イソ吉草酸血症

イソ吉草酸血症とは

イソ吉草酸血症(isovaleric acidemia; IVA)は、ミトコンドリアでロイシンを分解する経路の第3段階にあたるイソバレリルCoA脱水素酵素(isovaleryl-CoA dehydrogenase; IVD)の欠損により、イソバレリルCoAとその代謝産物(遊離イソ吉草酸、イソバレリルグリシン、3-ヒドロキシイソ吉草酸、イソバレリルカルニチン)が蓄積する常染色体潜性(劣性)遺伝性疾患です。原因について「免疫系の異常」や「多因子性」と説明されることがありますが、本症は単一遺伝子(IVD遺伝子)の病的バリアントによる代謝酵素の欠損症であり、免疫異常による疾患ではありません。また外科療法が中心となる疾患でもなく、治療の柱は食事療法と代謝救急への備えです。日本では指定難病(告示番号247)であり、小児慢性特定疾病(先天性代謝異常/有機酸代謝異常症)の対象でもあります。

本症は1966年、日本出身の研究者である田中敬(Kay Tanaka)らによって、ガスクロマトグラフィー・質量分析で初めて同定された有機酸代謝異常症で、質量分析によって確立された最初の有機酸血症として歴史的意義があります。臨床的には、生後数日以内に重篤な代謝性アシドーシスと高アンモニア血症で発症する急性新生児型と、乳幼児期以降に感染・絶食・高蛋白摂取などを契機に代謝不全発作を反復する慢性間欠型に大別されてきました。両病型は同じ家系内でも見られることがあり、遺伝子型だけで経過が決まるわけではないと考えられています。さらにタンデムマス法による新生児スクリーニングの普及後は、生化学的異常が軽度で長期的にも無症状に経過しうる軽症(無症候)型の存在が明らかになり、欧米では特定のミスセンスバリアントとの関連が報告されています。

イソ吉草酸血症の疫学・患者数

本症はきわめてまれな疾患で、海外の新生児スクリーニングデータでは数万〜数十万出生に1人程度と報告され、地域・民族によって頻度に差があるとされています。日本では2014年度までにタンデムマス法による新生児マススクリーニングが全国で導入され、本症はその一次対象疾患に含まれていますが、日本人での発見頻度は海外より低く、数十万出生に1人程度と推定されています(正確な有病者数は把握が難しく、指定難病の受給者数も少数にとどまります)。常染色体潜性遺伝のため男女差はありません。発症時期は、急性新生児型では生後数日〜2週以内が多く、慢性間欠型では乳児期から幼児期に最初の発作を起こすことが多いものの、成人まで診断されない例も報告されています。スクリーニング導入以前に発症した世代では、診断の遅れにより発達障害を残した例も少なくありません。

イソ吉草酸血症の原因・病態生理

原因遺伝子は15番染色体長腕(15q15付近)に位置するIVD遺伝子で、この遺伝子がコードするIVDは、ミトコンドリアマトリックスでイソバレリルCoAを3-メチルクロトニルCoAへ変換するフラビン(FAD)依存性のアシルCoA脱水素酵素です。両親から1つずつ病的バリアントを受け継ぎ、2本とも機能を失ったときに発症します(常染色体潜性遺伝)。両親はそれぞれ保因者で通常は無症状であり、保因者同士の子どもが発症する確率は1回の妊娠ごとに25%です。これまでに多数のバリアントが報告されており、酵素活性がほぼ消失する型では重症化しやすく、残存活性のある型では軽症・無症候に経過しやすい傾向がありますが、遺伝子型と臨床型の相関は完全ではありません。

ロイシンは食事の蛋白質や、飢餓・発熱時に分解される筋肉蛋白から供給されます。IVDが働かないとイソバレリルCoAが蓄積し、一部は加水分解されて遊離イソ吉草酸となります。体内ではこれを無毒化するため、グリシンN-アシラーゼによりグリシンと抱合されてイソバレリルグリシンとして、またカルニチンと結合してイソバレリルカルニチン(C5アシルカルニチン)として尿中へ排泄されます。異化亢進でロイシンの負荷が解毒能力を超えると、①有機酸の蓄積によるアニオンギャップ開大性代謝性アシドーシスとケトーシス、②イソバレリルCoAによるN-アセチルグルタミン酸合成酵素の阻害を介した尿素サイクル機能低下と高アンモニア血症、③CoAとカルニチンの枯渇によるミトコンドリアエネルギー代謝障害(乳酸上昇、低血糖など)、④遊離イソ吉草酸による骨髄抑制(好中球減少・血小板減少・汎血球減少)や中枢神経毒性が生じます。急性脳症による脳浮腫・出血が生命を脅かし、繰り返す発作が脳に障害を残すことが、本症の神経学的予後を左右します。

イソ吉草酸血症の症状

• 汗くさい足のような体臭: 遊離イソ吉草酸の揮発により、急性期には尿・汗・呼気・耳垢などから「汗をかいた足」「蒸れた靴下」と表現される特有のにおいがします。診断の重要な手がかりですが、軽症例や安定期には目立たないこともあります。
• 哺乳不良・嘔吐: 新生児型では生後数日のうちに哺乳力の低下や繰り返す嘔吐で始まることが多く、慢性間欠型でも発作の初期症状として現れます。幽門狭窄症や胃腸炎と誤認されることがあります。
• 意識障害・嗜眠: 代謝性アシドーシスと高アンモニア血症の進行に伴い、元気がない、ぐったりする、呼びかけへの反応が鈍い状態から昏睡へと進行することがあります。
• けいれん: 急性代謝不全や脳浮腫、低血糖、低カルシウム血症などに伴って起こります。けいれん重積に至ることもあり、救急対応が必要です。
• 多呼吸・呼吸障害: 代謝性アシドーシスを代償するための深く速い呼吸(クスマウル様呼吸)がみられ、重症では呼吸不全に陥ります。
• 脱水・体温調節異常: 嘔吐や哺乳不良による脱水が異化をさらに進め、悪循環になります。低体温を伴うこともあります。
• 出血傾向・易感染性: 骨髄抑制による血小板減少や好中球減少のため、出血しやすさや感染症の重症化がみられることがあります。
• 発達の遅れ・知的障害: 診断の遅れや代謝不全発作の反復により、運動・言語発達の遅れや知的障害を残すことがあります。早期治療例では正常発達も多く報告されています。
• 蛋白質嫌い・偏食: 慢性間欠型の小児では、肉・卵・乳製品など高蛋白食品を自然に避ける傾向がみられることがあり、本人なりの適応と考えられています。
• 反復する嘔吐発作・ケトアシドーシス: 感染症や長時間の絶食を契機に、周期性嘔吐症やアセトン血性嘔吐症に似た発作を繰り返すことがあり、本症の診断の契機になります。
• 成長障害: 摂取蛋白の制限や反復する発作、慢性的なエネルギー不足により体重増加不良や低身長をきたすことがあり、栄養管理が重要です。

イソ吉草酸血症の経過と合併症

急性新生児型では、出生後しばらく元気に見えたあと、多くは生後数日〜2週以内に哺乳不良・嘔吐・嗜眠が現れ、数時間〜数日で昏睡、けいれん、呼吸不全へ進行します。治療が遅れれば死亡や重い神経後遺症の危険が高く、かつての報告では新生児期の死亡率が高い疾患でした。急性期を乗り越えた後は、多くの患者が慢性間欠型と同様の経過をとり、乳幼児期には感染症(特に胃腸炎や発熱)、予防接種後の発熱、手術、絶食などをきっかけとする代謝不全発作を繰り返すリスクがあります。発作の頻度は成長とともに減少する傾向があり、体格が大きくなりエネルギー予備能が増す学童期以降は比較的安定することが多いとされます。新生児スクリーニングで発症前に見つかり治療を開始した例や軽症型では、長期にわたり無症状で経過する例も少なくありません。

主な合併症として、急性期には脳浮腫、頭蓋内出血、高アンモニア血症による脳症、好中球減少・血小板減少・汎血球減少、低カルシウム血症、高血糖または低血糖があります。急性膵炎の報告もあり、腹痛や嘔吐が持続する場合は膵酵素の確認が必要です。慢性期の合併症としては、知的障害・発達障害、てんかん、運動障害のほか、過度な蛋白制限による成長障害、低アルブミン血症、必須アミノ酸・微量元素・ビタミン欠乏などの栄養障害が問題になります。不整脈など心臓の異常の報告もありますが、プロピオン酸血症やメチルマロン酸血症と比べると心筋症や腎障害などの長期臓器合併症は少ないと考えられています。

イソ吉草酸血症の診断・診断基準

診断の入口は大きく2つあります。1つは新生児マススクリーニングで、生後数日に採取した乾燥ろ紙血のタンデムマス分析によりC5アシルカルニチンの上昇が指摘され、精密検査機関に紹介される経路です。もう1つは、急性の意識障害や代謝性アシドーシス、高アンモニア血症、特有の体臭などから臨床的に疑われる経路です。いずれの場合も、血中アシルカルニチン分析と尿中有機酸分析で特徴的なパターン(C5アシルカルニチン上昇とイソバレリルグリシンの著増)を確認することで診断はほぼ確定し、必要に応じて酵素活性測定やIVD遺伝子解析で確認します。日本ではC5上昇の偽陽性として、ピボキシル基を含む抗菌薬(セフジトレン ピボキシルなど)の母体または児への投与によるピバロイルカルニチンの検出が知られており、質量分析ではC5と区別できないため、投薬歴の確認と尿中有機酸分析が重要です。急性期に疑われた場合は、診断確定を待たずに代謝救急の治療を開始することが原則で、診断・治療は日本先天代謝異常学会の診療ガイドラインに沿って、専門施設と連携して進めます。指定難病の申請には、所定の診断基準に基づく臨床症状と生化学的検査、必要に応じて遺伝子・酵素検査の結果が用いられます。

• 新生児マススクリーニング(タンデムマス法): ろ紙血のC5アシルカルニチン(イソバレリルカルニチン)上昇で発見されます。発症前診断を可能にする一方、C5上昇はピボキシル基含有抗菌薬や2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症でも起こるため、精密検査で鑑別します。
• 血中アシルカルニチン分析: 血清・ろ紙血でC5アシルカルニチンの上昇と、C5/C2比などの指標の上昇を確認します。二次性のカルニチン欠乏により遊離カルニチンが低下していることもあります。
• 尿中有機酸分析(GC/MS): イソバレリルグリシンの著明な増加が最も特異的な所見で、急性期には3-ヒドロキシイソ吉草酸の増加も伴います。安定期にもイソバレリルグリシンは検出されることが多く、確定診断の中核です。
• 血液ガス・一般生化学検査: 急性期にはアニオンギャップ開大性代謝性アシドーシス、ケトーシス(尿ケトン陽性)、乳酸上昇、低血糖または高血糖、低カルシウム血症がみられます。重症度評価と治療効果の判定に用います。
• 血中アンモニア: 急性期に高アンモニア血症を伴うことが多く、著しい高値は脳障害のリスクとなり、血液浄化療法の適応判断の指標になります。採血後は速やかに測定する必要があります。
• 血算: 好中球減少、血小板減少、ときに汎血球減少がみられ、急性期の骨髄抑制を反映します。代謝が改善すると回復することが多いです。
• 酵素活性測定: 培養皮膚線維芽細胞やリンパ球でIVD活性の低下を確認する方法で、生化学的診断が確定しにくい場合などに専門施設で行われます。
• IVD遺伝子解析: 両アレルの病的バリアントを同定することで確定診断となり、家族の保因者診断や将来の出生前診断・遺伝カウンセリングの基盤になります。軽症型の推定に役立つこともあります。
• 頭部画像検査(MRI・CT): 診断そのものではなく、急性期の脳浮腫・頭蓋内出血や、慢性期の脳障害の評価に用います。

イソ吉草酸血症と鑑別すべき疾患

• 2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症(短鎖/分岐鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症): C5アシルカルニチンが上昇しますが、尿中では2-メチルブチリルグリシンが増加しイソバレリルグリシンは増加しない点で区別し、多くは無症状とされます。
• ピボキシル基含有抗菌薬投与による偽陽性: ピバロイルカルニチンがC5として検出されるもので、投薬歴の確認と尿中有機酸分析でイソバレリルグリシンの増加がないことにより鑑別します。
• プロピオン酸血症・メチルマロン酸血症: 同様に代謝性アシドーシスと高アンモニア血症で発症しますが、アシルカルニチンではC3上昇、尿中ではメチルクエン酸やメチルマロン酸の増加が特徴です。
• メープルシロップ尿症: 分岐鎖アミノ酸代謝異常で新生児期に脳症をきたしますが、血中ロイシン・アロイソロイシンの上昇と、メープルシロップ様の甘いにおいで区別します。
• グルタル酸血症2型(多種アシルCoA脱水素酵素欠損症): C5を含む複数の鎖長のアシルカルニチンが上昇し、尿中にもグルタル酸など多様な有機酸が増加する点で鑑別します。
• 尿素サイクル異常症・新生児敗血症: 高アンモニア血症や意識障害は共通しますが、尿素サイクル異常症では代謝性アシドーシスが目立たず呼吸性アルカローシスを呈しやすく、敗血症では感染所見と有機酸分析で区別します。

イソ吉草酸血症の治療

治療の基本は、①急性期の代謝不全を速やかに是正して脳を守ること、②慢性期にロイシン負荷を減らしつつ十分なエネルギーと栄養を確保し、蓄積する有機酸の解毒・排泄を促して発作を予防すること、の2つです。急性期には、蛋白摂取を一時中止し、十分なブドウ糖輸液で異化(体蛋白の分解)を止め、L-カルニチンとグリシンで解毒を促進し、アシドーシスや高アンモニア血症を補正します。重症例では血液透析などの血液浄化療法が必要になるため、先天代謝異常症の専門医と集中治療が可能な施設での管理が望まれます。慢性期はロイシン(自然蛋白)制限食と特殊ミルク、L-カルニチン、グリシンを組み合わせますが、軽症型では制限の程度を緩めることもあり、治療内容は病型・年齢・検査値によって個別に決められます。食事療法の中断や薬剤の自己調整は発作の危険を高めるため、必ず主治医・管理栄養士と相談しながら進めることが大切です。

• 急性期の異化抑制(蛋白中止とブドウ糖輸液): 自然蛋白の摂取を通常24〜48時間程度中止し、高濃度ブドウ糖輸液(必要に応じてインスリン併用、脂肪乳剤の併用)で十分なエネルギーを与えて体蛋白分解を抑えます。長期間の蛋白中止はかえって異化を招くため、改善に応じて早期に蛋白を再開します。
• L-カルニチン投与: イソバレリル基をイソバレリルカルニチンとして尿中に排泄させ、二次性カルニチン欠乏を補います。急性期は静注、慢性期は内服で継続するのが一般的です。
• グリシン投与: グリシン抱合によりイソ吉草酸を毒性の低いイソバレリルグリシンとして排泄させる、本症に特徴的な治療です。急性期・慢性期とも用いられ、用量は専門医が調整します(医薬品ではなく院内調製等で用いられることが多いとされます)。
• アシドーシス・電解質の補正: 重度の代謝性アシドーシスに対して炭酸水素ナトリウムの投与を検討し、低カルシウム血症や低血糖・高血糖を補正します。脳浮腫への対策も並行して行います。
• 高アンモニア血症への対応(薬物療法・血液浄化): 高アンモニア血症に対しては、日本で有機酸血症による高アンモニア血症への適応を有するカルグルミン酸などの薬物療法を検討します。アンモニアが著しく高い場合や改善しない場合には、血液透析・持続血液濾過透析などの血液浄化療法を速やかに行います。
• ロイシン制限食と特殊ミルク: 自然蛋白(ロイシン)を年齢・病型に応じて制限し、不足する蛋白質やエネルギーをロイシンを除去した特殊ミルク・治療用食品で補います。必須アミノ酸の欠乏や成長障害を防ぐため、定期的な血液検査と身体計測で調整します。
• シックデイ(体調不良時)対策: 発熱・嘔吐・下痢時には早めに自然蛋白を減らし、糖質中心の飲料やミルクでエネルギーを確保し、カルニチン・グリシンを継続します。経口摂取できない場合は早期に受診してブドウ糖輸液を受けることが重要です。
• 栄養指導・発達支援: 管理栄養士による継続的な食事指導、成長・発達の評価、必要に応じたリハビリテーションや療育、てんかんへの対応を多職種で行います。
• 周術期・特殊状況での管理: 手術や検査で絶食が必要な場合、出産時などは異化亢進が起こりやすいため、事前に専門医と相談し、ブドウ糖輸液とカルニチン投与を計画的に行います。

イソ吉草酸血症の予後・長期フォロー

本症は有機酸代謝異常症の中では比較的予後が良好な疾患とされ、新生児スクリーニングなどで早期に診断され、適切な食事療法と急性期管理を受けた患者の多くは、正常またはそれに近い知的発達を示すと報告されています。一方、新生児期の重篤な急性発作や、診断前に繰り返した代謝不全発作は、知的障害やてんかんなどの神経学的後遺症の主な原因になります。つまり予後を最も左右するのは、診断時期と発作時の初期対応の速さです。軽症(無症候)型では生涯にわたり大きな問題なく経過する例も多いと考えられていますが、強い異化ストレス時に症状を呈する可能性は否定できないため、病型にかかわらず一定の注意は必要です。成人期には就学・就労・結婚・出産など一般的な社会生活を送っている患者さんも多く、妊娠・出産の報告もありますが、妊娠中と分娩・産褥期は代謝が大きく変化するため、計画的な専門管理が必要です。

長期フォローアップでは、先天代謝異常症の専門医(小児科、成人後は内科との連携)と管理栄養士が中心となり、定期的に身体計測、血中アシルカルニチン、遊離カルニチン、血漿アミノ酸、アルブミン・微量元素などの栄養指標、血算を評価し、食事内容と薬剤を調整します。発達・知能検査、学校生活での配慮事項の確認、必要に応じた頭部画像検査や脳波検査も行います。小児期から成人期への移行(トランジション)にあたっては、本人が自分の病気と食事・シックデイ対策を理解し、自己管理できるよう段階的に支援することが重要で、成人診療科への橋渡しや緊急時に受診できる医療機関の確保も課題になります。

イソ吉草酸血症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、空腹時間を長くしないことと体調不良時に早めに対応することが最も大切です。乳幼児期は夜間の長時間絶食を避け、指示された食事・特殊ミルク・薬を規則的に続けます。発熱や嘔吐・下痢があるときは、あらかじめ主治医と決めておいたシックデイの手順(自然蛋白の減量、糖質の補給、薬の継続)に従い、食べられない・飲めない場合はためらわず受診します。病名、緊急時の治療方針、主治医の連絡先を記載した緊急時カード(診療情報提供書)を常に携帯し、保育園・幼稚園・学校にも病気の説明と体調不良時の連絡体制、給食での配慮をお願いしておくと安心です。予防接種は感染症による発作予防の観点から原則として受けることが勧められますが、接種後の発熱時の対応を事前に確認しておきます。ピボキシル基を含む抗菌薬はカルニチンを消耗させるため、受診時には病名を伝え、処方内容について医師・薬剤師に確認してもらいましょう。遺伝については、両親が保因者である場合、次の子どもが発症する確率は25%、保因者となる確率は50%です。きょうだいの検査、次子の妊娠時の対応(新生児期の早期検査、出生前診断の可否など)については、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受け、十分な情報に基づいて家族で考えることが勧められます。

利用できる制度・相談窓口

イソ吉草酸血症は指定難病(告示番号247)に指定されており、診断基準を満たし重症度基準に該当する場合(または軽症でも医療費が一定以上かかる「軽症高額該当」の場合)、難病指定医の診断書(臨床調査個人票)をもとに都道府県・指定都市へ申請することで、医療費助成(特定医療費)を受けられます。18歳未満(継続の場合は20歳未満まで延長可)では、小児慢性特定疾病医療費助成制度の対象となり、医療費の自己負担軽減に加えて、自立支援事業(相談支援など)や、条件により日常生活用具の給付を利用できる場合があります。特殊ミルクの供給は、登録特殊ミルク等の制度を通じて主治医経由で行われるため、入手方法は主治医に確認してください。知的障害や運動障害を伴う場合は、療育手帳・身体障害者手帳の取得、障害福祉サービス(児童発達支援、放課後等デイサービスなど)、特別児童扶養手当や障害児福祉手当、成人後の障害年金の対象となることがあります。相談窓口としては、主治医・病院の医療ソーシャルワーカー、保健所、各都道府県の難病相談支援センター、小児慢性特定疾病児童等自立支援員などがあり、先天代謝異常症の患者会・家族会では同じ病気をもつ家族との情報交換や交流ができます。

イソ吉草酸血症に伴う心のケア・心理社会的支援

慢性的な食事制限と、いつ起こるかわからない代謝不全発作への備えは、患者さん本人と家族に大きな心理的負担をもたらします。新生児スクリーニングで突然診断を告げられた保護者は、出産直後の時期に強い不安やショック、自責感を抱きやすく、「遺伝させてしまった」という罪悪感や、発熱のたびに入院するかもしれないという緊張が続くことで、抑うつ状態や不安障害、睡眠障害に陥ることがあります。毎日の食事計算や特殊ミルクの準備、保育園・学校との調整は主に養育者に負担が集中しやすく、きょうだいへの関わりが減ることへの悩みも生じます。本人にとっては、学童期・思春期に友人と同じものを食べられないこと、給食や外食・行事での特別扱い、体臭への周囲の反応などが、孤立感や自己肯定感の低下、治療への反発(食事療法の自己中断)につながることがあります。成人期には、就職や結婚、妊娠・出産、遺伝について伝えることへの不安も課題になります。こうした気持ちは決して特別なものではなく、適応障害やうつ病として治療や支援が必要な場合もあります。主治医や看護師、管理栄養士、医療ソーシャルワーカー、臨床心理士(公認心理師)、遺伝カウンセラーに早めに相談し、患者会などで同じ経験をもつ人とつながることが、負担を一人で抱え込まないために大切です。

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イソ吉草酸血症の受診の目安

• 新生児マススクリーニングで再検査や精密検査を指示された場合は、指定された期日を待たずに速やかに専門医療機関を受診してください。
• 哺乳や食事がとれない、嘔吐を繰り返す、水分がとれないときは、シックデイ対策で改善しなくても早めに主治医に連絡し受診してください。
• ぐったりして反応が鈍い、異常に眠りがちである、呼吸が速く深いときは、代謝不全発作の可能性があるため直ちに救急受診してください。
• けいれんが起きた、または意識がない場合は、救急車を要請し、緊急時カードを提示して病名を伝えてください。
• 特有の体臭が強くなった、発熱や下痢が続く、腹痛が強いなど、いつもと違う様子があるときは主治医に相談してください。
• 手術や絶食を伴う検査、妊娠の希望・判明時には、事前に先天代謝異常症の主治医へ相談してください。

イソ吉草酸血症についてのよくある質問

Q. 新生児スクリーニングで陽性と言われましたが、必ずこの病気なのでしょうか?

A. スクリーニングで上昇するC5アシルカルニチンは、ピボキシル基を含む抗菌薬の使用や、症状の出にくい別の代謝異常でも高くなるため、陽性が必ずしも本症を意味するわけではありません。精密検査で尿中有機酸分析などを行い確定します。結果が出るまでの対応は、紹介先の専門医の指示に従ってください。

Q. 食事制限は一生続けなければならないのですか?

A. 多くの場合、程度の差はあっても長期的なロイシン(蛋白質)の調整とカルニチン等の内服が続けられます。ただし必要な制限の程度は病型や年齢によって異なり、軽症型では制限を緩めることもあります。自己判断で中止や変更をせず、定期的な検査結果をもとに主治医・管理栄養士と相談して調整していきます。

Q. 普通の学校に通ったり、働いたりできますか?

A. 早期に診断され適切な治療を受けている患者さんの多くは、通常の学校生活や就労をしています。給食での配慮や体調不良時の連絡体制など、学校・職場の理解と準備があると安心です。発達面に課題がある場合も、療育や特別支援教育などの支援を利用できます。

Q. 次の子どもも同じ病気になりますか?

A. 両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに25%の確率で発症し、50%の確率で保因者、25%の確率で病的バリアントを受け継がないとされます。次子の妊娠や出生前診断の選択肢については、臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーに相談し、出生時には早期に検査と管理ができるよう主治医と準備しておくことが勧められます。

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最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。