特発性後天性全身性無汗症

Idiopathic Acquired Generalized Anhidrosis

特発性後天性全身性無汗症（Idiopathic Acquired Generalized Anhidrosis）｜特発性後天性全身性無汗症(AIGA)は、生まれつきは普通に汗をかけていた人が、明らかな原因なく全身の広い範囲で汗をかけなくなる病気です。10〜30歳代の若い男性に多いとされます。体の熱を逃がせないため、暑い環境や運動でうつ熱・熱中症を起こしやすくなります。汗をかくべき場面でチクチクした痛みやじんましん(コリン性蕁麻疹)を伴うことも多く、学業・仕事・スポーツなど日常生活に大きく影響します。日本の指定難病(告示番号163)に定められています。

特発性後天性全身性無汗症の要点

特発性後天性全身性無汗症は、もともと汗をかけた人が明らかな原因なく全身の発汗が低下・消失し、体に熱がこもってうつ熱や熱中症を起こしやすくなる病気です。発汗時のチクチクした痛みやコリン性蕁麻疹を伴うことが多く、日本の指定難病(告示番号163)です。

別名・略称	AIGA、Acquired idiopathic generalized anhidrosis
分野	皮膚疾患
遺伝形式	後天性(遺伝性疾患ではない)
好発年齢	10〜30歳代の若い男性に多い
主な症状	発汗低下・無汗、うつ熱、発汗時の痛み、コリン性蕁麻疹
主な検査	温熱負荷による発汗試験、薬物による発汗誘発試験
主な治療	ステロイドパルス療法など(病型により反応性が異なる)
受診する主な診療科	皮膚科、神経内科

特発性後天性全身性無汗症とは

定義・概念:AIGAは、後天的に全身の発汗が著しく低下または消失する疾患です。発汗低下以外の自律神経症状(起立性低血圧、排尿障害など)や神経学的異常を伴いません。また、糖尿病、シェーグレン症候群、神経変性疾患、薬剤などの明らかな原因を特定できないものを指します。ヒトの体温調節は主に、全身に約200万〜400万個あるとされるエクリン汗腺からの発汗に頼っています。その汗腺を動かす仕組みが障害されるため、暑さや運動で体温が上がりやすくなります。汗腺はコリン作動性の交感神経節後線維に支配されており、神経終末から放出されるアセチルコリンがムスカリン受容体(主にM3受容体)に結合すると汗が分泌されます。AIGAでは、この経路のどこかが後天的に障害されていると考えられています。

分類・病型・歴史的経緯:国内の診療ガイドラインでは、障害部位の違いから概ね次の3つに分けて考えるのが一般的です。<br>(1)特発性純粋発汗不全(IPSF):汗腺は形態的に保たれているものの、アセチルコリン受容体の発現低下などにより反応しない病型で、AIGAの中心をなします。<br>(2)発汗神経障害型(sudomotor neuropathy):汗腺を支配する節後線維の障害が主体です。<br>(3)汗腺不全型(sweat gland failure):汗腺自体が萎縮・変性しています。<br>日本では比較的まとまった症例報告と研究があり、日本皮膚科学会などによる診療ガイドラインが作成・改訂されてきました。2015年に指定難病に加えられています。病型によってステロイド治療への反応性が異なるとされ、病型診断は治療方針を考えるうえでも重要です。

特発性後天性全身性無汗症の疫学・患者数

非常にまれな疾患で、正確な有病率は明らかではありません。医療費助成の受給者数も少数にとどまります。ただし認知度が低く、「汗をかきにくい体質」と見過ごされている未診断例が相当数あると考えられています。発症年齢は思春期から30歳代の若年成人に多く、男性に明らかに多いことが国内の症例集積で一貫して報告されています。夏季や運動時に症状が目立つため、初夏に気づかれて受診につながる例が多いとされます。家族内発症はまれで、通常は孤発例です。アトピー性素因(血清IgE高値など)をもつ患者が比較的多いという報告があります。

特発性後天性全身性無汗症の原因・病態生理

病因:原因は不明(特発性)で、明らかな遺伝形式や原因遺伝子は確立していません。先天性無痛無汗症や低汗性外胚葉形成不全症のような遺伝性疾患とは異なり、後天的に発症します。病理学的には、汗腺周囲にリンパ球(主にT細胞)が浸潤する所見が報告されています。ステロイドなど免疫を抑える治療で発汗が回復する例があることから、自己免疫的・炎症性の機序が関与していると推測されています。血清IgE高値やコリン性蕁麻疹を伴うことが多いため、アレルギー・過敏反応との関連も議論されていますが、結論は出ていません。

発症機序の詳細:IPSFでは、汗腺の分泌細胞に発現するムスカリン性アセチルコリン受容体(M3受容体)の発現が低下しているとする報告があります。神経からアセチルコリンが放出されても汗腺が応答できない「受容体レベルの障害」が想定されています。汗として分泌されなかったアセチルコリンが周囲に過剰に残り、肥満細胞などに作用してヒスタミンが放出されることが、発汗時のチクチク痛やコリン性蕁麻疹の一因になるとする仮説もあります。汗腺の分泌部や導管が障害されて汗が皮膚内に漏れ出し、炎症や痛みを起こす機序も考えられています。発汗神経障害型では節後線維の軸索障害により刺激が汗腺に届かず、汗腺不全型では汗腺そのものが萎縮して分泌能が失われます。後者ほど不可逆的で治療に反応しにくいと考えられています。

特発性後天性全身性無汗症の症状

全身性の無汗・低汗: 暑い環境、入浴、運動など本来汗をかく場面で、体幹や四肢を中心に汗が出ない、または極端に少なくなります。無汗の範囲は斑状のこともあれば、ほぼ全身に及ぶこともあります。
うつ熱・高体温: 発汗による熱の放散ができないため、少しの暑さや運動でも体温が上がり、顔のほてりや強い熱感を自覚します。
熱中症様症状: めまい、頭痛、吐き気、倦怠感、脱力などが短時間で現れることがあります。重症例では意識障害を伴う熱中症に至るおそれがあります。
発汗時のチクチクした痛み(発汗痛): 体温が上がったときに、皮膚に針で刺すようなピリピリ・チクチクした痛みやかゆみが出ます。本症に特徴的な症状で、受診のきっかけになりやすいものです。
コリン性蕁麻疹: 体が温まったときに、1〜数mm程度の小さな膨疹や紅斑が多発します。通常は数十分〜数時間で消えます。AIGAに高率に合併するとされます。
運動不耐・易疲労: 運動を続けられなくなるほどの熱感や疲労感が生じ、部活動やスポーツ、肉体労働に支障をきたします。
代償性発汗: 手のひら、足の裏、腋の下、顔面などは発汗が保たれることがあります。残った部位にかえって汗が増えることもあります。
皮膚の乾燥・かゆみ: 無汗部の皮膚が乾燥し、かゆみや湿疹を生じやすくなることがあります。
暑熱環境での集中力低下: 夏季の屋外や冷房のない室内で体調が崩れやすく、学業や仕事のパフォーマンスが落ちることがあります。
ほかの自律神経症状がない: 立ちくらみ、排尿障害、便秘などの全身性自律神経障害を通常は伴いません。これらがあれば別の疾患を疑う手がかりになります。

特発性後天性全身性無汗症の経過と合併症

経過・自然歴:多くは春から夏にかけて「最近汗をかかなくなった」「暑いと皮膚が痛い」といった形で気づかれます。数週から数か月の単位で無汗範囲が広がることがあります。経過は個人差が大きく、自然に軽快する例、治療で回復する例、治療後に再発を繰り返す例、慢性に持続する例があります。発症から治療開始までの期間が短いほど治療に反応しやすいとする報告があり、長期化すると汗腺の萎縮が進んで回復しにくくなる可能性が指摘されています。冬季は症状が目立たず放置されやすい一方、翌夏に再び悪化する季節性の変動がみられます。

合併症:最も重要なのは熱中症・うつ熱です。重症化すると脱水、横紋筋融解、腎障害、意識障害など生命に関わる状態になり得ます。コリン性蕁麻疹は合併頻度が高く、痛みやかゆみで日常生活の質を下げます。まれにコリン性蕁麻疹に伴って呼吸苦や血圧低下などのアナフィラキシー様症状を起こす可能性もあるため、注意が必要です。治療に伴う合併症としては、ステロイドパルス療法や長期のステロイド内服による感染症、耐糖能異常、骨粗鬆症、消化性潰瘍、精神症状などが挙げられます。

特発性後天性全身性無汗症の診断・診断基準

診断は、(1)後天的に全身の広範な発汗低下があることを温熱負荷試験で客観的に確認する、(2)ほかの自律神経障害や神経学的異常がないことを確認する、(3)無汗の原因となる疾患・薬剤を除外する、という3段階で進めます。指定難病の診断基準では、温熱負荷試験で無汗部が全身の体表面積の一定割合(25%以上)に及ぶことが主要項目とされ、薬物性発汗試験や皮膚生検が補助的に用いられます。問診では発症時期、季節性、発汗痛やじんましんの有無、服用薬(抗コリン作用をもつ薬、一部の抗てんかん薬など)、糖尿病やドライアイ・ドライマウスの有無などを詳しく確認します。診断・病型評価は、発汗外来をもつ皮膚科や自律神経を専門とする神経内科など、専門施設で行われることが多い疾患です。

温熱負荷発汗試験(ミノール法/ヨウ素デンプン反応): ヨウ素とデンプンを皮膚に塗布し、サウナ・温熱室・入浴などで体温を上げると、汗が出た部分が黒紫色に変わります。無汗部の分布と面積を評価する、診断の中核となる検査です。
薬物性発汗試験(アセチルコリン・ピロカルピン): アセチルコリンなどを皮内注射やイオントフォレーシスで投与し、汗腺が直接反応するかをみます。病型推定に役立ち、IPSFや汗腺不全型では反応が低下・消失します。
定量的軸索反射性発汗試験(QSART)など: 薬剤刺激による軸索反射性発汗を定量します。節後線維の機能評価に用いられ、発汗神経障害の有無の判断材料になります。
皮膚生検: 無汗部と発汗部の皮膚を採取し、汗腺の萎縮の有無、汗腺周囲のリンパ球浸潤、神経線維の分布などを調べます。施設によってはアセチルコリン受容体の免疫染色も行われ、病型分類と治療反応性の予測に有用とされます。
血液検査: 血清CEA(がん胎児性抗原)が上昇することがあり、補助的所見として知られています。IgE高値を示す例も多いとされます。抗SS-A/SS-B抗体、血糖・HbA1c、甲状腺機能などで二次性無汗症を除外します。
自律神経機能検査: 起立試験(シェロングテスト)、心電図R-R間隔変動、交感神経皮膚反応、MIBG心筋シンチグラフィーなどで、発汗以外の自律神経障害がないことを確認します。
神経学的診察・神経伝導検査: 末梢神経障害や神経変性疾患の徴候がないかを評価し、AIGAの「純粋な発汗障害」という前提を確認します。
サーモグラフィー: 温熱負荷時の皮膚温分布を可視化する補助検査です。無汗部で皮膚温が下がらない様子を捉えることができます。

特発性後天性全身性無汗症と鑑別すべき疾患

シェーグレン症候群: 汗腺へのリンパ球浸潤で無汗をきたすことがあり、ドライアイ・ドライマウスや抗SS-A/SS-B抗体の有無で鑑別します。
糖尿病性ニューロパチー・アミロイドーシスなどの末梢神経障害: 四肢末端優位の無汗に加え、感覚障害や起立性低血圧などほかの自律神経障害を伴う点で区別されます。
パーキンソン病・多系統萎縮症・純粋自律神経不全症: 発汗障害に加えて運動症状、起立性低血圧、排尿障害などを伴います。MIBG心筋シンチグラフィーや神経学的所見が鑑別に役立ちます。
ファブリー病(ライソゾーム病): 小児期からの低汗、四肢の疼痛発作、被角血管腫、腎・心障害を伴い、α-ガラクトシダーゼ活性の測定などで鑑別します。
先天性無痛無汗症・低汗性外胚葉形成不全症: 生まれつきの無汗であり、痛覚低下や歯・毛髪の異常を伴う点で後天性のAIGAと区別されます。
薬剤性無汗症・ロス症候群: 抗コリン薬や一部の抗てんかん薬などの服薬歴を確認します。ロス症候群は瞳孔異常と腱反射消失を伴う分節性の無汗が特徴です。

特発性後天性全身性無汗症の治療

治療の目標は、発汗機能の回復を図ること、熱中症を予防すること、発汗痛・コリン性蕁麻疹による苦痛を和らげることです。根治療法は確立していませんが、国内の診療ガイドラインでは、免疫学的機序が想定されることから副腎皮質ステロイドによる治療(特にステロイドパルス療法)が中心的な選択肢とされています。発症早期ほど効果が期待できるとされるため、疑わしい場合は早めに専門医を受診することが勧められます。一方で、効果がない例や、いったん改善しても再発する例も少なくありません。ステロイドの副作用もあるため、病型、罹病期間、年齢、合併症を踏まえ、主治医と相談して治療を選択します。あらゆる治療と並行して、暑熱を避ける環境調整が基本となります。

ステロイドパルス療法: メチルプレドニゾロンを数日間点滴で大量投与する方法で、国内では最も多く用いられ、有効例が多く報告されています。必要に応じて複数クール行われます。入院で副作用を監視しながら実施するのが一般的です。
副腎皮質ステロイド内服: パルス療法後の後療法として、あるいはパルス療法が困難な場合に用いられることがあります。長期使用では骨粗鬆症や感染症などへの対策が必要です。
免疫抑制薬など: ステロイド抵抗例や再発例で、シクロスポリンなどの免疫抑制薬が試みられた報告があります。ただし保険適用や有効性の根拠は限られており、専門施設での慎重な判断が必要です。
抗ヒスタミン薬: 合併するコリン性蕁麻疹やかゆみ、発汗時のチクチク感の軽減を目的に用いられます。症状に応じて増量や併用が検討されます。
暑熱回避と環境調整: 冷房の活用、日中の屋外活動の制限、休憩をこまめにとることが熱中症予防の基本です。治療効果の有無にかかわらず、すべての患者に必要です。
物理的冷却: 霧吹きで皮膚を濡らして風を当てる(汗の代わりに気化熱を利用する)、保冷剤や冷却ベスト、首を冷やすグッズ、ネッククーラーなどの使用が有効です。
水分・塩分の補給: 汗による喪失は少なくても、高体温に伴う脱水を防ぐため、こまめな水分補給が勧められます。過剰摂取に注意しつつ、体調に合わせて調整します。
運動・入浴の段階的な工夫: 一部では、軽い温熱負荷を少しずつ繰り返すことで発汗が戻ることがあるとの指摘もあります。ただし熱中症の危険を伴うため、自己判断で行わず主治医の指示のもとで行います。

特発性後天性全身性無汗症の予後・長期フォロー

生命予後とQOL:適切な暑熱対策が行われていれば生命予後は一般に良好です。ただし重症の熱中症は生命に関わるため、油断は禁物です。ステロイドパルス療法により発汗が回復し、発汗痛やコリン性蕁麻疹も軽快する例が多い一方で、数か月〜数年後に再発する例も少なくありません。罹病期間が長い例や汗腺の萎縮が進んだ例では、治療への反応が乏しい傾向があります。自然に軽快する例も報告されています。QOLの面では、夏季の通学・通勤、屋外労働、スポーツ、旅行などが制限されやすく、若年層に多いことから、進学・就職への影響も課題となります。

長期フォローアップ:毎年、夏前に症状を見直し、必要に応じて温熱負荷試験で無汗範囲の推移を評価します。再発の兆候(汗が減る、チクチク感が戻る)があれば早めに受診し、再治療を検討します。ステロイド治療歴がある場合は、骨密度、血糖、眼科的合併症(白内障・緑内障)などにも注意します。経過中に起立性低血圧や排尿障害、手足のしびれなどほかの症状が加わった場合は、ほかの自律神経疾患の可能性を再評価する必要があります。

特発性後天性全身性無汗症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

暑さを避ける工夫が生活の基本です。外出時は涼しい時間帯を選び、日傘・帽子・通気性のよい衣服を活用します。霧吹きと携帯扇風機、保冷剤、冷却タオルなどを常に持ち歩くと安心です。自宅・学校・職場では冷房の使用をためらわず、温度管理された休憩場所を確保します。入浴は長湯や熱い湯を避け、ぬるめの湯で短時間にします。サウナは避けた方が無難です。体育・部活動・屋外作業については、診断書などで状況を学校や職場に伝え、参加方法の調整(見学、時間短縮、休憩の確保)を相談するとよいでしょう。「体が熱い」「チクチクする」「ふらつく」などの早期サインに気づいたら、無理をせず直ちに涼しい場所で体を冷やすことが大切です。基本的には遺伝しない孤発性の病気と考えられているため、家族が同じ病気になる心配は通常大きくありません。不安があれば主治医に相談してください。

利用できる制度・相談窓口

本疾患は指定難病(告示番号163)で、診断基準を満たし、重症度分類で一定以上と判定された場合に医療費助成を受けられます。軽症でも、医療費が一定額を超える月が年に複数回ある場合は「軽症高額該当」として対象になることがあります。申請には難病指定医が作成した臨床調査個人票が必要で、お住まいの都道府県・指定都市の窓口(保健所など)で手続きします。あわせて健康保険の高額療養費制度も利用できます。療養生活や就労の悩みについては、各都道府県の難病相談支援センター、ハローワークに配置されている難病患者就職サポーターに相談できます。疾患情報は難病情報センターのウェブサイトでも確認できます。

特発性後天性全身性無汗症に伴う心のケア・心理社会的支援

慢性の病気や難病を抱えると、不安、抑うつ、将来への心配、適応障害などの心理的負担が生じやすくなります。AIGAには特有の課題があります。第一に、見た目ではわかりにくく、「暑がり」「怠けている」と周囲に誤解されやすいことです。第二に、若い時期に発症するため、部活動やスポーツをあきらめる、進路や職業選択を見直すといった喪失体験を伴うことがあります。さらに、夏になるたびに再発や熱中症への恐怖を感じる「予期不安」や、発汗痛・じんましんによる睡眠不足やイライラも生じやすくなります。こうした悩みは珍しいものではありません。主治医や看護師、医療ソーシャルワーカー、学校の養護教諭や産業医、難病相談支援センターなどに早めに相談しましょう。必要に応じて心療内科・精神科の支援を受けることも大切です。家族や周囲の人が病気を正しく理解することが、本人の大きな支えになります。

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特発性後天性全身性無汗症の受診の目安

以前は汗をかけていたのに、暑いときや運動時に体幹や手足から汗が出なくなったと感じたら、皮膚科(発汗外来)または神経内科を受診してください。
体が温まると皮膚がチクチク痛む、小さなじんましんが出るといった症状が続く場合は、早めに専門医に相談してください。
治療後に再び汗が減ってきた、チクチク感が戻ってきたなど再発が疑われるときは、夏を迎える前に主治医を受診してください。
暑さや運動の後に、強い頭痛、吐き気・嘔吐、ふらつき、体温の著しい上昇が冷やしても改善しない場合は、すぐに医療機関を受診してください。
意識がもうろうとする、呼びかけへの反応が鈍い、けいれんがある、自分で水分をとれないといった場合は、熱中症の重症型の可能性があるため、ためらわず救急車を呼んでください。
じんましんとともに息苦しさ、唇やまぶたの腫れ、気が遠くなる感じが出た場合は、アナフィラキシーの可能性があるため救急受診してください。

特発性後天性全身性無汗症についてのよくある質問

Q. 汗をかかないのは体質ではないのですか?

A. もともと汗をかけていた人が、ある時期から広い範囲で汗をかけなくなった場合は、体質ではなく病気の可能性があります。温熱負荷試験で無汗の範囲を客観的に調べることで診断できます。気になる場合は一度専門医に相談してください。

Q. 治療すれば汗は戻りますか?

A. ステロイドパルス療法などで発汗が回復する例は多く報告されています。特に発症から早い時期ほど効果が期待できるとされます。ただし効果が不十分な場合や再発する場合もあるため、主治医と経過をみながら治療方針を相談することが大切です。

Q. 運動やスポーツは続けられますか?

A. 熱中症の危険があるため、症状が強い時期は暑い環境での激しい運動は控える必要があります。涼しい時間帯や屋内の空調環境、こまめな休憩と体の冷却などの工夫で可能になることもあります。どの程度まで行えるかは主治医と相談して決めてください。

Q. 子どもや家族に遺伝しますか?

A. 現時点では、本症は遺伝する病気ではなく後天的に起こる孤発性の疾患と考えられています。家族内発症はまれです。生まれつき汗をかけない場合は別の遺伝性疾患の可能性もあるため、その場合は専門医に相談してください。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。