コケイン症候群

コケイン症候群とは

コケイン症候群は、紫外線などで生じたDNA損傷のうち、遺伝子の転写中(RNAポリメラーゼIIが読み取っている最中)の部位を優先的に修復する仕組み(TC-NER)が働かなくなることで発症する遺伝性疾患です。中核となる特徴は、①出生後に明らかになる成長障害(低身長・低体重・小頭症)と、②大脳白質の髄鞘形成不全を中心とした進行性の神経障害です。これに皮膚光線過敏、感音難聴、網膜色素変性、白内障、多発する虫歯、眼のくぼみ(皮下脂肪の減少による)を伴う特徴的な顔貌、関節拘縮などが加わります。DNA修復異常症という点では色素性乾皮症(XP)と近縁ですが、コケイン症候群単独では皮膚がんの発生率の上昇は通常みられない点が大きな違いです。なお、光線過敏は主に皮膚の症状です。視力低下の主な原因は網膜色素変性・白内障・視神経萎縮などの眼の病変で、光線過敏そのものではありません。

1936年に英国の小児科医Edward Alfred Cockayneが、低身長、網膜萎縮、難聴を伴う兄妹例を報告したことが疾患名の由来です。現在は発症時期と重症度により、おおむね次のように分類されます。I型(古典型・中等症)は出生時はほぼ正常で、1〜2歳頃までに成長・発達の遅れが明らかになり、その後神経症状が徐々に進行します。II型(重症型・早期発症型)は出生時から成長障害や先天白内障などがみられ、発達がほとんど進まず進行も速い型です。III型(軽症型・遅発型)は症状の出現が遅く、進行も緩やかです。最重症の一群として脳・眼・顔面・骨格の異常を出生時から示す脳眼顔骨格症候群(COFS症候群)があり、CSのスペクトラムに含めて考えられています。さらにXPの原因遺伝子の一部(ERCC2/XPD、ERCC5/XPGなど)の変異でXPとCSの症状を併せもつ「XP/CS複合型」が存在し、逆に皮膚光線過敏のみを示す紫外線高感受性症候群(UVSS)もCS関連遺伝子と関連があるなど、近年は連続的な疾患スペクトラムとして理解されています。日本では指定難病(告示番号192)であり、小児慢性特定疾病の対象でもあります。

コケイン症候群の疫学・患者数

きわめてまれな疾患で、西ヨーロッパでの調査では出生100万あたり約2〜3人と推計されています。日本でも全国調査が行われており、発症頻度は欧州と大きくは変わらないと考えられ、国内の患者数は100人前後かそれ以下と推定されています(難病情報センター等の情報を参照)。常染色体潜性遺伝のため性差はなく、男女ほぼ同じ頻度で発症します。発症時期は病型により異なり、II型では出生時〜乳児期早期、I型では1〜2歳頃までに成長・発達の遅れとして気付かれることが多く、III型では幼児期以降に軽い症状で見つかることがあります。原因遺伝子の内訳は、世界的にはERCC6(CSB)の変異がERCC8(CSA)より多いとされますが、地域・集団によって比率は異なり、日本ではERCC8変異例も少なくないと報告されています。軽症例や非典型例は診断されにくく、実際の患者数は推計より多い可能性も指摘されています。

コケイン症候群の原因・病態生理

原因遺伝子は主にERCC8(CSAタンパク質をコード)とERCC6(CSBタンパク質をコード)の2つで、両親から1つずつ受け継いだ遺伝子の双方に病的変異がある場合に発症する常染色体潜性遺伝形式をとります。両親は通常無症状の保因者で、次の子が罹患する確率は各妊娠ごとに25%です。このほか、XPB(ERCC3)、XPD(ERCC2)、XPF(ERCC4)、XPG(ERCC5)の変異でXP/CS複合型を呈することがあります。なお同じ遺伝子でも変異の種類や位置により、重症のCOFS症候群から軽症のUVSSまで表現型が大きく異なることが知られており、遺伝子型と重症度の対応は完全には解明されていません。

ヌクレオチド除去修復(NER)には、ゲノム全体を監視する「全ゲノム修復(GG-NER)」と、転写中の遺伝子を優先的に修復する「TC-NER」の2つの経路があります。紫外線などでDNAに損傷が生じると、遺伝子を読み取るRNAポリメラーゼIIが損傷部位で停止します。CSBはこの停止したポリメラーゼに結合して修復因子を呼び込み、CSAはユビキチンリガーゼ複合体の一部として修復過程とその後の転写再開を調節します。CSではこの過程が破綻するため、紫外線照射後にRNA合成が回復せず、細胞はアポトーシスに陥りやすくなります。一方、GG-NERは保たれるため、XPと異なり不定期DNA合成(UDS)は通常正常で、突然変異の蓄積による発がんも起こりにくいと考えられています。皮膚以外の臓器、特に紫外線の届かない脳や網膜、内耳の障害については、酸化ストレスによるDNA損傷の修復不全、転写障害、ミトコンドリア機能異常、細胞老化など複数の機序が関与すると考えられています。中枢神経では髄鞘を作るオリゴデンドロサイトの障害による白質の髄鞘形成不全、基底核や小脳の石灰化、小脳萎縮が特徴的で、末梢神経にも脱髄性ニューロパチーが生じます。これらが組み合わさって、成長障害と多臓器の進行性変化(分節的早老症)が生じると理解されています。

コケイン症候群の症状

• 成長障害・小頭症: 出生後から身長・体重の増加が著しく不良となり、頭囲も小さい(小頭症)のが中核症状です。皮下脂肪の減少が進み、やせ型の低身長(悪液質様小人症)と表現される体型になります。
• 発達遅滞・知的障害: 運動・言語の発達が遅れ、多くの例で知的障害を伴いますが、人なつこく社交的な性格がしばしば指摘されます。II型では発達がほとんど進まないことがあります。
• 進行性の運動障害(痙性・失調・振戦): 錐体路障害による痙性、小脳性運動失調、ふるえ(振戦)が年齢とともに目立ち、歩行が不安定になり、やがて歩行困難に至ることが多いです。
• 末梢神経障害: 脱髄性ニューロパチーによって腱反射の低下・消失や筋力低下が生じ、神経伝導速度の低下として確認されます。
• 皮膚の光線過敏: 多くの患者で日光にあたると顔などに紅斑や水疱が出やすく、日焼けが強く出ます。ただしXPと異なり、皮膚がんの多発は通常みられません。
• 感音難聴: 内耳の障害による進行性の両側感音難聴が多くの患者に生じ、言語発達やコミュニケーションに影響します。
• 網膜色素変性・視神経萎縮: 「ごま塩状」と表現される網膜色素変性や視神経萎縮が進行し、視力・視野が徐々に低下します。散瞳薬に反応しにくい縮瞳がみられることもあります。
• 白内障: II型では先天性または乳児期早期から白内障を認めることがあり、重症度の目安とされます。
• 特徴的な顔貌: 眼周囲の皮下脂肪減少による眼のくぼみ(眼球陥凹)、細く突出した鼻、大きめの耳などから、年齢より老けた顔立ちになります。
• 歯の異常・多発齲歯: 虫歯が非常に多く、歯の形成異常や欠損を伴うことがあり、摂食や栄養状態にも影響します。
• 骨格・関節の変化: 関節拘縮(特に膝・足関節)、脊柱の側弯や後弯、骨粗鬆症が進行し、姿勢や移動能力の低下につながります。
• 消化器・腎・循環器の症状: 胃食道逆流や嚥下障害、腎機能低下、高血圧、肝酵素の上昇などがみられることがあり、定期的な評価が必要です。

コケイン症候群の経過と合併症

経過は病型により大きく異なります。II型では出生時から成長障害、白内障、関節拘縮などがあり、発達はほとんど得られず、多くは乳幼児期から重い障害が続きます。I型では乳児期は比較的正常に見えても、1〜2歳頃から成長・発達の遅れが目立ち、幼児期〜学童期に獲得した歩行や言語の能力が、思春期にかけて痙性・失調・拘縮の進行とともに徐々に失われていくことが多いです。難聴や網膜変性も年単位で進みます。III型では発症が遅く進行も緩やかで、成人期まで社会生活を送る例もあります。全病型を通じて体重増加不良と悪液質化が進み、摂食・嚥下機能の低下に伴い経管栄養や胃瘻が必要になる場合があります。

合併症として最も重要なのは、嚥下障害や胃食道逆流による誤嚥性肺炎などの呼吸器感染症で、死因の多くを占めるとされます。そのほか、高血圧、腎機能障害(腎硬化症など)、肝機能障害、骨粗鬆症による骨折、側弯の進行による呼吸機能低下、関節拘縮・褥瘡、てんかん発作、低体温傾向や手足の冷え、齲歯の重症化などが挙げられます。特に注意すべき点として、抗菌薬メトロニダゾール投与後に重篤な肝不全を起こした報告が複数あり、本症では原則として使用を避けることが勧められています。また小顎や頸部の可動制限から気管挿管が難しい場合があり、全身麻酔時には誤嚥・呼吸器合併症への十分な準備が必要です。

コケイン症候群の診断・診断基準

診断は、成長障害と神経学的異常(発達遅滞・退行)という中核所見に、皮膚光線過敏、網膜色素変性・白内障、感音難聴、齲歯、特徴的顔貌、頭部画像所見などの随伴所見が組み合わさることから臨床的に疑うことに始まります。そのうえで、患者由来の皮膚線維芽細胞などを用いて紫外線照射後のRNA合成回復(RRS)が低下していることを示す細胞機能検査、またはERCC8・ERCC6などの原因遺伝子に両アレルの病的変異を同定する遺伝学的検査により確定します。日本では指定難病の診断基準(主要症状・随伴症状・検査所見・遺伝学的検査を組み合わせたもの)が定められており、医療費助成の申請には難病指定医による診断と重症度の評価が必要です。軽症例や乳児期の非典型例では診断が遅れやすいため、成長障害・難聴・網膜変性・白質病変が重なる場合には本症を念頭に置き、専門施設への相談が勧められます。

• 紫外線照射後RNA合成回復試験(RRS): 培養線維芽細胞に紫外線を照射し、その後のRNA合成の回復が低下していることを確認する検査です。TC-NER障害を示す、本症に特徴的な細胞所見です。CS単独では不定期DNA合成(UDS)は通常正常です。UDSが低下している場合はXP/CS複合型を考えます。
• 細胞の紫外線感受性試験: 紫外線照射後の細胞生存率(コロニー形成能)が低下していることを示し、DNA修復異常の存在を裏付けます。
• 遺伝学的検査: ERCC8(CSA)、ERCC6(CSB)のほか、XP/CS複合型が疑われる場合はERCC2、ERCC3、ERCC5などを解析し、両アレルの病的変異を同定すれば確定診断となります。遺伝カウンセリング体制のもとで実施します。
• 頭部MRI: 大脳白質の髄鞘形成不全(T2強調像での広範な高信号)、大脳・小脳の萎縮、脳梁の菲薄化などがみられ、診断と進行評価に重要です。
• 頭部CT: 基底核(特に被殻)や小脳歯状核などの石灰化を検出するのに優れており、MRIと相補的に用います。
• 神経伝導検査: 脱髄性末梢神経障害を反映して神経伝導速度の低下を認めることが多く、補助診断となります。
• 聴覚検査: 聴性脳幹反応(ABR)や年齢に応じた聴力検査により感音難聴の有無と程度を評価し、補聴の適応判断に用います。
• 眼科検査: 眼底検査での網膜色素変性・視神経萎縮、細隙灯検査での白内障、必要に応じて網膜電図(ERG)で網膜機能の低下を評価します。
• 成長・臓器機能の評価: 成長曲線による身長・体重・頭囲の推移、血圧測定、腎機能・肝機能の血液・尿検査、骨密度などを確認し、全身合併症を把握します。

コケイン症候群と鑑別すべき疾患

• 色素性乾皮症(XP): 光線過敏と神経症状を共有しますが、XPでは露光部の色素異常と皮膚がんの多発、UDSの低下がみられる点で区別され、両者を併せもつXP/CS複合型も存在します。
• 毛髪硫黄欠乏症(TTD): NER関連遺伝子の異常で光線過敏・成長障害・知的障害を示しますが、硫黄含量の低いもろい毛髪(偏光顕微鏡での特徴的な縞模様)と魚鱗癬様皮膚が鑑別点です。
• ウェルナー症候群・ハッチンソン・ギルフォード症候群などの早老症: 早老様外観は共通しますが、ウェルナー症候群は思春期以降の発症で神経障害が目立たず、ハッチンソン・ギルフォード症候群は知的発達が保たれ脱毛や動脈硬化が主体である点が異なります。
• 先天性大脳白質形成不全症(ペリツェウス・メルツバッハー病など): 髄鞘形成不全のMRI所見は類似しますが、光線過敏、網膜色素変性、著明な成長障害、基底核石灰化は通常伴いません。
• ミトコンドリア病: 成長障害、難聴、網膜色素変性、基底核病変を示すことがありますが、乳酸・ピルビン酸の上昇や脳卒中様発作などで鑑別し、最終的には細胞機能検査・遺伝子検査で区別します。
• アイカルディ・グティエール症候群: 基底核石灰化と白質病変、小頭症を示しますが、乳児期の亜急性脳症様の発症、髄液所見やインターフェロン関連の検査異常などで区別します。

コケイン症候群の治療

現時点でコケイン症候群のDNA修復障害そのものを治す根治療法は確立していません。治療の目標は、合併症の予防と早期対応、残された機能(聴覚・視覚・運動・コミュニケーション・摂食)をできるだけ長く保つこと、そして本人と家族の生活の質(QOL)を支えることです。小児科・小児神経科を中心に、眼科、耳鼻咽喉科、皮膚科、歯科、整形外科、リハビリテーション科、消化器・栄養、腎臓、麻酔科、遺伝診療部門、看護・福祉職が連携する包括的な管理が推奨されます。成長障害については、本症では一般に成長ホルモンの欠乏が原因ではないとされ、ホルモン治療の有効性は確立していません。抗酸化物質などのサプリメントについても有効性を示す十分な根拠はなく、使用する場合は主治医と相談してください。個々の治療の選択や開始時期は病型や進行度、家族の希望によって異なるため、主治医・専門医と十分に話し合いながら決めていくことが大切です。

• 遮光・紫外線防護: 日焼け止め、帽子、長袖衣類、サングラスなどで皮膚と眼を紫外線から守ります。XPほど厳格な遮光が求められない場合も多く、症状の程度に応じて皮膚科医と方針を決めます。
• 補聴・コミュニケーション支援: 難聴の早期発見と補聴器の装用を行い、言語聴覚士による支援や視覚的手段も組み合わせます。人工内耳は神経障害の程度や全身状態を踏まえて慎重に適応を検討します。
• 眼科的治療: 視機能を妨げる白内障には手術を検討し、ドライアイや角膜障害には点眼で対応します。網膜色素変性の進行を止める確立した治療はなく、定期的な評価と視覚補助具の活用が中心です。
• 栄養管理と摂食嚥下支援: 管理栄養士と連携して必要エネルギー量と栄養素を調整し、嚥下障害や誤嚥がある場合は食形態の工夫、経管栄養や胃瘻を検討します。本症では体格に対してエネルギー必要量が一般小児と異なる可能性があり、体重推移をみながら個別に調整します。
• リハビリテーション・装具: 理学療法・作業療法により関節拘縮や側弯の進行予防、座位・移動能力の維持を図り、装具、車いす、姿勢保持具などを活用します。
• 神経症状に対する薬物療法: 痙縮に対しては抗痙縮薬やボツリヌス毒素療法、振戦に対してはレボドパ製剤などが試みられた報告があり、てんかん発作には抗てんかん薬を用います。効果と副作用をみながら主治医が判断します。
• 歯科管理: 多発する齲歯に対し、早期からの定期受診、フッ化物の活用、口腔ケアの指導を行い、痛みや摂食困難の予防につなげます。
• 全身合併症の管理: 高血圧、腎・肝機能障害、骨粗鬆症、胃食道逆流などを定期的に評価し、必要に応じて内科的治療を行います。メトロニダゾールは重篤な肝障害の報告があるため原則避け、医療機関受診時には本症であることを必ず伝えます。
• 在宅医療・緩和ケア: 進行期には在宅医療、訪問看護、呼吸ケアなどを活用し、苦痛の緩和と本人・家族の希望に沿ったケアの計画(アドバンス・ケア・プランニング)を多職種で支えます。

コケイン症候群の予後・長期フォロー

生命予後は病型によって大きく異なります。海外の症例集積の解析では、亡くなる時期はII型で平均して幼児期(5〜7歳前後)、I型で10代(平均16歳前後)、III型で成人期(30歳前後)が多いと報告されています。「多くは30〜40代まで生きる」といった説明は、軽症型を除けば実態より長いため、病型ごとに理解する必要があります。ただし個人差は大きく、医療やケアの進歩により予後が変わる可能性もあります。主な死因は誤嚥性肺炎などの呼吸器感染症と全身の衰弱です。QOLの面では、本症の患者さんは社交的で周囲とのかかわりを楽しむことが多いとされます。聴覚・視覚・移動の支援を工夫することで、家族や友人、学校・施設での交流を長く保つことができます。

長期フォローアップでは、成長(身長・体重・頭囲)と栄養状態、発達・神経学的所見、聴力(年1回程度を目安)、眼科所見(白内障・網膜・角膜)、歯科、血圧、腎・肝機能、骨密度や側弯の評価を定期的に行います。嚥下機能の変化や体重減少は誤嚥や栄養障害の早期徴候であるため注意深く観察します。小児期から成人期への移行期には、小児科から成人診療科への引き継ぎ(移行医療)や、福祉サービスの切り替えを計画的に進めることが重要です。手術や全身麻酔、新しい薬の開始時には、本症に特有のリスク(挿管困難、誤嚥、メトロニダゾールによる肝障害など)を関係者で共有しておきます。

コケイン症候群の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、外出時の帽子・長袖・日焼け止め・サングラスによる紫外線対策、食事の姿勢や食形態の工夫による誤嚥予防、歯みがきと定期的な歯科受診、体重の定期的な記録が基本となります。体温調節が苦手で手足が冷えやすい傾向があるため、季節に応じた保温・室温管理にも配慮します。補聴器や視覚補助具、装具、車いすなどの補助具は成長や進行に合わせて見直し、保育園・学校・通所施設とも情報を共有して、本人が参加しやすい環境を整えましょう。他院や救急を受診する際に備え、病名、服薬内容、避けるべき薬(メトロニダゾール)、麻酔時の注意点などをまとめた情報カードを携帯すると役立ちます。遺伝については、両親が保因者である場合、次の子どもが罹患する確率は25%であり、きょうだいが保因者である可能性もあります。次子の妊娠や出生前・着床前の遺伝学的検査、血縁者の保因者検査などについては、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングで、正確な情報を得たうえで家族として納得できる選択をすることが大切です。

利用できる制度・相談窓口

コケイン症候群は指定難病であり、診断基準と重症度基準を満たす場合、難病指定医の診断書(臨床調査個人票)をもとに都道府県・指定都市に申請すると医療費助成を受けられます。18歳未満(継続の場合は20歳未満)では小児慢性特定疾病医療費助成の対象となり、自立支援事業や小児慢性特定疾病児童等自立支援員による相談も利用できます。障害の状態に応じて、身体障害者手帳(聴覚・視覚・肢体不自由など)や療育手帳の取得が可能で、補装具費や日常生活用具の給付、障害児通所支援、居宅介護、短期入所などの障害福祉サービスにつながります。経済的支援として、特別児童扶養手当、障害児福祉手当、20歳以降は障害基礎年金(20歳前傷病による)や特別障害者手当などが要件に応じて利用できます。経管栄養など医療的ケアが必要な場合は、医療的ケア児支援センターや訪問看護、レスパイト入院も活用できます。相談窓口としては、主治医・医療ソーシャルワーカー、各都道府県の難病相談支援センター、保健所、市区町村の障害福祉窓口があり、同じ病気の家族とつながる患者・家族会も情報交換や心の支えになります。制度の内容や要件は改定されることがあるため、最新情報は各窓口で確認してください。

コケイン症候群に伴う心のケア・心理社会的支援

進行性で根治療法のない遺伝性疾患であることは、本人と家族に大きな心理的負担をもたらします。診断時のショックや悲嘆、「遺伝させてしまった」という罪責感、先の見えない不安は自然な反応ですが、長期にわたる介護の負担や睡眠不足、社会的孤立が重なると、保護者に抑うつ、不安障害、適応障害が生じることも少なくありません。本症に特有の課題として、一度できるようになった歩行や会話が少しずつ失われていく過程に繰り返し向き合わなければならないこと、外見の変化に対する周囲の視線、きょうだいへの影響(我慢や孤独感)、次子の妊娠をめぐる葛藤、そして生命予後や終末期の過ごし方について考える必要があることが挙げられます。本人も、理解力に応じて、聞こえや見え方の低下によるもどかしさや不安を抱えることがあります。つらさを一人で抱え込まず、主治医や看護師、医療ソーシャルワーカー、臨床心理士、遺伝カウンセラーに早めに相談してください。レスパイトケアの利用、患者・家族会での交流、きょうだい支援プログラムなども心の負担の軽減に役立ちます。眠れない、気分の落ち込みが続く、何も楽しめないといった状態が2週間以上続く場合は、心療内科や精神科の受診も検討しましょう。

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コケイン症候群の受診の目安

• 発熱、咳、呼吸が速い・苦しそう、顔色が悪いなど、肺炎を疑う症状がある場合は早めに受診し、呼吸困難やチアノーゼがあれば救急受診してください。
• むせや食事中の咳込みが増えた、食事量や体重が減ってきた場合は、誤嚥や栄養障害の徴候として主治医に相談してください。
• けいれん発作が初めて起きた、または5分以上続く・繰り返す場合は救急受診してください。
• 皮膚や白目が黄色い、強いだるさや嘔吐、意識がぼんやりするなど肝障害を疑う症状がある場合は、速やかに受診してください(特に新しい薬を始めた後)。
• 聞こえや見え方の急な変化、頭痛やむくみ、尿量の減少など血圧・腎臓の異常を疑う症状がある場合は、早めに受診してください。
• 骨折を疑う痛みや腫れ、急に体を動かさなくなった場合は、骨粗鬆症に伴う骨折の可能性があるため受診してください。

コケイン症候群についてのよくある質問

Q. コケイン症候群でも色素性乾皮症のように皮膚がんになりやすいのですか?

A. コケイン症候群単独では、皮膚がんの発生率が上がることは通常ないとされています。ただし色素性乾皮症の症状を併せもつXP/CS複合型では皮膚がんのリスクがあるため、病型の確認と皮膚科での経過観察が大切です。どちらの場合も、光線過敏による皮膚症状を防ぐための紫外線対策は勧められます。

Q. 成長ホルモンや栄養剤で身長を伸ばすことはできますか?

A. 本症の成長障害は、一般に成長ホルモンの不足が原因ではないとされ、ホルモン治療の有効性は確立していません。栄養管理は体重維持や体力の保持のために重要ですが、栄養を増やしても身長が大きく伸びるわけではないため、体重の推移をみながら主治医・管理栄養士と目標を相談してください。

Q. 次の子どもも同じ病気になる可能性はありますか?

A. 両親がともに保因者の場合、妊娠ごとに25%の確率で子どもが罹患し、50%の確率で保因者、25%の確率で変異をもたないとされます。原因となる遺伝子変異が特定されていれば、保因者検査や出生前検査などの選択肢について検討できる場合があります。まずは遺伝カウンセリングで詳しい説明を受けることをおすすめします。

Q. 他の病院や歯科を受診するとき、伝えておくべきことはありますか?

A. コケイン症候群であることに加え、メトロニダゾールで重い肝障害を起こした報告があり原則避けるべきこと、全身麻酔では気管挿管が難しい場合や誤嚥のリスクがあることを伝えてください。服薬内容や主治医の連絡先をまとめたカードを持参すると安心です。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。