原発性高カイロミクロン血症

原発性高カイロミクロン血症とは

カイロミクロンは、小腸で吸収された食事由来の脂肪(主にTG)を全身へ運ぶ、最も大きく比重の軽いリポタンパクです。通常は血管内皮の表面にあるリポタンパクリパーゼ(LPL)によって数時間以内に分解され、空腹時の血中にはほとんど残りません。原発性高カイロミクロン血症は、LPLそのもの、またはLPLの働きに必要なタンパクの先天的な異常により、空腹時でもカイロミクロンが血中に大量に残る状態をいいます。採血した血液を置くと血漿が牛乳のように白く濁り(乳び血清)、空腹時TGは1,000mg/dLを超え、数千〜1万mg/dL以上に達することも珍しくありません。わが国では指定難病(告示番号262)に指定されています。

歴史的には、1932年にBürgerとGrützが小児例を報告したのが最初とされ、のちにFredricksonらのリポタンパク表現型分類でI型高脂血症(カイロミクロンのみが増加)として整理されました。1960年代以降にLPL活性の欠損が原因であることが明らかになり、その後アポC-II欠損症が報告され、2000年代以降にはAPOA5、LMF1、GPIHBP1といった新たな原因遺伝子が次々に同定されました。現在は、これら遺伝子の両アレル(父母由来の両方)に病的変異をもつ単一遺伝子性の病態をFCSと呼び、複数の遺伝的素因に肥満・糖尿病・飲酒などが重なって高度の高TG血症をきたす多因子性カイロミクロン血症症候群(MCS)とは区別して考えるのが国際的な考え方です。MCSはFredrickson分類のV型(カイロミクロンとVLDLがともに増加)を示すことが多いとされます。なお、LPLやGPIHBP1に対する自己抗体によって後天的に同様の病態が起こる例も報告されており、特にGPIHBP1自己抗体による高カイロミクロン血症はわが国の研究者も関わって報告されています。

原発性高カイロミクロン血症の疫学・患者数

FCSは世界的に人口100万人あたり1〜数人程度と推定される超希少疾患です。常染色体劣性遺伝であるため、血族婚の多い地域や、特定の変異が集積した集団(カナダ・ケベック州の一部など)では頻度が高いことが知られています。わが国でも症例は全国に散在し、指定難病の受給者数は少数にとどまるとされますが、診断に至っていない患者も一定数いると考えられています。性差は基本的にありませんが、女性では妊娠や経口避妊薬・ホルモン補充療法などエストロゲンの影響でTGが急上昇し、それを機に発見されることがあります。発症・診断の年齢は、LPL欠損症では乳児期〜小児期に見つかることが多く、哺乳開始後の腹痛・不機嫌・体重増加不良や、別の目的での採血で血液の白濁に気づかれることが発見のきっかけになります。一方、アポC-II欠損症やその他の病型では、思春期〜成人期に急性膵炎を起こして初めて診断される例もあります。高度の高TG血症の患者全体ではMCSのほうが圧倒的に多く、FCSはその中のごく一部です。

原発性高カイロミクロン血症の原因・病態生理

FCSは常染色体劣性遺伝形式をとり、以下のいずれかの遺伝子の両アレルに機能喪失型変異があると発症します。LPL(リポタンパクリパーゼそのもの。FCS全体の大部分、海外報告では約8割を占めるとされる)、APOC2(LPLを活性化する補因子アポC-II)、APOA5(LPLによる脂肪分解を促進するアポA-V)、GPIHBP1(LPLを脂肪組織・筋の間質から毛細血管内腔へ運び、内皮細胞上に固定する分子)、LMF1(小胞体内でLPLが正しく折りたたまれ分泌されるのを助けるシャペロン)です。両親はそれぞれ1つの変異をもつ保因者であることが多く、保因者は通常無症状か軽度のTG上昇にとどまりますが、肥満や糖尿病、飲酒などが重なると高TG血症が顕在化することがあります。遺伝子検査を行っても既知の遺伝子に変異が見つからない例もあり、未知の原因遺伝子や自己抗体などの後天的要因の関与が考えられています。

LPLは脂肪組織・骨格筋・心筋の毛細血管内皮表面で働き、カイロミクロンやVLDLの中のTGを遊離脂肪酸とグリセロールに分解して組織に取り込ませます。この過程にはLMF1による成熟、GPIHBP1による内腔側への輸送と固定、アポC-IIによる活性化、アポA-Vによる促進のすべてが必要で、どの段階が欠けても分解が滞ります。分解されないカイロミクロンは血中に長時間とどまり、食事のたびに蓄積していくため、空腹時でもTGが著しく高くなります。急性膵炎の発症機序としては、①大量のカイロミクロンによる血液粘稠度の上昇で膵臓の微小循環が障害され虚血が生じる、②膵臓周囲に漏れ出たカイロミクロンが膵リパーゼで分解され、高濃度の遊離脂肪酸が生じる、③遊離脂肪酸が腺房細胞や血管内皮を直接障害し(脂肪毒性)、カルシウム過負荷や炎症反応を介して膵の自己消化と全身性炎症を引き起こす、という流れが考えられています。一般にTGが1,000mg/dLを超えると膵炎のリスクが高まり、さらに高値になるほど危険性が増すとされます。また、カイロミクロンが肝臓・脾臓のマクロファージに取り込まれることで肝脾腫が、皮膚のマクロファージに取り込まれることで発疹性黄色腫が生じます。

原発性高カイロミクロン血症の症状

• 急性膵炎: 突然の激しい上腹部〜背部痛、嘔吐、発熱で発症し、重症化すると多臓器不全を起こして命に関わることがあります。FCSでは繰り返し起こりやすいことが最大の特徴です。
• 反復する腹痛: 膵炎の診断基準を満たさない程度の腹痛を繰り返すことが多く、脂っこい食事の後に起こりやすいとされます。患者のQOLを大きく損なう症状として注目されています。
• 発疹性黄色腫: 臀部・背部・肘や膝の伸側などに、赤みを帯びた黄色の小さな丘疹が多発し、かゆみを伴うこともあります。TGの改善とともに数週〜数か月で消退するのが一般的です。
• 網膜脂血症(リペミア・レチナリス): 眼底検査で網膜の血管がクリーム色〜白っぽく見える所見で、TGが非常に高いときにみられます。通常は視力障害を伴いません。
• 肝脾腫: カイロミクロンが肝臓・脾臓に取り込まれて臓器が腫大し、腹部膨満感や左上腹部の違和感の原因になります。脂肪制限で縮小することが多いとされます。
• 乳び血清(脂血): 採血した血液の血漿が乳白色に濁り、冷蔵庫に一晩置くと上層にクリーム層が分離します。症状のない時期でも発見の手がかりとなる重要な所見です。
• 乳児期の哺乳後の不機嫌・体重増加不良: 母乳やミルクの脂肪摂取に伴って腹痛・嘔吐・不機嫌・成長障害がみられることがあり、乳児期発症の典型的な契機となります。
• 神経認知症状: 集中力・記憶力の低下、頭がぼんやりする感じ(いわゆるブレインフォグ)、疲労感、抑うつなどが患者から多く訴えられています。高TG状態との関連が報告されていますが、機序はまだ十分解明されていません。
• 消化器症状(悪心・下痢・腹部膨満): 食後の悪心・膨満感や、膵外分泌機能低下を伴う場合の脂肪便・下痢がみられることがあります。
• 慢性的な疲労・倦怠感: 反復する症状や厳格な食事制限、栄養面の偏りなども加わり、日常生活に支障をきたす倦怠感を訴える患者が少なくありません。

原発性高カイロミクロン血症の経過と合併症

自然歴は病型や食事管理の状況により大きく異なります。乳児期に診断されたLPL欠損症では、早期から脂肪制限を行うことで膵炎を予防しながら成長できる例が多い一方、診断が遅れた例や食事管理が難しい思春期〜若年成人期に膵炎を繰り返すことがあります。TGは食事の脂肪量に強く依存するため、厳格に制限できている時期は数百〜1,000mg/dL台に下がることもありますが、脂肪の多い食事、飲酒、妊娠、感染症、TGを上げる薬剤の使用などを契機に急上昇し、膵炎発作が誘発されます。FCSではMCSに比べて膵炎の頻度が高く、生涯に何度も膵炎を経験する患者もいると報告されています。成人期以降は、膵炎の繰り返しによる膵臓の障害が長期的な問題の中心になります。

合併症の中心は急性膵炎とその後遺症です。重症急性膵炎では、膵壊死、感染性膵壊死、仮性嚢胞、多臓器不全などを生じ、集中治療を要することがあります。膵炎を繰り返すと慢性膵炎へ移行し、膵外分泌機能不全(消化不良、脂肪便、体重減少)や、インスリン分泌低下による膵性糖尿病(膵臓の障害による糖尿病)をきたします。糖尿病が加わるとTGがさらに上がりやすくなるという悪循環にも注意が必要です。妊娠中は生理的にTGが上昇するため、FCSの女性では妊娠後期を中心に膵炎のリスクが特に高く、母体・胎児双方に危険が及ぶことがあります。一方、カイロミクロンは粒子が大きく血管壁に入り込みにくいため、純粋なFCSでは動脈硬化性疾患のリスクはMCSほど高くないと考えられていますが、ゼロではなく、糖尿病などを合併した場合には注意が必要です。また、厳しい脂肪制限に伴い、必須脂肪酸や脂溶性ビタミン(A・D・E・K)の不足が生じうる点も長期管理上の課題です。

原発性高カイロミクロン血症の診断・診断基準

診断は、まず著しい高TG血症と乳び血清に気づくことから始まります。空腹時採血でTG高値を確認し、冷蔵静置試験やリポタンパク分析でカイロミクロンの増加を確かめます。次に、糖尿病、飲酒、甲状腺機能低下症、ネフローゼ症候群、妊娠、薬剤(エストロゲン製剤、ステロイド、レチノイド、一部の利尿薬・抗精神病薬など)といった二次性の原因を評価します。二次性要因で説明できない、あるいは若年発症・食事療法への反応が乏しい・膵炎の反復があるなどの特徴がある場合にFCSを疑い、ヘパリン静注後の血漿LPL活性・蛋白量測定、アポC-IIの測定、原因遺伝子の解析などで確定診断を進めます。わが国の指定難病の診断基準では、空腹時の高度な高TG血症とカイロミクロンの増加を確認し、二次性高脂血症を除外したうえで、LPLやアポC-IIの欠損、遺伝子変異などに基づいて病型を判定する枠組みが用いられています。海外では、臨床情報から単一遺伝子性FCSの可能性を推定するFCSスコアなども提案されています。高度の高TG血症の評価には特殊な検査が必要なことが多く、脂質代謝の専門施設との連携が勧められます。

• 血清TG測定・血清外観: 空腹時TGは通常1,000mg/dL以上で、数千〜1万mg/dLを超えることもあります。血漿は乳白色に濁り、食事内容によって大きく変動するため、複数回の測定で評価します。
• 冷蔵静置試験: 血清を4℃で一晩静置すると、カイロミクロンが上層にクリーム層として浮上します。下層が透明ならカイロミクロン単独増加(I型)、下層も混濁していればVLDLの増加を伴うV型を示唆する簡便な検査です。
• リポタンパク分析(電気泳動・超遠心法など): カイロミクロンの著増を確認し、Fredrickson分類の病型(I型・V型)を判定します。FCSでは主にカイロミクロンが増加し、LDLやHDLコレステロールは低値を示すことが多いとされます。
• ヘパリン静注後血漿LPL活性・LPL蛋白量: ヘパリンを静注すると血管内皮からLPLが血中に遊離するため、その活性や蛋白量を測定することでLPLの欠損を評価します。LPL欠損症では著しく低下し、病型の推定に役立ちます(実施できる施設は限られます)。
• プレヘパリンLPL蛋白量: ヘパリンを投与しない通常採血でLPL蛋白量を測定する検査で、著明な低値はLPLやGPIHBP1の異常を示唆する手がかりとなります。スクリーニングとして用いられることがあります。
• アポリポタンパク測定(アポC-IIなど): アポC-IIが欠損・著減していればアポC-II欠損症が疑われます。アポB、アポC-III、アポEなどの測定は病態の把握や鑑別に用いられます。
• 遺伝子検査: LPL、APOC2、APOA5、GPIHBP1、LMF1などの両アレル性の病的変異を同定すれば確定診断となります。陰性でも本症を完全には否定できず、自己抗体の検索などが検討されることがあります。
• 膵炎の評価(血液検査・画像検査): 血中アミラーゼ・リパーゼ、腹部CT・超音波で膵炎を評価します。著しい脂血では検査値が測定干渉を受け、アミラーゼが偽正常となったり、ナトリウムが見かけ上低値(偽性低ナトリウム血症)を示したりするため、解釈に注意が必要です。
• 二次性要因の評価: 血糖・HbA1c、甲状腺機能、腎機能・尿蛋白、肝機能、飲酒歴、服薬歴、妊娠の有無などを確認し、二次性高TG血症を除外・評価します。

原発性高カイロミクロン血症と鑑別すべき疾患

• 多因子性カイロミクロン血症症候群(MCS)・原発性V型高脂血症: 複数の遺伝的素因に肥満・糖尿病・飲酒などが加わって生じ、VLDLの増加を伴いやすく、生活習慣の是正や薬物療法(フィブラート系薬など)でTGが低下しやすい点がFCSと異なります。
• 二次性高TG血症(コントロール不良の糖尿病、アルコール、甲状腺機能低下症、ネフローゼ症候群、薬剤、妊娠など): 原因となる疾患・要因の治療や中止によりTGが改善することで区別しますが、FCSやその保因者に二次性要因が重なっている場合もあります。
• 自己免疫性高カイロミクロン血症(GPIHBP1自己抗体・抗LPL抗体): 成人期に発症することが多く、全身性エリテマトーデスなどの自己免疫疾患を伴う例もあり、自己抗体の検出で鑑別し、免疫抑制療法が効果を示す場合があります。
• 脂肪萎縮症: 全身または部分的な皮下脂肪の消失、高度のインスリン抵抗性・糖尿病・脂肪肝を伴う点が特徴で、身体所見とレプチン低値などで鑑別します。
• 肝型糖原病(特にI型): 乳幼児期に低血糖、肝腫大、乳酸アシドーシス、高尿酸血症とともに高TG血症を示す点で区別されます。
• 遺伝性膵炎: 若年からの反復性膵炎を示しますが、TGは著明な高値を示さず、PRSS1などの遺伝子変異で診断される点が異なります。

原発性高カイロミクロン血症の治療

治療の目標は、TGをできる限り低く保って急性膵炎を予防し、合併症の進行を防ぎながら、必要な栄養を確保して成長・生活の質を維持することです。現時点で病気そのものを治す確立した治療法はなく、基本は生涯にわたる厳格な脂肪制限食です。一般的には膵炎予防のためにTGを1,000mg/dL未満、可能であればより低く保つことが目安とされます。FCSではLPLが働かないため、通常の高TG血症に用いるフィブラート系薬やオメガ3脂肪酸製剤は効果が乏しいことが多く、二次性要因の是正やTGを上げる薬剤の回避が重要になります。近年は、LPLを介さずにTGを低下させるアポC-III阻害薬など新しい治療薬が開発され、海外では承認された薬剤もあります。治療方針は病型、年齢、膵炎の既往、妊娠の希望などを踏まえて個別に決める必要があり、脂質専門医・消化器内科医・小児科医・管理栄養士などの多職種で支えることが望まれます。具体的な治療の選択は主治医・専門医とよく相談してください。

• 厳格な脂肪制限食: 脂肪摂取を1日あたり総エネルギーの10〜15%程度、成人ではおおむね1日15〜20g程度以下に抑えることが目安とされ、管理栄養士による継続的な指導が不可欠です。乳児では脂肪含有量を調整した特殊ミルクの使用が検討されます。
• 中鎖脂肪酸(MCT)の活用: MCTはカイロミクロンを作らずに門脈から直接肝臓へ運ばれるため、エネルギー源や調理油の代替として利用されます。過量摂取で腹部症状を起こすことがあるため、量の調整が必要です。
• 必須脂肪酸・脂溶性ビタミンの補充: 厳しい脂肪制限により必須脂肪酸やビタミンA・D・E・Kが不足しうるため、定期的に栄養状態を評価し、必要に応じて補充を行います。
• 誘因の回避と生活習慣の管理: 飲酒は原則として避け、砂糖や果糖を多く含む食品・飲料の取り過ぎにも注意します。エストロゲン製剤、ステロイド、レチノイド、サイアザイド系利尿薬など、TGを上げうる薬剤は使用前に主治医と相談します。
• 従来の脂質低下薬(フィブラート系薬・オメガ3脂肪酸製剤など): LPLの働きに依存するためFCSでは効果が限定的ですが、VLDL増加を伴う場合や二次性要因が重なる場合には補助的に用いられることがあります。
• 急性膵炎の治療: 絶食、十分な輸液、鎮痛を基本とし、高TG血症に対してインスリン持続静注やヘパリンが用いられることがあり、重症例では血漿交換などでTGを急速に下げる治療が検討されます。重症例は集中治療が可能な施設での管理が必要です。
• 膵炎後遺症への対応: 膵外分泌機能不全には消化酵素製剤、膵性糖尿病にはインスリン療法などを行います。血糖管理はTGの安定にも重要です。
• 新規治療薬(アポC-III阻害薬など): アポC-IIIの産生を抑える核酸医薬はLPLに依存せずTGを下げ、volanesorsenは欧州で条件付き承認、olezarsenは米国でFCSに対して承認されています(volanesorsenでは血小板減少に注意が必要)。本邦での承認・使用可能状況は変化しているため、主治医に確認してください。
• 遺伝子治療: LPL遺伝子を導入するalipogene tiparvovecは2012年に欧州で承認されましたが、使用例が極めて少なく、のちに販売中止となりました。現在は研究段階の治療として位置づけられます。

原発性高カイロミクロン血症の予後・長期フォロー

適切な診断と食事管理によって膵炎を予防できれば、生命予後は比較的保たれると考えられています。しかし、急性膵炎は重症化すれば致死的になりうるため、膵炎をいかに防ぐかが予後を左右します。膵炎を繰り返した例では、慢性膵炎、膵外分泌機能不全、膵性糖尿病といった不可逆的な障害が残り、長期の治療が必要になります。また、FCSは生活の質への影響が大きい疾患であることが患者調査から示されています。外食や会食の制限、食事準備の負担、腹痛や疲労感、集中力低下などにより、就学・就労・社会生活に支障をきたすことが少なくありません。新しい治療薬の登場によりTGを大きく下げられる可能性が出てきており、今後の予後改善が期待されています。

長期フォローアップでは、定期的な血清TG測定(食事の影響を考慮した評価)、膵炎症状の確認、血糖・HbA1c、膵外分泌機能、栄養状態(体重・成長曲線、脂溶性ビタミン、必須脂肪酸)を評価します。小児では成長・発達に必要なエネルギーとたんぱく質を確保できているかを確認し、思春期には自己管理への移行を支援します。小児科から成人診療科への移行期医療も重要な課題です。妊娠を希望する女性では、妊娠前から専門医・産科医と連携し、妊娠中は頻回にTGを測定して食事療法を強化するなど、計画的な管理が必要です。新規治療薬を使用する場合は、薬剤ごとの副作用(血小板減少、注射部位反応、肝機能など)のモニタリングも行います。

原発性高カイロミクロン血症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活の柱は脂肪制限食の継続です。肉の脂身、揚げ物、バター、マヨネーズ、ナッツ類、乳脂肪などは脂肪が多いため注意し、食品表示で脂質量を確認する習慣をつけると管理しやすくなります。脂肪を制限するとエネルギーが不足しやすいため、ご飯・パン・麺類などの穀類や、脂肪の少ない魚・鶏ささみ・大豆製品、野菜などで補いますが、砂糖や果糖の多い菓子・清涼飲料水の取り過ぎはTGを上げるため控えめにします。飲酒は膵炎の誘因となるため避けることが勧められます。腹痛や嘔吐があるときは自己判断で様子を見すぎず、早めに受診してください。他の医療機関を受診する際や新しい薬・サプリメントを使う際には、病名とTGを上げる薬に注意が必要であることを伝えましょう。病名や連絡先、普段のTG値を記載したカードを携帯しておくと、救急時に役立ちます。学校や職場には、給食・社員食堂・会食などでの配慮について理解を求めることが大切です。本症は常染色体劣性遺伝のため、両親が保因者の場合、きょうだいが同じ病気である確率は4分の1です。きょうだいの検査や、患者本人の結婚・妊娠に関する不安については、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを利用することができます。

利用できる制度・相談窓口

原発性高カイロミクロン血症は指定難病(告示番号262)であり、診断基準を満たし、重症度分類で一定以上と判定された場合(または軽症でも高額な医療費が継続する場合)には、医療費助成を受けることができます。申請には難病指定医が作成した臨床調査個人票が必要で、窓口はお住まいの都道府県・指定都市の担当課(保健所など)です。18歳未満(継続の場合は20歳未満)の小児では、小児慢性特定疾病医療費助成制度の対象となる場合があるため、対象疾患名や基準を小児慢性特定疾病情報センターや自治体で確認してください。医療費が高額になった場合は高額療養費制度も利用できます。指定難病は障害者総合支援法の対象疾病に含まれており、症状に応じて障害福祉サービスを利用できる可能性があります。膵炎後の糖尿病や慢性膵炎などにより日常生活や就労に著しい制限がある場合には、その程度によって障害年金の対象となりうるため、年金事務所や社会保険労務士に相談するとよいでしょう。療養生活や就労の相談は、各都道府県の難病相談支援センター、医療機関の医療ソーシャルワーカー、ハローワークの難病患者就職サポーターなどが窓口になります。病気の情報は難病情報センターのホームページでも確認できます。

原発性高カイロミクロン血症に伴う心のケア・心理社会的支援

難病を抱えて生活することは、それ自体が大きな心理的負担となり、抑うつ、不安、適応障害などを生じることがあります。原発性高カイロミクロン血症に特有の課題として、まず食事制限の厳しさが挙げられます。食事は人間関係や社会生活と深く結びついているため、外食や会食、旅行、給食などで周囲と同じものが食べられないことが孤立感や疎外感につながりやすく、子どもでは友人関係、思春期以降では恋愛や就労にも影響することがあります。また、いつ膵炎が起こるかわからない不安や、過去の激しい痛みの経験から食事そのものに恐怖を感じるようになる方もいます。外見からは病気がわかりにくいため、周囲に理解されにくいことも負担になります。さらに、集中力低下や疲労感といった症状が気分の落ち込みと重なり、自分を責めてしまうこともあります。保護者にとっても、毎日の食事作りや子どもの将来への不安、遺伝に関する罪悪感などが大きなストレスになりえます。気持ちのつらさは病気の一部であり、我慢する必要はありません。主治医や看護師、管理栄養士に率直に話すこと、必要に応じて心療内科・精神科、公認心理師などの専門家に相談すること、患者会や同じ病気の人との交流を通じて経験を共有することが助けになります。

Medi Faceでは、慢性疾患に伴うこころの不調についてのオンライン相談も行っています。お問い合わせはこちら。

原発性高カイロミクロン血症の受診の目安

• 突然の激しい上腹部痛や背中に抜ける痛みがあり、嘔吐や発熱を伴う場合は、急性膵炎の可能性があるため直ちに救急受診してください。
• 腹痛が数時間以上続く、または繰り返し強くなる場合は、軽く見えても早めに主治医に連絡するか受診してください。
• 妊娠が判明したとき、または妊娠を考えているときは、できるだけ早く主治医・産科医に相談してください。
• のどの渇き、多尿、体重減少など糖尿病を疑う症状や、脂っぽい便・下痢が続く場合は受診してください。
• 新たに薬(ホルモン剤、ステロイドなど)を始める必要が生じたときや、皮膚に黄色い発疹が多数出てきたときは主治医に相談してください。
• 乳幼児で哺乳後に強く泣く・吐く・体重が増えない、あるいは採血で血液が白く濁っていると言われた場合は、小児科を受診してください。

原発性高カイロミクロン血症についてのよくある質問

Q. 一般的な中性脂肪の薬で治りますか?

A. よく使われるフィブラート系薬やオメガ3脂肪酸製剤は、LPLの働きを利用してTGを下げるため、LPLが働かないFCSでは効果が乏しいことが多いとされます。そのため脂肪制限食が治療の中心となります。近年はLPLに依存しない新しい薬も海外で承認されているため、使用の可否は専門医に相談してください。

Q. 脂肪はまったく摂ってはいけないのですか?

A. まったく摂らないのではなく、膵炎を予防できる範囲に脂肪量を厳しく制限することが目標です。必須脂肪酸や脂溶性ビタミンは体に必要なため、不足しないよう管理栄養士と相談しながら、必要に応じて補充を行います。MCTオイルなど、カイロミクロンを作りにくい脂質を利用する工夫もあります。

Q. 子どもやきょうだいに遺伝しますか?

A. 常染色体劣性遺伝のため、両親がともに保因者であれば、きょうだいがそれぞれ4分の1の確率で発症します。患者本人の子どもは、パートナーが保因者でなければ通常は発症せず保因者となります。詳しくは遺伝カウンセリングで相談することをお勧めします。

Q. 妊娠・出産はできますか?

A. 妊娠中はTGが上がりやすく膵炎のリスクが高まるため注意が必要ですが、専門医・産科医による計画的な管理のもとで出産に至った報告もあります。妊娠前から主治医に相談し、妊娠中は頻回な検査と食事療法の強化を行うことが大切です。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。