呼吸器疾患の指定難病
Designated Intractable Diseases: respiratory
肺・気道・胸膜に生じる疾患群で、間質性肺疾患、肺高血圧症、気道線毛の異常などを含みます。呼吸困難や咳が主症状となり、在宅酸素療法や肺移植が検討される場合があります。
Medi Faceが解説する指定難病のうち、「呼吸器疾患」に分類される12疾患の一覧です。各疾患名から、原因・症状・診断・治療・予後・公的支援までの詳しい解説をご覧いただけます。
呼吸器疾患の指定難病一覧（12疾患）
- サルコイドーシス Sarcoidosis
サルコイドーシスは、全身の臓器に乾酪壊死を伴わない類上皮細胞肉芽腫ができる原因不明の炎症性疾患で、肺と胸部リンパ節に最も多く起こります。咳や息切れ、目のかすみ、皮疹、不整脈などがみられ、自然に軽快する例もありますが、国の指定難病に含まれ、臓器病変によっては長期の経過観察が必要です。 - 特発性間質性肺炎 Idiopathic Interstitial Pneumonia
特発性間質性肺炎は、原因を特定できないまま肺の間質に炎症や線維化が起こり、肺が硬くなって酸素を取り込みにくくなる疾患の総称で、特発性肺線維症など複数の病型があります。主に中高年にみられ、息切れや乾いた咳が続くのが特徴で、日本では指定難病(告示番号85)です。 - 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 Pulmonary Veno-Occlusive Disease/Pulmonary Capillary Hemangiomatosis
肺の細い静脈や毛細血管が狭くなる、または異常に増えることで肺高血圧症を起こす、きわめてまれな進行性の病気です。若年から中高年の成人に多く、息切れで始まり右心不全や低酸素血症に至り、PAH治療薬で肺水腫を生じうる点が特徴で、国の指定難病（告示番号87）です。 - リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis
リンパ脈管筋腫症(LAM)は、LAM細胞が肺やリンパ系で増え、肺に多数の嚢胞ができる、主に妊娠可能年齢の女性にみられるまれな進行性疾患です。息切れや繰り返す気胸、乳び胸水などを起こし、進行すると呼吸不全に至ることがあり、日本では指定難病に指定されています。 - 閉塞性細気管支炎 Obliterative Bronchiolitis
閉塞性細気管支炎は、肺の細い気道(細気管支)が炎症と線維化で狭くなり、塞がってしまう病気です。息を吐きにくい閉塞性換気障害が続き、咳や息切れが主な症状で、国の指定難病(告示番号228)に指定されています。 - 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） Pulmonary Alveolar Proteinosis
肺胞蛋白症は、肺胞内にサーファクタント由来の脂質と蛋白質が異常にたまり、ガス交換が障害されて息切れや低酸素血症をきたす希少な肺疾患です。成人では抗GM-CSF自己抗体による自己免疫性が大半で、乳幼児では遺伝子変異による先天性があり、自己免疫性又は先天性が指定難病の対象です。 - 肺胞低換気症候群 Alveolar Hypoventilation Syndrome
肺胞低換気症候群は、肺に大きな異常がないのに呼吸調節の障害などで換気が不十分となり、血中の二酸化炭素が慢性的に高くなる病気で、特に睡眠中に悪化します。低酸素血症や肺高血圧症、右心不全を来すことがあり、夜間の人工呼吸などが必要になる指定難病(告示番号231)です。 - α1－アンチトリプシン欠乏症 Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
α1-アンチトリプシン欠乏症は、肺を酵素の攻撃から守る血中たんぱく質α1-アンチトリプシンが生まれつき不足または機能低下する遺伝性疾患です。若年での肺気腫(COPD)や、型によっては新生児期から成人期の肝障害を起こし、日本では指定難病に指定されています。 - 先天性横隔膜ヘルニア Congenital Diaphragmatic Hernia
先天性横隔膜ヘルニアは、胎児期に横隔膜に欠損孔ができ、腹部臓器が胸腔内へ入り込んで肺低形成と肺高血圧を起こす先天性疾患です。多くは出生直後から呼吸困難やチアノーゼなどの重い呼吸不全を示し、新生児集中治療と外科手術が必要で、日本では指定難病(告示番号294)です。 - 嚢胞性線維症 Cystic Fibrosis
嚢胞性線維症は、CFTR遺伝子の変異により外分泌腺のCl⁻輸送が障害され、粘稠な分泌物が気道や膵管などを詰まらせる常染色体潜性遺伝の疾患です。反復する気道感染や膵外分泌不全による消化吸収障害・栄養障害がみられ、日本では極めてまれな指定難病(告示番号299)です。 - 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 Congenital Tracheal Stenosis / Subglottic Stenosis
先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症は、生まれつき気管そのものまたは声帯のすぐ下(声門下)が狭い、気道の形成異常(構造の異常)です。新生児期から乳児期に喘鳴や呼吸困難で見つかることが多く、気道感染などで急に悪化することもある国の指定難病です。 - 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） Primary Ciliary Dyskinesia (Including Kartagener Syndrome)
線毛機能不全症候群は、気道などの運動線毛の構造や動きが生まれつき障害され、粘液を外へ運べなくなる遺伝性疾患です。乳児期からの湿った咳、慢性副鼻腔炎、滲出性中耳炎、気管支拡張症などがみられ、内臓逆位を伴うものがカルタゲナー症候群で、指定難病です。
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