プロピオン酸血症

プロピオン酸血症とは

プロピオン酸血症(Propionic Acidemia; PA)は、ミトコンドリア内でプロピオニルCoAをD-メチルマロニルCoAに変換する酵素、PCCの欠損によって起こります。プロピオニルCoAのもとになるのは主に次の4つです。①イソロイシン・バリン・メチオニン・スレオニンの4種のアミノ酸、②奇数鎖脂肪酸、③コレステロールの側鎖、④腸内細菌が産生するプロピオン酸。これらはそれぞれ別の供給源であり、アミノ酸の制限だけではプロピオニルCoAの産生を完全には抑えられません。PCCは補酵素としてビオチンを必要とします。PCCの障害により、プロピオニルCoAから派生する3-ヒドロキシプロピオン酸、メチルクエン酸、プロピオニルグリシン、プロピオニルカルニチン(C3)などが血液・尿中に増えます。これにより、代謝性アシドーシス、ケトーシス、高アンモニア血症、高グリシン血症など特徴的な代謝異常が生じます。

病型は、発症時期と重症度から大きく3つに分けられます。新生児期発症型(重症型)は生後数日以内に急性脳症で発症します。遅発型は乳児期以降に、感染などを契機とした間欠的な発作や発達遅滞で見つかります。最軽症型は新生児マススクリーニングで見つかり、長く無症状で経過することがあります。本症は1961年に、ケトーシスと高グリシン血症を示す乳児例(ケトーシス型高グリシン血症)として報告されました。その後、PCC欠損が原因と判明しています。日本では2014年度までにタンデムマス法による新生児マススクリーニングが全国で導入されました。その結果、発症前に診断される例、とりわけ最軽症型が多く見つかるようになっています。

プロピオン酸血症の疫学・患者数

欧米での発症頻度はおおむね10万〜15万出生に1人とされます。地域や民族によって差があり、近親婚の多い集団や一部の民族では高頻度と報告されています。日本では新生児マススクリーニングの結果、欧米より高い頻度(数万出生に1人程度)で見つかると報告されています。その大部分は、PCCB遺伝子の特定の変異を持つ最軽症型と考えられています。一方、新生児期に重篤に発症する古典的重症型は、これよりかなり少ないとされます。常染色体潜性(劣性)遺伝のため、性差はありません。発症年齢は、重症型では生後数日、遅発型では乳児期から学童期以降と幅があります。成人になって初めて心筋症などで気づかれる例も報告されています。

プロピオン酸血症の原因・病態生理

原因遺伝子は、PCCを構成するαサブユニットをコードするPCCA(13番染色体)と、βサブユニットをコードするPCCB(3番染色体)です。どちらかの遺伝子の両方のアレルに病的バリアントがあると発症します(常染色体潜性遺伝)。両親はそれぞれ保因者(通常無症状)であることが多く、同胞が罹患する確率は1/4です。変異の種類と残存酵素活性は、ある程度病型と関連します。残存活性がほとんどない例は新生児期発症型になりやすく、一定の活性が残る例は軽症型になりやすいとされます。ただし、同じ遺伝子型でも臨床像が異なることがあり、遺伝子型から重症度を完全に予測することはできません。なお、ビオチン代謝の異常(ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症やビオチニダーゼ欠損症)でもPCC活性が二次的に低下します。これらは複合カルボキシラーゼ欠損症として区別されます。

PCCが働かないと、プロピオニルCoAがミトコンドリア内に蓄積し、多方面に毒性を及ぼします。①高アンモニア血症:プロピオニルCoAがN-アセチルグルタミン酸合成酵素(NAGS)を阻害します。これにより尿素サイクルの活性化因子であるN-アセチルグルタミン酸が不足し、アンモニアの処理が滞ります。②エネルギー代謝不全:プロピオニルCoAとオキサロ酢酸から生じるメチルクエン酸は、TCA回路の酵素を阻害します。また、補酵素A(CoA)が消費されて遊離CoAが枯渇し、ピルビン酸脱水素酵素複合体なども阻害されます。その結果、ミトコンドリアのエネルギー産生が低下し、乳酸やケトン体が増えます。③二次性カルニチン欠乏:プロピオニルカルニチンとして尿中に排泄されるため、遊離カルニチンが失われます。④その他:骨髄抑制(好中球減少・汎血球減少)や高グリシン血症が起こります。高グリシン血症はグリシン開裂系の二次的抑制によると考えられています。エネルギー需要の高い脳(特に線条体)や心筋は障害を受けやすいです。感染、発熱、絶食、手術、過剰なタンパク摂取などで体タンパクの分解(異化)が進むと、プロピオニルCoAの産生が急増して急性代謝不全(代謝クリーゼ)に陥ります。

プロピオン酸血症の症状

• 新生児期の急性脳症: 出生後しばらく元気だった児が、数日以内に哺乳不良、嘔吐、多呼吸、活気低下、傾眠を示し、短時間で昏睡に進むことがあります。敗血症と誤認されやすいのが特徴です。
• 代謝性アシドーシス・ケトーシス: アニオンギャップの開大した代謝性アシドーシスと強いケトーシスがみられます。高乳酸血症や低血糖を伴うこともあります。
• 高アンモニア血症: 新生児期発作では著しい高値になることがあり、脳浮腫や痙攣、呼吸停止を来します。迅速な除去が必要です。
• 反復する嘔吐・食思不振: 乳幼児期以降も、感染時の嘔吐や慢性的な食欲低下、タンパク質を含む食品の嫌悪がしばしばみられます。経管栄養や胃瘻が必要になる例も少なくありません。
• 筋緊張低下・発達遅滞: 運動発達や知的発達の遅れがみられ、程度は発作の重症度や回数と関連するとされます。自閉スペクトラム症様の特性やADHD様症状の報告もあります。
• 代謝性脳卒中(線条体病変): 代謝クリーゼの際や比較的安定した時期にも、被殻・尾状核などの基底核に急性病変が生じることがあります。ジストニアや舞踏運動などの不随意運動を残すことがあります。基底核病変の部位は、淡蒼球が主体となりやすいメチルマロン酸血症とは異なり、本症では線条体が中心とされます。
• てんかん発作: 急性期の痙攣に加え、慢性期にてんかんを発症することがあります。
• 心筋症: 拡張型(まれに肥大型)の心筋症を発症することがあり、代謝コントロールが比較的良好でも出現しうる重要な合併症です。最軽症型でも報告があります。
• QT延長・不整脈: QT時間の延長がみられることがあり、致死性不整脈や突然死の危険因子となりえます。
• 骨髄抑制: 好中球減少、血小板減少、貧血、汎血球減少が急性期を中心にみられます。易感染性の一因となります。
• 膵炎: 急性または反復性の膵炎を起こすことがあり、腹痛や嘔吐を代謝クリーゼと見誤らないことが重要です。
• 視神経萎縮・難聴・皮膚症状: 学童期以降に視神経萎縮や感音難聴を認めることがあります。過度のアミノ酸制限によるイソロイシン欠乏から、腸性肢端皮膚炎様の皮疹を生じることもあります。

プロピオン酸血症の経過と合併症

新生児期発症型は、無治療では死亡率が高く、救命されても重い神経学的後遺症を残すことが多い病型です。乳幼児期は感染症などを契機に代謝クリーゼを繰り返しやすく、発作のたびに脳障害が蓄積するおそれがあります。年長になると発作の頻度は減る傾向にありますが、ゼロにはなりません。また、心筋症、QT延長、膵炎、視神経萎縮、腎機能障害などの長期合併症は年齢とともに顕在化することがあります。遅発型は、間欠的な嘔吐発作、発達遅滞、ジストニアなどで気づかれることが多い病型です。最軽症型は小児期を通じて無症状のことも多い一方、成人期に心筋症やQT延長が見つかる例が報告されています。したがって、スクリーニング発見例も含めて継続的な経過観察が必要です。

主な合併症として、神経系では知的障害、てんかん、線条体病変による運動障害、視神経萎縮、感音難聴が挙げられます。循環器系では心筋症とQT延長、消化器系では急性・慢性膵炎、摂食障害、胃食道逆流がみられます。血液系では骨髄抑制と易感染性、腎臓では慢性腎臓病(メチルマロン酸血症ほど頻度は高くないとされる)、内分泌・代謝系では成長障害や骨密度低下が起こりえます。さらに、厳格な食事療法に伴う栄養障害(必須アミノ酸欠乏、微量元素やビタミン不足)も問題になります。合併症の多くは、急性期の代謝管理だけでは予防しきれない「慢性的なミトコンドリア機能障害」が背景にあると考えられています。

プロピオン酸血症の診断・診断基準

診断の入口は2つあります。1つは新生児マススクリーニングでC3の高値が指摘される場合、もう1つは急性脳症・代謝性アシドーシス・高アンモニア血症の精査で疑われる場合です。急性期には、診断確定を待たずに治療を開始することが原則です。そのうえで、治療前の血液・尿の保存検体(血清、血漿、ろ紙血、尿)を確保することが診断上きわめて重要です。精密検査では、血中アシルカルニチン分析と尿中有機酸分析によって、メチルマロン酸血症など他のC3上昇疾患と区別します。最終的には、PCCA/PCCB遺伝子解析(または酵素活性測定)で確定します。日本の指定難病・小児慢性特定疾病では、これらの検査所見と臨床症状を組み合わせた診断基準が示されています。

• 新生児マススクリーニング(タンデムマス法): ろ紙血のプロピオニルカルニチン(C3)の上昇と、C3/C2比の上昇が指標です。メチルマロン酸血症やコバラミン代謝異常でも陽性となるため、精密検査が必須です。
• 一般血液・血液ガス検査: アニオンギャップ開大性の代謝性アシドーシス、ケトーシス、高アンモニア血症、高乳酸血症、低血糖などを確認します。重症度判定と治療方針決定の基本となります。
• 血中アシルカルニチン分析: C3の上昇と遊離カルニチン(C0)の低下を示します。治療効果のモニタリングにも用いられます。
• 尿中有機酸分析(GC/MS): 3-ヒドロキシプロピオン酸、メチルクエン酸、プロピオニルグリシン、チグリルグリシンの増加が特徴です。メチルマロン酸の増加がないことでメチルマロン酸血症と区別します。
• 血漿アミノ酸分析: グリシンの上昇がしばしばみられます。治療中は、イソロイシン・バリンなどの欠乏を避けるための栄養評価にも重要です。
• 酵素活性測定: 末梢血リンパ球や培養皮膚線維芽細胞でPCC活性の低下を確認します。遺伝子解析で確定できない例などで補助的に用いられます。
• 遺伝子解析(PCCA/PCCB): 両アレルの病的バリアントを同定して確定診断とします。家族の保因者診断や将来の出生前診断の基礎情報となります。
• 頭部MRI・脳波: 急性期の脳浮腫、線条体病変、白質異常の評価や、てんかんの評価に用います。
• 心電図・心エコー: QT延長や心筋症の有無を評価します。診断時から定期的なスクリーニングとして行うことが推奨されています。

プロピオン酸血症と鑑別すべき疾患

• メチルマロン酸血症: C3は同様に上昇しますが、尿中にメチルマロン酸が大量に出る点で区別します。
• 複合カルボキシラーゼ欠損症(ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症・ビオチニダーゼ欠損症): 3-ヒドロキシイソ吉草酸など他のカルボキシラーゼ障害の代謝物も増加し、皮疹や脱毛を伴うことがあります。ビオチン投与によく反応します。
• 尿素サイクル異常症: 高アンモニア血症は共通しますが、通常は著明なアシドーシスやケトーシスを伴わず、アミノ酸分析や尿中オロット酸の所見が異なります。
• 新生児敗血症・髄膜炎: 症状は酷似しますが、アンモニアや尿中有機酸の著明な異常は伴いません。両者が併存することもあるため、代謝検査を並行して行います。
• 非ケトーシス型高グリシン血症: 高グリシン血症は共通しますが、ケトアシドーシスを伴わず、髄液/血漿グリシン比が高値となります。
• 他の有機酸代謝異常症(イソ吉草酸血症・メープルシロップ尿症・β-ケトチオラーゼ欠損症など): 臨床像は似ていますが、尿中有機酸・アシルカルニチン・アミノ酸分析のパターンで区別できます。

プロピオン酸血症の治療

治療の柱は2つです。1つは、急性期にプロピオニルCoAの産生を止めてアンモニアとアシドーシスを速やかに是正することです。もう1つは、慢性期に食事療法と薬物療法で代謝を安定させ、異化を防ぎ、成長・発達を守ることです。急性期には、タンパク摂取を一時中止します(ただし長期の完全中止は避け、通常24〜48時間程度で再開します)。そのうえで、十分なブドウ糖とエネルギーを投与して異化を抑えます。必要に応じてインスリンを併用し、L-カルニチンを静注します。アンモニアが著しく高い場合や内科治療で改善しない場合は、速やかに血液浄化療法を行います。慢性期は、自然タンパクの制限と特殊ミルク(前駆アミノ酸除去ミルク)の併用、L-カルニチン内服、シックデイ対策が基本です。重症例では肝移植も選択肢となります。治療内容は年齢・病型・合併症によって大きく異なるため、先天代謝異常症の専門医療機関と相談しながら個別に決定します。

• 急性期の異化抑制と輸液: 高濃度ブドウ糖輸液で十分なエネルギーを確保し、高血糖時にはインスリンを併用して同化を促します。脂肪乳剤を併用することもあります。アシドーシスが高度な場合は炭酸水素ナトリウムで補正します。
• 血液浄化療法: 著明な高アンモニア血症や難治性アシドーシスでは、持続的血液透析(濾過)などを速やかに行います。アンモニアを効率よく除去でき、神経予後を左右しうる重要な治療です。
• カルグルミン酸: NAGSの機能を代替して尿素サイクルを活性化し、アンモニアを低下させます。日本ではプロピオン酸血症に伴う高アンモニア血症に対して承認されています。急性期の使用に加え、慢性期の長期投与の有用性も検討されています。
• L-カルニチン補充: プロピオニル基をプロピオニルカルニチンとして尿中に排泄させるとともに、二次性カルニチン欠乏を補います。急性期は静注、慢性期は内服で継続するのが一般的です。
• 食事療法(自然タンパク制限と特殊ミルク): 成長に必要な最小限の自然タンパクを確保しつつ、前駆アミノ酸を除去した特殊ミルク(治療用ミルク)でタンパク・エネルギーを補います。過度の制限はイソロイシン欠乏などを招くため、血漿アミノ酸値と成長を見ながら代謝専門の栄養士とともに調整します。
• 腸内細菌由来プロピオン酸の抑制: 腸内細菌はプロピオン酸の供給源の1つです。そのためメトロニダゾールなどの抗菌薬を間欠的に投与する方法がありますが、保険適用外であり、副作用(末梢神経障害など)や耐性に配慮が必要です。便秘もプロピオン酸の吸収を増やすため、排便管理も大切です。
• ビオチン: PCCの補酵素です。診断初期に複合カルボキシラーゼ欠損症との鑑別も兼ねて試みられることがありますが、本症で明らかな反応を示す例は少ないとされます。
• 肝移植: 代謝クリーゼの頻度を大きく減らし、食事制限の緩和やQOL改善が期待できます。心筋症の改善も報告されています。ただし酵素欠損は肝以外の臓器にも残るため、代謝異常は完全には消失しません。神経・心・腎合併症の発症を完全には防げず、移植後も代謝管理と免疫抑制療法が必要です。日本では生体肝移植の経験が蓄積されています。
• 合併症に対する治療と療育: 心筋症には心不全治療を行い、QT延長では延長させる薬剤を避けます。てんかんには抗てんかん薬を用い、栄養・摂食障害には経管栄養や胃瘻を検討します。発達の遅れにはリハビリテーションや療育で、多職種により対応します。

プロピオン酸血症の予後・長期フォロー

新生児マススクリーニングの普及と、血液浄化療法などの急性期治療の進歩により、生命予後は改善してきました。しかし新生児期発症型では、現在でも急性期や代謝クリーゼによる死亡、重い神経学的後遺症が少なくありません。知的予後は、初発時の高アンモニア血症の程度と持続時間、その後の代謝クリーゼの回数に影響されるとされます。発症前または発症早期に治療を開始できるかが重要です。一方、スクリーニングで見つかる最軽症型の多くは、小児期の発達はおおむね良好と考えられています。ただし、心筋症などの晩期合併症のリスクは残るため、「軽症=フォロー不要」ではありません。肝移植は代謝の安定化とQOLの向上をもたらしうる一方、手術・免疫抑制に伴うリスクがあります。そのため、適応や時期は専門施設で慎重に検討されます。

長期フォローアップでは、身長・体重・頭囲の測定と食事内容の評価を定期的に行います。血液検査では、アンモニア、血液ガス、アシルカルニチン、アミノ酸分析、血球数、膵酵素、腎機能、栄養指標(アルブミン、微量元素、ビタミンなど)を確認します。あわせて、心電図(QT時間)と心エコー、発達・神経学的評価、眼科(視神経)・聴力の評価、骨密度などを継続します。心臓の評価は、無症状でも定期的に行うことが重要です。思春期には、成長に伴う必要量の変化、服薬や食事制限への抵抗感、自己管理への移行などの課題が生じます。そのため、小児科から成人診療科への移行期医療を計画的に進めます。女性の妊娠・出産については報告が限られていて、周産期の異化亢進に伴うリスクがあります。このため、妊娠を考える段階から代謝専門医・産科と連携して計画することが望まれます。

プロピオン酸血症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活で最も大切なのは、異化(体のタンパク分解)を起こさないことです。長時間の絶食は避け、夜間や運動時にも十分なエネルギーを確保します。発熱、嘔吐、下痢、食欲低下などの「シックデイ」には、主治医と事前に決めた方法で対応します。具体的には、自然タンパクの減量と糖質(ブドウ糖液など)によるエネルギー補給を行い、経口摂取ができなければ早めに受診して輸液を受けます。病名、緊急時の対応、通常の治療内容を記載した緊急時カード・緊急連絡書を携帯すると、救急外来や旅行先でも適切な初期対応につながります。予防接種は、感染による代謝クリーゼを防ぐ観点から、主治医と相談のうえ原則として推奨されるスケジュールで受けます。保育所・学校とは、給食の対応、補食、体調不良時の連絡方法を共有しておきます。QT延長を伴う場合は、一部の抗菌薬・抗アレルギー薬など、QTを延長させる薬剤に注意が必要です。他の医療機関を受診する際は必ず病名を伝えます。本症は常染色体潜性遺伝であり、次子の再発率は1/4です。同胞の早期診断、保因者の考え方、出生前診断の可否などについては、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングで十分な情報を得たうえで、家族が意思決定できるよう支援を受けられます。

利用できる制度・相談窓口

プロピオン酸血症は指定難病(難病法に基づく医療費助成の対象)です。重症度などの基準を満たせば、都道府県・指定都市に申請して医療費の自己負担の軽減を受けられます。18歳未満(継続の場合は20歳未満)では、小児慢性特定疾病医療費助成制度(先天性代謝異常)の対象となります。また、乳幼児・子ども医療費助成など自治体独自の制度も併用できる場合があります。特殊ミルクの一部は、医療機関を通じた特殊ミルクの供給事業により入手でき、登録品・保険収載品など品目によって入手方法が異なるため、主治医や栄養士に確認してください。発達の遅れや運動障害がある場合は、障害者手帳(療育手帳、身体障害者手帳)、障害児通所支援(児童発達支援、放課後等デイサービス)、特別児童扶養手当、障害児福祉手当などの対象となりうるため、市区町村の障害福祉窓口に相談してください。成人後に日常生活や就労に支障がある場合は、障害年金の対象となることがあります。経管栄養などの医療的ケアが必要な子どもについては、各都道府県の医療的ケア児支援センターも相談先となります。相談窓口としては、主治医・医療ソーシャルワーカーのほか、難病相談支援センター、保健所、小児慢性特定疾病の自立支援事業、患者家族会などが利用できます。

プロピオン酸血症に伴う心のケア・心理社会的支援

プロピオン酸血症は、生まれて間もない時期の重篤な発症や、マススクリーニング陽性の知らせによって、家族が突然向き合うことになる病気です。そのため保護者には、強い不安、自責感、将来への恐れが生じやすいとされます。日々の食事計量、特殊ミルクの調製、頻回の服薬、夜間の栄養、シックデイのたびの緊急受診など、介護負担は大きく持続的です。睡眠不足や社会的孤立から、抑うつや不安障害、燃え尽きに至ることもあります。きょうだい児が寂しさや我慢を抱えることも少なくありません。本人も成長とともに、友人と同じものを食べられないこと、学校行事や外食での制約、通院や入院による学業の中断などから、自己肯定感の低下や適応の問題を抱えることがあります。思春期には、治療への反発や自己管理の負担感が生じやすくなります。さらに本症では、疾患そのものに伴う発達特性(注意・社会性の課題)や不安が見られることがあり、心理的支援と医学的評価の両面からのアプローチが重要です。気持ちのつらさは誰にでも起こりうる自然な反応です。主治医、看護師、心理職、医療ソーシャルワーカー、患者家族会、レスパイトサービスなどに早めに相談し、一人や一家族だけで抱え込まないことが大切です。

Medi Faceでは、慢性疾患に伴うこころの不調についてのオンライン相談も行っています。お問い合わせはこちら。

プロピオン酸血症の受診の目安

• 発熱、嘔吐、下痢などで食事や飲水、薬が十分にとれないときは、早めに主治医に連絡し、受診してください。
• いつもと比べて元気がない、反応が鈍い、強い眠気がある、呼びかけに応じにくいときは、高アンモニア血症の可能性があるため救急受診してください。
• 呼吸が速く深い、痙攣が起こった、意識がもうろうとしているときは、ただちに救急車を要請し、病名と緊急時カードを伝えてください。
• 強い腹痛や背部痛、繰り返す嘔吐があるときは、膵炎の可能性も考えて受診してください。
• 動悸、失神、息切れ、むくみ、疲れやすさが出てきたときは、心筋症や不整脈の評価のため受診してください。
• 手足の不自然な動きや姿勢の異常、歩き方の変化など、新たな神経症状が現れたときは速やかに受診してください。

プロピオン酸血症についてのよくある質問

Q. 新生児マススクリーニングで「C3高値」と言われました。必ずプロピオン酸血症なのですか?

A. C3の上昇は、プロピオン酸血症のほか、メチルマロン酸血症、ビタミンB12関連の異常(母体のビタミンB12欠乏を含む)などでもみられます。偽陽性の場合もあります。尿中有機酸分析や遺伝子解析などの精密検査で診断が確定するため、指定された医療機関を速やかに受診してください。

Q. スクリーニングで見つかった軽症型と言われました。治療や通院は必要ですか?

A. 日本では無症状で経過する軽症例が多く見つかっています。一方で、年長になってから心筋症やQT延長が見つかった報告もあります。食事制限の程度は個別に判断されますが、心電図や心エコーを含む定期的な経過観察は続けることが勧められます。

Q. 肝移植をすれば病気は治りますか?

A. 肝移植により代謝クリーゼが大幅に減り、食事制限が緩和されるなど、大きな改善が期待できます。しかし、酵素の欠損は肝臓以外にも残るため完全な治癒ではありません。移植後も、代謝の評価、合併症の監視、免疫抑制薬の管理が必要です。適応については専門施設と十分に相談してください。

Q. 次の子どもも同じ病気になりますか?

A. 両親がともに保因者の場合、子どもが発症する確率は妊娠ごとに1/4です。出生後は新生児マススクリーニングに加え、家族歴をふまえた早期検査が可能です。出生前診断を含めた選択肢について、遺伝カウンセリングで相談できます。

この記事をシェア

関連記事（関連する指定難病）

• メチルマロン酸血症 Methylmalonic Acidemia
• 複合カルボキシラーゼ欠損症 Multiple Carboxylase Deficiency
• 尿素サイクル異常症 Urea Cycle Disorders
• イソ吉草酸血症 Isovaleric Acidemia
• メープルシロップ尿症 Maple Syrup Urine Disease
• 非ケトーシス型高グリシン血症 Non-Ketotic Hyperglycinemia
• β-ケトチオラーゼ欠損症 β-Ketothiolase Deficiency
• 特発性拡張型心筋症 Idiopathic Dilated Cardiomyopathy, DCM
• リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric Protein Intolerance
• 早期ミオクロニー脳症 Early Myoclonic Encephalopathy

同じ分野（代謝疾患）の指定難病

• フェニルケトン尿症
• 高チロシン血症1型
• 高チロシン血症2型
• 高チロシン血症3型
• グルコーストランスポーター1欠損症
• グルタル酸血症1型
• グルタル酸血症2型
• 先天性葉酸吸収不全
• ポルフィリン症
• 筋型糖原病

代謝疾患の指定難病を一覧で見る ／ 指定難病リスト（全341疾患）

この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。