リジン尿性蛋白不耐症

Lysinuric Protein Intolerance

リジン尿性蛋白不耐症（Lysinuric Protein Intolerance）｜リジン尿性蛋白不耐症(LPI)は、リジン・アルギニン・オルニチンという「二塩基性(陽イオン性)アミノ酸」を細胞の外へ運び出す輸送体の先天的な異常によって起こる、常染色体潜性(劣性)遺伝の先天代謝異常症です。乳児期の離乳以降に、蛋白質を含む食事のあとの嘔吐・高アンモニア血症、蛋白質を嫌う食行動、成長障害などで気づかれることが多い疾患です。消化器・肝臓だけでなく、肺(肺胞蛋白症)、腎臓、血液・免疫系、骨など全身に影響が及ぶため、生涯にわたる多職種での管理が必要です。

リジン尿性蛋白不耐症の要点

リジン尿性蛋白不耐症(LPI)は、SLC7A7遺伝子の異常により腸管や腎臓でリジン・アルギニン・オルニチンの輸送が障害される常染色体潜性の先天代謝異常症です。離乳期以降の蛋白質摂取後の嘔吐・高アンモニア血症、成長障害、肺胞蛋白症などがみられ、指定難病の対象です。

別名・略称	LPI、家族性蛋白不耐症、Familial protein intolerance、二塩基性アミノ酸尿症2型
分野	代謝疾患
遺伝形式	常染色体潜性(劣性)遺伝(原因遺伝子:SLC7A7)
好発年齢	乳児期の離乳以降に気づかれることが多い
主な症状	蛋白質摂取後の嘔吐、高アンモニア血症、蛋白質を嫌う食行動、成長障害、肺胞蛋白症、腎障害など
主な検査	血中・尿中アミノ酸分析(尿中リジン増加、血中リジン・アルギニン・オルニチン低下)、血中アンモニア測定、遺伝子検査
主な治療	蛋白質摂取量の調整(食事療法)とシトルリン補充などの対症的管理

リジン尿性蛋白不耐症とは

LPIは、腸管上皮細胞と腎尿細管上皮細胞の基底膜側(血液側)に存在するアミノ酸輸送体y<sup></sup>+LAT1の機能不全によって起こります。腸から吸収した二塩基性アミノ酸を血液中へ運び出せず、腎臓では尿中にこぼれたこれらのアミノ酸を再吸収できません。その結果、血中のリジン・アルギニン・オルニチンが低下し、尿中には大量のリジンが排泄されます(病名の「リジン尿」はこれに由来します)。アルギニンとオルニチンはアンモニアを解毒する尿素サイクルの中間体であるため、これらが不足すると蛋白質を摂取したときに尿素サイクルが十分に回らず、高アンモニア血症を起こします。患者は経験的に蛋白質を含む食品を避けるようになり、これが「蛋白不耐」と呼ばれるゆえんです。

本症は1965年にフィンランドのPerheentupaとVisakorpiによって初めて報告されました。その後、1999年に原因遺伝子としてSLC7A7が同定されました。明確な病型分類は確立していません。ただし、同じ遺伝子変異をもつ患者や同胞間でも、高アンモニア血症が主体の例、肺胞蛋白症や腎障害など全身合併症が前面に出る例、ほとんど症状がなく成人になってから診断される例があり、臨床像の幅が非常に広いことが特徴です。かつては「尿素サイクル異常症の一型」として扱われることもありました。現在では、アミノ酸輸送障害を基盤とし、免疫異常を含む多臓器疾患として理解されています。日本では指定難病および小児慢性特定疾病(先天性代謝異常)の対象疾患です。

リジン尿性蛋白不耐症の疫学・患者数

LPIは世界的にみて極めてまれな疾患です。フィンランド、イタリア南部、日本に患者が比較的集積していることが知られています。フィンランドでは創始者変異の存在により、出生約6万人に1人程度と比較的高い頻度が報告されています。日本でも特定の変異(p.Arg410*など)が多いとの報告があり、地域的な集積を指摘する報告もあります。国内で診断されている患者数は数十人程度と推定されていますが、軽症例や未診断例が存在する可能性があります。発症は多くが離乳期(生後6か月〜1歳前後)です。母乳は蛋白質含有量が比較的少ないため、母乳栄養中は無症状のことが多く、人工乳や離乳食で蛋白摂取量が増えると症状が出やすくなります。一方で、幼児期以降や成人になってから肺病変・腎病変・血球貪食症候群などを契機に診断される例もあります。常染色体潜性遺伝のため性差はありません。

リジン尿性蛋白不耐症の原因・病態生理

原因遺伝子は第14番染色体(14q11.2)にあるSLC7A7で、アミノ酸輸送体y<sup></sup>+LAT1の軽鎖をコードしています。y+LAT1は重鎖4F2hc(SLC3A2遺伝子産物)とヘテロ二量体を形成して細胞膜に組み込まれます。そして、細胞内の陽イオン性アミノ酸(リジン、アルギニン、オルニチン)を細胞外へ出すのと引き換えに、中性アミノ酸とナトリウムを細胞内へ取り込む交換輸送を担っています。遺伝形式は常染色体潜性遺伝です。両親がそれぞれ1つずつ病的変異をもつ保因者(通常は無症状)の場合、子が罹患する確率は1/4です。これまでにミスセンス変異、ナンセンス変異、スプライス変異、欠失など多様な変異が報告されています。ただし、遺伝子型と重症度の相関は乏しいとされます。y+LAT1は腸管・腎臓のほか、肝臓、肺(肺胞マクロファージ)、単球・マクロファージ系細胞などにも発現しています。この広い発現が多臓器障害の背景と考えられています。

発症機序の中心は2つあります。(1)腸管での吸収障害と腎尿細管での再吸収障害により、体内の二塩基性アミノ酸が慢性的に欠乏します。(2)アルギニン・オルニチン不足によって尿素サイクルが機能的に障害されます。蛋白負荷後には血中アンモニアが上昇し、尿中オロット酸が増加します。リジン欠乏は蛋白合成の低下、成長障害、骨基質(コラーゲン)形成障害などに関与すると考えられています。また、カルニチン合成の基質でもあるため、二次性カルニチン欠乏の一因になります。一方、肺胞蛋白症、血球貪食性リンパ組織球症(HLH)、自己免疫疾患、腎炎などの合併症は、アミノ酸欠乏や高アンモニア血症だけでは説明できません。マクロファージや免疫細胞内でのアルギニン代謝の異常、一酸化窒素(NO)産生の変化、肺胞マクロファージによるサーファクタント処理能の低下など、細胞自律的な機能異常が想定されています。これらの全身合併症はアミノ酸補充や食事療法では十分に予防できないことが多く、病態の完全な解明は今後の課題です。

リジン尿性蛋白不耐症の症状

蛋白質嫌い(蛋白質回避): 肉・魚・卵・乳製品など高蛋白食品を本能的に避ける食行動がみられます。これは高アンモニア症状を避ける自己防衛反応と考えられ、診断の重要な手がかりになります。
食後の嘔吐・悪心・腹痛: 蛋白質を多く含む食事のあとに嘔吐や腹部不快感が出やすくなります。乳児期には哺乳不良や下痢として現れることもあります。
高アンモニア血症による意識障害: 蛋白過剰摂取、感染、絶食、手術などを契機に、傾眠、不機嫌、頭痛、ふらつきから、けいれん・昏睡まで起こりえます。繰り返すと発達への影響が懸念されます。
成長障害・低身長: 体重増加不良と低身長が高頻度にみられます。蛋白・アミノ酸欠乏が関与し、骨年齢の遅れを伴うことがあります。
肝脾腫: 乳幼児期から肝臓や脾臓の腫大がみられることが多く、肝逸脱酵素の軽度上昇を伴うこともあります。
筋緊張低下・筋力低下: 筋量が少なく、筋力低下や易疲労性がみられます。運動発達がやや遅れることもあります。
骨粗鬆症・骨折: 小児期から骨密度が低く、軽微な外力で骨折することがあります。リジン不足による骨基質形成の障害などが関与すると考えられています。
毛髪が細く疎・皮膚の脆弱性: 毛髪が細く少ない、皮膚が薄く弾力に乏しいといった外見上の特徴がみられることがあります。
呼吸器症状(咳・息切れ): 肺胞蛋白症や間質性肺疾患を合併すると、乾いた咳、労作時の息切れ、低酸素血症が出現します。急速に進行して重篤になることがあります。
腎障害(蛋白尿・血尿): 近位尿細管障害や糸球体腎炎を合併し、蛋白尿・血尿・腎機能低下をきたすことがあります。成人期の重要な合併症です。
貧血・血球減少と易感染性: 貧血、白血球減少、血小板減少がみられることがあります。免疫機能の異常から感染症にかかりやすい、あるいは重症化しやすい場合があります。
発熱を伴う全身状態の悪化(HLH): 持続する発熱、肝脾腫の増悪、血球減少、著しい高フェリチン血症を呈する血球貪食性リンパ組織球症を発症することがあります。

リジン尿性蛋白不耐症の経過と合併症

典型的には、母乳栄養中は無症状か軽症で経過します。離乳期に蛋白摂取量が増えると、嘔吐、下痢、体重増加不良、蛋白質嫌いが明らかになります。幼児期には低身長、肝脾腫、筋緊張低下が目立つようになり、感染や過剰な蛋白摂取を契機に高アンモニア血症の発作を繰り返すことがあります。診断と食事療法・シトルリン補充の開始により、高アンモニア血症の頻度は減り、多くの患者は通常の学校生活を送れるようになります。ただし、成長障害や骨の脆弱性は残ることがあります。思春期から成人期にかけては、高アンモニア血症よりも肺・腎・血液・免疫の合併症が予後を左右するようになります。経過は個人差が大きく、生涯軽症のまま成人期に偶然診断される例もあれば、乳幼児期に肺胞蛋白症で重篤化する例もあります。

主な合併症は以下のとおりです。(1)肺胞蛋白症・間質性肺疾患。乳幼児期にも成人期にも発症しうる最も重篤な合併症の一つで、呼吸不全の原因となります。(2)腎障害。近位尿細管機能障害、IgA腎症などの糸球体腎炎、慢性腎臓病への進行が報告されています。(3)血球貪食性リンパ組織球症(HLH)・マクロファージ活性化症候群。(4)全身性エリテマトーデス(SLE)などの自己免疫疾患。(5)骨粗鬆症と骨折。(6)脂質異常症(高コレステロール血症・高トリグリセリド血症)、二次性カルニチン欠乏、膵炎。(7)妊娠時の貧血、妊娠高血圧症候群、分娩時出血。これらの多くは高アンモニア血症の管理状況とは独立して起こりうるため、症状がなくても定期的な臓器評価が欠かせません。

リジン尿性蛋白不耐症の診断・診断基準

診断は、蛋白質嫌い・食後嘔吐・成長障害・肝脾腫・原因不明の高アンモニア血症といった臨床像から本症を疑うことに始まります。血漿アミノ酸分析と尿中アミノ酸分析で、二塩基性アミノ酸の「血中低値・尿中高値」を確認するのが生化学的診断の要です。血中アンモニア、尿中オロット酸、フェリチン、LDHなどの補助所見を組み合わせ、最終的にSLC7A7遺伝子検査で両アレルの病的変異を確認して確定します。通常の新生児マススクリーニングでは本症を検出することは難しいとされます。原因不明の肺胞蛋白症、HLH、腎炎などをきっかけに、成人で診断される例もあることに留意が必要です。指定難病の申請には、難病情報センターで公開されている診断基準・重症度分類に沿った書類を難病指定医が作成します。

血漿アミノ酸分析: リジン・アルギニン・オルニチンが低値ないし正常下限を示します。一方でグルタミン、アラニン、グリシン、セリン、プロリンなどが上昇し、シトルリンも上昇することがあります。
尿中アミノ酸分析(分画排泄率): リジンを主体に、アルギニン・オルニチンの尿中排泄が増加します。血中濃度が低いにもかかわらず尿中排泄率が高いことが本症に特徴的です。シスチン排泄の増加は通常軽度です。
血中アンモニア: 空腹時は正常のことが多いものの、蛋白摂取後や感染時に上昇します。食後採血や発作時採血が診断の手がかりになります。
尿中オロット酸: 尿素サイクルの機能障害を反映して、特に蛋白摂取後に増加します。ただし、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症など他の尿素サイクル異常症でも増加するため、尿中オロット酸だけではこれらと区別できません。血漿・尿中アミノ酸パターンと合わせて評価します。
一般血液・生化学検査: 血清フェリチンとLDHの著明な上昇は本症で高頻度にみられ、診断の手がかりや疾患活動性の目安となります。貧血、血球減少、脂質異常、肝逸脱酵素上昇、低カルニチン血症も評価します。
SLC7A7遺伝子検査: 両アレルに病的変異を同定すれば確定診断となります。通常のシーケンスで検出できない大きな欠失が存在することもあり、必要に応じて欠失解析を追加します。
胸部CT・呼吸機能検査: すりガラス影、小葉間隔壁肥厚(crazy-paving pattern)などの肺胞蛋白症・間質性病変の有無を評価します。必要に応じて気管支肺胞洗浄で乳白色の洗浄液やPAS陽性物質を確認します。
尿検査・腎機能評価: 蛋白尿、血尿、β2ミクログロブリンなど尿細管マーカー、推算糸球体濾過量を定期的に評価します。腎炎が疑われれば腎生検を検討します。
骨密度測定・骨代謝評価: DXA法などで骨密度を評価します。ビタミンD、カルシウム・リン代謝を確認して骨粗鬆症の管理に役立てます。

リジン尿性蛋白不耐症と鑑別すべき疾患

尿素サイクル異常症(OTC欠損症など): 高アンモニア血症と蛋白質嫌いは共通しますが、尿中の二塩基性アミノ酸排泄増加と血中低値はみられず、血漿アミノ酸パターンや遺伝子検査で区別します。
HHH症候群(高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症): 高アンモニア血症を呈しますが、血中オルニチンが高値でホモシトルリン尿を認める点がLPIと異なります。
シスチン尿症: 尿中にシスチンと二塩基性アミノ酸が増加しますが、主症状は尿路結石であり、血中アミノ酸低下や高アンモニア血症は通常みられません。
シトリン欠損症: 高アンモニア血症や特徴的な食癖(高蛋白・高脂肪食を好み糖質を嫌う)を示しますが、LPIとは逆に蛋白質を好む傾向があり、シトルリン高値や新生児肝内胆汁うっ滞などで区別されます。
自己免疫性肺胞蛋白症: 画像所見は類似しますが、血清抗GM-CSF抗体が陽性であり、アミノ酸代謝異常を伴いません。
原発性(家族性)血球貪食性リンパ組織球症: HLHの臨床像は共通しますが、細胞傷害性機能の異常や関連遺伝子変異で区別され、LPIでは背景にアミノ酸輸送異常を認めます。

リジン尿性蛋白不耐症の治療

根本的に輸送体の機能を回復させる治療は現時点で確立していません。治療の柱は、(1)蛋白摂取量の調整による高アンモニア血症の予防、(2)シトルリンを中心とした尿素サイクル中間体の補充、(3)不足しがちな栄養素(リジン、カルニチン、ビタミン・ミネラル)の補充、(4)急性高アンモニア血症発作への迅速な対応、(5)肺・腎・血液・骨などの合併症に対する臓器別治療、です。蛋白制限が過度になると成長障害や骨粗鬆症を悪化させうるため、成長に必要な蛋白量とアンモニアの安全域のバランスを、先天代謝異常症の専門医と管理栄養士が個別に設定します。薬剤の中には、本症に対して保険適用外となるものや国内で医薬品として承認されていないものもあります。治療内容は主治医とよく相談して決める必要があります。

蛋白摂取量の調整(食事療法): 年齢・体重・成長に応じて、自然蛋白を高アンモニア血症を起こさない範囲に調整します。1日の蛋白量を複数回に分け、エネルギーは糖質・脂質で十分に確保して、異化(体蛋白の分解)を防ぎます。
シトルリン補充: シトルリンは障害された輸送体を介さずに吸収され、肝臓でアルギニン・オルニチンに変換されて尿素サイクルを補います。高アンモニア血症の予防と蛋白耐容量の改善に、治療の中心として用いられています。
リジン補充: 血中リジン低値の是正を目的に少量から補充することがあります。吸収障害のため効果は限定的で、高用量では下痢や腹痛を起こしやすく、用量は慎重に調整されます。
カルニチン・ビタミン・ミネラル補充: 二次性カルニチン欠乏があればL-カルニチンを補充します。蛋白制限に伴い不足しやすいビタミンD、カルシウム、鉄、亜鉛なども必要に応じて補います。
急性高アンモニア血症の治療: 蛋白摂取を一時中止し、高濃度ブドウ糖輸液で異化を抑えます。アルギニン静注や、安息香酸ナトリウム・フェニル酪酸ナトリウムなどのアンモニア排泄促進薬を用い、重症例では血液浄化療法を行います。いずれも専門施設での管理が原則です。
肺胞蛋白症・間質性肺疾患の治療: 呼吸不全の程度に応じて酸素療法、全肺洗浄などを行います。GM-CSF吸入やステロイドの使用報告もありますが、効果は一定しません。肺移植後に再発した報告もあり、治療選択は専門施設で慎重に検討されます。
腎障害への対応: 蛋白尿に対するレニン・アンジオテンシン系阻害薬、腎炎に対する免疫抑制療法などが病態に応じて検討されます。末期腎不全に至れば透析や腎移植の対象となります。
HLH・自己免疫合併症の治療: HLHに対してはステロイド、免疫抑制薬、血液製剤などによる集学的治療が行われます。SLEなどの自己免疫疾患は各疾患の治療指針に準じて管理されます。
骨・成長への対応: 栄養改善とビタミンD・カルシウム補充を基本とし、骨折を繰り返す例ではビスホスホネート製剤の使用報告もあります。低身長に対する成長ホルモンの効果は報告が限られ、適応は個別に判断されます。

リジン尿性蛋白不耐症の予後・長期フォロー

早期に診断され、食事療法とシトルリン補充が適切に行われれば、高アンモニア血症による重篤な神経障害は予防しやすくなっています。多くの患者は就学・就労を含めた社会生活を送ることができ、成人期まで生存する例が大半です。成人患者が妊娠・出産した報告もあります。一方で、乳幼児期の高アンモニア血症の反復は、知的発達や神経学的予後に影響しうるとされます。生命予後を最も左右するのは肺胞蛋白症・間質性肺疾患、腎不全、HLHといった全身合併症です。これらは食事療法が良好でも発症しうるため、予後には大きな個人差があります。QOLの面では、生涯続く食事制限、内服の継続、低身長、骨折リスク、易疲労感などが日常生活に影響します。

長期フォローアップでは、先天代謝異常症の専門医を中心に、小児科から成人診療科への移行(トランジション)を計画的に進めることが重要です。定期的に評価する項目は、身長・体重・栄養状態、血中アンモニア、血漿・尿中アミノ酸、フェリチン・LDH、血算、肝機能、脂質、カルニチンなどです。あわせて、尿検査と腎機能、胸部画像と呼吸機能(必要に応じて胸部CT)、骨密度も確認します。呼吸器内科、腎臓内科、血液内科、内分泌科、管理栄養士との連携が欠かせません。妊娠を希望する女性では、妊娠前からの相談と妊娠中の厳重な管理(貧血、血圧、アンモニア、分娩時出血への備え)が推奨されます。

リジン尿性蛋白不耐症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、指示された蛋白量を守り、1日の中で均等に分けて摂取すること、エネルギー不足や長時間の絶食を避けることが基本です。発熱、嘔吐、下痢、手術、激しい運動などは体蛋白の分解を促し、高アンモニア血症の引き金になります。このような場面に備えて、主治医とあらかじめ「シックデイ対応」(蛋白の一時中止、糖質の補給、受診の目安)を決めておくと安心です。病名、治療内容、緊急時の対応を記した緊急カードや診療情報提供書を携帯すると、救急受診時に役立ちます。保育園・学校には給食での蛋白量調整や体調不良時の連絡体制について理解を求めましょう。予防接種は感染症予防の観点から、主治医と相談のうえ計画的に受けることが勧められます。骨折予防のための安全な運動習慣も大切です。本症は常染色体潜性遺伝であり、両親が保因者の場合、次子が罹患する確率は1/4です。同胞の診断や家族計画、出生前診断の可否などについては、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けることができます。

利用できる制度・相談窓口

リジン尿性蛋白不耐症は指定難病の対象疾患です。診断基準を満たし、重症度分類で一定以上と判定された場合などに、医療費助成(自己負担割合の軽減と所得に応じた月額上限の設定)を受けられます。申請は、難病指定医が作成した臨床調査個人票を添えて、お住まいの都道府県・指定都市の窓口(保健所など)に提出します。18歳未満(継続の場合は20歳未満)では小児慢性特定疾病医療費助成制度の対象となり、特殊ミルクや治療用食品について相談できる場合もあります。先天性代謝異常症の治療用特殊ミルクの供給事業についても主治医に確認するとよいでしょう。障害の程度に応じて身体障害者手帳(呼吸器・腎臓機能障害など)、療育手帳、特別児童扶養手当、障害児福祉手当、成人後は障害年金などの対象となる可能性があります。相談窓口としては、難病相談支援センター、保健所の保健師、医療機関の医療ソーシャルワーカー、小児慢性特定疾病児童等自立支援事業、患者会・家族会などがあります。

リジン尿性蛋白不耐症に伴う心のケア・心理社会的支援

生涯続く食事制限と内服、繰り返す入院、将来の合併症への不安は、患者本人にも家族にも大きな心理的負担となります。抑うつ、不安障害、適応障害などを生じることもあります。本症に特有の課題として、まず「食」の問題があります。周囲と同じものを食べられないことによる疎外感、給食や外食・会食での気まずさ、思春期の食事管理をめぐる親子の葛藤などが生じやすい点です。加えて、低身長や体格へのコンプレックス、患者数が非常に少なく同じ病気の仲間や情報に出会いにくい孤立感も挙げられます。保護者は日々の献立作りや体調管理を担い、「自分の管理が悪かったのでは」と自責感を抱きやすくなります。遺伝性疾患であることから、きょうだいや家族計画をめぐる悩みも生じます。つらさを一人で抱え込まず、主治医、看護師、管理栄養士、臨床心理士、医療ソーシャルワーカー、患者会などに早めに相談することが大切です。気分の落ち込みや不眠が続く場合は、精神科・心療内科の受診も選択肢の一つです。

Medi Faceでは、慢性疾患に伴うこころの不調についてのオンライン相談も行っています。お問い合わせはこちら。

リジン尿性蛋白不耐症の受診の目安

強い眠気、ぼんやりして反応が鈍い、意味の通らない言動、けいれん、意識が低下しているときは高アンモニア血症の可能性があり、直ちに救急受診してください。
嘔吐を繰り返して食事や内服・水分がとれない、または長時間食べられない状態が続くときは、早めにかかりつけの専門医療機関へ連絡・受診してください。
咳や息切れが続く、階段や運動で以前より息苦しい、唇の色が悪いなどの呼吸症状が出たときは、肺合併症の可能性があるため受診してください。
高熱が数日続く、お腹の張り(肝脾腫)が急に目立つ、あざや出血が増えるなどの症状があるときは、血球貪食性リンパ組織球症などを考え速やかに受診してください。
尿の泡立ちや血尿、むくみ、尿量の変化に気づいたときは、腎合併症の評価のため受診してください。
軽い転倒やぶつけただけで強い痛みや腫れがあるときは、骨折の可能性があるため受診してください。

リジン尿性蛋白不耐症についてのよくある質問

Q. 蛋白質はまったく食べてはいけないのですか?

A. いいえ、蛋白質は成長や体の維持に不可欠なため、完全に除去することはありません。高アンモニア血症を起こさない範囲で、年齢や体格に応じた適切な量を医師・管理栄養士が設定し、1日の中で分けて摂取します。制限しすぎると成長障害や骨の弱さにつながるため、自己判断で極端に減らさないことが大切です。

Q. シトルリンはなぜ効くのですか?

A. 本症では腸からアルギニンやオルニチンをうまく取り込めませんが、シトルリンは障害された輸送体とは別の経路で吸収されます。吸収されたシトルリンが肝臓などでアルギニンやオルニチンに変換され、アンモニアを処理する尿素サイクルを補う仕組みです。製剤の入手方法や量は主治医と相談してください。

Q. きょうだいや将来の子どもに遺伝しますか?

A. 常染色体潜性遺伝のため、両親が保因者の場合、次に生まれる子が発症する確率は1/4、保因者となる確率は1/2です。患者本人の子どもが発症するのは、配偶者も保因者である場合に限られ、日本ではその可能性は高くありません。詳しくは遺伝カウンセリングで個別に相談できます。

Q. 食事療法がうまくいっていれば合併症は防げますか?

A. 食事療法とシトルリン補充は高アンモニア血症の予防に有効です。しかし、肺胞蛋白症、腎障害、血球貪食性リンパ組織球症などの合併症は、管理が良好でも起こりうることが知られています。そのため、症状がなくても定期的に胸部画像、尿検査、血液検査などで全身をチェックし、早期発見・早期治療につなげることが重要です。

同じ分野（代謝疾患）の指定難病

代謝疾患の指定難病を一覧で見る／指定難病リスト（全341疾患）

この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。