心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症（Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect）｜心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症(PA/VSD)は、右心室から肺動脈への出口が生まれつき閉じており、同時に左右の心室を隔てる壁に大きな孔(心室中隔欠損)がある先天性心疾患です。肺への血流を動脈管や主要体肺側副動脈(MAPCA)といった本来とは異なる経路に頼るため、出生直後からチアノーゼや心不全が現れます。多くの場合、新生児期から成人期まで複数回の手術・カテーテル治療と生涯にわたる通院が必要です。

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症の要点

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は、右心室から肺動脈への出口が閉じ、大きな心室中隔欠損があるため、動脈管や主要体肺側副動脈から肺へ血液が流れる先天性心疾患です。出生直後からチアノーゼや心不全がみられ、複数回の手術が必要で、指定難病に指定されています。

別名・略称	極型ファロー四徴症、極型ファロー、PA/VSD、PAVSD、肺動脈閉鎖兼心室中隔欠損、ファロー四徴症兼肺動脈閉鎖、Pulmonary atresia with VSD、Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia
分野	循環器・先天性心疾患
病態	右室流出路〜肺動脈弁の閉鎖と大きな心室中隔欠損(大動脈騎乗を伴う)
好発年齢	先天性で、出生直後から症状が出現
主な症状	チアノーゼ、心不全症状
主な検査	心エコー検査、心臓カテーテル検査・造影検査
主な治療	短絡術、右室-肺動脈導管による再建、ユニフォーカリゼーション手術、カテーテル治療
受診する主な診療科	小児循環器科、心臓血管外科

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症とは

PA/VSDは、右心室流出路(漏斗部)から肺動脈弁にかけての部分が閉鎖し、右心室と肺動脈の間に血液の通り道がない疾患です。典型例では、大動脈が心室中隔に騎乗し、大きな膜様部周囲型(漏斗部下型)の心室中隔欠損を伴います。この形態はファロー四徴症に似ているため、「ファロー四徴症の最重症型(極型ファロー)」と呼ばれることもあります。左右の心室から出た静脈血と動脈血はVSDで混ざり、大動脈へ駆出されます。肺への血流は、動脈管、または大動脈から直接出る側副動脈(MAPCA)から供給されます。本症の主な右左短絡は、卵円孔ではなく、VSDを介して心室レベルで起こります。肺血流も卵円孔を経由せず、動脈管や側副動脈を通じて供給されます。

分類で最も重要な点は、肺の血流がどこから来ているかと、本来の肺動脈(自己肺動脈)がどの程度発育しているかです。現在広く用いられる分類(Tchervenkovらの国際命名法、Barbero-Marcial分類など)は、次の3型に大別します。A型は自己肺動脈が全肺区域へ分布し、肺血流が動脈管に依存する型です。B型は自己肺動脈とMAPCAが併存し、肺区域を分担して灌流する型です。C型は自己肺動脈を欠き、肺血流が全てMAPCAに依存する型です。自己肺動脈が細く、中心部が「カモメ状」の細い血管としてのみ存在する例も少なくありません。歴史的には、1940年代にBlalock-Taussig短絡術が導入され、救命が可能になりました。その後、1960年代のRastelliらによる心外導管(コンジット)を用いた右室-肺動脈再建で、二心室修復への道が開かれました。1990年代以降は、分散したMAPCAを集めて一本の肺動脈に再構築するユニフォーカリゼーション(unifocalization)手術が発展しました。これにより、かつて修復困難とされたMAPCA合併例でも根治に至る例が増えています。

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症の疫学・患者数

PA/VSDは先天性心疾患全体の約1〜2%前後を占めるとされ、出生1万人あたり概ね1人弱程度と報告されています。ただし、ファロー四徴症に含めて集計するか否かなどで報告値に幅があります。日本では指定難病および小児慢性特定疾病の対象であり、新生児期から成人期まで幅広い年齢の患者さんが通院しています。正確な有病者数は把握されていませんが、手術成績の向上により、成人に達した患者さん(成人先天性心疾患:ACHD)が着実に増えています。発症は先天性で、胎児期または出生直後に診断されます。明らかな性差は報告されていません。後述する22q11.2欠失症候群を合併する割合が比較的高く、特にMAPCAを伴う例で合併率が高い傾向があるとされます。

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症の原因・病態生理

本症は胎生初期(妊娠およそ4〜8週)の心臓流出路の形成異常によって生じます。多くは単一の原因で説明できず、遺伝的素因と環境要因が関与する多因子性と考えられています。最もよく知られる遺伝的背景は22q11.2欠失症候群で、PA/VSD患者の一定割合(報告により2〜4割程度)にみられます。この症候群は大部分が新生突然変異によって起こりますが、親が欠失を持つ場合は常染色体顕性(優性)の形式で50%の確率で子に伝わります。ほかにも、他の染色体異常や遺伝子変異(流出路の発生に関わる転写因子など)の関与が報告されています。母体の糖尿病など、先天性心疾患全般のリスク因子が挙げられることもあります。ただし、多くの例では明確な原因が特定できず、妊娠中の生活や行動が原因となるわけではありません。

発症機序として、心臓の流出路を形成する神経堤細胞や二次心臓領域由来の細胞の移動・分化の異常が想定されています。その結果、漏斗部中隔が前方に偏位して右室流出路が狭小化し、最終的に閉鎖に至ると考えられています。肺動脈の発生には、第6咽頭弓動脈に由来する中心肺動脈と、肺芽周囲の血管叢が背側大動脈と結ぶ節間動脈の二系統があります。正常ではこれらの連絡は退縮しますが、中心肺動脈の発育が不十分な場合には大動脈からの連絡が残り、MAPCAとして存続すると考えられています。このため、自己肺動脈が乏しいほどMAPCAが発達する傾向があります。循環動態の面では、体循環・肺循環の血液がVSDで完全に混合し、動脈血酸素飽和度は肺血流量で決まります。肺血流が少なければ強いチアノーゼとなります。一方、MAPCAが太く狭窄がなければ肺血流過多となり、心不全や将来の肺血管病変(肺高血圧)の原因となります。

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症の症状

チアノーゼ: 唇・舌・爪床が青紫色になる症状で、多くは出生直後から認められます。程度は肺血流量によって決まり、MAPCAが豊富な例では軽いこともあります。
動脈管閉鎖に伴う急激な低酸素: 動脈管依存型(主にA型)では、生後数日で動脈管が自然に閉じると、急速にチアノーゼが悪化して代謝性アシドーシスに陥ります。命に関わる緊急事態です。
多呼吸・呼吸困難: 低酸素に対する代償として、または肺血流過多による心不全の徴候として、呼吸が速く苦しそうになります。
哺乳不良・体重増加不良: 授乳中に疲れて飲みきれない、汗をかく、体重が増えないといった症状で、心不全や慢性低酸素を反映します。
心雑音: 肺動脈弁を通る血流がないため駆出性雑音は目立たず、動脈管やMAPCAの血流による連続性雑音が背部や胸部で聴取されることがあります。II音は単一に聴こえます。
心不全症状(MAPCA型): 狭窄のない太いMAPCAがある場合、肺血流が過剰となり、多汗・頻脈・肝腫大などの心不全症状が出ることがあります。
ばち指: 慢性的な低酸素が続くと、指先が太鼓のばち状に膨らみます。乳児期以降に目立つようになります。
多血症: 低酸素を補うため赤血球が増加し、血液が濃くなります。著しい場合は頭痛や血栓のリスクが高まります。
易疲労性・運動耐容能低下: 年長児・成人では、運動時の息切れや疲れやすさとして現れます。修復後でも、導管狭窄や右心機能低下で再び出現することがあります。
22q11.2欠失症候群に伴う症状: 合併例では、低カルシウム血症によるけいれん、免疫機能の低下、口蓋の異常、発達・学習面の課題、特徴的な顔貌などがみられることがあります。
喀血: 発達したMAPCAや気管支動脈の破綻により、年長児や成人で血を吐くことがあります。まれですが重要な症状です。

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症の経過と合併症

治療を行わない場合の自然歴は、肺血流の供給源によって大きく異なります。動脈管依存型では、生後数日〜数週で動脈管が閉鎖すると高度の低酸素から循環不全に至り、救命が困難になります。MAPCA型では新生児期の症状が比較的安定していることもあります。しかし、MAPCAは経時的に起始部や分岐部の狭窄が進行しやすく、チアノーゼが徐々に悪化します。逆に狭窄のないMAPCAが灌流する肺区域では、高い圧と流量にさらされて肺血管閉塞性病変が進行し、修復の機会を失うおそれがあります。このため、多くの施設では、乳児期早期から肺血流を最適化しつつ、可能な時期に二心室修復(根治術)を目指す段階的な治療計画を立てます。

主な合併症は時期によって異なります。新生児・乳児期には、低酸素血症、心不全、短絡血管の閉塞や過剰血流が問題となります。22q11.2欠失を伴う例では、低カルシウム血症や、免疫不全による感染症も問題になります。根治術後は、成長や導管の劣化とともに右室-肺動脈導管の狭窄や弁逆流が多くの例で進行するため、導管交換やカテーテル治療が繰り返し必要になります。末梢肺動脈やユニフォーカリゼーション血管の狭窄による右室圧上昇、右心不全も起こりえます。年長期以降には、心室性・心房性不整脈と突然死、大動脈基部の拡大と大動脈弁逆流、感染性心内膜炎が重要です。未修復・姑息術後で右左短絡が残る例では、脳膿瘍や奇異性塞栓による脳梗塞、多血症、喀血もみられます。

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症の診断・診断基準

近年は妊婦健診の胎児心エコーで出生前に指摘される例が増えており、その場合は小児循環器・心臓血管外科を備えた施設での計画分娩が推奨されます。出生後は、チアノーゼ、パルスオキシメトリーでの低酸素飽和度、心雑音をきっかけに心エコーで診断されるのが一般的です。診断確定後は、治療方針を決める鍵である肺血流の供給源と肺動脈の解剖(自己肺動脈の有無と太さ、MAPCAの本数・起始・狭窄、各肺区域がどの血管から灌流されているか)をCT血管造影と心臓カテーテル検査で詳細に評価します。あわせて、22q11.2欠失をはじめとする遺伝学的評価と合併症の検索を行います。指定難病の認定では、画像診断による病型の確認に加え、重症度基準の判定が行われます。

心臓超音波検査(心エコー): 右室流出路から肺動脈への順行性血流がないこと、大動脈の騎乗、大きなVSD、動脈管やMAPCAの血流を描出し、診断の中心となります。中心肺動脈の有無や心機能、合併奇形(右側大動脈弓など)も評価します。
胎児心エコー: 妊娠中期以降に、肺動脈の閉鎖や動脈管の逆行性血流、VSDから出生前診断が可能な場合があります。出生後すぐの治療体制を整えるのに役立ちます。
パルスオキシメトリー・血液ガス: 酸素飽和度の低下、アシドーシスの有無を評価します。動脈管閉鎖の兆候や治療効果の判定に、継続的なモニタリングが欠かせません。
胸部X線検査: 心尖部が挙上した「木靴型」の心陰影、肺動脈部分の陥凹、肺血管影の減少(MAPCAが多い場合は不均一な増加)を示します。右側大動脈弓を伴うことも比較的多くみられます。
心電図: 右軸偏位と右室肥大が典型的です。術後は右脚ブロックやQRS幅の延長、不整脈の評価にも用いられます。
造影CT(CT血管造影): MAPCAの起始・走行・狭窄、自己肺動脈の形態、気管支との位置関係を立体的に把握でき、手術計画に不可欠です。
心臓カテーテル検査・血管造影: 各MAPCAへの選択的造影により、肺区域ごとの灌流源(自己肺動脈との二重支配か単独支配か)を決定し、肺動脈圧・肺血管抵抗を測定します。治療方針と修復の可否を判断する最重要の検査です。
心臓MRI: 主に年長児・成人の術後評価で、右室容積・駆出率、肺動脈弁逆流量、左右肺の血流比を定量します。再手術時期の判断に用いられます。
遺伝学的検査(FISH法、マイクロアレイ等): 22q11.2欠失の有無を確認します。合併例では、カルシウム、免疫、口蓋、発達、腎などの包括的な評価と、家族への遺伝カウンセリングにつながります。

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症と鑑別すべき疾患

ファロー四徴症(高度肺動脈狭窄): 右室流出路に狭いながらも順行性血流がある点で区別され、心エコーのドプラ法で鑑別します。
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症: 心室中隔が保たれ、右室低形成や類洞交通・右室依存性冠循環を伴いやすい点が本症と異なります。
総動脈幹遺残症: 単一の動脈幹から冠動脈・肺動脈・大動脈が分岐する疾患で、肺動脈が動脈幹から直接起始する点で、MAPCAを持つ本症と区別されます。
肺動脈閉鎖を伴う両大血管右室起始症・単心室症: 大動脈の起始位置や心室の数・大きさが異なり、二心室修復の可否が変わるため、心エコーで丁寧に区別します。
三尖弁閉鎖症・完全大血管転位症: 新生児チアノーゼを呈する代表的疾患で、房室弁や大血管の関係から鑑別します。
新生児遷延性肺高血圧症: 心内構造は正常で、肺血管抵抗の上昇によりチアノーゼを呈する点で区別されます。

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症の治療

治療の最終目標は、可能な限り二心室修復(VSDを閉鎖し、右心室と肺動脈を導管などでつなぐ根治術)を達成し、術後の右心室圧を十分に低く保つことです。そのためには、肺動脈の血流源を一つにまとめ、全肺区域へ低い抵抗で血液を流せる肺動脈床をつくる必要があります。A型では、新生児期にプロスタグランジンE1で動脈管を維持したうえで体肺動脈短絡術などの姑息術を行い、乳児期以降に根治術を行うのが一般的です。B型・C型(MAPCA型)では、肺動脈・MAPCAの解剖に応じて、一期的なユニフォーカリゼーションと根治術を行う方針と、段階的に肺血管床を育てる方針があり、施設の経験と個々の解剖によって選択されます。修復後も導管交換などの再介入は避けられないため、外科・カテーテル治療・内科管理を組み合わせた長期的戦略が必要です。具体的な治療方針は、小児循環器科医・心臓血管外科医と十分に相談して決定されます。

プロスタグランジンE1製剤の持続静注: 動脈管依存型の新生児で、動脈管を開いたまま保ち肺血流を確保するための救命的な初期治療です。無呼吸や発熱などの副作用に注意しながら、姑息術までの橋渡しとして用います。
体肺動脈短絡術(modified Blalock-Taussig短絡など): 鎖骨下動脈や腕頭動脈と肺動脈を人工血管でつなぎ、安定した肺血流を確保する姑息手術です。肺動脈の発育を促す目的もあります。
右室-肺動脈接続による姑息術: VSDを閉じずに右室流出路と細い自己肺動脈をつなぎ、順行性の血流で中心肺動脈の発育を促す方法です。肺動脈が細い例で選択されることがあります。
動脈管ステント留置: カテーテルで動脈管にステントを留置し、肺血流を維持する方法で、一部の施設で短絡術の代替として行われています。適応は動脈管の形態に左右されます。
ユニフォーカリゼーション: 複数のMAPCAを大動脈から切り離し、自己肺動脈または人工的な中心肺動脈につなぎ直して一本化する手術です。一期的に行う方法と、左右を段階的に行う方法があります。
根治術(心内修復術・ラステリ型手術): VSDを閉鎖し、右室から肺動脈へ弁付きの導管(心外導管)などで流出路を再建します。術後の右室/左室圧比が予後に関わるため、肺血管床が不十分な場合はVSDに小孔を残すなどの工夫が行われることがあります。
カテーテル治療(バルーン拡張術・ステント留置): 末梢肺動脈、ユニフォーカリゼーション血管、導管の狭窄を拡張し、右室圧の軽減を図ります。手術の前後を通じて繰り返し行われることが多い治療です。
導管交換・経カテーテル肺動脈弁留置: 成長や劣化で狭窄・逆流が進んだ導管は、再手術で交換します。条件を満たす例では、カテーテルで人工弁を留置する治療が国内の実施施設で行われることがあります。
内科的管理・合併症対策: 心不全に対する利尿薬などの薬物療法、不整脈治療、感染性心内膜炎の予防を行います。22q11.2欠失合併例では、カルシウム補充、免疫評価に基づく感染対策や輸血製剤の配慮も行います。

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症の予後・長期フォロー

外科治療の進歩により、本症の長期予後は大きく改善しています。自己肺動脈が良好に発育したA型では、根治術後の成績はファロー四徴症に近い良好なものになりつつあります。MAPCAを伴う例は解剖の多様性が大きく、予後に幅があります。最も重要な予後因子は、根治術を達成できるかどうかと、術後の右室圧が十分に低く保たれるかどうかです。肺血管床が乏しく修復に至らない例や、修復後も右室圧が高い例では、右心不全や不整脈のリスクが高くなります。多くの患者さんは修復後に通学・就労など日常生活を送れるようになります。ただし、運動耐容能は健常者よりやや低いことが多く、導管交換などの再手術・カテーテル治療を生涯に複数回受けることが一般的です。22q11.2欠失合併例では、心臓以外の課題(免疫、発達、精神面など)がQOLに影響することもあります。

長期フォローアップは生涯必要です。定期的に心エコー、心電図、ホルター心電図、運動負荷試験、心臓MRIなどを行い、導管の狭窄・逆流、右室機能、末梢肺動脈狭窄、不整脈、大動脈基部拡大を評価します。思春期以降は小児科から成人診療科への移行期医療が重要な課題です。成人先天性心疾患を専門とする外来や施設での継続診療が望まれます。通院が途絶えると、自覚症状の乏しいまま導管不全や不整脈が進行することがあるため、症状がなくても定期受診を続けることが大切です。妊娠・出産を希望する女性では、心機能や抗凝固薬などの使用薬剤を踏まえて、妊娠前から循環器医・産科医と相談する必要があります。

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活での活動・運動の範囲は、修復の状態や心機能、不整脈の有無によって個別に決まります。主治医から学校生活管理指導表などで具体的な指示を受けましょう。感染性心内膜炎の予防のため、虫歯や歯周病を防ぐ毎日の口腔ケアと定期的な歯科受診が非常に重要です。抜歯など出血を伴う歯科処置の前には、主治医の指示に従って抗菌薬の予防投与を受けます。チアノーゼが残る場合は脱水で血液が濃くなりやすいため、発熱時や暑い時期の水分補給に注意し、高地や長時間の飛行機移動の前には主治医に相談してください。予防接種は原則として推奨されます。ただし22q11.2欠失症候群で免疫機能が低下している場合は、生ワクチンの可否について主治医と相談が必要です。服薬を自己判断で中断しないこと、喫煙を避けることも大切です。次の子の妊娠を考える際や、患者さん本人が将来子どもを持つことを考える際には、遺伝カウンセリングを受けることで再発率や出生前診断について正確な情報を得られます。22q11.2欠失を持つ親から子へは50%の確率で伝わりますが、欠失がない場合の同胞再発率は先天性心疾患一般と同程度とされます。

利用できる制度・相談窓口

本症は指定難病(告示番号214)に指定されており、診断基準と重症度基準を満たす場合、医療費助成(特定医療費)を受けられます。申請はお住まいの都道府県・指定都市の窓口(保健所など)で行い、難病指定医による臨床調査個人票が必要です。18歳未満(継続の場合は20歳未満まで)は小児慢性特定疾病医療費助成(慢性心疾患群)の対象となり、自己負担の軽減に加えて、自立支援事業による相談支援も利用できます。心臓機能障害の程度に応じて身体障害者手帳が交付されると、各種福祉サービスや税の減免が受けられます。また、乳幼児医療費助成、特別児童扶養手当(障害の程度による)、高額療養費制度も利用可能です。成人後、日常生活や就労に支障がある場合は、障害年金の対象となることがあります。相談窓口としては、病院の医療ソーシャルワーカー、難病相談支援センター、保健所、先天性心疾患の患者会・家族会があり、制度や生活の相談に活用できます。

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症に伴う心のケア・心理社会的支援

出生直後からの入院、新生児期の大手術、繰り返す再手術やカテーテル治療は、本人と家族に大きな心理的負担をもたらします。親は、診断時の衝撃、自責感、手術への不安、きょうだい児の世話との両立、経済的・就労上の負担を抱えやすいことが知られています。抑うつや不安が長引くこともあります。患者さん本人も、学童期・思春期に運動制限や手術痕、通院による欠席から疎外感や自己肯定感の低下を経験することがあります。成人期には、就職・結婚・妊娠、将来の再手術への不安に直面します。22q11.2欠失症候群合併例では、不安障害や気分障害、発達特性に関連した課題が生じやすいことも報告されており、早めの専門的支援が役立ちます。眠れない、気分が落ち込む、学校や仕事に行けないといった変化があれば、我慢せず主治医、臨床心理士、医療ソーシャルワーカー、精神科・心療内科に相談してください。同じ病気の家族とつながる患者会も、孤立を防ぐ大切な支えになります。

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心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症の受診の目安

唇や顔色がいつもより明らかに紫色になった、ぐったりして反応が乏しい、呼吸が速く苦しそうな場合は、すぐに救急受診してください。
新生児・乳児で、急に哺乳ができなくなった、尿が減った、手足が冷たいなどの変化があれば、直ちに医療機関へ連絡してください。
意識を失った、けいれんした、強い動悸や脈の乱れを感じた場合は、不整脈の可能性があるため救急受診が必要です。
原因のはっきりしない発熱が数日続く場合は、感染性心内膜炎の可能性を考え、自己判断で抗菌薬を使わずに主治医を受診してください。
血を吐いた、突然の頭痛や手足のまひ・ろれつが回らないなどの症状が出た場合は、直ちに救急要請してください。
息切れやむくみ、疲れやすさが以前より強くなった場合は、導管狭窄や心機能低下の可能性があるため、早めに定期外受診をしてください。

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症についてのよくある質問

Q. ファロー四徴症とは違う病気なのですか?

A. 心臓の基本構造はファロー四徴症とよく似ており、その最重症型と位置づけられることもあります。ただし本症では右心室から肺動脈への通り道が完全に閉じているため、肺への血流を動脈管や側副動脈に頼ります。そのため、治療の手順や手術回数が多くなる傾向があります。

Q. 手術は何回くらい必要ですか?

A. 病型や肺動脈の発育状態によって大きく異なります。一般には、新生児・乳児期の姑息術、根治術、成長に伴う導管交換など、生涯で複数回の手術やカテーテル治療が必要になります。見通しは解剖によって個別に異なるため、主治医に具体的に確認してください。

Q. 次に生まれる子どもも同じ病気になりますか?

A. 多くは多因子性で、きょうだいの再発率は一般より少し高い程度とされます。一方、親が22q11.2欠失を持つ場合は、子に50%の確率で伝わります。遺伝学的検査の結果を踏まえ、遺伝カウンセリングで個別に説明を受けることをおすすめします。

Q. 大人になっても病院に通う必要がありますか?

A. はい、根治術が成功した後も生涯にわたる定期受診が必要です。導管の劣化、不整脈、心機能低下は症状が乏しいまま進むことがあるため、成人先天性心疾患を診療できる施設で継続して経過をみてもらうことが重要です。

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最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。