結節性硬化症

Tuberous Sclerosis Complex

結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex）｜結節性硬化症(TSC)は、TSC1またはTSC2遺伝子の病的バリアントにより、脳・皮膚・腎臓・心臓・肺・眼など全身に過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍性病変ができる常染色体顕性(優性)遺伝性疾患です。胎児期・乳児期から成人期まで年齢ごとに問題となる臓器が変わり、てんかん、知的障害・自閉スペクトラム症などの神経精神症状、腎血管筋脂肪腫、肺リンパ脈管筋腫症が生活の質と生命予後を左右します。重症度は個人差がとても大きく、日常生活にほとんど支障のない人から重い障害を伴う人までいます。そのため、多くの診療科が連携して生涯にわたり経過をみていく必要があります。

結節性硬化症の要点

結節性硬化症(TSC)は、TSC1またはTSC2遺伝子の病的バリアントによりmTOR経路が過剰に働き、脳・皮膚・腎臓・肺などに良性の過誤腫ができる遺伝性疾患です。てんかんや知的障害・自閉スペクトラム症、腎血管筋脂肪腫などがみられ、指定難病に認定されています。

別名・略称	TSC、Tuberous sclerosis、Bourneville-Pringle病、Bourneville病、結節性硬化症複合体
分野	小児神経・てんかん
遺伝形式	常染色体顕性(優性)遺伝(原因遺伝子はTSC1・TSC2)
好発年齢	胎児期・乳児期から成人期まで。年齢により問題となる臓器が変わる
主な症状	てんかん、知的障害・自閉スペクトラム症、顔面血管線維腫などの皮膚症状、腎血管筋脂肪腫、肺リンパ脈管筋腫症
主な検査	遺伝子検査、頭部MRI、腹部画像検査、胸部CT、心エコー、脳波
主な治療	抗てんかん薬、mTOR阻害薬(エベロリムス・シロリムス)、症状に応じた手術など
受診する主な診療科	小児科、神経内科、皮膚科、腎臓内科・泌尿器科、呼吸器内科など

結節性硬化症とは

結節性硬化症は、細胞の増殖や代謝を調節するmTOR(mechanistic target of rapamycin)経路のブレーキ役であるTSC1/TSC2タンパク複合体が働かなくなることで起こる多臓器疾患です。古くは「てんかん・知的障害・顔面血管線維腫」の三主徴(Vogtの三徴)で知られていました。しかし三徴すべてがそろう患者は一部にとどまり、知的能力が正常な軽症例も多いことが分かっています。現在では、脳・皮膚・腎・肺など各臓器の病変の組み合わせで診断する疾患概念になっています。病変そのものは良性ですが、できる場所や大きさによって、てんかん、水頭症、腎出血、腎機能障害、呼吸不全などの重い合併症を起こします。

19世紀後半にBournevilleが脳の「硬い結節」を記載したのが病名の由来で、Bourneville-Pringle病とも呼ばれてきました。1990年代にTSC1(9q34)とTSC2(16p13.3)が同定され、2000年代にはmTOR経路との関係が明らかになりました。これにより、mTOR阻害薬(エベロリムス、シロリムス)という病態に基づく治療が実用化されています。診断は国際コンセンサス会議の臨床診断基準(2012年に改訂、2021年に再改訂)に基づき、日本の指定難病(告示番号158)の認定基準もこれに準じています。近年は、自閉スペクトラム症・ADHD・不安・学習障害などをまとめてTAND(TSC-associated neuropsychiatric disorders)と呼び、系統的に評価・支援する考え方が広まっています。

結節性硬化症の疫学・患者数

出生頻度はおよそ6,000〜10,000人に1人と推定されています。人種や地域による大きな差はないとされ、日本の患者数は1万数千人規模と推計されていますが、軽症で診断されていない人も少なくないと考えられます。性差はありません。ただしリンパ脈管筋腫症(LAM)はほぼ女性にみられ、成人女性患者では胸部CTで3〜4割程度、年齢とともにさらに高い頻度で肺嚢胞が見つかるとの報告があります。発症・診断の時期は、胎児超音波で見つかる心横紋筋腫、乳児期の点頭てんかん(ウエスト症候群)、学童期以降の顔面血管線維腫、成人期の腎病変やLAMなどさまざまです。約3分の2は両親に病気がない新生(de novo)変異による発症で、約3分の1が家族内発症とされます。

結節性硬化症の原因・病態生理

遺伝形式は常染色体顕性で、患者の子が病的バリアントを受け継ぐ確率は性別に関係なく50%です。病的バリアントはTSC2のほうが多く(TSC1の約3〜4倍)、TSC2例はTSC1例よりてんかん・知的障害・腎病変が重い傾向があると報告されています。ただし同じ家系の中でも症状の重さは大きく異なります。一般的な遺伝学的検査でTSC1/TSC2に変異が見つからない人が約1割おり(NMI: no mutation identified)、その多くは一部の細胞だけに変異をもつ体細胞モザイクや、通常の検査では検出しにくい変異と考えられています。TSC2は多発性嚢胞腎の原因遺伝子PKD1と隣り合っています。このため両遺伝子にまたがる欠失がある場合(TSC2/PKD1隣接遺伝子症候群)には、小児期から重度の多発腎嚢胞が生じます。

TSC1(hamartin)とTSC2(tuberin)はTBC1D7とともに複合体をつくります。TSC2のGTPase活性化(GAP)ドメインが低分子GタンパクRhebを不活性化することで、mTOR複合体1(mTORC1)を抑えています。二段階発がん説(Knudsonのtwo-hit)に従い、生まれつきの片方の遺伝子変異に加えて、組織でもう一方の遺伝子にも異常(second hit)が起こると、その細胞ではmTORC1が過剰に活性化します。その結果、タンパク・脂質合成や細胞の大型化・増殖が進み、オートファジーは抑えられ、過誤腫が形成されます。脳では神経細胞の移動や分化が障害されて皮質結節や放射状移動線ができ、神経回路の興奮性が高まってんかんの原因となります。神経精神症状は結節の数や場所だけでなく、シナプス機能や白質の異常など脳全体のmTOR過活性による影響も大きいと考えられています。LAMでは、平滑筋様のLAM細胞がリンパ流を介して肺に転移するように広がり、女性ホルモン(エストロゲン)が進行に関わると考えられています。

結節性硬化症の症状

てんかん発作: 患者の約8〜9割にみられ、多くは1〜2歳までに発症します。焦点起始発作が中心で、乳児期には点頭てんかん(てんかん性スパズム)を起こしやすく、半数前後が薬剤抵抗性(難治性)になるとされます。
知的障害・発達遅滞: 約半数に知的障害がみられ、程度は正常範囲から重度まで幅があります。乳児期早期の発症や難治性のてんかんは、知的予後の悪化と関係します。
TAND(神経精神症状): 自閉スペクトラム症(約4〜5割)、ADHD、不安・抑うつ、攻撃性、睡眠障害、学習障害などを含みます。知的能力が正常でもみられることがあり、年1回程度の系統的評価がすすめられます。
白斑(葉状白斑・紙吹雪様白斑): 木の葉の形をした脱色素斑で、出生時または乳児期から見られ、最も早く気づかれる皮膚所見です。ウッド灯で観察しやすくなります。
顔面血管線維腫: 2〜5歳頃から鼻の周りや頬に左右対称に現れる赤い丘疹で、思春期に増えて目立つようになります。ざ瘡(にきび)と間違えられやすく、出血や見た目の悩みの原因になります。額の線維性局面を伴うこともあります。
爪囲線維腫・シャグリンパッチ: 爪のまわりから生える線維腫(Koenen腫瘍)は思春期以降に増えます。シャグリンパッチは腰や背中にみられる、なめし革のような皮膚の盛り上がりです。
腎血管筋脂肪腫(AML): 成人の約8割に多発・両側性にみられる腫瘍で、思春期以降に大きくなりやすい特徴があります。直径3〜4cmを超えたり5mm以上の動脈瘤を伴ったりすると、突然の出血の危険が高まります。
腎嚢胞・腎機能障害: 多発する腎嚢胞や、AMLによって正常な腎組織が置き換わることで、高血圧や慢性腎臓病が進むことがあります。頻度は低いものの腎細胞癌の合併も報告されています。
心横紋筋腫: 胎児期から新生児期に多く見つかる心臓の良性腫瘍で、多くは乳幼児期に自然に小さくなります。大きい場合は血流の妨げや不整脈(WPW症候群を含む)の原因となります。
上衣下巨細胞性星細胞腫(SEGA): 約1〜2割にみられ、主に小児・思春期に、側脳室のモンロー孔近くで大きくなる良性腫瘍です。髄液の流れをふさぐと閉塞性水頭症を起こし、頭痛・嘔吐・意識障害の原因となります。
リンパ脈管筋腫症(LAM): 主に成人女性で、肺に多数の薄い壁の嚢胞ができ、労作時の息切れ、気胸、乳び胸水を起こします。TSCに伴うLAMは比較的ゆっくり進む例が多いとされます。
網膜過誤腫・歯エナメル小窩など: 網膜過誤腫は約半数にみられますが、視力に影響することはまれです。歯のエナメル質の小さなくぼみ、口腔内線維腫、骨硬化性病変も診断の手がかりになります。

結節性硬化症の経過と合併症

症状は年齢によって現れる順番がおおむね決まっています。胎児期・新生児期には心横紋筋腫、乳児期には白斑・てんかん(特に点頭てんかん)・発達の遅れが目立ちます。幼児期から学童期にはTAND、顔面血管線維腫、SEGAの増大、思春期以降には腎AMLの増大、爪囲線維腫、成人女性ではLAMが加わります。心横紋筋腫は多くが自然に小さくなる一方、皮膚病変、AML、LAMは年齢とともに進む傾向があります。そのため、ある時点で症状が軽くても、生涯にわたり定期的な検査が必要です。乳児期のてんかんを早く抑えられるかどうかが、その後の発達に影響すると考えられています。

重大な合併症には、てんかん重積状態とてんかんに関連した突然死(SUDEP)、SEGAによる閉塞性水頭症、AMLからの腎出血(後腹膜出血によるショックを含む)、慢性腎臓病の進行と末期腎不全、LAMによる気胸・乳び胸水・呼吸不全があります。そのほか、高血圧、腎細胞癌、脳動脈瘤(まれ)、知的障害や行動上の問題に伴う事故やけが、抗てんかん薬やmTOR阻害薬の副作用も問題になります。成人期には、腎とてんかんに関連する合併症が主な死亡原因とされています。

結節性硬化症の診断・診断基準

診断は、特徴的な臨床所見(大症状・小症状)の組み合わせによる臨床診断と、TSC1/TSC2の病的バリアントの検出による遺伝学的診断の二本立てです。国際診断基準(2021年改訂)では、大症状2つ、または大症状1つと小症状2つ以上で「確実(Definite)」、大症状1つまたは小症状2つ以上で「疑い(Possible)」と判定します。ただしLAMとAMLの2つだけの組み合わせは確実例としません。病的バリアントが確認されれば、それだけで確実と診断できます。一方で、変異が見つからなくても診断は否定されません。診断のきっかけは、胎児の心臓腫瘍、乳児期のてんかんと白斑、顔の丘疹、成人女性の気胸や偶然見つかった腎腫瘍など、さまざまです。診断がついたら、全身の臓器を一通り評価し、その後の定期検査の計画を立てます。

国際臨床診断基準(大症状・小症状): 大症状は、白斑(5mm以上が3個以上)、顔面血管線維腫(3個以上)または前額線維性局面、爪囲線維腫(2個以上)、シャグリンパッチ、多発網膜過誤腫、多発皮質結節・放射状移動線、上衣下結節(2個以上)、SEGA、心横紋筋腫、LAM、AML(2個以上)の11項目です。小症状は紙吹雪様白斑、歯エナメル小窩(3個以上)、口腔内線維腫(2個以上)、網膜無色素斑、多発腎嚢胞、腎以外の過誤腫、骨硬化性病変です。
遺伝学的検査(TSC1/TSC2): 血液を用いて病的バリアントを調べ、確定診断、家族の評価、遺伝カウンセリングに役立てます。保険診療で行える場合があり、変異が見つからない約1割ではモザイクの可能性を考えます。
頭部MRI: 皮質結節(FLAIR高信号)、放射状移動線、脳室壁に沿った上衣下結節(SEN)、SEGAを確認します。SEGAは25歳頃まで1〜3年ごとの経過観察がすすめられ、モンロー孔近くで増大や造影効果のある病変に注意します。
脳波検査: 焦点性・多焦点性のてんかん性放電や、点頭てんかんのヒプスアリスミアを評価します。乳児では発作が出る前から異常をとらえて早期治療につなげる目的で、定期的な脳波検査が推奨されています。
腹部MRI(または超音波・CT): AMLの大きさ、脂肪成分、動脈瘤の有無、嚢胞を評価し、1〜3年ごとに経過をみます。脂肪の少ないAMLは腎細胞癌との区別が問題となり、腎機能(eGFR)と血圧も毎年確認します。
胸部高分解能CT・呼吸機能検査: 成人女性(症状のある男性も)では少なくとも一度、薄い壁の多発肺嚢胞(LAM)や多巣性小結節性肺胞上皮過形成(MMPH)を調べます。LAMがあれば呼吸機能検査(1秒量、拡散能)で重症度と経過を評価し、血清VEGF-Dが補助診断に用いられることがあります。
心エコー・心電図: 胎児期から乳幼児期に心横紋筋腫の大きさと血行動態への影響を評価します。心電図では伝導障害やWPW症候群を確認し、年齢を問わず定期的に行います。
皮膚・眼科・歯科診察: ウッド灯で白斑を観察し、眼底検査で網膜過誤腫や無色素斑を、歯科診察でエナメル小窩や口腔内線維腫を確認します。いずれも診断基準の項目であり、治療薬(ビガバトリン)による視野障害の確認にも眼科診察が重要です。
TAND評価: TANDチェックリストなどを用いて、発達、行動、精神症状、学業・就労の状況を少なくとも年1回評価します。必要に応じて心理検査や専門機関での評価につなげます。

結節性硬化症と鑑別すべき疾患

神経線維腫症1型: 多発するカフェオレ斑(茶色)、神経線維腫、腋窩雀卵斑が特徴で、TSCの白斑(色が抜けた斑)とは色調が逆です。
尋常性白斑・脱色素性母斑: 孤立性の脱色素斑だけの場合は、TSCのほかの大症状がないことや画像検査で区別します。
尋常性ざ瘡・多発性内分泌腫瘍症1型: 顔面血管線維腫はにきびと誤診されやすく、MEN1でも顔面血管線維腫がみられるため、分布、発症年齢、副甲状腺などの内分泌異常で区別します。
Birt-Hogg-Dubé症候群: 顔面の線維毛包腫、多発肺嚢胞による気胸、腎腫瘍がTSCに似ていますが、FLCN遺伝子の異常によるもので、肺嚢胞は肺の下の方や縦隔のそばに多い点で区別します。
孤発性LAM・孤発性腎AML: TSCの診断基準を満たさない孤発例があり、皮膚・脳・眼の評価と遺伝学的検査で区別します。
限局性皮質異形成(FCD typeⅡb): 病理像は皮質結節とよく似ていますが、病変は単発で、全身の症状がない点が異なります。

結節性硬化症の治療

根本的に治す治療はまだありません。治療は、①各臓器の病変に対する対症療法・外科治療、②病態に基づくmTOR阻害薬による全身治療、③発達・行動・生活の支援の3本柱で行います。病変は年齢とともに変化するため、国際的な管理指針に沿って、症状が出る前に病変を見つける定期検査(サーベイランス)を行います。そして「大きくなってきた病変」や「症状が出そうな病変」に対して、早めに治療を検討することが重要です。小児神経科・脳神経外科・皮膚科・泌尿器科・腎臓内科・呼吸器内科・循環器科・眼科・歯科・精神科・遺伝診療部門などが連携する多診療科チーム(TSCボードなど)での診療が理想です。治療薬の選択、手術の時期、mTOR阻害薬の開始や中止は、病状、年齢、妊娠の希望などによって変わるため、主治医・専門医とよく相談してください。

点頭てんかんの治療: TSCに伴う点頭てんかんでは、ビガバトリンが国際的に第一選択とされ、効果が不十分な場合はACTH療法などを検討します。ビガバトリンは不可逆的な視野障害が起こりうるため、定期的な眼科検査を受けられる体制のもとで使います。
焦点てんかんの薬物療法: レベチラセタム、ラモトリギン、カルバマゼピン、バルプロ酸などの抗てんかん薬を、発作の型や年齢、副作用を考えて選びます。難治例では複数の薬を組み合わせたり、ケトン食療法を行ったりすることもあります。
てんかん外科・迷走神経刺激療法: 薬剤抵抗性で、てんかん原性となっている結節(発作の発生源)を特定できる場合は、切除術によって発作の消失や改善が期待できます。切除が難しい場合は、迷走神経刺激療法や脳梁離断術などの緩和的手術を検討します。
mTOR阻害薬(エベロリムス): 日本ではTSCに伴う腎AMLとSEGAに対して保険承認されており、腫瘍の縮小が期待できます。口内炎、感染症、脂質異常、間質性肺炎、創傷治癒の遅れなどの副作用があり、服薬をやめると再び大きくなることが多いため、長期投与と副作用管理が前提となります。
mTOR阻害薬(シロリムス): 内服薬はLAMに対して承認されており、呼吸機能の低下を抑える効果が示されています。外用ゲル剤はTSCに伴う皮膚病変(血管線維腫など)に承認されており、顔の丘疹を小さくしたり赤みを軽くしたりする効果が期待できます。
腎AMLの管理: 大きくなっているAMLには、mTOR阻害薬が無症状の段階からの第一選択として位置づけられています。出血時には選択的動脈塞栓術が第一選択で、腎摘出はできるだけ避け、腎機能を残すことを重視します。高血圧には降圧薬(RAS阻害薬など)で対応します。
SEGAの治療: 大きくなっている、または水頭症の危険がある場合は、mTOR阻害薬か外科的切除を選びます。急性水頭症では緊急手術(腫瘍切除や髄液シャント)が必要です。
LAMの管理: シロリムスのほか、気管支拡張薬、在宅酸素療法、気胸の予防・再発対策(胸膜癒着術など)、乳び胸水への対応を行います。重症例では肺移植を検討し、エストロゲンを含む薬剤は避けることがすすめられます。
皮膚病変の局所治療・発達支援: 血管線維腫や線維腫には、外用シロリムスに加え、レーザー、削皮術、切除などを組み合わせます。TANDには療育、特別支援教育、行動療法、必要に応じた薬物療法、就労支援を行います。

結節性硬化症の予後・長期フォロー

生命予後は病変の重さによって大きく異なります。適切なてんかん治療と臓器の定期検査を受けていれば、多くの患者が成人期を迎え、社会生活を送っています。主な死亡原因は、てんかん重積・SUDEP、腎出血や腎不全、LAMによる呼吸不全、SEGAによる水頭症です。mTOR阻害薬や塞栓術の普及により、腎・脳病変による死亡は減ってきていると考えられます。生活の質(QOL)には、てんかんの抑制状況、知的障害やTANDの程度、顔の皮膚病変による心理的負担が大きく影響します。

長期フォローアップでは、国際的な管理指針に沿って、頭部MRI(25歳頃までは1〜3年ごと)、腹部MRI(1〜3年ごと)、腎機能と血圧(毎年)、TAND評価(毎年)、皮膚・眼科・歯科診察、成人女性の胸部CT(症状やLAMの有無に応じて間隔を決める)を行います。mTOR阻害薬を使っている場合は、血中濃度、血算、脂質、血糖、肝機能、腎機能、尿たんぱく、肺の副作用を定期的に確認します。小児科から成人診療科への移行(トランジション)は抜け落ちが起こりやすい時期です。腎やLAMの評価が途切れないよう、移行の計画を早めに立てることが大切です。

結節性硬化症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

てんかんがある人は、規則正しい睡眠と服薬を守り、入浴・水泳・高い所での作業に注意し、発作時の対応を家族や学校・職場と共有しておきます。自動車の運転は、法令で定められた発作の状況などの条件を満たす必要があり、主治医に確認してください。腎AMLがある人は、お腹や腰を強く打つ激しい接触スポーツに注意し、急な腹痛や血尿の際にすぐ受診できるよう、病名や治療内容を記載したカードを持ち歩くと安心です。LAMや腎病変がある女性は、エストロゲンを含む経口避妊薬やホルモン補充療法について必ず主治医に相談してください。妊娠・出産は病変の悪化や薬の調整に関わるため、計画的に相談することが勧められます。mTOR阻害薬は胎児に影響する可能性があるため、服用中は避妊が必要です。また感染症にかかりやすくなるため、手洗い、予防接種(生ワクチンは原則避ける)、発熱時の早めの受診を心がけます。顔の皮膚病変には日焼け止めなどの紫外線対策が勧められます。遺伝については、子に伝わる確率は50%です。両親に症状がなくても、親の生殖細胞モザイクのため、きょうだいに再び発症する可能性が1〜2%程度あるとされます。家族の診察や遺伝学的検査、出生前診断の是非については、遺伝カウンセリングで十分に話し合ってから決めることが大切です。

利用できる制度・相談窓口

結節性硬化症は指定難病(告示番号158)で、診断基準と重症度基準を満たすと、医療費助成(特定医療費)を受けられます。重症度基準を満たさない場合でも、医療費が一定額以上かかる人は「軽症高額該当」として対象になることがあります。18歳未満(継続の場合は20歳未満)では小児慢性特定疾病医療費助成の対象です。てんかんの通院治療では自立支援医療(精神通院医療)が使えます。障害の状態に応じて、療育手帳、精神障害者保健福祉手帳(てんかん・発達障害など)、身体障害者手帳(腎機能障害・呼吸機能障害など)が交付されることがあります。経済的支援として、特別児童扶養手当、障害児福祉手当・特別障害者手当、20歳以降の障害年金があり、障害福祉サービス(児童発達支援、放課後等デイサービス、就労支援、短期入所など)も利用できます。相談先には、主治医、病院の医療ソーシャルワーカー、保健所、各都道府県の難病相談支援センター、てんかん支援拠点病院、発達障害者支援センターがあり、患者・家族会からも体験に基づく情報を得られます。

結節性硬化症に伴う心のケア・心理社会的支援

結節性硬化症は、本人だけでなく家族全体に長期間の負担がかかる病気です。患者本人には、いつ起こるか分からない発作への不安、顔の皮膚病変による外見の悩みやいじめ、学業や就労の難しさ、成人期に新たに診断されるLAMや腎病変への不安などがあり、抑うつや不安障害、適応障害につながることがあります。不安や抑うつはTANDの一部として病気そのものから生じることもあり、「性格」や「甘え」と片付けずに評価と治療の対象とすることが大切です。親は、遺伝することへの罪悪感、きょうだいへの影響、重い障害のある子の介護による疲れ、将来の見通しの立たなさを抱えやすいものです。また、子の診断をきっかけに親自身が軽症の患者だと分かることもあり、気持ちの整理が必要になります。精神科・心療内科、臨床心理士、遺伝カウンセラー、患者・家族会、レスパイトケアなどを早めに利用し、一人で抱え込まないことが大切です。つらさが続くとき、眠れないとき、気分の落ち込みが強いときは、遠慮なく主治医に相談してください。

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結節性硬化症の受診の目安

発作が5分以上続く、意識が戻らないうちに発作を繰り返す、または初めての発作が起きたときは、救急車を要請してください。
乳児に、頭をカクンと垂れる、手足を一瞬縮める動作がまとまって繰り返し起こる場合(点頭てんかんの疑い)は、早めに小児神経科を受診してください。
強い頭痛、繰り返す嘔吐、ぼんやりして反応が鈍い、ふらつくなど、水頭症を疑う症状があるときは救急受診してください。
突然の脇腹や腹部の痛み、肉眼で分かる血尿、顔色不良や冷や汗(腎出血の疑い)があるときは、直ちに救急受診してください。
急な胸痛や息苦しさ(気胸の疑い)、または息切れが少しずつ強くなるときは、速やかに受診してください。
mTOR阻害薬を服用中に、発熱、咳、息切れ、ひどい口内炎が出たときは、自己判断で続けたりやめたりせず、主治医に連絡してください。

結節性硬化症についてのよくある質問

Q. 親は二人とも健康なのに、なぜ子どもが結節性硬化症になったのですか?

A. 約3分の2の患者は、両親から受け継いだのではなく、新しく生じた遺伝子変異(新生変異)によって発症します。ただし、親が気づかない程度の軽い症状をもっている場合や、生殖細胞にだけ変異をもつ場合もあります。そのため、両親の診察や遺伝カウンセリングを受けることが勧められます。

Q. mTOR阻害薬は一生飲み続ける必要がありますか?

A. 服薬をやめると、腫瘍が再び大きくなることが多いと報告されています。このため、効果がある場合は長く続けることが一般的です。一方で、副作用、手術の予定、妊娠の希望などによって、量を減らしたり一時的に休んだりすることもあるため、主治医と相談しながら決めます。

Q. 顔のブツブツはにきびと違うのですか?治りますか?

A. 顔面血管線維腫という結節性硬化症に特有の良性の病変で、にきびの薬では治りません。シロリムス外用ゲルやレーザー治療などで目立たなくすることが期待できます。早い時期から皮膚科医に相談するとよいでしょう。

Q. 大人になってから診断されることはありますか?

A. あります。軽症の場合、気胸をきっかけに見つかるLAMや、健康診断で偶然見つかる腎腫瘍、子どもの診断に伴う家族の検査などから、成人になって初めて診断されることがあります。診断後は、脳・腎・肺などの全身の評価と定期検査が必要です。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。