ジュベール症候群関連疾患

ジュベール症候群関連疾患とは

ジュベール症候群（Joubert syndrome：JS）は、一次線毛（primary cilium）の構造や機能に関わる遺伝子の変化によって起こる線毛病（ciliopathy）の代表的な疾患です。中核となる所見は小脳虫部の低形成と脳幹の形成異常です。脳MRIの軸位断では、上小脳脚が太く長く水平に走り、脚間窩が深くなり、小脳虫部が低形成になります。この形が大臼歯の断面に似ているため「臼歯徴候（molar tooth sign）」と呼ばれます。なお、既存の簡易解説にある「中脳水道周囲灰白質の発達異常」「モラル標識」という記載は正確ではありません。本態は小脳虫部と中脳・橋の境界部の形成異常であり、所見名は臼歯徴候です。臨床的には、乳児期の筋緊張低下、発達遅滞、新生児・乳児期の呼吸パターン異常（多呼吸発作と無呼吸）、眼球運動失行や眼振などの異常眼球運動が中心症状です。神経以外の臓器障害を伴う場合を含めて「ジュベール症候群関連疾患（Joubert syndrome and related disorders：JSRD）」と総称されます。

1969年、フランス系カナダ人のマリー・ジュベール（Marie Joubert）らが、小脳虫部無形成・発作性多呼吸・異常眼球運動・知的障害を示す同胞例を報告したのが疾患概念の始まりです。1997年頃に臼歯徴候がMRI所見として記載され、画像による診断が確立しました。臨床的には合併する臓器障害の組み合わせから、次のような亜型に分けて整理されることがあります。純型（神経症状のみ）、網膜ジストロフィーを伴う型、腎病変（ネフロン癆など）を伴う型、網膜と腎の両方を侵す小脳・眼・腎型、先天性肝線維症を伴う肝病変型（COACH症候群：小脳虫部低形成、知的障害、失調、コロボーマ、肝線維症）、舌の過誤腫や多指症などを伴う口・顔・指型（口顔指症候群VI型）などです。原因遺伝子の解明が進んだ結果、胎生致死的なメッケル症候群、網膜・腎を侵すシニア・ローケン症候群、ネフロン癆、レーバー先天黒内障の一部などと原因遺伝子を共有する、連続した疾患スペクトラムとして理解されるようになっています。

ジュベール症候群関連疾患の疫学・患者数

海外の報告では、出生頻度はおおむね8万〜10万人に1人程度と推定されています。ただし、軽症例や画像診断を受けていない例が見逃されている可能性があり、実際の頻度はこれより高いとする見方もあります。特定の地域や集団（創始者効果が知られる集団や近親婚の多い地域など）では頻度が高いことが知られています。日本国内の正確な患者数は明らかではありません。指定難病（告示番号177）に指定されていますが、医療費助成の受給者数は全患者数を反映しないため、実数は不明とするのが妥当です。症状の多くは出生直後〜乳児期に現れ、新生児期の呼吸異常や乳児期の筋緊張低下・眼球運動異常をきっかけに、生後数か月〜幼児期にMRIで診断されることが一般的です。一方、軽症例では学童期以降や成人期に、腎機能障害や網膜症の精査を通じて初めて診断されることもあります。遺伝形式はほとんどが常染色体潜性（劣性）で、性差は基本的にありません。例外としてX連鎖性のOFD1遺伝子による例は男性に多くみられます。

ジュベール症候群関連疾患の原因・病態生理

これまでに40種類前後の原因遺伝子が報告されています。代表的なものはAHI1、NPHP1、CEP290、TMEM67、RPGRIP1L、CC2D2A、ARL13B、INPP5E、TMEM216、CPLANE1（旧名C5orf42）、KIAA0586、OFD1などで、新たな遺伝子の報告も続いています。遺伝形式の大部分は常染色体潜性遺伝で、両親がそれぞれ1つずつ病的バリアントを持つ保因者である場合に、子どもが発症する確率は1/4となります。OFD1はX連鎖性の遺伝形式をとります。遺伝子検査をしても原因が特定されない例も一定の割合で残ります。遺伝子型と表現型にはある程度の対応関係があることが知られています。例えば、TMEM67は肝線維症（COACH型）と、CEP290は網膜症や腎病変と、NPHP1はネフロン癆との関連が報告されています。一方で、同じ遺伝子や同じ家系の中でも重症度には大きな幅があります。

一次線毛は、ほぼすべての細胞表面に1本ずつ存在する、運動しない小さな突起です。細胞外のシグナルを受け取るアンテナとして働きます。ジュベール症候群の原因タンパク質の多くは、線毛の付け根にある移行帯（transition zone）や基底小体、線毛内の物質輸送、線毛膜のリン脂質（イノシトールリン脂質）の制御などに関わっています。これらの異常によって、線毛に出入りするタンパク質の選別が乱れます。その結果、ソニック・ヘッジホッグ（Shh）シグナルなど、発生に必要な情報伝達が障害されます。小脳では、顆粒細胞前駆細胞の増殖がShhシグナルに依存しているため、小脳虫部の低形成が起こると考えられています。さらに、上小脳脚や錐体路が正中で交叉しない（交叉障害）ことが病理学的・画像的に示されており、これが臼歯徴候の形態や、一部の患者でみられる鏡像運動に関係すると推定されています。網膜の視細胞の外節は特殊化した線毛であり、腎尿細管上皮や胆管上皮の線毛も機能維持に重要です。そのため、網膜ジストロフィー、ネフロン癆・嚢胞腎、先天性肝線維症といった多臓器病変が、同じ機序から生じます。呼吸リズムの異常は、脳幹の呼吸中枢回路の形成異常によるものと考えられています。

ジュベール症候群関連疾患の症状

• 乳児期の筋緊張低下: ほぼ全例でみられる中核症状で、首すわりや座位の遅れの原因になります。年齢とともに改善傾向を示しても、その後に体幹失調が目立ってくることがあります。
• 運動発達遅滞・運動失調: 独歩の獲得は多くが幼児期以降に遅れ、歩行を獲得しても幅広いふらつき歩行（体幹失調）になりやすいです。一部の患者は独歩を獲得しません。
• 知的発達の遅れ: 程度は正常域から重度まで幅広く、言語表出の遅れや構音障害が目立つことがあります。
• 呼吸パターン異常: 新生児・乳児期に、速い呼吸（多呼吸発作）と無呼吸を繰り返すことがあり、特徴的な症状です。多くは成長とともに軽減しますが、乳児期には生命に関わることがあります。
• 眼球運動失行（眼球運動の開始障害）: 視線を随意的にすばやく移すことが難しく、頭を振るようにして代償する動き（頭部の突発運動）がみられます。
• 眼振・斜視・眼瞼下垂: 振子様眼振やシーソー眼振、斜視、眼瞼下垂が乳児期からみられることがあります。
• 網膜ジストロフィー（視力障害）: 網膜の視細胞が障害され、先天的な重度視力障害から進行性の網膜変性まで幅があります。夜盲や視野狭窄で気づかれることがあります。
• コロボーマ（網脈絡膜欠損）: 眼の発生過程で生じる構造欠損で、特に肝病変型（COACH型）との関連が知られています。
• 腎病変（ネフロン癆・嚢胞腎）: 初期は尿の濃縮力が低下し、多尿・多飲・夜尿で気づかれます。その後、学童期〜思春期以降に慢性腎臓病が進行し、末期腎不全に至ることがあります。
• 先天性肝線維症: 肝機能検査の異常が軽度でも門脈圧亢進症が進行し、脾腫、血小板減少、食道静脈瘤を来すことがあります。胆管炎を合併することもあります。
• 多指（趾）症・口腔所見: 手足の多指（趾）症のほか、舌の過誤腫や口腔内の小帯異常を伴うことがあり、口顔指型の手がかりになります。
• 特徴的顔貌・行動面の特性: 広い前額、弓状の眉、開口や舌の律動的な突出などが乳児期にみられることがあります。成長とともに注意欠如・多動、自閉スペクトラム症様の特性、不安などの行動面の課題が現れる場合があります。

ジュベール症候群関連疾患の経過と合併症

小脳・脳幹の形成異常そのものは先天性で、一般に進行性の変性疾患ではありません。新生児期〜乳児期には、呼吸リズムの異常と筋緊張低下による哺乳障害が主な問題です。呼吸異常の多くは乳幼児期のうちに軽快していきます。その後、運動・言語・認知の発達はゆっくりですが着実に進むことが多く、運動失調や構音障害は持続します。神経症状の経過は比較的安定している一方、網膜・腎・肝の病変は年齢とともに進行しうる点が重要です。ネフロン癆は小児期後半から成人早期にかけて腎機能が低下しやすく、乳児期に正常であっても将来の発症を否定できません。網膜ジストロフィーも、緩徐に視力や視野が悪化することがあります。肝線維症による門脈圧亢進症は、学童期以降に顕在化することがあります。

合併症として、腎不全に伴う腎性貧血、高血圧、成長障害、骨・ミネラル代謝異常が問題になります。肝病変では食道静脈瘤からの出血や脾機能亢進が起こりえます。神経面では、一部の患者にてんかん発作がみられます。水頭症、後頭部の髄膜瘤、脳梁の異常などの脳奇形を伴うこともあります。そのほか、側弯症、肥満、下垂体ホルモン分泌の異常（成長ホルモン分泌不全など）、睡眠時無呼吸、嚥下障害による誤嚥性肺炎の報告があります。また、呼吸中枢の脆弱性があるため、全身麻酔や鎮静薬・オピオイドの使用時に呼吸抑制が起こりやすいとされます。手術や検査時の鎮静では慎重な管理が必要です。

ジュベール症候群関連疾患の診断・診断基準

診断の出発点は、乳児期の筋緊張低下、発達遅滞、呼吸パターン異常、異常眼球運動といった臨床症状から本症を疑うことです。そのうえで脳MRIを撮影し、臼歯徴候を確認することが診断の要になります。日本の指定難病の診断基準も、臼歯徴候を含む画像所見と、筋緊張低下・発達遅滞・呼吸異常・眼球運動異常などの臨床症状の組み合わせを重視しています。詳細な要件は最新の難病情報センターの基準を確認してください。臨床診断がついた後は、病型を見極めて将来の合併症に備えるため、眼・腎・肝を中心とした系統的な全身評価を行います。可能であれば遺伝学的検査で原因遺伝子を特定します。原因遺伝子がわかると、合併症リスクの予測や、家族への遺伝カウンセリングに役立つことがあります。

• 脳MRI（臼歯徴候）: 軸位断で、太く水平に走る上小脳脚、深い脚間窩、小脳虫部の低形成による臼歯徴候を確認します。矢状断・冠状断での小脳虫部の評価や、第四脳室の形態変化も参考にします。乳児では撮像断面や薄いスライスの設定が重要です。
• 遺伝学的検査: 次世代シーケンサーを用いて、複数の線毛関連遺伝子を一括解析するパネル検査やエクソーム解析が行われます。原因が同定されない例もあり、検査結果が陰性でも臨床診断は否定されません。
• 眼科的評価: 眼底検査、網膜電図（ERG）、光干渉断層計などで、網膜ジストロフィーやコロボーマを評価します。眼球運動・眼振・斜視の評価も行い、早期に視覚支援へつなげます。
• 腎機能・尿検査: 血清クレアチニン・シスタチンCによる腎機能評価に加えて、早朝尿の比重・浸透圧（尿濃縮力）や尿中β2ミクログロブリンなどを確認します。ネフロン癆の早期徴候を捉えるため、定期的に行います。
• 腹部超音波検査: 腎の輝度上昇、皮髄境界の不明瞭化、嚢胞の有無を評価します。肝の線維化像、脾腫、門脈血流の異常も同時に確認します。
• 肝機能・門脈圧亢進症の評価: 肝胆道系酵素、血小板数、脾臓の大きさを経時的に追跡します。必要に応じてエラストグラフィや上部消化管内視鏡で静脈瘤を評価します。
• 睡眠・呼吸評価: 乳児期の呼吸異常や睡眠時無呼吸が疑われる場合、パルスオキシメトリや睡眠ポリグラフ検査で無呼吸の型と重症度を評価します。
• 発達・神経学的評価: 発達検査・知能検査、脳波（発作が疑われる場合）、嚥下機能評価を行います。療育や教育支援の計画づくりに活用します。
• 内分泌・骨格評価: 成長障害がある場合は下垂体機能を評価し、多指症や側弯症の有無を整形外科的に確認します。

ジュベール症候群関連疾患と鑑別すべき疾患

• ダンディ・ウォーカー奇形: 小脳虫部低形成と第四脳室の嚢胞状拡大・後頭蓋窩拡大を示しますが、臼歯徴候（上小脳脚の水平走行・深い脚間窩）はみられません。
• 橋小脳低形成症: 橋と小脳半球の低形成が主体です。進行性の小頭症や重度の発達障害を伴うことが多く、画像の分布で区別されます。
• 先天性グリコシル化異常症（PMM2-CDGなど）: 小脳萎縮・低形成と筋緊張低下を示しますが、内斜視・脂肪分布異常・凝固異常などの全身所見や、糖鎖解析で鑑別します。
• 菱脳癒合症: 小脳虫部が欠損し左右の小脳半球が癒合する奇形で、MRIの冠状断で半球の連続性を確認して区別します。
• レーバー先天黒内障・シニア・ローケン症候群: 網膜ジストロフィーや腎病変を共有しますが、脳MRIで臼歯徴候を欠く点で区別されます。ただし同じ遺伝子が関与する連続スペクトラムであることに留意が必要です。
• メッケル症候群: 後頭部脳瘤・嚢胞性腎異形成・多指症を三徴とする胎生致死的〜新生児期致死的な線毛病で、ジュベール症候群と原因遺伝子を共有する重症型と位置づけられます。

ジュベール症候群関連疾患の治療

現時点で、原因そのものを治す根本的治療は確立していません。治療の柱は、年齢と病型に応じた対症療法、合併症の早期発見と管理、発達支援です。新生児期は呼吸と栄養の安定化、乳幼児期以降は療育と眼・腎・肝の定期的なスクリーニング、思春期以降は腎・肝不全への対応と社会的な自立支援、というように重点が移っていきます。神経内科・小児神経科、眼科、腎臓内科、消化器・肝臓科、リハビリテーション科、遺伝診療部門などが連携する多職種診療が望まれます。個々の治療法の選択は、主治医・専門医とよく相談して決めることが大切です。

• 呼吸管理: 乳児期の無呼吸に対しては、呼吸・酸素飽和度のモニタリング、酸素投与を行い、必要に応じて非侵襲的陽圧換気を用います。カフェインなどの呼吸刺激薬が用いられた報告もありますが、適応は個別に判断します。重症例では気管切開や在宅人工呼吸が検討されます。
• 栄養・摂食嚥下支援: 哺乳・嚥下障害には、摂食指導、とろみ調整、経管栄養を行い、長期的に必要な場合は胃瘻を検討します。誤嚥性肺炎の予防と成長の確保を目指します。
• リハビリテーションと療育: 理学療法・作業療法・言語聴覚療法を早期から継続し、運動機能、コミュニケーション、日常生活動作の獲得を支援します。必要に応じて補装具や代替コミュニケーション手段を導入します。
• 眼科的管理・視覚支援: 屈折矯正、斜視・眼瞼下垂への対応のほか、網膜ジストロフィーによる低視力に対してロービジョンケアや視覚支援教育を行います。
• 腎病変の管理: 多尿に伴う脱水の予防、高血圧・腎性貧血・骨ミネラル代謝異常の治療など、慢性腎臓病としての管理を行います。末期腎不全では透析や腎移植が選択肢となります。
• 肝病変の管理: 門脈圧亢進症に対しては、食道静脈瘤の内視鏡的治療などを検討し、胆管炎には抗菌薬治療を行います。重症例では肝移植や肝腎同時移植が検討された報告があります。
• てんかん・行動面への対応: てんかん発作には抗てんかん薬を用います。注意欠如・多動や不安などには、環境調整、行動療法、必要に応じた薬物療法を児童精神科などと連携して行います。
• 麻酔・鎮静時の安全管理: 呼吸抑制を起こしやすいため、手術やMRI撮影時の鎮静では、術前に麻酔科と情報を共有し、術後の呼吸モニタリングを十分に行います。
• 整形外科・内分泌的治療: 側弯症、多指症、足部変形への整形外科的治療を行います。成長ホルモン分泌不全などの内分泌異常があれば、専門医による評価と治療を受けます。

ジュベール症候群関連疾患の予後・長期フォロー

予後は病型と合併症によって大きく異なります。乳児期の重い呼吸障害、早期発症の腎不全、重症の肝線維症などを伴う例では、乳幼児期の死亡や重い障害が報告されています。一方、乳児期を乗り越えた多くの患者は成人期まで生存します。神経症状は一般に進行性ではなく、ゆっくりと発達を続けます。知的機能や運動機能の到達度には大きな個人差があり、通常学級で学ぶ人や就労する人がいる一方で、生涯にわたり全面的な介助を要する人もいます。長期的な生命予後と生活の質を左右するのは、主に腎・肝・網膜の病変です。これらは早期に発見して適切に管理することで、合併症の悪化を抑えられる可能性があります。

長期フォローアップでは、神経症状が安定していても臓器病変の定期的なスクリーニングを続けることが勧められます。腎機能・尿検査・血圧は年1回程度、腹部超音波と肝機能・血小板数も定期的に確認します。眼科診察は乳幼児期から定期的に受けます。成長、側弯、内分泌機能、睡眠時呼吸、行動・心理面の評価も継続します。小児期から成人期への移行期には、小児科から成人診療科へ切れ目なく引き継ぐ移行期医療が重要です。腎臓内科・肝臓内科・眼科など、成人後の主治医体制を事前に整えておくことが望まれます。

ジュベール症候群関連疾患の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

乳児期は、睡眠中の呼吸状態に注意します。医師の指示があれば、在宅でパルスオキシメータ等によるモニタリングを行います。感冒などの呼吸器感染は呼吸状態を悪化させやすいため、予防接種を計画的に受け、手洗いなどの感染対策を行いましょう。腎の濃縮力障害があると、発熱・下痢・嘔吐や暑さで脱水になりやすいため、こまめな水分補給を心がけます。体幹失調による転倒に備えた住環境の整備（段差の解消、手すり、角の保護）も役立ちます。視覚障害がある場合は、照明やコントラストを工夫し、視覚支援学校の教育相談も活用します。歯科・眼科・外科処置の際には、病名と「鎮静・麻酔で呼吸抑制が起こりやすい」ことを必ず伝えてください。腎機能が低下している場合は、市販薬やサプリメントの使用前に主治医または薬剤師に相談しましょう。本症の多くは常染色体潜性遺伝のため、次子の再発率は一般に1/4とされます。遺伝子診断がついている家系では、出生前診断などの選択肢について情報提供を受けることも可能です。これらは倫理的配慮を伴う個人的な決定であるため、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けて、十分に理解したうえで判断することが大切です。きょうだいへの説明や、成人した患者本人への遺伝情報の伝え方についても、カウンセリングで相談できます。

利用できる制度・相談窓口

ジュベール症候群関連疾患は指定難病（告示番号177）であり、診断基準と重症度基準を満たすと、医療費助成（特定医療費）を受けられます。申請は、難病指定医の診断書（臨床調査個人票）を添えて、お住まいの都道府県・指定都市の窓口（保健所など）に行います。18歳未満では、病状や合併症に応じて小児慢性特定疾病の医療費助成の対象となる場合があり、どちらを利用するかは主治医や窓口と相談します。障害の状態に応じて、身体障害者手帳（肢体不自由・視覚障害・腎機能障害など）、療育手帳、精神障害者保健福祉手帳を取得でき、障害福祉サービスや補装具費の支給を受けられます。透析や腎移植では、自立支援医療（育成医療・更生医療）が利用できることがあります。経済的支援として、特別児童扶養手当、障害児福祉手当、特別障害者手当があります。成人後は、20歳前に初診日がある障害として、障害基礎年金の対象となりえます。乳幼児期からの児童発達支援、放課後等デイサービス、特別支援教育、医療的ケア児支援センターも活用できます。相談窓口としては、各都道府県の難病相談支援センター、医療機関の医療ソーシャルワーカー、市区町村の障害福祉担当課、難病情報センターのウェブサイトがあります。患者家族会などのピアサポートも、情報収集と孤立の予防に役立ちます。

ジュベール症候群関連疾患に伴う心のケア・心理社会的支援

希少疾患の診断を受けた家族は、診断に至るまでの不安、病名告知時の衝撃、先の見通しが立ちにくいことへの不安を経験します。そのうえで、在宅での呼吸・栄養管理や多数の診療科への通院が重なり、心身ともに大きな負担を抱えやすくなります。特に乳児期の無呼吸への不安から十分に眠れない状態が続くと、保護者の抑うつや不安障害、適応障害につながることがあります。本症に特有の課題として、次のようなものがあります。遺伝性であることによる自責感や、配偶者・親族との関係の揺らぎ。次子をもうけるかどうかの葛藤。成長してから腎不全や視力低下などの「新たな合併症」が現れることへの、繰り返す喪失感。きょうだい児が抱えるさみしさや負担。思春期以降の本人に生じうる、自己像の揺らぎ、友人関係の難しさ、進路や自立への不安。また、本人に注意欠如・多動や不安などの特性がある場合は、心理的な支援も必要になります。つらさを抱え込まず、主治医、看護師、医療ソーシャルワーカー、臨床心理士・公認心理師、保健師に早めに相談してください。必要に応じて精神科・心療内科や児童精神科の受診、レスパイト（短期入所）の利用も検討しましょう。同じ病気の家族とのつながりも大きな支えになります。

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ジュベール症候群関連疾患の受診の目安

• 乳児の呼吸が長く止まる、顔色や唇が青白い・紫色になる、呼びかけへの反応が乏しいときは、すぐに救急要請してください。
• けいれん発作が5分以上続く、または意識が戻らないうちに発作を繰り返すときは、救急受診が必要です。
• 吐血・黒色便、急な腹部の張りやふらつきがあるときは、食道静脈瘤からの出血の可能性があり、緊急受診が必要です。
• 発熱・嘔吐・下痢で水分がとれない、尿が極端に減る、ぐったりしているときは、脱水や腎機能悪化のおそれがあるため早めに受診してください。
• 発熱に加えて黄疸や腹痛があるときは、胆管炎の可能性があるため速やかに受診してください。
• 夜尿・多飲多尿の出現、見えにくさや夜盲の訴え、むくみや強い倦怠感など新しい症状に気づいたときは、次回予約を待たずに主治医に相談してください。

ジュベール症候群関連疾患についてのよくある質問

Q. MRIの「臼歯徴候」があれば、必ずジュベール症候群なのですか？

A. 臼歯徴候は本症に非常に特徴的な所見で、診断の中核となります。ただし、診断は画像所見と臨床症状を組み合わせて総合的に判断します。読影には専門的な経験が必要なため、小児神経科医や神経放射線科医による評価が勧められます。

Q. 病気は進行しますか？

A. 小脳・脳幹の形成異常そのものは生まれつきのもので、一般に悪化していく病気ではなく、発達はゆっくり進むことが多いです。一方で、網膜・腎臓・肝臓の病変は年齢とともに現れたり進んだりすることがあるため、症状がなくても定期的な検査が重要です。

Q. 次の子どもにも同じ病気が出ますか？

A. 多くは常染色体潜性遺伝で、両親が保因者の場合、次のお子さんが発症する確率は一般に4分の1とされます。原因遺伝子によって遺伝形式が異なる場合もあるため、遺伝カウンセリングで個別に説明を受けることをお勧めします。

Q. 手術や歯科治療で注意することはありますか？

A. 本症では鎮静薬や麻酔薬で呼吸が抑制されやすいとされます。事前に麻酔科や歯科へ病名と過去の呼吸の状態を伝え、適切なモニタリングのもとで処置を受けることが大切です。腎機能が低下している場合は、使用する薬剤の量にも配慮が必要です。

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最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。