コフィン・シリス症候群

コフィン・シリス症候群とは

コフィン・シリス症候群(Coffin-Siris syndrome:CSS)は、①知的障害または発達遅滞、②第5指・第5趾の爪の低形成または欠損(末節骨の低形成を伴うことが多い)、③粗な顔貌(太い眉・長いまつ毛・広い鼻・大きな口・厚い口唇など)を三主徴とする多発奇形症候群です。このほか、全身の多毛と頭髪の薄さ、筋緊張低下、哺乳・摂食障害、低身長、繰り返す感染症、先天性心疾患、腎尿路奇形、脳梁低形成などの中枢神経形態異常を伴うことがあります。原因遺伝子が複数あり、遺伝子によって症状の傾向が異なるため、近年は「BAF複合体関連疾患(BAFopathy)」として、関連する症候群とあわせて連続した疾患群と捉えられるようになっています。日本では指定難病(告示番号185)に指定されているほか、小児慢性特定疾病の対象にもなっています。

本症候群は1970年に米国の小児科医Grange CoffinとEvelyn Sirisが、知的障害と第5指の爪の低形成をもつ小児3例を報告したことに始まります。長く臨床像だけで診断されていましたが、2012年に日本の研究グループ(横浜市立大学など)と海外グループがほぼ同時に原因遺伝子を報告しました。BAF複合体のサブユニットをコードする遺伝子の変化が見つかったことで、病態の理解が大きく進みました。現在、最も頻度が高い原因遺伝子はARID1Bとされ、そのほかARID1A、SMARCB1、SMARCA4、SMARCE1、ARID2、SMARCC2、DPF2などのBAF複合体遺伝子や、関連する転写因子SOX11、SOX4などが報告されています。遺伝子ごとに重症度や合併症の傾向に違いがあることが分かってきており、遺伝子型に応じた病型分類が試みられています。遺伝形式は常染色体顕性(優性)遺伝形式で、ほとんどが両親にはない新生(de novo)変異によって発症します。

コフィン・シリス症候群の疫学・患者数

正確な有病率は不明ですが、国内外で報告例は年々増えています。網羅的遺伝子解析(エクソーム解析など)の普及により、以前は原因不明の知的障害とされていた人の中から診断される例が増えました。とくにARID1Bの変化は、原因不明の知的障害・発達障害の中で比較的よくみられる原因の一つとされています。このため、実際の患者数はこれまでの推定より多い可能性があります。日本の患者数も正確には把握されていませんが、数十例という規模ではなく、少なくとも数百人規模と考えられます。症状は出生前から存在し、多くは新生児期から乳児期に、筋緊張低下・哺乳不良・特徴的な手指所見・発達の遅れなどをきっかけに気づかれます。軽症例では幼児期以降の言葉の遅れや知的障害の精査で診断されることもあります。報告例ではやや女性が多い傾向が指摘されたこともありますが、遺伝形式からみて明らかな性差はないと考えられています。

コフィン・シリス症候群の原因・病態生理

本症候群は、BAF(SWI/SNF)複合体を構成するサブユニット遺伝子、またはその関連遺伝子の病的変異によって起こります。BAF複合体は、ATPのエネルギーを使ってヌクレオソーム(DNAがヒストンに巻きついた構造)の位置や密度を変え、転写因子がDNAに結合できるようにする「クロマチンリモデリング」を担っています。神経発生・心臓発生・四肢形成など、胎児期の多くの発生過程に欠かせない仕組みです。遺伝形式は常染色体顕性(優性)で、大部分は両親に由来しない新生変異です。両親が変異をもたない場合、次の子が同じ病気になる確率は一般集団よりわずかに高い程度(性腺モザイクの可能性を考慮して約1%前後とされることが多い)です。一方、患者本人が子をもつ場合、理論上の伝達確率は50%です。軽症の親から子へ伝わった家系もまれに報告されています。

変異の種類と作用機序は遺伝子によって異なります。ARID1BやARID1Aでは、ナンセンス変異・フレームシフト変異・欠失などの機能喪失型変異が多く、遺伝子の片方のコピーが働かなくなるハプロ不全が主な機序と考えられています。一方、SMARCB1・SMARCA4・SMARCE1では、ミスセンス変異やインフレーム欠失が主体です。異常なタンパク質が複合体に組み込まれて機能を妨げるドミナントネガティブ効果や、機能が変化する機序が推定されています。遺伝子と臨床像の関連としては、ARID1B例は知的障害が比較的軽く脳梁形成異常を伴いやすい傾向があります。SMARCB1例は重度の知的障害、けいれん、脳室拡大・脈絡叢過形成などを伴いやすく、SMARCA4例では顔貌が典型的でないことがあるとされます。ただし個人差が大きく、遺伝子名だけで重症度を断定することはできません。なお、BAF複合体遺伝子は腫瘍抑制遺伝子としても知られます。生殖細胞系列のSMARCB1変異はラブドイド腫瘍素因症候群や神経鞘腫症の原因にもなりますが、CSSで見られる変異のタイプはこれらとは異なることが多いです。CSS患者で腫瘍の発生が報告された例はあるものの、腫瘍リスクがどの程度あるかはまだ明確ではありません。

コフィン・シリス症候群の症状

• 知的障害・発達遅滞: ほぼ全例にみられ、軽度から重度まで幅があります。運動発達(首すわり・歩行)の遅れを伴い、独歩の獲得が幼児期後半以降になる例もあります。
• 言語発達の遅れ: 表出言語の遅れが特に目立ち、有意語がほとんど出ない例もあります。言葉の理解は表出より保たれることが多く、サインや絵カードなどの代替コミュニケーションが役立ちます。
• 第5指・第5趾の爪および末節骨の低形成: 本症候群の最も特徴的な所見で、小指の爪が小さい・ない、指先が短いなどの形で現れます。他の指趾や足の爪にも及ぶことがあり、程度は軽微なものから明らかなものまでさまざまです。
• 特徴的な顔貌: 太く濃い眉、長いまつ毛、広い鼻梁と鼻翼、大きな口、厚くめくれた口唇などがみられ、年齢とともに「粗な」印象が強まる傾向があります。
• 多毛と頭髪の薄さ: 背中や四肢などの体毛が濃い一方で、乳幼児期の頭髪はまばらなことが多いです。成長とともに頭髪が増える例もあります。
• 筋緊張低下・関節弛緩: 乳児期の筋緊張低下は高頻度にみられ、運動発達の遅れ、哺乳困難、側弯などの一因になります。
• 哺乳・摂食障害と成長障害: 新生児期・乳児期の哺乳不良や胃食道逆流により体重増加不良をきたしやすく、経管栄養が必要になることがあります。低身長を伴うことも少なくありません。
• 中枢神経の形態異常とけいれん: 脳梁欠損・低形成、ダンディ・ウォーカー奇形、脳室拡大などが報告されています。てんかん発作を合併する例があり、遺伝子型によって頻度が異なります。
• 先天性心疾患: 心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存などが一部の患者に認められ、手術が必要になる場合があります。
• 腎尿路・生殖器の異常: 水腎症、膀胱尿管逆流、腎形成異常、男児の停留精巣・尿道下裂などがみられることがあります。
• 易感染性: 乳幼児期に中耳炎・気道感染などを繰り返しやすく、誤嚥や筋緊張低下も重なって肺炎が重症化しやすい傾向があります。
• 視覚・聴覚の問題と行動特性: 斜視・屈折異常・眼瞼下垂、伝音性または感音性難聴がみられることがあります。成長に伴い、多動、自閉スペクトラム症様の特性、こだわりなどが目立つ場合もあります。

コフィン・シリス症候群の経過と合併症

本症候群は進行性の神経変性疾患ではなく、ゆっくりではあっても発達は年齢とともに進むのが一般的です。新生児期・乳児期は、筋緊張低下、哺乳障害、呼吸器感染、心疾患・消化器疾患の管理が中心的な課題になります。幼児期から学童期は、運動・言語・認知の発達支援、てんかん、行動面の課題、視聴覚の問題への対応が重要になります。多くの人は最終的に歩行を獲得しますが、時期は大きく異なります。言語は単語レベルにとどまる人から会話が可能な人まで幅があります。思春期以降は、低身長、側弯、肥満または栄養不良、行動・情緒面の変化などが課題となることがあります。成人期の自然歴についてはまだ報告が限られていますが、多くの人が何らかの生活支援を継続して必要とします。

合併症としては、誤嚥性肺炎や反復する気道感染、胃食道逆流症、便秘、てんかん(難治例を含む)、側弯症、股関節脱臼や関節の過伸展、歯の萌出遅延や歯列不正、睡眠障害などが挙げられます。腎尿路奇形がある場合は尿路感染症や腎機能低下に、心疾患がある場合は心不全や肺高血圧に注意が必要です。まれな合併として、低血糖、成長ホルモン分泌不全、横隔膜ヘルニア、腸回転異常などの報告があります。腫瘍については、SMARCB1関連例などで報告があるものの、系統的なリスク評価は確立していません。過度に心配する必要はありませんが、気になる症状があれば早めに相談することが勧められます。

コフィン・シリス症候群の診断・診断基準

診断は、臨床所見から本症候群を疑い、遺伝学的検査で原因遺伝子の病的変異を確認する流れが基本です。新生児期から乳児期に、筋緊張低下・哺乳障害・特徴的な顔貌・第5指(趾)の爪の低形成などがそろうと疑われます。ただし、所見が軽い場合や顔貌が典型的でない場合は臨床診断が難しく、原因不明の発達遅滞として行った網羅的遺伝子解析で初めて診断されることも少なくありません。日本の指定難病の診断基準では、主要な臨床症状(知的障害・発達遅滞、第5指趾の爪・末節骨の低形成、特徴的顔貌など)と、原因遺伝子の病的変異の確認を組み合わせて判定します。詳細は難病情報センターに掲載されている最新の基準を参照してください。診断がついた後は、合併症を系統的に洗い出すための全身評価を行います。

• 身体診察・臨床遺伝専門医による評価: 顔貌、手足の爪・指趾の形態、多毛、頭髪、筋緊張、成長曲線などを総合的に評価します。経時的な顔貌の変化も参考にします。
• 手足のX線検査: 第5指趾を中心とした末節骨の低形成・欠損を確認でき、臨床診断の裏付けになります。骨年齢の遅れがみられることもあります。
• 遺伝学的検査(パネル・エクソーム解析): ARID1B、ARID1A、SMARCB1、SMARCA4、SMARCE1、SOX11などを含む遺伝子パネル解析やエクソーム解析で、確定診断を行います。ARID1Bの欠失などコピー数変化が原因の場合もあるため、マイクロアレイ染色体検査を併用することがあります。
• 変異の病原性評価と両親解析: 見つかった変異が新生変異かどうかを両親の解析で確認することは、病原性の判断と再発率の説明に役立ちます。検査の前後には遺伝カウンセリングを行います。
• 頭部MRI・脳波検査: 脳梁形成異常、ダンディ・ウォーカー奇形、脳室拡大などを評価します。けいれんが疑われる場合は脳波でてんかん性異常を確認します。
• 心エコー検査: 診断時に全例で先天性心疾患の有無を評価することが勧められ、異常があれば小児循環器科で経過をみます。
• 腹部・腎超音波検査、尿検査: 水腎症・腎形成異常などの腎尿路奇形や、肝脾の異常を確認します。尿路奇形があれば排尿時膀胱尿道造影などで逆流を評価します。
• 聴力検査・眼科検査: 聴性脳幹反応(ABR)や年齢に応じた聴力検査、斜視・屈折異常などの眼科評価を行い、早期の補聴・眼鏡装用につなげます。
• 摂食・嚥下評価と成長・内分泌評価: 嚥下造影などで誤嚥の有無を評価し、成長障害が著しい場合は甲状腺機能や成長ホルモン分泌などを検査することがあります。

コフィン・シリス症候群と鑑別すべき疾患

• ニコライデス・バライツァー症候群: BAF複合体遺伝子SMARCA2の変異による近縁疾患で、まばらな頭髪、指節間関節の腫大、けいれんが目立つ一方、第5指の爪の低形成は通常目立ちません。
• コルネリア・デ・ランゲ症候群: 濃い眉や多毛、成長障害が共通しますが、眉毛の癒合、上肢の欠損・低形成、特徴的な口唇形態などで区別し、遺伝子検査で鑑別します。
• DOORS症候群: 爪・末節骨の低形成と知的障害が共通しますが、難聴・視神経萎縮・けいれんの組み合わせと、TBC1D24などの原因遺伝子で区別します。
• ムコ多糖症などのライソゾーム病: 粗な顔貌と発達遅滞が類似しますが、進行性の経過、肝脾腫、骨変形、尿中ムコ多糖の増加や酵素活性の低下で鑑別します。
• 胎児ヒダントイン症候群など胎内薬物曝露: 爪・末節骨の低形成と特徴的顔貌が類似するため、妊娠中の抗てんかん薬などへの曝露歴を確認します。
• その他の知的障害を伴う症候群(歌舞伎症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群など): いずれもクロマチン制御遺伝子の異常による疾患で、顔貌や指趾の特徴(太い母指など)が異なり、最終的には遺伝子解析で鑑別します。

コフィン・シリス症候群の治療

現時点では、原因であるクロマチンリモデリング異常そのものを治す治療法は確立していません。治療の中心は、合併症の早期発見と対症療法、そして発達・生活を支える療育やリハビリテーションです。小児科(小児神経・臨床遺伝)を中心に、循環器、泌尿器、眼科、耳鼻科、整形外科、歯科、リハビリテーション科、栄養・摂食嚥下チーム、医療ソーシャルワーカーなどが連携する多職種チームでの管理が望まれます。症状の組み合わせや重さは一人ひとり異なるため、画一的なプロトコールではなく、患者の状態と家族の希望に合わせた個別の計画を主治医と相談しながら立てることが大切です。

• 栄養・摂食嚥下の管理: 哺乳障害や誤嚥がある場合は、ミルクの濃度調整、姿勢の工夫、経鼻胃管による栄養を行い、長期化する場合は胃瘻造設を検討します。胃食道逆流には薬物療法や、必要に応じて噴門形成術が検討されます。
• 発達支援・リハビリテーション: 理学療法・作業療法・言語聴覚療法を早期に開始し、運動機能、手の操作、摂食、コミュニケーション(サイン・絵カード・AACなどの代替手段を含む)の獲得を支援します。
• てんかんの治療: 発作型や脳波所見に応じて抗てんかん薬を選択します。薬剤が効きにくい場合は、小児神経専門医やてんかん専門施設で治療方針を検討します。
• 先天性心疾患・腎尿路奇形への対応: 心疾患は重症度に応じて経過観察、薬物治療、外科手術を行います。膀胱尿管逆流や水腎症には、予防的抗菌薬や手術の適応を泌尿器科と検討します。
• 感染症の予防と呼吸管理: 定期予防接種を確実に行い、誤嚥防止、口腔ケア、体位排痰などで肺炎を予防します。反復する中耳炎には鼓膜換気チューブを検討することがあります。
• 感覚器への対応: 難聴には補聴器を、高度の感音難聴には人工内耳を検討します。斜視・屈折異常には眼鏡や手術で対応し、発達への影響を最小限にします。
• 整形外科的管理: 側弯、関節弛緩、足部変形などに対して、装具、姿勢保持具、必要に応じて手術を行います。
• 行動・睡眠・精神面への対応: 多動、自閉スペクトラム症様の特性、睡眠障害に対しては、環境調整や行動療法的アプローチを基本とし、必要に応じて薬物療法を専門医と検討します。
• 内分泌・歯科の管理: 低身長が著しい場合は成長ホルモン分泌などを評価し、適応を専門医と検討します。歯の萌出遅延や歯列不正、う蝕予防のため、障害者歯科での定期管理が勧められます。

コフィン・シリス症候群の予後・長期フォロー

生命予後は合併症の種類と重さに大きく左右されます。重い心疾患、難治性てんかん、重度の摂食嚥下障害による反復性誤嚥性肺炎などがある場合は、乳幼児期のリスクが高くなります。一方、こうした重篤な合併症がない場合は、成人期まで生活できる人も多いと考えられています。ただし、長期の自然歴データはまだ十分ではありません。知的障害は生涯にわたり、多くの人が日常生活で何らかの支援を必要とします。それでも、発達は時間をかけて着実に進みます。早期からの療育、適切なコミュニケーション手段の確保、合併症の管理によって、本人の生活の質(QOL)や家族の生活は大きく改善しうるとされています。比較的軽症の人では、支援を受けながら地域で就労・生活している例も報告されています。

長期フォローアップでは、成長(身長・体重・頭囲)、発達、栄養状態、てんかん、視力・聴力、側弯、歯科、行動・睡眠を定期的に評価します。心疾患・腎尿路奇形がある場合は、それぞれの専門科での経過観察を続けます。思春期には二次性徴、月経管理、体重管理、心理社会面の変化に注意が必要です。成人期を見据えた移行期医療(小児科から成人診療科への橋渡し)を計画的に進めることが重要です。腫瘍リスクについては確立した監視プロトコールがないため、遺伝子型に応じて主治医と相談し、気になる症状(頭痛・嘔吐・しこり・神経症状など)があれば早めに受診することが勧められます。

コフィン・シリス症候群の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

乳幼児期は、哺乳や食事の姿勢・形態を工夫して誤嚥を防ぎ、体重増加を記録することが大切です。むせ・ゼーゼー・発熱を繰り返す場合は、誤嚥が隠れていることがあります。感染症が重症化しやすいため、定期予防接種を確実に受け、手洗いや口腔ケアを習慣にしましょう。言葉が出にくくても理解している内容は多いことがあるため、ジェスチャーや絵カードなどで意思表示の機会を増やすことが、本人の安心と行動面の安定につながります。発作時の対応(時間の計測、安全確保、救急要請の基準)は、家族・保育所・学校で共有しておきます。遺伝カウンセリングでは、ほとんどが新生変異であること、次子の再発率は低いが0ではないこと、本人が子をもつ場合の伝達確率は50%であることなどについて、正確な情報を得られます。次の妊娠を考える際には、出生前検査の選択肢も含めて、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーに相談することが勧められます。

利用できる制度・相談窓口

コフィン・シリス症候群は指定難病(告示番号185)であり、診断基準と重症度基準を満たす場合は、難病医療費助成制度により医療費の自己負担上限額が設定されます。申請は都道府県・指定都市の窓口(保健所など)で行い、難病指定医による臨床調査個人票が必要です。18歳未満(継続の場合は20歳未満)では小児慢性特定疾病医療費助成の対象となり、日常生活用具の給付などの支援もあります。知的障害に対しては療育手帳、肢体不自由・聴覚障害・心臓機能障害などには身体障害者手帳の取得が可能な場合があります。これらに応じて、特別児童扶養手当、障害児福祉手当、自立支援医療、障害福祉サービス(児童発達支援、放課後等デイサービス、居宅介護、短期入所など)を利用できます。医療的ケアが必要な場合は、医療的ケア児支援センターや訪問看護も活用できます。20歳以降は障害基礎年金の対象となる可能性があります。相談窓口としては、主治医・病院の医療ソーシャルワーカー、市区町村の障害福祉担当課、難病相談支援センター、小児慢性特定疾病児童等自立支援事業、発達障害者支援センターなどがあります。患者家族会を通じて同じ疾患の家族と情報交換できる場合もあります。

コフィン・シリス症候群に伴う心のケア・心理社会的支援

まれな先天性疾患と診断されることは、家族に大きな衝撃と不安をもたらします。診断前の「原因がわからない」時期の長さ、診断後の将来への不安、「自分の遺伝のせいではないか」という自責感(実際にはほとんどが新生変異です)などから、親が抑うつや不安、適応障害の状態に陥ることは珍しくありません。また、頻回の通院や入院、経管栄養や夜間の発作・睡眠障害への対応は、養育者の身体的・精神的疲労を蓄積させます。きょうだい児が寂しさや負担を抱えることもあります。本人についても、言葉で気持ちを伝えにくいことによるかんしゃく、思春期の情緒変化、環境の変化への不安などがみられる場合があり、行動の背景にある痛みや不快(便秘、逆流、歯痛など)を見逃さないことが大切です。つらさを一人で抱え込まず、主治医、看護師、臨床心理士、医療ソーシャルワーカー、保健師などに早めに相談してください。短期入所(レスパイト)などを利用して休息をとること、家族会でつながりを持つことも、長い療育を続けるうえで大切な支えになります。

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コフィン・シリス症候群の受診の目安

• けいれん発作が5分以上続く、短い発作を繰り返して意識が戻らない、または初めての発作が起きた場合は、救急受診(救急車の要請)をしてください。
• 呼吸が苦しそう、顔色や唇が紫色になる、高熱とともにぐったりしている、ミルクや食事を飲み込めないといった場合は、肺炎などの可能性があるため速やかに受診してください。
• 繰り返す嘔吐、緑色の嘔吐、腹部膨満、強い不機嫌が続く場合は、腸閉塞などを考えて早急に受診してください。
• 発熱とともに尿のにおいや色の異常、不機嫌がある場合は、尿路感染症の可能性があるため受診してください(腎尿路奇形がある場合は特に注意が必要です)。
• 体重が増えない・減る、むせや咳込みが増えた、呼びかけへの反応や見え方が以前と違う、発達の後退がみられる場合は、次回予定を待たずに主治医に相談してください。
• 頭痛や嘔吐の持続、ふらつき、体のしこりなど、これまでにない症状が出た場合も早めに受診してください。

コフィン・シリス症候群についてのよくある質問

Q. 親の遺伝が原因なのでしょうか。次の子どもも同じ病気になりますか。

A. 本症候群のほとんどは、両親には変異がなく、子どもに新たに生じた変異(新生変異)によって起こります。そのため次子の再発率は低いとされますが、まれに親の生殖細胞にだけ変異がある(性腺モザイク)可能性があり、0ではありません。具体的な確率は、遺伝カウンセリングで個別に相談してください。

Q. 歩いたり話したりできるようになりますか。

A. 発達の速さや到達点は個人差が大きいですが、多くの子どもは時間をかけて歩行を獲得します。言葉は単語レベルから会話まで幅があり、言葉が出にくくても、サインや絵カード、コミュニケーション機器などで意思疎通の力を伸ばすことができます。早期からの療育が大切です。

Q. 原因遺伝子の種類によって症状は違いますか。

A. ARID1B変異は比較的軽症の傾向、SMARCB1変異は重度の知的障害やけいれんを伴いやすい傾向など、遺伝子ごとの違いが報告されています。しかし同じ遺伝子でも個人差が大きく、遺伝子名だけで将来を予測することはできません。実際の症状に合わせて管理します。

Q. がんになりやすいのでしょうか。

A. BAF複合体の遺伝子は腫瘍の発生にも関わるため、一部の遺伝子型で腫瘍の報告がありますが、どの程度リスクが高いかはまだはっきりしていません。現時点で全員に推奨される特別な検診方法は確立していないため、遺伝子型に応じたフォローを主治医と相談し、気になる症状があれば早めに受診してください。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。