副腎白質ジストロフィー

Adrenoleukodystrophy, ALD

副腎白質ジストロフィー（Adrenoleukodystrophy, ALD）｜副腎白質ジストロフィー(ALD)は、X染色体上のABCD1遺伝子の病的バリアントにより極長鎖脂肪酸(VLCFA)の分解が滞り、脳・脊髄の白質(神経線維を包むミエリン)と副腎皮質が障害される遺伝性疾患です。主に男性に発症し、小児期に急速に進む大脳型から、成人期にゆっくり進む脊髄症型、副腎不全だけの病型まで、同じ家系内でも症状や経過が大きく異なります。小児大脳型は発症早期の造血幹細胞移植で進行を止められる可能性があるため、早期発見が重要です。

副腎白質ジストロフィーの要点

副腎白質ジストロフィー(ALD)は、X染色体上のABCD1遺伝子の異常で極長鎖脂肪酸が蓄積し、脳・脊髄の白質と副腎皮質が障害される遺伝性疾患です。病型により小児の急速な神経症状、成人の歩行障害、副腎不全などがみられ、指定難病(告示番号20)に指定されています。

別名・略称	ALD、X-ALD、X連鎖性副腎白質ジストロフィー、X-linked adrenoleukodystrophy
分野	神経・筋疾患
遺伝形式	X連鎖性遺伝(原因遺伝子はABCD1)
好発年齢	病型により小児〜成人(小児大脳型はおおむね3〜10歳)
主な症状	大脳白質の脱髄による神経症状、痙性対麻痺、副腎不全
主な検査	血漿極長鎖脂肪酸の測定、ABCD1遺伝子検査、頭部MRI
主な治療	小児大脳型では早期の造血幹細胞移植、副腎不全にはホルモン補充
受診する主な診療科	小児神経科、神経内科、内分泌内科

副腎白質ジストロフィーとは

ALDは、細胞内小器官ペルオキシソームの膜にある輸送体ALDPの機能が失われることで起こるペルオキシソーム病のひとつです。炭素数22を超える極長鎖脂肪酸(特にC24:0、C26:0)がペルオキシソームに取り込まれずβ酸化されにくくなり、血漿や組織(脳白質、脊髄、副腎皮質、精巣など)にコレステロールエステルなどの形で蓄積します。既存の簡易解説では「長鎖脂肪酸」「ALD遺伝子が副腎皮質ホルモン等の代謝酵素をコードする」とされていましたが、正しくは極長鎖脂肪酸であり、原因遺伝子ABCD1は酵素ではなく膜輸送体(ATP結合カセット輸送体)をコードします。指定難病(告示番号20)に指定され、小児では小児慢性特定疾病の対象にも含まれています。

病型は発症年齢と主な障害部位で分類されます。小児大脳型(おおむね3〜10歳発症)、思春期大脳型、成人大脳型は大脳白質に炎症性脱髄が起こり急速に進行します。副腎脊髄ニューロパチー(AMN)は20〜30歳代以降に脊髄と末梢神経が障害され、緩徐進行性の痙性対麻痺を示します。そのほか、小脳・脳幹が主に障害される小脳・脳幹型(日本では欧米より比較的多いと報告されています)、神経症状を伴わないアジソン型、遺伝学的・生化学的に診断されているが症状のない発症前男性があります。女性ヘテロ接合体は従来「保因者」とされてきましたが、加齢とともに多くが脊髄症状を呈することが明らかになり、現在は女性ALD(症候性ヘテロ接合体)として扱われます。歴史的には1910年代に副腎萎縮と脳白質変性を伴う男児例が報告され、1970年代に極長鎖脂肪酸の蓄積、1993年に原因遺伝子ABCD1が同定されました。同一の遺伝子変化をもつ家系内でも病型が異なり、遺伝子型と臨床型の明確な相関はないとされています。

副腎白質ジストロフィーの疫学・患者数

海外の新生児スクリーニングや家系調査からは、男性のヘミ接合体と女性のヘテロ接合体を合わせて約1万5千〜2万人に1人程度の頻度と推定されており、既存解説の「100万人に1人」は過小評価と考えられます。日本でも男性の数万人に1人程度と推定されていますが、未診断例や発症前例が多く、正確な患者数は把握しきれていません。男性患者では、生涯のうちに小児期・成人期を合わせて相当割合が大脳型を発症し、成人男性の多くがAMNの症状を示すとされます。副腎不全は男性患者の大多数に生涯のどこかで生じ、神経症状に先行することもあります。女性ヘテロ接合体は大半が成人期以降、特に40歳代以降に脊髄症状を自覚するようになり、加齢に伴い頻度が上がりますが、大脳型や副腎不全は女性ではまれです。

副腎白質ジストロフィーの原因・病態生理

ALDはX連鎖性遺伝形式をとり、原因遺伝子はABCD1(Xq28)です。男性はX染色体を1本しか持たないため、病的バリアントがあれば発症リスクを持ちます。女性はもう1本の正常なX染色体があるため症状は軽く遅いものの、X染色体不活化の偏りなどにより症状を呈しえます。母親がヘテロ接合体の場合、息子が罹患する確率、娘がヘテロ接合体となる確率はそれぞれ50%です。罹患男性の娘は全員ヘテロ接合体となり、息子には遺伝しません。一定割合は新生(de novo)変異と考えられています。ABCD1がコードするALDPはペルオキシソーム膜に存在し、極長鎖脂肪酸のアシルCoAをペルオキシソーム内へ運ぶ役割を担います。数百種類以上の多様なバリアントが報告されており、家系ごとに異なることが多いのが特徴です。

極長鎖脂肪酸の蓄積は、細胞膜やミエリンの脂質組成を変え、酸化ストレスやミトコンドリア機能障害を引き起こすと考えられています。脊髄型(AMN)では、長い脊髄伝導路(皮質脊髄路、後索)の軸索が遠位から変性する軸索変性が主体で、炎症は目立ちません。大脳型では、何らかの引き金により白質に炎症性脱髄が始まり、ミクログリアの機能障害やリンパ球・マクロファージの浸潤、血液脳関門の破綻を伴って病巣が急速に拡大します。病巣の先端部では炎症が活発で、MRIでガドリニウム造影効果がみられます。脱髄は脳梁膨大部から頭頂・後頭葉に始まることが多く、一部は前頭葉や脳梁膝部から始まります。なぜ同じバリアントでも大脳型を発症する人としない人がいるのかは十分に解明されておらず、修飾遺伝子や環境要因(頭部外傷などが契機となった報告もあります)が関与すると考えられています。副腎では、極長鎖脂肪酸が蓄積した皮質細胞(特に束状層・網状層)が障害され、主にコルチゾール分泌が低下します。

副腎白質ジストロフィーの症状

学業成績の低下・注意力障害: 小児大脳型の初期症状として多く、集中力低下や多動から注意欠如・多動症(ADHD)や学習障害と誤認されやすいです。書字の乱れや作業の遅れとして現れることもあります。
行動・性格の変化: 落ち着きのなさ、引きこもり、情緒不安定、攻撃性などがみられます。成人大脳型では人格変化や精神疾患様の症状で始まり、統合失調症などと診断されている例もあります。
視覚障害: 後頭葉の病変により、視力低下や視野障害、見えているのに物を認識できない視覚認知障害がみられます。視力検査で異常がはっきりしないこともあります。
聴覚情報処理の障害: 聴力自体は保たれていても、言葉の聞き取りや理解が悪くなります。「聞こえていないようだ」と気づかれることがあります。
歩行障害・痙性麻痺: AMNや女性ALDで中心となる症状で、下肢のつっぱり感、こわばり、歩きにくさがゆっくり進行します。大脳型では片麻痺や四肢麻痺として急速に進むことがあります。
感覚障害・しびれ: 脊髄後索や末梢神経の障害により、足のしびれ、振動覚・位置覚の低下、ふらつきが生じます。暗い場所でのふらつきが目立つことがあります。
排尿・排便障害、性機能障害: 頻尿、尿意切迫、失禁、便秘などの膀胱直腸障害がAMNや女性ALDでよくみられます。男性では勃起障害を伴うことがあります。
けいれん発作: 大脳型の進行に伴って出現し、初発症状となることもあります。
構音障害・嚥下障害: 病変が進行すると話しにくさや飲み込みにくさが現れ、誤嚥性肺炎の原因となります。小脳・脳幹型では早期から目立つことがあります。
小脳失調: 小脳・脳幹型では、ふらつき、手のふるえ、言葉のもつれなど脊髄小脳変性症に似た症状がみられます。
副腎不全症状: 疲れやすさ、食欲不振、体重減少、嘔吐、低血圧、低血糖などがみられます。ACTH上昇に伴い、日焼けしたような皮膚・歯肉の色素沈着が特徴的で、神経症状より先に出ることがあります。
頭髪の変化: 成人男性では頭髪が薄くなることが比較的多いとされます。

副腎白質ジストロフィーの経過と合併症

小児大脳型は、MRI上の病変が先行し、症状が出てから数か月〜数年で急速に進行し、視覚・聴覚・運動・言語機能を失って寝たきり状態に至ることが多く、無治療では発症後数年で重篤な状態になるとされます。AMNは年単位でゆっくり進行し、発症から10〜20年ほどで歩行補助具や車いすが必要になることが多い一方、寿命への直接の影響は大脳型より小さいとされます。ただし、成人男性のAMN患者の一部は経過中に大脳病変を併発(大脳型へ移行)し、急速に悪化することがあります。女性ALDはAMNより遅く軽い経過をたどることが多く、高齢になるほど歩行障害や排尿障害が目立ちます。発症前男性やアジソン型の男性も、将来いずれかの神経型を発症しうるため、定期的な経過観察が必要です。

合併症として最も注意すべきは副腎クリーゼで、感染症・手術・脱水などのストレス時に急激な血圧低下、意識障害、低血糖を起こし命にかかわります。大脳型の進行期には、誤嚥性肺炎、てんかん重積、栄養障害、関節拘縮、褥瘡、尿路感染症などが問題となります。AMNや女性ALDでは、転倒による骨折、慢性疼痛、排尿障害に伴う尿路感染症、抑うつがみられます。造血幹細胞移植後には、移植片対宿主病(GVHD)、感染症、生着不全などの移植関連合併症が起こりえます。

副腎白質ジストロフィーの診断・診断基準

診断の第一歩は、臨床症状や家族歴からALDを疑うことです。男児の原因不明の学業不振・行動変化・視覚認知障害、成人男性の原因不明の痙性対麻痺、男性のアジソン病(特に自己抗体陰性例)、家系内にALD患者がいる場合には、血漿極長鎖脂肪酸の測定を行います。男性ではほぼ全例で極長鎖脂肪酸が上昇するため有用なスクリーニングとなり、ABCD1遺伝子解析で確定します。続いて脳MRIで大脳病変の有無と重症度を、副腎機能検査で副腎不全の有無を、神経学的診察・電気生理検査で脊髄・末梢神経障害を評価し、病型を決定します。女性では極長鎖脂肪酸が正常範囲となる例があるため、遺伝子解析が診断の要となります。発端者が見つかった場合は、家系内の男性(兄弟、母方のいとこ・おじなど)の発症前診断が、移植の適応時期を逃さないうえで極めて重要です。日本では指定難病の診断基準(厚生労働省研究班)に基づいて診断・認定が行われます。

血漿極長鎖脂肪酸分析: C26:0の濃度、C24:0/C22:0比、C26:0/C22:0比の上昇が特徴です。男性ではほぼ全例で上昇しますが、値の高さは重症度や病型を予測しません。女性では一部が正常範囲を示します。
ABCD1遺伝子解析: 病的バリアントの同定で確定診断となり、女性ヘテロ接合体の診断や家族の発症前診断・出生前診断にも用いられます。保険診療で実施可能な場合があり、遺伝カウンセリングを併せて行います。
頭部MRI(造影を含む): 大脳型では脳梁膨大部と頭頂・後頭葉白質の左右対称性T2高信号が典型で、病変辺縁のガドリニウム造影効果は活動性炎症を示します。前頭葉型、皮質脊髄路型などのパターンもあります。
Loesスコア: MRI上の病変範囲を0〜34点で数値化する指標で、病変の進行評価と造血幹細胞移植の適応判断に用いられます。低スコアかつ造影効果の出現は、早期治療を検討すべき重要なサインです。
副腎皮質機能検査: 早朝の血中ACTH高値、コルチゾール低値、迅速ACTH負荷試験での反応低下により副腎不全を診断します。症状がなくても定期的な検査が勧められます。
神経学的重症度評価・神経心理検査: Neurologic Function Score(NFS)などで神経機能を評価し、知能検査や視覚・聴覚認知の評価で、MRI変化に伴う早期の機能低下をとらえます。
電気生理検査: 体性感覚誘発電位・運動誘発電位で脊髄伝導路の障害を、神経伝導検査で末梢神経障害を、聴性脳幹反応で脳幹の障害を評価します。
脊髄MRI: AMNでは脊髄、とくに胸髄の萎縮がみられることがありますが、明らかな信号異常を伴わないことも多く、他疾患の除外に役立ちます。
新生児スクリーニング: 乾燥ろ紙血でC26:0リゾホスファチジルコリンを測定する方法で、海外では導入が進んでいます。日本でも一部地域で研究的な取り組みが行われています。

副腎白質ジストロフィーと鑑別すべき疾患

注意欠如・多動症(ADHD)、学習障害: 小児大脳型の初期は区別が難しいですが、ALDでは症状が進行性で、視覚・聴覚認知障害や神経学的異常を伴い、MRIで白質病変を認めます。
多発性硬化症: 白質病変と造影効果を示しますが、ALDでは病変が左右対称で連続的に広がり、極長鎖脂肪酸の上昇を認めます。
他の遺伝性白質脳症(異染性白質ジストロフィー、クラッベ病、アレキサンダー病など): MRI所見の分布、酵素活性や遺伝子検査で区別し、副腎不全の合併と極長鎖脂肪酸の上昇はALDに特徴的です。
遺伝性痙性対麻痺・HTLV-1関連脊髄症: AMNや女性ALDとよく似た痙性対麻痺を呈しますが、極長鎖脂肪酸、ABCD1遺伝子、HTLV-1抗体検査で鑑別します。
自己免疫性アジソン病: 男性、とくに小児の原発性副腎不全では、副腎自己抗体の有無にかかわらず、ALDを否定するため極長鎖脂肪酸を測定することが推奨されます。
他のペルオキシソーム病(ツェルベーガー症候群スペクトラムなど): 極長鎖脂肪酸が上昇しますが、乳児期発症で肝障害や顔貌異常を伴い、プラスマローゲンやフィタン酸などの異常も示す点で異なります。

副腎白質ジストロフィーの治療

ALDの治療は病型と病期によって大きく異なります。大脳型の進行を止めうる治療は、現時点では発症早期に行う造血幹細胞移植が中心であり、神経症状が進んでからでは効果が乏しいため、「早く見つけて、適切な時期に移植する」ことが最も重要です。このため、発症前の男児には定期的なMRI検査を行い、病変が出現した時点で移植を検討します。副腎不全にはホルモン補充療法を行い、AMNや女性ALDには痙縮・排尿障害・疼痛などへの対症療法とリハビリテーションを行います。極長鎖脂肪酸を下げることを目的とした食事療法やロレンツォオイルは、血中の極長鎖脂肪酸を低下させる効果はあるものの、脳などの組織への蓄積や、神経症状の発症・進行を抑える効果は確立していません。治療方針は小児神経科・脳神経内科・内分泌科・移植医などの専門医と十分に相談して決めることが大切です。

同種造血幹細胞移植: MRIで大脳病変が出現したものの、Loesスコアが低く神経症状がほとんどない早期の大脳型が主な適応です。移植後しばらくは進行が続くことがありますが、その後に大脳病変の進行停止が期待できます。進行期には有効性が乏しく、移植関連のリスクとあわせて判断します。
遺伝子治療(自家造血幹細胞への遺伝子導入): 患者自身の造血幹細胞にABCD1遺伝子を導入して戻す治療が海外で開発され、一部の国で承認されています。一方で造血器腫瘍の発生が報告されており、国内で一般診療として受けられる状況ではないため、最新情報は専門施設で確認が必要です。
副腎皮質ホルモン補充療法: 副腎不全に対してヒドロコルチゾンを内服します。発熱時や手術時などには増量(ストレスドーズ)が必要で、鉱質コルチコイドの補充を要する例は少数です。
副腎クリーゼへの備え: 緊急時の対応(内服増量、注射製剤の準備、受診の目安)を主治医と事前に決め、緊急カードを携帯することが勧められます。
痙縮・疼痛に対する薬物療法: バクロフェン、チザニジンなどの抗痙縮薬やボツリヌス療法、重度例ではバクロフェン髄注療法が検討されます。神経障害性疼痛には鎮痛補助薬を用います。
排尿障害の治療: 過活動膀胱には薬物療法、排出障害には間欠自己導尿などを行い、尿路感染症や腎機能障害を予防します。
リハビリテーション・補装具: ストレッチ、筋力・バランス訓練、短下肢装具や杖・車いすの導入で、歩行能力と生活動作の維持、転倒予防を図ります。
抗てんかん薬・栄養管理・緩和ケア: 進行した大脳型では、けいれんの抑制、経管栄養や胃ろうによる栄養・誤嚥対策、呼吸ケアを行い、本人と家族の苦痛を和らげる緩和ケアを並行します。
臨床試験・研究段階の治療: AMNや大脳型を対象に、炎症や酸化ストレスを標的とする薬剤などの臨床試験が国内外で行われています。参加の可否は専門医に相談してください。

副腎白質ジストロフィーの予後・長期フォロー

予後は病型により大きく異なります。小児大脳型は無治療では急速に進行し、発症後数年で重い障害に至り、生命予後も不良となることが多いです。早期に造血幹細胞移植を受けた場合は、多くで大脳病変の進行が止まり、学校生活や社会生活を続けられる例も報告されています。ただし、移植後も成人期にAMNの脊髄症状が出る可能性は残ります。AMNは緩徐進行で生命予後は比較的保たれますが、歩行障害や排尿障害が生活の質を低下させ、一部で大脳型への移行がみられます。女性ALDは多くが高齢期まで生活を続けられますが、歩行障害や疼痛への支援が必要になります。副腎不全は適切な補充療法とクリーゼ予防を行えば、生命予後への影響を最小限にできます。

長期フォローアップでは、発症前の男児は概ね3〜12歳の時期に半年〜1年ごとの脳MRI(必要に応じて造影)を、思春期以降や成人男性も定期的なMRIを受け、大脳病変の出現を見逃さないことが推奨されています。副腎機能は男性では症状がなくても定期的に検査します。移植後は、生着状況、GVHD、感染症、成長・内分泌・認知機能、学業・社会適応の長期評価が必要です。AMNや女性ALDでは、歩行能力、排尿機能、疼痛、骨密度、心理状態を定期的に評価し、リハビリテーションや福祉サービスにつなげます。小児期から成人期への移行(トランジション)にあたっては、小児科から成人診療科へ切れ目なく引き継ぐことが重要です。

副腎白質ジストロフィーの日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

副腎不全がある場合は、ホルモン薬を自己判断で中断しないこと、発熱・嘔吐・下痢・けが・手術などの際は事前に決めたストレス時の増量を行うこと、緊急時にそなえて病名と服薬内容を記したカードを持ち歩くことが大切です。嘔吐で内服できないときは速やかに受診してください。発症前の男児は、定期的なMRI検査を確実に受けることが最も重要で、保護者や学校の先生は、成績低下、書字の乱れ、見え方・聞こえ方の変化、性格の変化など小さなサインに気を配ってください。頭部外傷が大脳型の契機となった報告もあるため、強い頭部打撲を避ける配慮も考えられます。AMNや女性ALDでは、住環境のバリアフリー化、手すりの設置、適度な運動とストレッチ、排尿管理によって転倒や合併症を予防します。極端な食事制限は効果が確立していないため、必ず主治医に相談してください。ALDはX連鎖性遺伝であり、診断がつくと母親、姉妹、兄弟、母方の親族にも関係する可能性があります。家族への情報共有、発症前診断、出生前診断や着床前診断の選択肢については、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受け、十分な情報のもとで家族が納得できる判断ができるよう支援を受けることが勧められます。

利用できる制度・相談窓口

ALDは指定難病(告示番号20)であり、診断基準を満たし重症度基準に該当する場合(または軽症でも高額な医療費が継続する場合)、難病医療費助成制度により自己負担上限額が設定されます。申請は住所地の都道府県・指定都市の窓口(保健所など)で行い、難病指定医の臨床調査個人票が必要です。18歳未満(継続時は20歳未満)では小児慢性特定疾病医療費助成の対象となり、日常生活用具の給付などの支援もあります。造血幹細胞移植などの高額な医療費には高額療養費制度も利用できます。障害の程度に応じて身体障害者手帳(肢体不自由、視覚、音声・言語など)、精神障害者保健福祉手帳、療育手帳の取得や、障害者総合支援法による居宅介護、補装具費支給などの福祉サービスを利用できます。成人で日常生活や就労に支障がある場合は障害年金の対象となりえます。小児では特別児童扶養手当や障害児福祉手当の対象となる場合があります。介護保険については、ALDは介護保険の特定疾病(16疾病)に含まれていないため、40歳以上65歳未満の方はALDを理由とした介護保険サービスの利用は原則としてできず、障害福祉サービスなどを活用します(65歳以上は原因を問わず介護保険を利用できます)。詳しくは市区町村に確認してください。相談窓口として、各都道府県の難病相談支援センター、保健所、医療機関の医療ソーシャルワーカー、小児慢性特定疾病児童等自立支援事業の相談窓口、患者会・家族会があります。

副腎白質ジストロフィーに伴う心のケア・心理社会的支援

ALDの診断は、本人と家族に大きな心理的負担をもたらします。小児大脳型では、元気だった子どもが短期間で能力を失っていく現実に向き合わなければならず、移植の決断、長期入院、きょうだいへの影響など、家族全体が強いストレスにさらされます。発症前と診断された男児の家族は、定期的なMRIのたびに「病変が出ていないか」という不安を繰り返し抱えます。X連鎖性遺伝であるため、母親が「自分が遺伝させた」と罪悪感を抱くことも少なくありません。親族への告知や将来の家族計画に関する葛藤も、この疾患に特有の課題です。成人のAMNや女性ALDでは、働き盛りの時期に歩行障害が進むことによる就労・役割の喪失、排尿障害や性機能障害による羞恥や孤立感、将来の大脳型移行への不安が抑うつや適応障害につながることがあります。また、女性ALDはかつて「保因者で症状は出ない」と説明されていたため、症状を理解されにくい苦しさもあります。気分の落ち込み、不眠、強い不安が続くときは一人で抱え込まず、主治医、看護師、医療ソーシャルワーカー、臨床心理士、精神科・心療内科、遺伝カウンセラーに相談してください。患者会や家族会で同じ経験をもつ人とつながることも支えになります。なお、成人大脳型では精神症状そのものが病気の初期症状であることもあるため、性格や行動の急な変化は医療者に伝えることが大切です。

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副腎白質ジストロフィーの受診の目安

発熱、嘔吐、下痢、強い倦怠感に加えて血圧低下、意識がもうろうとする、冷汗やけいれんがみられる場合は、副腎クリーゼの可能性があるため直ちに救急受診してください。
ALDと診断された、またはALDの家族歴がある男児で、成績低下、集中力の低下、見え方・聞こえ方の異常、性格の変化、書字の乱れが出てきた場合は、次回の予約を待たずに早めに主治医に相談してください。
初めてのけいれん発作や、急に歩けなくなる・話せなくなるなどの急速な神経症状の悪化がみられた場合は、すぐに医療機関を受診してください。
成人男性で原因不明の足のつっぱり、歩きにくさ、排尿障害がゆっくり進む場合や、男性で原因不明の副腎不全と言われた場合は、脳神経内科や内分泌内科で極長鎖脂肪酸の検査について相談してください。
飲み込みにくさやむせが増えた、発熱と咳が続くなど、誤嚥性肺炎が疑われる場合は早めに受診してください。

副腎白質ジストロフィーについてのよくある質問

Q. ロレンツォオイルや食事療法で病気の進行は防げますか?

A. ロレンツォオイルと極長鎖脂肪酸を制限する食事療法を組み合わせると、血中の極長鎖脂肪酸は低下します。しかし、大脳型の発症や神経症状の進行を防ぐ効果は、現時点で確立していません。食事療法を検討する場合は、栄養の偏りを避けるためにも主治医と相談してください。

Q. 息子が発症前と診断されました。今できることは何ですか?

A. 最も重要なのは、定期的な脳MRI検査を欠かさず受け、大脳病変を早期に見つけることです。病変が出現した早期であれば造血幹細胞移植により進行を止められる可能性があるため、移植施設と早めに連携しておくことが勧められます。あわせて副腎機能の定期検査も受けてください。

Q. 女性は保因者なので症状は出ないのですか?

A. かつてはそう考えられていましたが、現在では女性ヘテロ接合体の多くが中高年以降に足のつっぱりや歩行障害、しびれ、排尿障害などの脊髄症状を呈することがわかっています。大脳型や副腎不全はまれですが、症状があれば脳神経内科で評価を受け、リハビリテーションなどの支援を利用してください。

Q. 家族や親族にも検査を勧めたほうがよいですか?

A. X連鎖性遺伝のため、母親、姉妹、兄弟、母方のおじ・いとこなどが関係する可能性があり、特に男児は発症前に診断できれば治療の機会を逃さずにすみます。ただし、検査を受けるかどうかは各人の意思によるものです。遺伝カウンセリングを受けたうえで、伝え方や時期を相談することをお勧めします。

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最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。