免疫・膠原病・自己炎症の指定難病
Designated Intractable Diseases: immune
免疫の異常により自分の体の組織が攻撃される自己免疫疾患や、自然免疫の異常による自己炎症性疾患、原発性免疫不全症などを含む疾患群です。多臓器にわたる症状が出ることがあり、免疫抑制療法や生物学的製剤が用いられます。
Medi Faceが解説する指定難病のうち、「免疫・膠原病・自己炎症」に分類される28疾患の一覧です。各疾患名から、原因・症状・診断・治療・予後・公的支援までの詳しい解説をご覧いただけます。
免疫・膠原病・自己炎症の指定難病一覧（28疾患）
- 高安動脈炎 Takayasu's Arteritis
高安動脈炎は、大動脈とその主要な枝に原因不明の肉芽腫性炎症が起こり、血管の狭窄・閉塞や拡張(動脈瘤)を生じる大型血管炎です。若い女性に多く、発熱や倦怠感、腕の脈の減弱、左右の血圧差、めまい、高血圧などがみられ、日本では指定難病(告示番号40)です。 - 巨細胞性動脈炎 Giant Cell Arteritis, GCA
巨細胞性動脈炎は、主に50歳以上に発症し、大動脈とその主要な分枝(特に頭部・頸部の動脈)に肉芽腫性の炎症を起こす原因不明の大型血管炎です。新たな頭痛、こめかみの圧痛、顎跛行、発熱などがみられ、失明や脳梗塞を防ぐため早期治療が重要な日本の指定難病(告示番号41)です。 - 結節性多発動脈炎 Polyarteritis Nodosa, PAN
結節性多発動脈炎（PAN）は、腎臓・腸・神経・皮膚などに血液を送る中型の動脈に壊死性の炎症が起こり、血管の狭窄・閉塞や動脈瘤を生じる全身性血管炎で、国の指定難病です。発熱や体重減少、手足のしびれ、皮膚潰瘍、高血圧、腹痛など、障害された臓器に応じた症状が現れます。 - 顕微鏡的多発血管炎 Microscopic Polyangiitis, MPA
顕微鏡的多発血管炎は、全身の細い血管に壊死性の炎症が起こる自己免疫性のANCA関連血管炎で、腎臓・肺・末梢神経・皮膚などが障害されます。急速に進行する腎炎や肺胞出血、発熱・体重減少などがみられ、高齢者に多く、早期の診断と治療が重要な指定難病(告示番号43)です。 - 多発血管炎性肉芽腫症 Granulomatosis with Polyangiitis, GPA
多発血管炎性肉芽腫症(GPA)は、小型の血管に壊死性血管炎と肉芽腫性炎症が起こるANCA関連血管炎の一つで、上気道・肺・腎臓が侵されやすい自己免疫疾患です。鼻や耳の症状、咳・血痰、血尿やたんぱく尿などがみられ、国の指定難病です。 - 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis, EGPA
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(EGPA)は、気管支喘息や好酸球増多に続いて、全身の小〜中型血管に壊死性血管炎が起こる病気です。中高年に多く、手足のしびれ(多発単神経炎)や紫斑、心臓・消化管・腎臓の障害をきたすことがあり、厚生労働省の指定難病(告示番号45)です。 - 悪性関節リウマチ Malignant Rheumatoid Arthritis
悪性関節リウマチは、関節リウマチの経過中に血管炎や間質性肺炎などの関節外症状を伴い、難治性・重症となった病態で、指定難病(告示番号46)です。長期罹患の中高年に多く、皮膚潰瘍、指趾壊疽、多発性単神経炎、臓器梗塞などがみられ、「悪性」はがんではなく重症・難治を意味します。 - 原発性抗リン脂質抗体症候群 Primary Antiphospholipid Syndrome, PAPS
原発性抗リン脂質抗体症候群は、SLEなどの基礎疾患がないまま抗リン脂質抗体が持続的に陽性となり、動脈・静脈の血栓症や流産・死産などの妊娠合併症を起こす自己免疫疾患です。日本では指定難病(告示番号48)に定められています。 - 全身性エリテマトーデス Systemic Lupus Erythematosus, SLE
全身性エリテマトーデス(SLE)は、自己抗体や免疫複合体により皮膚・関節・腎臓・血液・神経など全身に炎症が起こる慢性の自己免疫疾患です。妊娠・出産年齢の女性に多く、発疹や関節痛、発熱、倦怠感などがみられ、寛解と再燃を繰り返す指定難病(告示番号49)です。 - 皮膚筋炎と多発性筋炎 Dermatomyositis/Polymyositis
皮膚筋炎と多発性筋炎は、自己免疫の異常で肩・腰・太ももなど体幹に近い筋肉に炎症が起こり、筋力低下をきたす膠原病です。皮膚筋炎では特徴的な皮疹を伴い、間質性肺炎や悪性腫瘍を合併することがあり、日本では指定難病(告示番号50)です。 - 全身性強皮症 Systemic Sclerosis, SSc
全身性強皮症は、微小血管障害・自己抗体を伴う免疫異常・線維化により、皮膚や内臓(肺・消化管・腎臓など)が硬くなる膠原病の一つです。レイノー現象や手指のこわばりで始まることが多く、30〜50歳代の女性に好発する日本の指定難病(告示番号51)です。 - 混合性結合組織病 Mixed Connective Tissue Disease, MCTD
混合性結合組織病(MCTD)は、抗U1-RNP抗体が陽性となり、全身性エリテマトーデス・全身性強皮症・多発性筋炎/皮膚筋炎の特徴が混在する自己免疫疾患です。レイノー現象や手指の腫れが多く、肺動脈性肺高血圧症などを合併することがあり、日本では指定難病(告示番号52)です。 - シェーグレン症候群 Sjögren's Syndrome
シェーグレン症候群は、涙腺や唾液腺などの外分泌腺にリンパ球が浸潤して機能が低下し、目や口の強い乾燥を主な症状とする慢性の自己免疫疾患です。中年女性に多く、関節・皮膚・肺・腎臓・神経など全身の臓器に病変が及ぶことがあり、指定難病(告示番号53)に指定されています。 - 成人発症スチル病 Adult-Onset Still's Disease, AOSD
成人発症スチル病は、自然免疫の過剰な活性化とIL-1β・IL-18・IL-6などの炎症性サイトカインの増加により、高熱・サーモンピンク色の皮疹・関節炎が起こる自己炎症性疾患です。主に16歳以上で発症し、血清フェリチンが著しく高くなるのが特徴で、日本では指定難病(告示番号54)です。 - 再発性多発軟骨炎 Relapsing Polychondritis, RP
再発性多発軟骨炎は、耳介・鼻・喉頭・気管などの軟骨や、目・内耳・関節・心臓弁・大動脈に炎症が繰り返し起こる、まれな全身性炎症性疾患です。耳の腫れや気道狭窄などを生じ、日本では指定難病（告示番号55）に定められています。 - ベーチェット病 Behçet's Disease
ベーチェット病は、口腔内のアフタ性潰瘍、皮膚症状、ぶどう膜炎、外陰部潰瘍を主症状とし、好中球の過剰な活性化など自然免疫の異常が関わる慢性の全身性炎症性疾患です。増悪と寛解を繰り返し、腸管・血管・神経の病変を伴うことがあり、国の指定難病に含まれます。 - 原発性免疫不全症候群 Primary Immunodeficiency Diseases (PID)
原発性免疫不全症候群(PID)は、免疫に関わる遺伝子の生まれつきの異常により、感染症にかかりやすく重症化・反復しやすくなる疾患群で、先天性免疫異常症(IEI)とも呼ばれます。自己免疫や過剰な炎症、アレルギー、悪性腫瘍を伴う病型もあり、日本では指定難病(告示番号65)です。 - クリオピリン関連周期熱症候群 Cryopyrin-associated Periodic Syndromes
クリオピリン関連周期熱症候群(CAPS)は、NLRP3遺伝子の変異でIL-1βが過剰に作られ、発熱、じんま疹様の皮疹、関節痛、結膜炎などの炎症を繰り返す遺伝性の自己炎症性疾患です。多くは新生児期から小児期に発症し、重症型では難聴や髄膜炎、腎アミロイドーシスを伴うことがあり、指定難病に含まれます。 - 若年性特発性関節炎 Juvenile Idiopathic Arthritis
若年性特発性関節炎(JIA)は、16歳未満で発症し6週間以上続く原因不明の慢性関節炎の総称で、関節の痛みや腫れのほか、病型により高熱や発疹、ぶどう膜炎を伴います。日本では指定難病(告示番号107)で、小児慢性特定疾病の対象でもあります。 - TNF受容体関連周期性症候群 TNF Receptor-associated Periodic Syndrome (TRAPS)
TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)は、TNFRSF1A遺伝子の変異で自然免疫が過剰に働き、1〜3週間続く発熱発作を繰り返す遺伝性の自己炎症性疾患です。移動する筋肉痛、皮疹、眼周囲の腫れ、腹痛を伴い、指定難病(告示番号108)です。 - ブラウ症候群 Blau Syndrome
ブラウ症候群は、NOD2遺伝子の変異により自然免疫が過剰に働き、全身に肉芽腫ができるまれな遺伝性の自己炎症性疾患で、指定難病です。多くは乳幼児期に皮疹・関節炎・ぶどう膜炎で発症し、眼の炎症は視力低下や失明につながることがあるため、早期診断と長期の治療・経過観察が必要です。 - 家族性地中海熱 Familial Mediterranean Fever
家族性地中海熱は、MEFV遺伝子の変異により自然免疫の調節が乱れ、12〜72時間続く発熱と腹膜炎・胸膜炎などの漿膜炎、関節炎を繰り返す遺伝性の自己炎症性疾患です。発作のない時期は症状が消え、治療しないとAAアミロイドーシスを合併することがあり、日本では指定難病（告示番号266）です。 - 高ＩｇＤ症候群 Hyper IgD Syndrome
高IgD症候群は、メバロン酸キナーゼ(MVK)遺伝子の異常で酵素活性が低下し、乳児期から数週間ごとに発熱発作を繰り返す遺伝性の自己炎症性疾患です。数日続く高熱にリンパ節腫脹・腹痛・関節痛・発疹などを伴い、日本では指定難病として医療費助成の対象です。 - 中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura Syndrome
中條・西村症候群は、免疫プロテアソームの遺伝子PSMB8の変異で起こる、非常にまれな常染色体潜性(劣性)遺伝の自己炎症性疾患です。乳幼児期からの凍瘡様皮疹と周期的な発熱に始まり、顔や上肢の脂肪・筋萎縮、指の変形や関節拘縮が徐々に進行する、日本の指定難病です。 - 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 PAPA Syndrome (Pyogenic Arthritis, Pyoderma Gangrenosum, and Acne Syndrome)
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群(PAPA症候群)は、PSTPIP1遺伝子の変異により自然免疫が過剰に働き、無菌性の化膿性関節炎、壊疽性膿皮症、重い嚢腫性ざ瘡を繰り返すまれな自己炎症性疾患です。日本では指定難病(告示番号269)に指定されています。 - 慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis
慢性再発性多発性骨髄炎(CRMO)は、細菌などの病原体が見つからない無菌性の骨の炎症が、複数の骨で再発と寛解を繰り返す自己炎症性の骨疾患です。主に学童期から思春期の女児に多く発症し、骨の痛みや腫れが長く続き、指定難病(告示番号270)に指定されています。 - IgG4関連疾患 IgG4-Related Disease
IgG4関連疾患は、IgG4を産生する形質細胞が膵臓・胆管・涙腺・唾液腺・腎臓など全身の臓器に浸潤し、腫大や線維化を起こす慢性の炎症性疾患です。中高年に多く、がんとの鑑別が重要で、ステロイドが有効ですが再燃しやすく、指定難病(告示番号300)に指定されています。 - 遺伝性自己炎症疾患 Hereditary Autoinflammatory Diseases
遺伝性自己炎症疾患は、単一遺伝子の変異により自然免疫が過剰に働き、感染や自己免疫とは異なる仕組みで発熱や皮疹、関節炎などの全身の炎症を繰り返す病気の総称です。多くは乳幼児期から小児期に発症し、家族性地中海熱などは個別に指定され、告示番号325はそれ以外の稀な疾患を扱う指定難病です。
ほかの分野から探す
神経・筋疾患（57）血液疾患（15）代謝疾患（44）皮膚疾患（13）免疫・膠原病・自己炎症（28）循環器・先天性心疾患（25）腎・泌尿器疾患（14）骨・関節・結合組織疾患（16）内分泌疾患（18）呼吸器疾患（12）眼・耳鼻咽喉疾患（11）消化器・肝胆膵疾患（20）染色体・先天異常症候群（41）小児神経・てんかん（27）