代謝疾患の指定難病
Designated Intractable Diseases: metabolic
酵素やトランスポーターの先天的な異常により、糖・アミノ酸・脂質・有機酸などの代謝が障害される疾患群です。新生児マススクリーニングによる早期発見や、食事療法・酵素補充療法などが治療の柱となります。
Medi Faceが解説する指定難病のうち、「代謝疾患」に分類される44疾患の一覧です。各疾患名から、原因・症状・診断・治療・予後・公的支援までの詳しい解説をご覧いただけます。
代謝疾患の指定難病一覧（44疾患）
- ライソゾーム病 Lysosomal Storage Disorders, LSDs
ライソゾーム病は、細胞内の分解器官ライソゾームの酵素などが生まれつき働かず、分解されない物質が全身の臓器にたまる遺伝性疾患の総称です。発症年齢や症状は疾患ごとに異なり、神経・心臓・腎臓・肝臓・骨などが障害され、日本では指定難病(告示番号19)に定められています。 - 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） Familial Hypercholesterolemia Homozygous Type
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）は、両親から受け継いだ遺伝子変異のためLDLコレステロールを処理できず、生まれつき血中濃度が著しく高くなる遺伝性疾患です。小児期から黄色腫や冠動脈疾患、大動脈弁狭窄症が進み、指定難病（告示番号79）です。 - メンケス病 Menkes Disease
メンケス病は、ATP7A遺伝子の変異により全身、とくに脳で銅が不足するX連鎖潜性遺伝の先天性銅代謝異常症です。主に男児で、生後2〜3か月頃からけいれん、発達の停滞や退行、特徴的な縮れ毛、低体温などが現れ、日本では指定難病(告示番号169)です。 - オクシピタル・ホーン症候群 Occipital Horn Syndrome
オクシピタル・ホーン症候群は、ATP7A遺伝子の変異による銅代謝異常で起こるX連鎖性の遺伝性疾患で、主に男性に発症します。後頭骨の骨突起、皮膚・関節のゆるみ、膀胱憩室、起立性低血圧など結合組織と自律神経の症状が中心で、指定難病（告示番号170）に指定されています。 - ウィルソン病 Wilson's Disease
ウィルソン病は、ATP7B遺伝子の異常で銅の排泄が低下し、肝臓や脳、角膜などに銅が蓄積する常染色体潜性(劣性)遺伝の先天性銅代謝異常症です。肝障害、神経症状、精神症状などがみられ、日本では指定難病(告示番号171)で、早期から治療を続ければ良好な経過が期待できます。 - 低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia
低ホスファターゼ症は、ALPL遺伝子の変異で組織非特異型アルカリホスファターゼ(TNSALP)の活性が低下し、骨や歯の石灰化が障害される先天代謝異常症です。血清ALP低値が手がかりで、骨変形・骨折や乳歯の早期脱落などがみられ、指定難病(告示番号172)です。 - ペルオキシソーム病 Peroxisome Biogenesis Disorders
ペルオキシソーム病は、細胞内小器官ペルオキシソームの形成異常や酵素欠損により、極長鎖脂肪酸やプラスマローゲンなどの代謝が障害される先天性代謝異常症の総称です。筋緊張低下、けいれん、哺乳不良、肝障害、視覚・聴覚障害などがみられ、副腎白質ジストロフィーを除き指定難病(告示番号234)に指定されています。 - フェニルケトン尿症 Phenylketonuria
フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素の働きが生まれつき低下し、必須アミノ酸のフェニルアラニンが血中や脳に蓄積する常染色体潜性遺伝の代謝異常症です。未治療では知的障害やてんかんを生じますが、新生児スクリーニングと早期の食事療法で予後が改善し、指定難病(告示番号240)に含まれます。 - 高チロシン血症1型 Tyrosinemia Type 1
高チロシン血症1型は、チロシン分解酵素のフマリルアセト酢酸ヒドロラーゼ(FAH)が先天的に欠損し、毒性代謝物のサクシニルアセトンなどが蓄積する常染色体劣性遺伝の代謝異常症です。肝不全や腎尿細管障害、くる病、神経発作、肝細胞癌を起こしうる指定難病で、ニチシノンと食事療法が有効です。 - 高チロシン血症2型 Tyrosinemia Type 2
高チロシン血症2型は、肝臓の酵素TATが先天的に働かず血中チロシンが著しく上昇する常染色体潜性(劣性)遺伝の代謝異常症です。主症状は角膜炎、手のひら・足の裏の有痛性角化、知的発達の遅れで、フェニルアラニン・チロシン制限食により眼・皮膚症状の改善が期待でき、日本では指定難病の対象です。 - 高チロシン血症3型 Tyrosinemia Type 3
高チロシン血症3型は、チロシン分解酵素HPDの働きが生まれつき低下し、血中チロシンが高くなる常染色体潜性遺伝の先天代謝異常症です。無症状から知的障害・けいれん・運動失調まで幅があり、1型のような重い肝障害は通常みられず、指定難病(告示番号243)に指定されています。 - メープルシロップ尿症 Maple Syrup Urine Disease
メープルシロップ尿症は、分岐鎖アミノ酸を分解するBCKDH複合体の活性が生まれつき低下し、ロイシンなどが体内にたまる常染色体潜性の先天性代謝異常症で、指定難病です。重症型は生後数日で哺乳不良・意識障害・けいれんを起こし、尿や汗がメープルシロップ様に匂います。 - プロピオン酸血症 Propionic Acidemia
プロピオン酸血症は、プロピオニルCoAカルボキシラーゼの先天的な働きの低下により、プロピオン酸関連の代謝物が体内にたまる先天性有機酸代謝異常症です。新生児期から乳児期の哺乳不良、嘔吐、意識障害、代謝性アシドーシス、高アンモニア血症などで発症することが多く、国の指定難病に定められています。 - メチルマロン酸血症 Methylmalonic Acidemia
メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoAをスクシニルCoAに変える反応の障害でメチルマロン酸などの有機酸が体内にたまる、常染色体潜性遺伝の先天代謝異常症です。新生児期から乳児期に哺乳不良・嘔吐・意識障害・高アンモニア血症などで発症することが多く、指定難病(告示番号246)です。 - イソ吉草酸血症 Isovaleric Acidemia
イソ吉草酸血症は、ロイシンを分解するイソバレリルCoA脱水素酵素が生まれつき働かず、有害な有機酸が体内にたまる常染色体潜性遺伝の先天代謝異常症です。新生児期の哺乳不良・嘔吐・意識障害や、感染・絶食を契機とする発作がみられ、指定難病(告示番号247)です。 - グルコーストランスポーター1欠損症 Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome
グルコーストランスポーター1欠損症は、SLC2A1遺伝子の変化で脳へのブドウ糖輸送が低下し、血糖が正常でも髄液糖が低くなる先天代謝異常症です。乳幼児期のてんかん発作、異常な眼球運動、発達の遅れ、運動失調などがみられ、ケトン食療法が有効で、指定難病に指定されています。 - グルタル酸血症1型 Glutaric Acidemia Type 1
グルタル酸血症1型は、リジンやトリプトファンの分解に必要なGCDH酵素が生まれつき働かず、グルタル酸などが脳に蓄積する常染色体潜性の先天代謝異常症です。発熱などを契機に急性脳症様発作が起こるとジストニアなどの運動障害が残ることがあり、指定難病です。 - グルタル酸血症2型 Glutaric Acidemia Type 2
グルタル酸血症2型(多種アシルCoA脱水素酵素欠損症)は、電子伝達系(ETF/ETF-QO)の異常で脂肪酸やアミノ酸の分解が障害される常染色体潜性の先天代謝異常症です。新生児期の重い代謝障害や心筋症から成人期の筋力低下まで重症度に幅があり、国の指定難病に含まれます。 - 尿素サイクル異常症 Urea Cycle Disorders
尿素サイクル異常症は、肝臓でアンモニアを尿素に変える代謝経路の酵素や輸送体が生まれつき働かず、高アンモニア血症を繰り返す先天代謝異常症の総称です。新生児期の急激な意識障害や、遅発型での嘔吐・意識障害・行動異常などを呈し、指定難病(告示番号251)の対象です。 - リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric Protein Intolerance
リジン尿性蛋白不耐症(LPI)は、SLC7A7遺伝子の異常により腸管や腎臓でリジン・アルギニン・オルニチンの輸送が障害される常染色体潜性の先天代謝異常症です。離乳期以降の蛋白質摂取後の嘔吐・高アンモニア血症、成長障害、肺胞蛋白症などがみられ、指定難病の対象です。 - 先天性葉酸吸収不全 Hereditary Folate Malabsorption
先天性葉酸吸収不全は、SLC46A1遺伝子の異常で葉酸輸送体PCFTが働かず、腸管からの葉酸吸収と脳脊髄液への葉酸移行が障害される常染色体潜性遺伝疾患です。乳児期に貧血、下痢、感染症、発達の遅れやけいれんで発症し、指定難病(告示番号253)に指定されています。 - ポルフィリン症 Porphyria
ポルフィリン症は、ヘム合成に関わる酵素の異常でポルフィリンやその前駆物質が体内にたまる代謝疾患の総称です。激しい腹痛や神経・精神症状が発作的に起こる急性型と、日光で皮膚に痛みや水疱が生じる皮膚型があり、薬剤・飲酒・絶食・日光などの誘因回避が重要な指定難病(告示番号254)です。 - 複合カルボキシラーゼ欠損症 Multiple Carboxylase Deficiency
複合カルボキシラーゼ欠損症は、ビオチンを必要する複数のカルボキシラーゼが同時に働かなくなる先天性代謝異常症です。重い代謝性アシドーシス、哺乳不良、けいれん、皮疹、脱毛などがみられ、多くはビオチン内服で改善し、指定難病に指定されています。 - 筋型糖原病 Myopathic Glycogen Storage Diseases
筋型糖原病は、遺伝子の変異により筋肉でのグリコーゲン分解・解糖系・合成に関わる酵素が欠け、運動時にエネルギーが不足する先天代謝異常症の総称です。運動時の筋痛・拘縮・易疲労や、横紋筋融解症によるミオグロビン尿がみられ、国の指定難病の対象です。 - 肝型糖原病 Hepatic Glycogen Storage Diseases
肝型糖原病は、肝臓でグリコーゲン(糖の貯蔵形態)を合成・分解する酵素や輸送体の遺伝的な欠損により起こる先天代謝異常症の総称です。主に乳幼児期に空腹時の低血糖、肝腫大、成長の遅れなどで気づかれ、日本では指定難病(告示番号257)として医療費助成の対象です。 - ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency
ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（GALT）欠損症は、乳糖由来のガラクトースをブドウ糖へ変換できない常染色体潜性の先天性糖代謝異常症です。新生児期に哺乳不良・黄疸・肝障害・白内障・敗血症などを起こし、指定難病に含まれます。 - レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin-Cholesterol Acyltransferase Deficiency
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ(LCAT)欠損症は、LCAT酵素の先天的な欠損によりHDLコレステロールが極端に低下する常染色体潜性の脂質代謝異常症です。角膜混濁、溶血性貧血、蛋白尿から腎不全に至る腎障害を主症状とし、指定難病(告示番号259)です。 - シトステロール血症 Sitosterolemia
シトステロール血症は、ABCG5またはABCG8遺伝子の変異により植物ステロールを排出できず、血液や組織にたまる常染色体潜性遺伝の脂質代謝異常症です。腱や皮膚の黄色腫、高LDLコレステロール血症、早発性動脈硬化、溶血性貧血や血小板減少などがみられ、指定難病に指定されています。 - タンジール病 Tangier Disease
タンジール病は、ABCA1遺伝子の異常でHDLコレステロールがほとんど作られず、扁桃・肝臓・脾臓・末梢神経などにコレステロールが蓄積する常染色体潜性遺伝の脂質代謝異常症です。オレンジ色の扁桃腫大、肝脾腫、末梢神経障害、若年の冠動脈疾患がみられ、指定難病(告示番号261)です。 - 原発性高カイロミクロン血症 Familial Chylomicronemia Syndrome
原発性高カイロミクロン血症は、LPLなど脂肪を分解する仕組みの先天的な異常により、空腹時でも血中にカイロミクロンが残り、中性脂肪が著しく高くなる遺伝性の脂質代謝異常症です。急性膵炎を繰り返すことがあり、厳しい脂肪制限が必要で、日本では指定難病(告示番号262)です。 - 脳腱黄色腫症 Cerebrotendinous Xanthomatosis
脳腱黄色腫症は、胆汁酸合成に働くCYP27A1の遺伝的欠損でコレスタノールが脳・腱・水晶体などに蓄積する常染色体潜性遺伝の代謝疾患です。小児期の慢性下痢や白内障に始まり、成人期にアキレス腱黄色腫や歩行障害、認知機能低下が進行し、日本では指定難病(告示番号263)です。 - 無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia
無βリポタンパク血症は、MTTP遺伝子の異常でアポBを含むリポタンパクが作れず、脂肪と脂溶性ビタミンの吸収が障害される常染色体潜性の先天性脂質代謝異常症です。乳児期の脂肪便で始まり、未治療では運動失調や網膜変性が進むため、日本では指定難病に位置づけられています。 - 脂肪萎縮症 Lipodystrophy
脂肪萎縮症は、全身または一部の脂肪組織が失われ、レプチンなどの分泌低下とインスリン抵抗性により、糖尿病・高中性脂肪血症・脂肪肝などの代謝異常をきたす希少疾患群です。先天性・後天性、全身性・部分性に分類され、日本では指定難病(告示番号265)の対象です。 - カルニチン回路異常症 Carnitine Cycle Disorders
カルニチン回路異常症は、長鎖脂肪酸をミトコンドリアへ運ぶカルニチン回路の輸送体や酵素が先天的に働かず、脂肪をエネルギーにできない先天代謝異常症です。空腹や感染時に低血糖、脳症、心筋症・不整脈、横紋筋融解症を起こし、指定難病(告示番号316)に含まれます。 - 三頭酵素欠損症 Trifunctional Protein Deficiency
三頭酵素欠損症は、長鎖脂肪酸のβ酸化に働くミトコンドリア三頭酵素が生まれつき働かず、エネルギーを作れなくなる常染色体潜性遺伝の代謝疾患です。空腹や感染を契機に低血糖、心筋症、横紋筋融解症などを起こし、新生児マススクリーニングの対象で、指定難病(告示番号317)です。 - シトリン欠損症 Citrin Deficiency
シトリン欠損症は、肝臓のミトコンドリアの輸送体シトリン(SLC25A13遺伝子)が働かない常染色体潜性遺伝の先天代謝異常症で、指定難病です。新生児期の胆汁うっ滞(NICCD)、小児期の成長障害や脂質異常、成人期の高アンモニア血症による脳症(CTLN2)と、年齢で異なる症状が現れます。 - セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 Sepiapterin Reductase Deficiency
セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症は、SPR遺伝子の変異により脳内で補酵素BH4が不足し、ドーパミンとセロトニンが減少する常染色体潜性遺伝の先天代謝異常症です。乳児期からの運動発達の遅れ、筋緊張低下、ジストニア、症状の日内変動がみられ、日本では指定難病（告示番号319）です。 - 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 Congenital Glycosylphosphatidylinositol (GPI) Deficiency
先天性GPI欠損症は、細胞膜にタンパク質をつなぎとめるGPIアンカーを作る遺伝子の病的バリアントにより生じる、まれな先天代謝異常症の総称です。乳児期からの発達の遅れ、てんかん、筋緊張低下が主な症状で、原因遺伝子により高ALP血症や難聴なども伴い、指定難病に指定されています。 - 非ケトーシス型高グリシン血症 Non-Ketotic Hyperglycinemia
非ケトーシス型高グリシン血症は、グリシンを分解するグリシン開裂系が生まれつき働かず、血液や脳脊髄液、脳内にグリシンがたまる常染色体潜性遺伝の先天代謝異常症です。多くは新生児期に意識障害、筋緊張低下、無呼吸、難治性けいれんで発症し、指定難病に含まれます。 - β-ケトチオラーゼ欠損症 β-Ketothiolase Deficiency
β-ケトチオラーゼ欠損症は、ACAT1遺伝子の変化でミトコンドリアのT2酵素が働かず、ケトン体の利用とイソロイシンの分解が障害される常染色体潜性(劣性)遺伝の先天代謝異常症です。乳幼児期に感染や絶食をきっかけに重いケトアシドーシス発作を起こし、指定難病(告示番号322)です。 - メチルグルタコン酸尿症 3-Methylglutaconic Aciduria
メチルグルタコン酸尿症は、尿中の3-メチルグルタコン酸が持続して増える遺伝性の先天代謝異常症の総称で、ロイシン分解の異常やミトコンドリア機能の異常が原因です。主に乳幼児期から小児期に発症し、病型により脳・神経、心臓、視神経、筋肉、好中球などに障害が出ます。日本では指定難病(告示番号324)です。 - 脳クレアチン欠乏症候群 Cerebral Creatine Deficiency Syndromes
脳クレアチン欠乏症候群は、クレアチンの合成酵素(AGAT、GAMT)やクレアチン輸送体(CRTR)の遺伝的な異常により脳内クレアチンが不足する先天代謝異常症の総称です。知的障害、言語発達の遅れ、てんかんなどがみられ、日本では指定難病(告示番号334)です。 - 家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体） Familial Hypobetalipoproteinemia Type 1 (Homozygous)
家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）は、アポB遺伝子（APOB）の両アレルの病的バリアントにより、アポBを含むリポタンパクがほとんど作られない先天性の脂質代謝異常症です。脂肪便や体重増加不良、ビタミンE欠乏による神経・網膜障害、肝障害がみられ、指定難病です。 - ホモシスチン尿症 Homocystinuria
ホモシスチン尿症は、メチオニン代謝の先天的な異常でホモシステインが血中・尿中に蓄積する、常染色体潜性(劣性)遺伝の先天代謝異常症です。未治療では水晶体偏位、骨格異常、知的障害、血栓塞栓症が起こり得ますが、早期からの食事・薬物療法で合併症の多くを予防・軽減でき、指定難病(告示番号337)の対象です。
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