色素性乾皮症

色素性乾皮症とは

色素性乾皮症は、紫外線(主にUVB、一部UVA)によってDNAに生じるシクロブタン型ピリミジン二量体(CPD)や(6-4)光産物などの損傷を、正しく修復または乗り越えて複製できないために発症する遺伝性光線過敏症です。主な原因は、DNA損傷を切り出して元に戻すヌクレオチド除去修復(NER)の異常です。修復されない損傷は細胞死による急性の皮膚炎や、遺伝子変異の蓄積による皮膚の老化・発がんにつながります。神経細胞では紫外線以外の内因性DNA損傷も修復されにくく、これが神経変性に関わると考えられています。日本では指定難病(告示番号159)に指定されています。

病型は、細胞融合による相補性試験で分類されたA〜G群の7群(NER遺伝子の異常)と、NERは正常で損傷乗り越え複製に関わるDNAポリメラーゼηの異常によるバリアント型(XP-V)の計8群に分けられます。1874年にHebraとKaposiが皮膚の乾燥と色素異常を特徴とする疾患として報告したのが始まりで、1968年にCleaverがDNA修復異常を示し、ヒトのDNA修復と発がんの関係を明らかにする端緒となりました。病型により症状が大きく異なり、A群やD群の一部では神経症状を伴います。B群・D群・G群などでは、XPとコケイン症候群の特徴を併せ持つXP/CS複合型が知られています。日本人ではA群が最も多く、次いでバリアント型が多いとされ、欧米(C群が多い)とは病型分布が異なります。

色素性乾皮症の疫学・患者数

XPは世界的にはまれな疾患で、欧米では約100万人に1人程度の頻度とされます。日本を含む一部の地域ではより高頻度で、日本では約2万人に1人前後とする報告があり、国内の患者数は数百人規模と推定されています。日本でA群が多い背景には、XPA遺伝子の創始者変異(イントロン3のスプライス部位変異)を健常な保因者としてもつ人が比較的多いことが知られています。常染色体劣性遺伝のため男女差はなく、両親が保因者の場合、子どもが発症する確率は1/4です。症状が現れる時期は病型で異なり、A群など強い日焼け反応を示す型では乳児期に初めて日光にあたった頃から異常に気づかれます。一方、バリアント型やC群などでは日焼け反応が目立たないため、幼児期以降の色素斑の増加や、成人以降の皮膚がんをきっかけに診断されることも少なくありません。

色素性乾皮症の原因・病態生理

原因遺伝子は、A群:XPA、B群:ERCC3、C群:XPC、D群:ERCC2、E群:DDB2、F群:ERCC4、G群:ERCC5、バリアント型:POLHです。いずれも両親から1つずつ受け継いだ2つの遺伝子がともに機能を失うと発症します。保因者(片方のみ変異)は通常無症状です。NERには、ゲノム全体の損傷を監視する全ゲノム修復(GG-NER)と、転写中の遺伝子上の損傷を優先して直す転写共役修復(TC-NER)があります。XPC・DDB2は主にGG-NERの損傷認識を担い、XPA・ERCC3・ERCC2・ERCC4・ERCC5は両経路に共通する工程(損傷部位の確認、DNAのほどき、切り出し)を担います。そのため、両経路が障害されるA群などは強い光線過敏と神経症状を示しやすく、GG-NERのみ障害されるC群・E群では日焼け反応は比較的目立たないものの皮膚がんリスクは高いとされます。

紫外線で生じたピリミジン二量体が修復されないまま残ると、①転写が止まり細胞死(アポトーシス)が起こることで、遅れて現れ長引く強い日焼け反応(紅斑・浮腫・水疱)が生じます。②DNA複製の際に誤った塩基が入り込み、C→T変異(隣接するCC→TTを含む)といった紫外線に特徴的な変異がTP53などのがん抑制遺伝子やがん遺伝子に蓄積し、日光露光部に基底細胞癌、有棘細胞癌、悪性黒色腫が若年から多発します。また、メラノサイトの増殖・機能異常と表皮の萎縮・毛細血管拡張により、色素沈着と色素脱失が混在する多形皮膚萎縮様の変化(光老化)が進みます。バリアント型ではNERは正常ですが、損傷を正確に乗り越えて複製するポリメラーゼηが欠損しているため、誤りの多い別のポリメラーゼが代わりに働き、変異が蓄積します。神経症状は紫外線とは無関係に起こり、酸化ストレスなどで生じる内因性DNA損傷を神経細胞が修復できず、徐々に神経細胞が失われることが原因と考えられています。

色素性乾皮症の症状

• 異常に強い日焼け反応: A・B・D・F・G群などでは、短時間の日光曝露でも顔や手に強い紅斑・浮腫・水疱が生じ、通常の日焼けと異なり数日後にピークを迎えて1週間以上続きます。C群・E群・バリアント型ではこの反応が目立たないことが多いとされます。
• 雀卵斑様色素斑(そばかす様のシミ): 顔・首・手背など日光露光部に、幼児期から大小不揃いの濃い色素斑が多数現れ、年齢とともに増えます。通常のそばかすより早く、濃く、密に出るのが特徴です。
• 皮膚の乾燥・萎縮・色素脱失: 露光部の皮膚は乾燥して薄くなり、色素沈着と白斑、毛細血管拡張が混在する多形皮膚萎縮様の外観(早期の光老化)を示します。
• 日光角化症などの前がん病変: 小児期から露光部に、角化を伴う赤い斑や小さな結節などの前がん病変が現れることがあります。
• 皮膚悪性腫瘍: 基底細胞癌・有棘細胞癌・悪性黒色腫が露光部に若年から多発し、20歳未満の非黒色腫皮膚がんのリスクは一般人口の数千倍以上とする海外報告があります。遮光が不十分な場合、10歳前後で初発することもあります。
• 眼症状: 羞明(まぶしさ)、結膜充血、乾燥、角膜炎、角膜混濁や血管侵入、眼瞼の萎縮・外反などが起こります。眼瞼・結膜・角膜に腫瘍が生じることもあります。
• 感音難聴: 神経型(特にA群)では学童期頃から高音域を中心とした両側性の感音難聴が進行し、補聴器が必要になることが多いです。
• 運動障害(歩行障害・失調): A群では運動発達がいったん獲得された後、学童期以降に転びやすさや歩行の不安定さが出現し、10代後半〜20代に独歩が困難になる経過が典型的とされます。
• 知的機能の低下: 神経型では、発達の遅れや、学童期以降の知的機能の緩徐な低下がみられます。
• 末梢神経障害: 腱反射の低下・消失や感覚障害を伴う軸索型ニューロパチーがみられ、足の変形(尖足など)の原因にもなります。
• 嚥下障害・構音障害・声帯麻痺: 神経症状が進むと飲み込みや発語が難しくなり、誤嚥や、声帯の動きの障害による呼吸困難(特に睡眠中)が問題となります。
• 小頭症・低身長: 神経型やXP/CS複合型では、頭囲の小ささや成長障害を伴うことがあります。

色素性乾皮症の経過と合併症

自然歴は病型により大きく異なります。日本に多いA群では、乳児期の初回日光曝露時の強い日焼け反応で気づかれることが多く、幼児期から色素斑が増えます。運動・言語発達は乳幼児期にはほぼ年齢相応に進むことが多いものの、学童期頃から難聴、歩行障害、知的機能の低下が徐々に進行し、思春期以降は車いす生活となることが多いとされます。さらに嚥下障害や声帯麻痺、呼吸機能の低下が加わり、20〜30歳代に重篤な状態に至る例が少なくありません。一方、バリアント型やC群では神経症状はなく、乳幼児期の日焼け反応も目立たないため、遮光が遅れて色素斑や光老化が進み、成人期(バリアント型ではしばしば中年以降)に皮膚がんが多発して診断されることがあります。F群・G群など日本でまれにみられる病型の一部では、症状が軽く、成人以降に軽い神経症状が出るとの報告もあります。いずれの病型でも、乳幼児期からの厳格な遮光が皮膚症状の進行と発がんを大きく抑えることが分かっています。

主な合併症は、①皮膚悪性腫瘍の多発と進行例での転移、②眼表面の慢性障害による視力低下と眼部腫瘍、③神経型における誤嚥性肺炎、睡眠時の上気道閉塞や声帯麻痺による呼吸不全、栄養障害、側弯や関節拘縮、骨粗鬆症です。舌先端・口唇など光の当たる粘膜の腫瘍、さらに中枢神経系腫瘍などの内臓悪性腫瘍が一般より多いとする報告もあります。日光を避ける生活によりビタミンD欠乏をきたしやすい点にも注意が必要です。

色素性乾皮症の診断・診断基準

診断は、①乳幼児期からの異常な日焼け反応、露光部の色素斑、若年の皮膚がんなどの臨床症状からXPを疑い、②患者の細胞を用いたDNA修復能の検査で修復異常を証明し、③遺伝学的検査や相補性試験で病型(群)を確定する、という流れで進みます。日本の指定難病の診断基準でも、特徴的な皮膚症状などに加えて、細胞学的検査による修復能低下や原因遺伝子の病的変異を確認することが確定診断の要件とされています。病型によって神経症状の見通しや経過観察の方針が大きく変わるため、病型確定は重要です。日本ではA群の創始者変異が多いため、この変異の検出が診断の手がかりとなることがあります。バリアント型は通常の修復能検査(UDS)が正常となるため、別の方法での評価が必要です。専門的な検査は限られた施設で行われるため、皮膚科専門医を通じた紹介が一般的です。

• 臨床所見の評価: 日焼け反応の程度と経過、露光部の色素斑・乾燥・萎縮、前がん病変・皮膚がんの有無、家族歴(両親の血族婚を含む)を確認します。神経症状や難聴の有無も病型推定の手がかりになります。
• 光線テスト(最小紅斑量:MED): 背部などに段階的にUVBを照射し、紅斑を生じる最小量を調べます。A群などではMEDが低下し、紅斑のピークが遅れて長く続くのが特徴ですが、C群やバリアント型では正常に近いことがあります。
• 不定期DNA合成(UDS)試験: 皮膚生検から培養した線維芽細胞に紫外線を照射し、修復に伴うDNA合成量を測定します。A群では著しく低下し、病型により低下の程度が異なります。バリアント型では正常範囲を示します。現在は放射性物質を使わない方法も用いられています。
• 紫外線感受性試験(カフェイン併用など): 紫外線照射後の細胞の生存率を測定し、紫外線への感受性の高さを評価します。バリアント型では、カフェインを加えると感受性の亢進が明らかになることが診断の手がかりとされます。
• 相補性試験: 患者細胞に各群の正常遺伝子を導入する、または既知の群の細胞と融合させ、どの遺伝子で修復能が回復するかによって病型を決定します。
• 遺伝学的検査: XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5、POLHなどの遺伝子解析で、両アレルの病的変異を同定し確定診断とします。家族の保因者診断や遺伝カウンセリングの基盤になります。
• 皮膚病変の病理検査・ダーモスコピー: 疑わしい色素斑や結節に対し、ダーモスコピーで悪性度を評価し、必要に応じて生検・切除して病理学的に診断します。
• 神経学的評価(聴力検査・ABR・頭部MRI・神経伝導検査): 純音聴力検査や聴性脳幹反応で感音難聴を、MRIで脳萎縮や脳室拡大を、神経伝導検査で軸索型ニューロパチーを評価し、神経症状の進行を客観的に追跡します。
• 眼科的評価: 細隙灯顕微鏡検査で角膜・結膜の障害、眼瞼の変化、眼部腫瘍の有無を確認します。

色素性乾皮症と鑑別すべき疾患

• コケイン症候群: 同じくNER(転写共役修復)の異常による光線過敏症ですが、色素斑や皮膚がんの多発は通常みられず、著しい成長障害、早老様顔貌、大脳白質病変・石灰化が目立つ点が異なります。ただしXP/CS複合型があるため、遺伝学的検査での区別が重要です。
• 硫黄欠乏性毛髪発育異常症(TTD): ERCC2などの変異で光線過敏を示すことがありますが、もろい毛髪、魚鱗癬、発達障害が特徴で、皮膚がんの増加は通常みられない点が異なります。
• ポルフィリン症(骨髄性プロトポルフィリン症など): 日光曝露直後から灼熱痛を伴う光線過敏を示しますが、血中・赤血球中のポルフィリン値の上昇で鑑別できます。
• ロスムンド・トムソン症候群・ブルーム症候群: 乳児期からの露光部の紅斑や多形皮膚萎縮、光線過敏を示しますが、骨格異常や低身長、RecQヘリカーゼ遺伝子異常などで区別します。
• 全身性エリテマトーデス・新生児ループス: 光線過敏と顔面紅斑を示しますが、抗核抗体や抗SS-A抗体などの自己抗体、他臓器症状の有無で鑑別します。
• 通常の雀卵斑(そばかす)・光老化: 一般的なそばかすは数・濃さが軽度で、異常な日焼け反応や若年での前がん病変を伴わない点が異なります。若年で露光部の色素斑や皮膚がんが多発する場合は、XP(特にバリアント型)を疑います。

色素性乾皮症の治療

現時点で、XPの遺伝子異常そのものを治す根治療法は確立していません。治療の柱は、①生涯にわたる厳格な紫外線防御(遮光)、②皮膚がんの早期発見・早期治療、③眼・神経症状への対症療法とリハビリテーションです。特に遮光は、できるだけ早く(診断直後から)開始するほど色素斑や皮膚がんの発生を抑える効果が大きいとされ、治療の中心となります。皮膚科を中心に、眼科、耳鼻咽喉科、小児科・神経内科、リハビリテーション科、形成外科、遺伝診療部門などが連携して診療にあたります。病型や年齢、生活状況によって必要な管理は大きく異なるため、具体的な方針は主治医・専門医と相談しながら決めていくことが大切です。

• 厳格な遮光: 外出時はUVA・UVBの両方を防ぐ高い防御効果の日焼け止めを露光部に塗り、こまめに塗り直します。あわせて、長袖、手袋、つば広帽子、UVカットのフード・フェイスシールドを用います。窓ガラスはUVAを通すため、自宅・学校・車の窓にUVカットフィルムを貼り、照明は紫外線の少ないLEDなどを選ぶことが勧められます。
• 定期的な皮膚診察: 皮膚科専門医が数か月ごとに全身の皮膚を診察し、必要に応じてダーモスコピーや写真記録を用いて新たな病変を早期に見つけます。家庭でも定期的に皮膚を観察し、変化に気づいたら受診します。
• 皮膚腫瘍の外科的切除: 悪性が疑われる病変は早期に切除して病理診断を行うのが基本です。顔面では整容面と機能を考慮し、形成外科的な再建や、取り残しを少なくする術式が選択されることがあります。
• 前がん病変への局所治療: 日光角化症などには、凍結療法や外用薬(イミキモド、フルオロウラシルなど)が用いられることがあります。適応はXPに特有のものではないため、病変ごとに専門医が判断します。
• 発がん予防を目的とした薬物療法(研究段階を含む): 海外では、内服レチノイドによる皮膚がんの発生抑制効果が報告されていますが、副作用の問題もあり、日本でXPに対して承認されたものではありません。ニコチンアミドなども検討されていますが、使用の可否は専門医と慎重に相談する必要があります。
• 進行・転移した腫瘍の治療: 手術が難しい腫瘍では、放射線治療や薬物療法が検討されます。XPに伴う腫瘍は遺伝子変異が多いことから、免疫チェックポイント阻害薬が奏効したとする報告もありますが、適応は腫瘍の種類や承認状況に基づき個別に判断されます。
• 眼科的管理: UVカット眼鏡・サングラスで眼を保護し、人工涙液や保湿点眼で角結膜の乾燥を防ぎます。眼瞼外反や腫瘍には手術を、高度の角膜混濁には角膜移植を検討することがあります。
• 神経症状に対するリハビリテーション・対症療法: 理学・作業・言語療法で運動機能やコミュニケーション能力の維持を図り、難聴には早期の補聴器導入を行います。嚥下障害には食形態の工夫や胃瘻、声帯麻痺や呼吸障害には気管切開や呼吸補助を状況に応じて検討します。
• 全身管理(栄養・骨・ビタミンD): 遮光によりビタミンDが不足しやすいため、血中濃度を測定して必要に応じて補充します。神経型では栄養状態、側弯、骨粗鬆症、関節拘縮にも配慮します。

色素性乾皮症の予後・長期フォロー

予後は病型と遮光の徹底度に大きく左右されます。海外の長期追跡研究では、皮膚がんと神経変性が主な死因であり、神経症状のある例はない例より生命予後が短いことが報告されています。日本のA群では、20〜30歳代に誤嚥性肺炎や呼吸不全などで亡くなる例が多いとされますが、近年は呼吸・栄養管理の進歩によって経過が変わりつつあります。神経症状のないバリアント型やC群では、乳幼児期から厳格に遮光し、皮膚がんを早期に治療することで、皮膚がんの発生を大幅に減らし、長期の生存や社会生活を送ることが可能と考えられています。QOLの面では、遮光による外出・活動の制限、顔面の手術痕、難聴や運動障害が学業・就労・人間関係に影響しうるため、医療だけでなく教育・福祉面での支援が重要です。

長期フォローアップでは、皮膚科での定期的な全身皮膚診察(病型やリスクに応じて数か月ごと)を生涯継続します。眼科では角結膜障害と眼部腫瘍を確認し、神経型では小児科・神経内科で聴力、歩行、知的機能、嚥下、呼吸(睡眠時を含む)を定期的に評価して、補聴器、装具、栄養法、呼吸補助の導入時期を見極めます。口腔・舌の診察、ビタミンD値の測定、骨密度の評価も考慮されます。小児期から成人期への移行(トランジション)にあたっては、小児科から成人診療科への引き継ぎと、医療費助成制度の切り替えを計画的に進めることが大切です。

色素性乾皮症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、紫外線を「浴びない」工夫を生活全体に組み込むことが基本です。紫外線は曇りの日や冬でも存在し、日陰でも照り返し(地面・水面・雪)によって浴びることがあるため、天候や季節にかかわらず対策を続けます。屋外活動は紫外線の弱い時間帯を選び、UVメーターで環境中の紫外線量を確認する方法もあります。学校には病状を伝え、教室の窓へのUVカットフィルム施工、体育や屋外行事での配慮、紫外線の少ない照明の使用などを相談します。喫煙はNERで修復される種類のDNA損傷を増やすため、本人の禁煙と受動喫煙の回避が勧められます。家族は保因者である可能性があり、次子の再発率は1/4です。きょうだいの検査、保因者診断、出生前診断の可否などについては、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受け、十分な情報をもとに意思決定することが大切です。

利用できる制度・相談窓口

色素性乾皮症は指定難病であり、診断基準と重症度基準を満たす場合(または軽症でも医療費が一定以上かかる「軽症高額該当」の場合)、難病指定医の診断書をもとに都道府県・指定都市に申請すると、医療費の自己負担上限額が所得に応じて設定されます。18歳未満(継続の場合は20歳未満まで)では小児慢性特定疾病の医療費助成の対象となることがあります。難聴、肢体不自由、視覚障害の程度に応じて身体障害者手帳を取得でき、補聴器や車いすなどの補装具費支給、税の減免などが受けられます。知的障害がある場合は療育手帳の対象になりえます。指定難病の患者は障害者総合支援法に基づく障害福祉サービス(居宅介護、短期入所など)を利用できます。小児では特別児童扶養手当や障害児福祉手当、20歳以降で生活や就労に支障がある場合は障害年金の対象となりえます。相談窓口として、各都道府県の難病相談支援センター、保健所、医療機関の医療ソーシャルワーカー、小児慢性特定疾病児童等自立支援事業の相談員などがあり、患者会(全国色素性乾皮症連絡会など)では生活上の工夫や情報の共有が行われています。

色素性乾皮症に伴う心のケア・心理社会的支援

XPは生涯にわたる遮光を必要とするため、本人も家族も強い心理的負担を抱えやすい疾患です。屋外で友人と遊べない、特別な服装やフェイスシールドで目立ってしまうといった経験から、疎外感、いじめ、不登校、社会的孤立が生じることがあります。顔面の手術を繰り返すことによる外見の変化、皮膚がんへの不安が心理的負担となるほか、神経型では進行していく症状と向き合う苦しさがあり、抑うつ、不安障害、適応障害につながることもあります。保護者は、毎日の遮光管理の負担、子どもに遺伝させたことへの罪責感、将来への不安を抱えやすく、きょうだいへの影響にも配慮が必要です。思春期には遮光を嫌がるようになることがあり、本人の気持ちを尊重しながら自己管理の意義を共有していく関わりが求められます。気分の落ち込み、眠れない、意欲が湧かないといった状態が続く場合は一人で抱え込まず、主治医、臨床心理士・公認心理師、精神科・児童精神科、学校のスクールカウンセラー、患者会などに早めに相談してください。

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色素性乾皮症の受診の目安

• 乳幼児が短時間の日光で強い赤み・腫れ・水疱を生じ、それが数日かけて悪化したり長引いたりする場合は、皮膚科を受診してください。
• 幼児期から顔や手に、年齢に比べて濃く多数のそばかす様のシミが増えてきた場合は、皮膚科で相談してください。
• 診断後に、新しいほくろ・シミ、急に大きくなる・出血する・治らない傷やしこりが露光部にできた場合は、次回の定期受診を待たずに早めに受診してください。
• 目の充血、痛み、まぶしさ、見えにくさが続く場合や、まぶた・白目にできものができた場合は、眼科を受診してください。
• 聞こえにくさ、転びやすさ、むせやすさ、声のかすれが新たに出現・悪化した場合は、主治医に相談してください。
• 呼吸が苦しい、睡眠中に呼吸が止まる・強いいびきやゼーゼーがある、高熱とともにむせ込みや呼吸の悪化がある(誤嚥性肺炎の疑い)場合は、救急受診してください。

色素性乾皮症についてのよくある質問

Q. 日焼け止めを塗れば普通に外で遊んでも大丈夫ですか?

A. 日焼け止めだけでは紫外線を完全に防ぐことはできないため、衣類、帽子、手袋、UVカットのフードやシールド、日陰の利用を組み合わせることが必要です。窓越しの紫外線にも注意が必要です。どの程度の活動が可能かは病型や年齢によって異なるため、主治医と具体的に相談してください。

Q. 色素性乾皮症の人は全員が神経症状を発症しますか?

A. 全員ではありません。神経症状は主にA群やD群の一部、XP/CS複合型などでみられ、C群、E群、バリアント型では通常みられません。そのため、遺伝学的検査などによって病型を確定することが、将来の見通しを立てるうえで重要です。

Q. 大人になってから色素性乾皮症と診断されることはありますか?

A. あります。特にバリアント型は強い日焼け反応がなく、通常のDNA修復検査でも異常が出にくいため、成人以降に露光部の皮膚がんが多発してから診断されることがあります。若いうちからシミや皮膚がんが多い場合は、皮膚科専門医への相談が勧められます。

Q. 次の子どもも同じ病気になりますか?

A. 両親がともに保因者の場合、子どもごとに1/4の確率で発症し、1/2の確率で保因者、1/4の確率で非保因者となります。きょうだいの検査や出生前診断などの選択肢については、遺伝カウンセリングで十分に説明を受けたうえで検討してください。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。