リンパ管腫症/ゴーハム病

リンパ管腫症/ゴーハム病とは

リンパ管腫症(lymphangiomatosis)は、拡張・増生したリンパ管組織が骨・肺・縦隔・胸膜・脾臓・肝臓・軟部組織など全身の複数臓器にびまん性または多発性に広がる病態です。現在の国際血管腫・血管奇形学会(ISSVA)分類では、「腫瘍」ではなくリンパ管奇形(脈管奇形)の一型と位置づけられ、全身性リンパ管異常症(generalized lymphatic anomaly:GLA)と呼ばれます。ゴーハム病(Gorham-Stout病:GSD)は、骨内に増生したリンパ管・毛細血管様の脈管組織によって骨が進行性に吸収され、X線上で骨が「消えていく」ように見える病態で、消失骨病(vanishing bone disease)、大量骨溶解症(massive osteolysis)とも呼ばれます。両者は骨病変・乳び胸などの症状が重なり、明確に区別しにくい症例もあるため、日本の指定難病では一つの疾患単位としてまとめて扱われています。なお、「腫」という名称が付いていますが悪性腫瘍ではありません。

歴史的には、1838年にJacksonが上腕骨が消失した症例を報告したのが始まりとされ、1955年にGorhamとStoutが病理学的特徴をまとめて報告したことから、ゴーハム・スタウト病の名が定着しました。近年の研究で、GLAとGSDは画像・臨床像に違いがあることが明らかになりつつあります。GLAでは骨病変が多発し、主に骨髄腔内に生じて骨皮質が比較的保たれる傾向があり、脾臓病変を伴いやすいとされます。これに対しGSDでは、骨皮質を含めて骨が進行性に溶解・消失し、隣接する骨へ連続性に広がる傾向があります。また、関連病態として、紡錘形内皮細胞を伴い出血性胸水や血小板減少・凝固異常を伴うことの多いカポジ型リンパ管腫症(KLA)や、胸管など中枢リンパ導管の機能不全による中枢導管リンパ管異常症(CCLA)が区別されるようになっています。これらは互いに重なり合う部分があり、病型分類は現在も研究が進められています。

リンパ管腫症/ゴーハム病の疫学・患者数

きわめてまれな疾患で、国内外ともに正確な有病率は明らかになっていません。ゴーハム病は世界でも報告例が数百例程度にとどまるとされ、日本でも厚生労働省研究班による全国調査で患者数の把握が進められていますが、患者数はごく限られています。発症年齢は乳幼児から成人まで幅広いものの、小児期から若年成人(おおむね40歳未満)での発症が多いとされます。GLAは小児期、特に乳幼児期から学童期に診断されることが多く、GSDは小児から若年成人まで幅広く見られます。KLAは小児期発症が多く、重症化しやすいとされます。明らかな性差や人種差、地域差は確立していません。遺伝性(親から子へ伝わる)の疾患とは考えられておらず、家族内発症はほとんど報告されていません。症状が非特異的で、骨折や胸水を契機に偶然見つかることも多いため、診断までに時間を要する例や、未診断の症例も存在すると考えられています。

リンパ管腫症/ゴーハム病の原因・病態生理

根本的な原因は完全には解明されていませんが、胎生期のリンパ管形成の異常によって生じる脈管奇形と考えられています。近年、病変組織に限局して存在する体細胞モザイク変異が同定されるようになりました。これは、受精後の発生過程で一部の細胞にだけ生じた遺伝子変化のことです。GLAではPIK3CA遺伝子の活性化変異が一部の症例で報告されています。GSDやKLAでは、KRAS・NRASなどRAS-MAPK経路に関わる遺伝子変異の報告があります。これらは生殖細胞系列(全身の細胞)の変異ではないため、通常は子どもに遺伝しません。ただし変異は病変組織の一部の細胞にしか存在しないことが多く、通常の血液検査では検出が困難です。組織を用いても検出されない症例も少なくありません。

発症機序としては、PI3K-AKT-mTOR経路やRAS-MAPK経路の異常な活性化により、リンパ管内皮細胞の増殖・生存・管腔形成が過剰になり、本来あるべきでない部位で異常なリンパ管が増生すると考えられています。リンパ管新生に関わるVEGF-C/VEGFR-3シグナルの関与も示唆されています。GSDでは、骨内に侵入した異常なリンパ管組織から産生されるサイトカイン(IL-6など)やRANKL系の活性化により破骨細胞による骨吸収が亢進し、骨は線維組織に置き換わって再生しにくくなります。異常なリンパ管は弁機能やリンパ輸送が不良であるため、リンパ液(特に腸管から吸収した脂肪を含む乳び)の逆流・漏出が起こり、胸腔・心膜腔・腹腔に乳び液が貯留します。乳び液には脂質、蛋白質(アルブミン・免疫グロブリン)、リンパ球、脂溶性ビタミンが含まれるため、その持続的喪失は低栄養、低蛋白血症、リンパ球減少、低γグロブリン血症による易感染性につながります。KLAでは病変内での血小板・凝固因子の消費が起こり、出血傾向をきたすことがあります。

リンパ管腫症/ゴーハム病の症状

• 骨痛・病的骨折: 病変のある骨が脆くなり、軽い外力や誘因なしに骨折することがあり、発見の契機として多い症状です。肋骨、鎖骨、肩甲骨、骨盤、大腿骨、脊椎などに好発します。
• 骨の溶解・消失と変形: GSDでは骨が徐々に吸収されて消失し、上下肢や胸郭、顔面骨の変形・短縮や機能障害を生じます。病変部の腫脹がみられることもあります。
• 脊椎病変による神経症状: 椎体の溶解により脊椎が不安定になり、側弯・後弯変形や脊髄・神経根圧迫による手足のしびれ、筋力低下、膀胱直腸障害が起こることがあります。
• 乳び胸水・呼吸困難: 胸腔に乳び液がたまると息切れ、咳、胸痛、運動耐容能の低下をきたし、予後に関わる重要な症状です。胸郭の骨病変が乳び胸に先行・合併することがあります。
• 心膜液貯留: 心膜腔へのリンパ液・乳び液の貯留により、動悸や息切れが生じ、まれに心タンポナーデをきたします。
• 肺・縦隔病変: 縦隔や肺間質のリンパ管増生により、咳嗽、喘鳴、血痰(乳び痰)や画像上の間質影がみられることがあります。
• 乳び腹水・腹部膨満: 腹腔内に乳び液が貯留し、腹部膨満や食欲低下を起こします。脾臓や肝臓に多発する嚢胞性病変を伴うことがあり、特にGLAでは脾病変がよくみられます。
• 蛋白漏出・低栄養: 腸管リンパ管拡張やリンパ液の漏出により、むくみ、体重減少、成長障害、低アルブミン血症が起こります。
• 易感染性: リンパ球や免疫グロブリンの喪失により感染症にかかりやすくなり、蜂窩織炎や肺炎、胸腔ドレーン関連感染などが問題となることがあります。
• 皮膚・軟部組織の腫脹: 皮下や筋肉内の嚢胞状リンパ管病変による腫れや、リンパ浮腫、皮膚からのリンパ液漏出(リンパ漏)がみられることがあります。
• 出血傾向(KLA): カポジ型では血性胸水・心膜液や血小板減少、フィブリノゲン低下などの凝固異常による出血がみられることがあります。
• 髄液漏・髄膜炎: 頭蓋底や脊椎の骨病変により脳脊髄液がリンパ管系や周囲へ漏出し、頭痛や繰り返す髄膜炎の原因となることがあります。

リンパ管腫症/ゴーハム病の経過と合併症

経過は症例ごとに大きく異なり、予測が困難です。骨病変のみで長年ほとんど進行しない例や、数年の経過で自然に進行が止まる(自然寛解したように見える)例がある一方、数か月から数年の単位で骨溶解や胸水が進行する例もあります。GSDでは一つの骨から関節や隣接骨を越えて連続的に溶解が広がることが特徴的で、一度消失した骨が元の形に再生することはまれです。GLAでは複数の骨に小さな溶骨性病変が散在し、骨病変そのものの進行は比較的緩やかなことが多いものの、胸部・腹部の内臓病変や乳び胸が予後を左右します。一般に、胸部病変(乳び胸、心膜液、縦隔・肺病変)の存在、KLAであること、乳幼児期発症は重症化や予後不良と関連するとされます。感染や外傷、手術を契機に増悪することもあります。

合併症として、乳び胸・心膜液による呼吸不全や循環不全、乳び液喪失による低栄養・低蛋白血症・電解質異常・脂溶性ビタミン欠乏、低γグロブリン血症やリンパ球減少による重症感染症があります。骨病変では病的骨折の反復、偽関節、四肢・胸郭の変形、脊椎病変による脊髄損傷・麻痺、胸郭の不安定性による呼吸機能低下が問題となります。頭蓋底・脊椎病変では髄液漏とそれに伴う髄膜炎が知られています。KLAでは出血や凝固障害が重篤化することがあります。長期の胸腔ドレナージや手術に伴う感染・血栓、治療薬(mTOR阻害薬など)の副作用への対応も、慢性期管理の重要な課題です。

リンパ管腫症/ゴーハム病の診断・診断基準

診断は、症状(骨痛・骨折・胸水など)を契機に画像検査で特徴的な骨溶解像や多臓器のリンパ管病変を確認し、可能であれば病理組織検査でリンパ管内皮由来の脈管組織であることを証明し、さらに悪性腫瘍・感染症・代謝性骨疾患など他の疾患を除外することで行います。日本の指定難病の診断基準も、画像所見と病理所見、除外診断を組み合わせて判定する構成になっています。胸水がある場合は胸水の性状(乳びかどうか、血性かどうか)の評価が重要です。生検は骨折や出血、リンパ漏のリスクを伴うため、実施の可否や部位は専門施設で慎重に判断されます。GLA・GSD・KLA・CCLAの区別は治療方針や予後予測に役立つため、骨病変の分布と形態、脾臓病変の有無、凝固異常の有無、リンパ流の評価を総合して病型を検討します。希少疾患であり、整形外科、小児科、呼吸器内科・外科、放射線科、病理などの多診療科で、経験のある施設と連携して診断を進めることが望まれます。

• 単純X線検査: 骨の透亮像、骨皮質の菲薄化、骨の先細り・消失(GSD)などを確認します。経時的な比較により進行の有無を評価できます。
• CT検査: 骨溶解の範囲や皮質破壊の程度、胸水・心膜液・縦隔病変、脾臓・肝臓の多発性低吸収域を詳細に評価します。骨皮質が保たれる髄内病変はGLA、皮質を含む進行性溶解はGSDを示唆します。
• MRI検査: T2強調画像で高信号を示す骨髄内・軟部組織のリンパ管病変の広がりを評価し、脊髄圧迫の有無の確認にも重要です。全身MRIが病変分布の把握に用いられることがあります。
• リンパ管造影・リンパシンチグラフィー: リンパシンチグラフィーやMRリンパ管造影、鼠径リンパ節からの直接リンパ管造影によりリンパ流の停滞・逆流・漏出部位を可視化します。中枢導管の異常(CCLA)との鑑別や、塞栓術などの治療計画にも用いられます。
• 胸水・腹水検査: 乳白色の外観、トリグリセリド高値やカイロミクロンの証明で乳び液と判断します。血性胸水はKLAを疑う手がかりになります。
• 血液検査: アルブミン、総蛋白、免疫グロブリン、リンパ球数、電解質、脂溶性ビタミンで栄養・免疫状態を評価します。血小板数、フィブリノゲン、Dダイマーは凝固異常(特にKLA)の評価に、骨代謝マーカーは骨吸収の指標として参考にされます。
• 病理組織検査: 骨や軟部組織、胸膜などの生検で、薄い壁の拡張したリンパ管の増生を確認し、D2-40(ポドプラニン)、PROX1、LYVE-1などのリンパ管内皮マーカー陽性で裏付けます。紡錘形内皮細胞の集簇はKLAを示唆し、悪性腫瘍の除外にも不可欠です。
• 遺伝子検査(研究的): 病変組織を用いてPIK3CAやKRAS・NRASなどの体細胞変異が検索されることがあり、病型の理解や将来の分子標的治療の選択に役立つ可能性があります。現時点では研究段階の位置づけが中心で、陰性でも診断は否定されません。
• 指定難病の診断基準・重症度評価: 画像・病理所見と除外診断に基づく厚生労働省の診断基準に加え、医療費助成の判定には重症度分類が用いられます。申請には難病指定医による臨床調査個人票の作成が必要です。

リンパ管腫症/ゴーハム病と鑑別すべき疾患

• 悪性腫瘍(骨転移・多発性骨髄腫・血管肉腫など): 溶骨性病変を呈するため、年齢、腫瘍マーカー、蛋白分画、病理所見で悪性腫瘍を必ず除外します。
• ランゲルハンス細胞組織球症: 小児の多発溶骨性病変の代表的鑑別で、病理でCD1a・ランゲリン陽性細胞の浸潤を確認して区別します。
• 骨髄炎・結核などの感染症: 骨溶解や胸水を伴うことがあり、炎症所見、培養、病理で鑑別します。
• 副甲状腺機能亢進症などの代謝性骨疾患: カルシウム・リン・副甲状腺ホルモン(PTH)の異常や全身性の骨変化の有無で区別します。
• リンパ脈管筋腫症(LAM): 乳び胸や肺病変を生じますが、主に成人女性に発症し、肺の多発嚢胞と平滑筋様細胞(HMB45陽性)の増生が特徴です。
• 他の脈管奇形・症候群(巨大リンパ管奇形、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群など): 限局性病変や四肢の過成長・毛細血管奇形の有無、病変分布で区別しますが、病態に重なりがあることもあります。

リンパ管腫症/ゴーハム病の治療

根治療法は確立しておらず、治療の目標は病変の進行抑制、症状の緩和、合併症(骨折・呼吸不全・低栄養・感染)の予防と管理、そして生活の質の維持です。無症状で進行のない病変は経過観察とされることもありますが、骨溶解の進行、乳び胸、脊椎の不安定性、凝固異常などを伴う場合は積極的な治療が検討されます。近年は病態に基づく薬物療法としてmTOR阻害薬シロリムスが治療の中心となりつつあり、日本では難治性リンパ管疾患に対して保険適用が認められています。これに栄養療法、胸水・腹水の管理、骨病変への整形外科的治療、インターベンション治療、必要に応じて放射線治療などを組み合わせた集学的治療が行われます。症例数が少なく大規模な比較試験は乏しいため、治療法の選択は病型・重症度・年齢・病変部位を踏まえ、経験のある専門施設で個別に検討されます。具体的な治療は主治医・専門医と十分に相談して決めることが大切です。

• シロリムス(mTOR阻害薬): PI3K-AKT-mTOR経路を抑えてリンパ管内皮細胞の増殖を抑制し、乳び胸水の減少や骨溶解の進行抑制などの効果が報告されています。血中濃度を測定しながら用量を調整し、口内炎、脂質異常、感染症、肺障害などの副作用に注意が必要です。
• ビスホスホネート製剤など骨吸収抑制薬: 破骨細胞による骨吸収を抑え、GSDの骨溶解進行抑制や骨痛軽減に用いられることがあります。単独または他治療との併用で検討されます。
• その他の薬物療法: インターフェロンα、プロプラノロールなどが過去に用いられてきましたが、効果は一定せず副作用もあります。RAS-MAPK経路の変異例でMEK阻害薬が有効であったとする報告もありますが、現時点では研究段階の治療です。KLAの凝固異常には血液専門医による管理が必要です。
• 栄養療法(低脂肪食・MCT食): 長鎖脂肪酸を制限し、リンパ管を経由せず門脈から吸収される中鎖脂肪酸(MCT)を活用することで乳び産生量を減らします。重症例では一時的に絶食・中心静脈栄養が行われ、蛋白質・脂溶性ビタミン・必須脂肪酸の補充も検討されます。
• 胸水・腹水の管理: 胸腔穿刺・ドレナージで呼吸症状を改善し、オクトレオチドの使用や胸膜癒着術、胸腔-腹腔シャントなどが検討されます。漏出による低蛋白血症や低γグロブリン血症には補充療法が行われることがあります。
• インターベンション治療(リンパ管塞栓術など): リンパ管造影で漏出部位を同定し、胸管塞栓術や漏出リンパ管の塞栓・硬化療法を行うことがあります。病変の分布によって適応が判断されます。
• 整形外科的治療: 病的骨折や脊椎不安定性に対して、装具による保護、内固定・脊椎固定術、骨移植などが行われます。病変骨は癒合しにくいため、病勢の制御と組み合わせて計画されます。
• 放射線治療: 薬物療法で制御困難な進行性の骨病変や乳び胸に対し、局所の病勢制御を目的に行われることがあります。特に小児では成長障害や二次がんなど晩期障害のリスクを考慮して慎重に適応が判断されます。
• 外科的治療(胸管結紮・病変切除など): 難治性の乳び胸に対する胸管結紮や、限局性病変の切除が検討されることがあります。病変がびまん性の場合は完全切除は困難です。

リンパ管腫症/ゴーハム病の予後・長期フォロー

予後は病型と病変部位によって大きく異なります。骨病変が限局しているGSDやGLAでは、生命予後が保たれ、骨折への対処と病勢管理で社会生活を送れる方も多くいます。一方、乳び胸や心膜液などの胸部病変、広範な脊椎・頭蓋底病変、KLAなどでは、呼吸不全、重症感染症、出血、栄養障害により生命に関わることがあり、かつては高い死亡率が報告されていました。近年はシロリムスをはじめとする治療や乳び胸管理の進歩によって、症状の安定や改善が得られる症例が増えていると報告されています。ただし、治療で病勢が落ち着いても消失した骨が完全に元に戻ることは少なく、四肢・脊椎の変形や運動制限が残ることがあり、長期的な生活の質への配慮が重要です。

本症は慢性に経過し、再燃もありうるため、長期にわたる定期的なフォローアップが必要です。画像検査(X線、CT、MRI)による骨病変・胸水・内臓病変の評価、血液検査による栄養状態・免疫状態・凝固能の確認、呼吸機能の評価などを定期的に行います。シロリムスを使用している場合は、血中濃度、脂質、腎機能、感染症の兆候、ワクチン接種の可否などを継続的に確認します。小児では成長・発達や学校生活への影響、思春期から成人期への移行期医療(小児科から成人診療科への引き継ぎ)も重要な課題です。整形外科、小児科・内科、呼吸器、放射線科、栄養士、リハビリテーションスタッフなどが連携して経過を見守る体制が望まれます。

リンパ管腫症/ゴーハム病の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

骨病変のある方は、転倒や打撲、接触の多いスポーツなど骨に強い負荷がかかる活動を避け、どの程度の運動が可能かを主治医やリハビリテーションスタッフと相談して決めましょう。適度な運動は筋力や骨・関節の機能維持に役立ちます。脊椎病変がある場合は、医師の指示に従い装具を使用し、首や背中に急な負担がかかる動作を控えます。乳び胸・乳び腹水のある方は、管理栄養士の指導のもとで低脂肪食・MCT食を継続し、体重やむくみ、息切れの変化を記録しておくと受診時に役立ちます。免疫が低下している場合やシロリムス内服中は、手洗い・うがいなどの感染予防を心がけ、予防接種(特に生ワクチン)は主治医と相談してください。発熱時の対応や、手術・抜歯の際の注意点もあらかじめ確認しておくと安心です。本症は病変組織に限局した体細胞変異によると考えられており、通常は親から子へ遺伝しないとされますが、妊娠・出産や遺伝に関する不安がある場合は、遺伝カウンセリングや主治医に相談できます。学校や職場には、必要に応じて病状や配慮事項(体育・重い荷物の制限、通院への理解など)を伝えておくとよいでしょう。

利用できる制度・相談窓口

リンパ管腫症/ゴーハム病は指定難病(告示番号277)に指定されており、診断基準を満たし重症度分類で一定以上と判定された場合などに、医療費助成を受けられます。申請には難病指定医が作成した臨床調査個人票などを、お住まいの都道府県・指定都市の窓口(保健所など)に提出します。18歳未満(継続の場合は20歳未満)の方は小児慢性特定疾病の医療費助成の対象となり得ます。指定難病の方は障害者総合支援法の対象となり、障害福祉サービスを利用できる場合があります。骨病変による肢体不自由や呼吸機能障害が一定程度以上あれば身体障害者手帳の取得、日常生活や就労に支障がある場合は障害年金の申請を検討できます。医療費が高額になった場合は高額療養費制度も利用できます。65歳以上で介護が必要な方は介護保険サービスの利用が可能です。相談窓口としては、各都道府県の難病相談支援センター、保健所の保健師、医療機関の医療ソーシャルワーカー、小児の場合は小児慢性特定疾病児童等自立支援事業の相談窓口などがあります。厚生労働省の研究班や難病情報センターのウェブサイトでも、疾患情報や専門医療機関の情報が提供されています。

リンパ管腫症/ゴーハム病に伴う心のケア・心理社会的支援

難病と診断されることは、患者さん本人にも家族にも大きな心理的負担となります。病状の先行きが予測しにくいこと、長期の通院や入院、繰り返す胸腔ドレナージや手術、骨折への不安などから、抑うつ、不安、不眠、適応障害が生じることは珍しくありません。本症に特有の課題として、患者数がきわめて少なく、身近に同じ病気の人や詳しい医療者が見つかりにくいことによる孤立感、骨の変形や装具の使用など外見の変化、運動や部活動・仕事の制限に伴う喪失感が挙げられます。小児患者では、通学や友人関係への影響、きょうだいへの配慮、親の介護負担や自責感も重要な問題です。思春期・若年成人では、進学・就職・結婚などのライフイベントと治療の両立に悩むことがあります。つらい気持ちは決して特別なことではなく、主治医や看護師、医療ソーシャルワーカー、臨床心理士、精神科・心療内科などに早めに相談することが大切です。必要に応じて患者会や難病相談支援センターを通じたピアサポートも心の支えになります。

Medi Faceでは、慢性疾患に伴うこころの不調についてのオンライン相談も行っています。お問い合わせはこちら。

リンパ管腫症/ゴーハム病の受診の目安

• 急に息苦しさが強くなった、横になると呼吸が苦しい、胸の痛みや動悸がある場合は、乳び胸や心膜液の増加の可能性があるため、すぐに救急受診してください。
• 手足の急なしびれ・力が入らない・排尿や排便の異常が出た場合は、脊髄圧迫の恐れがあるため直ちに受診してください。
• 高熱、強い頭痛、首の硬さ、意識がぼんやりするなどの症状は、重症感染症や髄膜炎の可能性があり、早急な受診が必要です。
• 軽い外力で強い痛みや腫れ、変形が生じた場合は骨折の可能性があるため、早めに受診してください。
• 鼻血や歯ぐきの出血が止まりにくい、あざが増えるなどの出血傾向がある場合は、凝固異常の可能性があるため速やかに相談してください。
• むくみや体重減少、腹部の張りが徐々に強くなる、原因不明の骨の痛みが続く場合は、次回受診を待たずに主治医に相談しましょう。

リンパ管腫症/ゴーハム病についてのよくある質問

Q. リンパ管腫症やゴーハム病は、がんの一種ですか?

A. 名前に「腫」と付きますが、悪性腫瘍(がん)ではなく、リンパ管の形成異常による「脈管奇形」と考えられています。転移するがんとは異なりますが、病変が広がると骨や内臓に重い影響を及ぼすことがあるため、専門的な治療と経過観察が必要です。

Q. 子どもや家族に遺伝しますか?

A. 現在の知見では、病変組織の一部の細胞にだけ生じた体細胞変異が関わると考えられており、通常は親から子へ遺伝しないとされています。家族内発症もほとんど報告されていません。不安がある場合は主治医や遺伝カウンセリングで相談できます。

Q. 消えてしまった骨は元に戻りますか?

A. ゴーハム病で消失した骨が自然に元の形に再生することはまれとされています。そのため、治療では骨溶解の進行を止めることと、骨折や変形への整形外科的な対処、機能を保つリハビリテーションが重要になります。

Q. シロリムスはずっと飲み続ける必要がありますか?

A. 効果が得られた場合でも、中止後に再燃する例が報告されており、多くは長期間の内服が検討されます。適切な投与期間や減量・中止の判断は確立していないため、効果と副作用のバランスを見ながら主治医と相談して決めていきます。

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最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。