比較的成績がよいとされる)、発症年齢と罹病期間、病変の大きさ、機能領域との関係などが挙げられます。

長期フォローアップでは、手術の有無にかかわらず、発作の頻度・型の変化、薬剤の効果と副作用(血液検査、肝機能、骨密度、体重、気分の変化など)、発達・学業・行動面を定期的に評価します。術後に発作が消失した場合も、薬の減量は再発のリスクを考慮しながら慎重に進めます。術後数年を経て発作が再発することもあり、その場合は追加評価・再手術が検討されることがあります。小児から成人への移行期には、小児科から成人のてんかん診療科(脳神経内科・脳神経外科・精神科など)へ切れ目なく引き継ぐ移行期医療が重要です。女性では、妊娠を希望する場合に向けて、胎児への影響が少ない薬剤への調整や葉酸の補充などを、計画的に主治医と相談しておくことが勧められます。

限局性皮質異形成の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、決められた量と時間に薬を飲み続けること、十分な睡眠、規則正しい生活が発作予防の基本です。睡眠不足、過度の疲労、飲酒、発熱、服薬忘れは発作を誘発しやすくなります。入浴は一人で長時間入らない・浴槽の水位を低くする・可能ならシャワーにする、水泳は必ず監視者のもとで行う、高所作業や火の取り扱いに注意するなど、発作が起きた場合の安全対策を、発作の頻度や型に応じて主治医と相談して決めましょう。自動車の運転は道路交通法により制限があり、一定期間発作がないことなどの条件を満たす必要があるため、必ず主治医に確認してください。家族は、発作時に慌てず周囲の危険物を取り除き、横向きに寝かせて呼吸を確保し、発作の持続時間と様子を記録(可能なら動画撮影)すること、口に物を入れないことを覚えておくと役立ちます。長く続く発作に備えて、医師から頓用薬(ミダゾラム口腔用液など)が処方されている場合は、使用のタイミングを確認しておきましょう。学校や保育園、職場には発作時の対応を共有し、過度な活動制限ではなく、安全に参加できる工夫をすることが大切です。遺伝については、多くは体細胞変異によるもので親から子へ遺伝する可能性は低いとされますが、DEPDC5などの生殖細胞系列変異が判明した場合や家族内にてんかんの方がいる場合には、遺伝カウンセリング(臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラー)で相談することができます。

利用できる制度・相談窓口

限局性皮質異形成は指定難病であり、診断基準と重症度分類を満たす場合には、難病指定医の診断書(臨床調査個人票)をもとに都道府県・指定都市に申請することで医療費助成(自己負担上限額の設定)を受けられます。重症度基準を満たさない場合でも、医療費が一定額を超える月が年間に一定回数以上ある場合には「軽症高額該当」として対象となることがあります。18歳未満では小児慢性特定疾病医療費助成の対象となる場合があるため、主治医や保健所に確認してください。てんかんの通院治療には自立支援医療(精神通院医療)が利用でき、外来の医療費や薬剤費の自己負担が軽減されます。障害の程度に応じて、精神障害者保健福祉手帳(てんかんを含む)、療育手帳(知的障害を伴う場合)、身体障害者手帳(麻痺などを伴う場合)の取得が可能で、税の控除や公共料金の減免、福祉サービスにつながります。子どもでは特別児童扶養手当や障害児福祉手当、療育(児童発達支援・放課後等デイサービス)、特別支援教育が、20歳以上では障害年金、障害者総合支援法に基づく福祉サービス、障害者雇用制度などが利用できる場合があります。相談窓口としては、主治医、病院の医療ソーシャルワーカー、保健所、都道府県の難病相談支援センター、てんかん支援拠点病院、市区町村の障害福祉担当窓口、患者・家族会(日本てんかん協会〈波の会〉など)があります。

限局性皮質異形成に伴う心のケア・心理社会的支援

難治性てんかんは、いつ発作が起こるか分からないという予測不能性から、本人にも家族にも強い不安や緊張をもたらします。てんかんのある人では抑うつや不安障害の頻度が一般より高いことが知られており、発作そのもの、脳の病変、薬の副作用、社会的な制約や偏見など複数の要因が関わります。限局性皮質異形成に特有の課題としては、乳幼児期から発作が頻発し発達への心配が続くこと、MRIで病変が見つかりにくく診断まで時間がかかる場合があること、そして「脳の手術」という大きな決断を迫られることが挙げられます。手術を受けるかどうか、いつ受けるかの判断は家族にとって大きな心理的負担になるため、てんかん外科チームから十分な説明を受け、疑問や不安を遠慮なく伝え、必要ならセカンドオピニオンを求めることも大切です。本人については、思春期の自己像の揺らぎ、運転免許・進学・就労・恋愛や結婚に関する悩み、学校での孤立感などがみられることがあり、きょうだいへの配慮も見落とされがちです。気分の落ち込み、眠れない、意欲が出ないなどが続く場合は、我慢せずに主治医や精神科・心療内科、臨床心理士(公認心理師)に相談しましょう。抗てんかん発作薬の中には気分に影響するものもあるため、変化に気づいたら早めに伝えることが重要です。患者・家族会での交流も、孤立感の軽減や実際的な情報を得るうえで助けになります。

Medi Faceでは、慢性疾患に伴うこころの不調についてのオンライン相談も行っています。お問い合わせはこちら。

限局性皮質異形成の受診の目安

• けいれん発作が5分以上続く、または発作が終わって意識が戻らないうちに次の発作が起こる場合は、救急車を呼んでください(てんかん重積状態の可能性があります)。
• 発作中に頭を強く打った、水中で発作を起こした、発作後に呼吸が苦しそう・顔色が悪いなどの場合は、すぐに救急受診してください。
• 発作の回数が明らかに増えた、これまでと違う型の発作が出てきた、群発するようになった場合は、早めに主治医を受診してください。
• 乳児で、首や体をかくんとかがめる動きがシリーズで繰り返される、笑わなくなった・発達が後戻りしたように見える場合は、できるだけ早く小児神経科を受診してください。
• 2種類以上の抗てんかん発作薬を十分に使っても発作が続く場合は、てんかん専門施設で外科治療の可能性を含めた評価を相談してください。
• 発疹、高熱、ひどい眠気やふらつき、気分の急な落ち込みや自分を傷つけたい気持ちなど、薬の副作用が疑われる症状が出た場合は、速やかに主治医に連絡してください。

限局性皮質異形成についてのよくある質問

Q. 限局性皮質異形成は親から遺伝するのですか?

A. 多くは受精後に脳の一部の細胞だけに生じた遺伝子変異(体細胞変異)によるもので、親から遺伝したものではなく、きょうだいや子どもに伝わる可能性は低いと考えられています。ただし、DEPDC5など一部の遺伝子では生まれつきの変異が関わる場合があり、家族にてんかんの方が多い場合などは遺伝カウンセリングで相談できます。

Q. 薬で治らないと言われました。手術は必ず必要ですか?

A. 手術は必須ではなく、病変の場所や大きさ、発作の重さ、手術による機能障害のリスク、本人・家族の希望などを総合して判断します。ただし薬剤抵抗性の場合、病変を完全に切除できれば発作消失が期待できるため、一度てんかん専門施設で外科治療の適応評価を受けることが勧められています。

Q. MRIで異常がないと言われましたが、この病気の可能性はありますか?

A. 限局性皮質異形成、特にI型や小さなII型は、一般的なMRIでは見つからないことがあります。てんかん専門施設での高磁場MRIや専門医による読影、PETや脳磁図などを組み合わせることで病変が見つかる場合があるため、難治性の焦点てんかんでは専門医への相談を検討してください。

Q. 手術で発作がなくなったら、薬はやめられますか?

A. 術後に一定期間発作がなければ、主治医の判断で薬を段階的に減量・中止できる場合があります。ただし減量中や中止後に再発することもあるため、減量の時期や方法は再発リスクや生活状況(運転・就労など)を考慮して主治医とよく相談して決めます。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。