クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群とは

本症は、毛細血管奇形(ポートワイン母斑様の赤あざ)、静脈奇形・静脈瘤、リンパ管奇形などの混合型脈管奇形と、患肢の骨・軟部組織の過成長(片側肥大)を特徴とする疾患です。病変は下肢に最も多く、上肢、体幹、殿部、骨盤内臓器(直腸・膀胱・外陰部など)に及ぶこともあります。腫瘍のように細胞が増殖する「血管腫」とは異なり、脈管が発生段階でうまく形成されなかった「奇形」です。そのため自然に消えることはなく、体の成長に比例して病変も大きくなるのが原則です。既存の簡易解説では免疫系の異常や代謝異常の関与が挙げられていますが、現在の理解では免疫異常は病因ではありません。主体は、胎生期の体細胞遺伝子変異による脈管と組織の形成・成長の異常と考えられています。

1900年、フランスの医師クリッペルとトレノネーが、皮膚の血管性母斑・静脈瘤・骨と軟部組織の肥大を三徴とする症例を報告しました。その後、英国のパークス・ウェーバーが、動静脈瘻(動脈と静脈の異常な短絡)を伴う四肢肥大例を報告しました。この二つをまとめた呼称が「クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群」です。国際血管腫・血管奇形学会(ISSVA)分類では、両者は区別されています。クリッペル・トレノネー症候群(KTS)は毛細血管奇形+静脈奇形±リンパ管奇形に四肢過成長を伴う低流速型の病型です。パークス・ウェーバー症候群(PWS)は動静脈奇形・動静脈瘻を含む高流速型の病型です。両者は治療方針や予後が大きく異なるため、どちらの病型かを見極めることが診療上きわめて重要です。日本の指定難病では、一肢以上のほぼ全域にわたる脈管奇形と過成長を伴う病態として、広くこの名称で扱われています。

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の疫学・患者数

非常にまれな疾患です。海外では数万出生に1人程度と推定する報告がありますが、正確な頻度は明らかではありません。日本の患者数も正確には把握されておらず、軽症例は診断されないまま経過している可能性があります。指定難病の医療費助成の受給者数は限られた数にとどまっています。性差や人種差は明らかではありません。体細胞変異による疾患であるため、基本的に家族内発症はまれです。症状の多くは出生時から乳児期に明らかになり、皮膚の赤あざや手足の太さ・長さの左右差で気づかれることが一般的です。一方、静脈瘤、痛み、血栓、リンパ漏などの症状は、学童期から思春期、さらに成人期にかけて顕在化・増悪することが多くみられます。そのため、成人になってから専門的評価を受けて診断される例もあります。

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の原因・病態生理

クリッペル・トレノネー症候群の多くでは、病変組織に限局してPIK3CA遺伝子の機能獲得型体細胞変異が検出されます。PIK3CAは細胞の増殖・成長・血管新生を調節するPI3K/AKT/mTOR経路の中心的な酵素をコードしています。この変異により経路が過剰に活性化し、脈管内皮や周囲組織の異常増殖・形成異常が生じると考えられています。現在ではCLOVES症候群などと共にPIK3CA関連過成長スペクトラム(PROS)の一つに位置づけられています。この変異は受精後の発生途中で一部の細胞に生じる「モザイク」です。親から受け継ぐものではなく、通常は子どもに遺伝しません。そのため、血液を用いた遺伝子検査では検出されないことが多いです。一方、パークス・ウェーバー症候群では、RASA1やEPHB4などの生殖細胞系列変異が一部の例で同定されています。これらは常染色体顕性(優性)遺伝形式をとり得るため、KTSとは遺伝学的背景が異なります。

発症機序としては、胎生期に変異をもった細胞の子孫が四肢の一部に分布し、その範囲で脈管と間葉系組織の分化・成長が乱れると考えられています。静脈系では弁の欠如や静脈壁の形成不全が生じ、太く蛇行した表在静脈が残存します。下肢外側を走る胎生期遺残静脈(外側辺縁静脈)はその代表で、深部静脈の低形成・欠損を伴うこともあります。その結果、静脈血のうっ滞と静脈高血圧が起こり、浮腫、疼痛、皮膚の色素沈着や潰瘍の原因となります。拡張した異常静脈内では血流が停滞し、凝固因子が局所で消費されます。これが限局性血管内凝固障害(LIC)で、D-ダイマーの上昇やフィブリノゲンの低下を伴い、静脈石形成・血栓・出血傾向の背景となります。リンパ管奇形はリンパ液の漏出や反復する蜂窩織炎の原因になります。過成長は、脈管異常による血流増加だけでなく、変異細胞自体の成長シグナル亢進によっても生じると考えられています。パークス・ウェーバー症候群では、動静脈短絡による血流増加が骨成長を促します。短絡量が多い場合は静脈圧上昇や心負荷を招きます。

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の症状

• 毛細血管奇形(赤あざ): 出生時からみられる平坦な赤〜紫色の斑で、患肢を中心に地図状・境界明瞭に分布することが多いです。境界が明瞭な地図状のものは、その下にリンパ管奇形を伴う可能性を示唆するとされます。
• 静脈瘤・異常静脈: 太く蛇行した表在静脈が幼児期以降に目立ってきます。特に下肢外側の胎生期遺残静脈(外側辺縁静脈)が特徴的です。
• 患肢の過成長(片側肥大): 患側の手足が太く・長くなり、成長期に脚長差が進行することがあります。まれに逆に細く短くなる例もあります。
• 脚長差と歩行・姿勢の異常: 脚長差が大きいと、跛行、骨盤の傾き、代償性の側弯、腰痛や膝・股関節の負担につながります。
• 疼痛・重だるさ: 静脈うっ滞、血栓性静脈炎、静脈石、関節内や筋肉内の病変などにより、慢性または発作的な痛みが生じます。QOL低下の大きな要因です。
• 浮腫・リンパ浮腫: 静脈高血圧やリンパ管奇形により患肢がむくみ、長時間の立位や夏季に悪化しやすいです。
• リンパ漏・皮膚の小水疱: リンパ管奇形が皮膚に及ぶと、透明〜血性の小水疱が多発し、リンパ液の漏出や出血、感染の入口となります。
• 血栓性静脈炎・深部静脈血栓症: 異常静脈内の血栓で局所の発赤・硬結・痛みが生じます。深部静脈や骨盤内静脈の血栓は肺塞栓症の原因となり得ます。
• 出血(体表・消化管・尿路): 病変が直腸・大腸や膀胱に及ぶと、下血や血尿をきたします。外傷時の止血困難が問題となることもあります。
• 反復する蜂窩織炎: 特にリンパ管奇形を伴う例で、患肢の発赤・腫脹・発熱を繰り返すことがあり、重症化に注意が必要です。
• 手指・足趾の異常: 巨指(趾)症、合指(趾)症などを伴うことがあり、靴選びや手の機能に影響します。
• 拍動・熱感・雑音(パークス・ウェーバー型): 動静脈瘻を伴う病型では、患肢の皮膚温上昇、拍動、聴診での血管雑音がみられます。短絡量が多いと心不全の徴候が出ることがあります。

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の経過と合併症

本症は先天性で、出生時から病変が存在します。脈管奇形は自然消退せず、体の成長と並行して拡大・顕在化するのが一般的な自然歴です。乳幼児期は赤あざと手足の左右差が主で、無症状のことも少なくありません。学童期から思春期にかけては、静脈瘤の拡大、脚長差の進行、運動時の痛み、浮腫が目立つようになります。思春期のホルモン変化、妊娠、外傷、手術などを契機に症状が悪化しやすいことが知られています。成人期には、慢性静脈不全による皮膚の色素沈着・硬化・潰瘍、関節症、慢性疼痛などが問題になります。重症度は、病変の範囲、深部静脈の状態、リンパ管奇形や骨盤内病変の有無、高流速病変の有無によって大きく異なります。日常生活にほとんど支障がない人から、反復入院を要する人まで幅があります。

重要な合併症は、深部静脈血栓症・肺塞栓症です。手術、長期臥床、妊娠・出産、ホルモン製剤の使用時に特にリスクが高まり、生命に関わることがあります。限局性血管内凝固障害(LIC)は、手術や硬化療法の際に出血や血栓を助長するため、事前評価が欠かせません。そのほか、反復する蜂窩織炎や敗血症、直腸・膀胱病変からの出血とそれに伴う鉄欠乏性貧血、静脈性潰瘍、脚長差に伴う側弯症・変形性関節症などがあります。パークス・ウェーバー型では、高拍出性心不全や、皮膚潰瘍・壊死(盗血現象)を生じることがあります。心理社会的な合併症として、外見の悩み、慢性疼痛に伴う抑うつも見逃せません。

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の診断・診断基準

診断の基本は、特徴的な臨床像を確認したうえで、画像検査により脈管奇形の種類・範囲・流速と過成長を客観的に評価することです。臨床像とは、一肢以上の広い範囲の脈管奇形と、患肢の骨・軟部組織の過成長です。とくに治療方針を左右するのは次の二点です。一つは低流速型(静脈・リンパ管・毛細血管主体=KTS)か高流速型(動静脈瘻を含む=PWS)かの判別、もう一つは深部静脈系の開存性の確認です。指定難病の診断基準では、主要所見と画像所見の組み合わせに加え、類似疾患の除外が求められます。重症度は、疼痛・感染・出血・機能障害などの程度や治療の必要性に基づいて評価されます。小児期は、脚長差の進行を定期的に追跡することも診断・管理の一部です。専門的な評価は、血管腫・血管奇形を扱う形成外科・放射線科(IVR)・皮膚科・小児科などの専門施設で行われます。

• 身体診察: 赤あざの分布、静脈瘤、患肢周径・長さの左右差、熱感・拍動・血管雑音の有無を評価します。拍動や雑音は高流速病変を疑う重要な手がかりです。
• 超音波(ドップラー)検査: 非侵襲的に病変の流速を判別できます。深部静脈の開存や逆流、血栓の有無も評価でき、繰り返し行える第一選択の検査です。
• MRI(STIR/脂肪抑制T2強調像、造影): 静脈奇形・リンパ管奇形の範囲や、筋肉・関節・骨盤内臓器への浸潤を最もよく描出します。治療計画に不可欠です。
• MR/CT静脈造影・CT血管造影: 外側辺縁静脈などの異常静脈や深部静脈の低形成・欠損を立体的に把握します。高流速病変の評価にも用いられます。
• 血管造影(カテーテル): パークス・ウェーバー型など動静脈瘻が疑われる場合に、短絡部位の詳細評価と塞栓術を兼ねて行われます。
• 血液凝固検査(D-ダイマー・フィブリノゲン・血小板): D-ダイマー上昇とフィブリノゲン低下は限局性血管内凝固障害を示唆します。手術・硬化療法前の評価として重要です。血算で貧血の有無も確認します。
• 単純X線・脚長測定: 静脈石(静脈奇形の手がかり)、骨の肥大や変形を確認します。下肢全長撮影で脚長差を定量し、成長期は定期的に追跡します。
• リンパシンチグラフィ・内視鏡/膀胱鏡: リンパ管機能の評価や、下血・血尿がある場合の消化管・膀胱病変の確認に用いられます。
• 遺伝子検査(病変組織): 病変組織からPIK3CA変異が検出されることがあり、病態理解や将来の分子標的治療の検討に役立ち得ます。ただし実施できる施設や体制は限られ、診断に必須ではありません。

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群と鑑別すべき疾患

• パークス・ウェーバー症候群/毛細血管奇形-動静脈奇形症候群(CM-AVM): 動静脈瘻による高流速病変を伴い、RASA1などの遺伝性変異を認めることがあります。ドップラーや血管造影で低流速型と区別します。
• CLOVES症候群: 同じPIK3CA関連過成長スペクトラムに属し、体幹の脂肪腫様腫瘤、脊椎周囲の高流速病変、手足の幅広化などを伴う点で区別します。
• プロテウス症候群: AKT1変異による進行性・非対称な過成長で、足底の脳回状結合組織母斑や骨の不規則な過成長が特徴です。
• スタージ・ウェーバー症候群: 顔面三叉神経領域の毛細血管奇形に、軟膜血管腫による脳病変や緑内障を伴う疾患で、四肢過成長は主体ではありません。
• 単純型の静脈奇形・リンパ管奇形(巨大静脈奇形など): 脈管奇形が広範でも、明らかな骨・軟部組織の過成長を伴わない場合はこちらに分類されます。
• 孤立性片側過成長・ベックウィズ・ウィーデマン症候群: 脈管奇形を伴わない左右差が主体で、ベックウィズ・ウィーデマン症候群では小児腫瘍のスクリーニングが必要となる点が異なります。

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の治療

現時点で病気そのものを根治する治療は確立していません。治療の目標は、症状の軽減、合併症(血栓・出血・感染)の予防、機能とQOLの維持です。病変の種類・範囲・流速、深部静脈の状態、年齢、症状の重さは患者ごとに大きく異なります。そのため、形成外科、放射線科(IVR)、血管外科、皮膚科、整形外科、小児科などが連携する集学的診療が推奨されます。無症状または軽症であれば、圧迫療法と経過観察が基本です。痛み、潰瘍、出血、機能障害が生じた場合に、硬化療法、レーザー、外科治療、薬物療法を段階的に組み合わせます。治療前には、深部静脈の開存と凝固状態を必ず評価します。特に、深部静脈が欠損している例で表在の異常静脈を不用意に閉塞させると、下肢の静脈還流が途絶えて症状が悪化するおそれがあります。治療の選択とタイミングは、専門医と十分に相談して決定することが大切です。

• 圧迫療法(弾性ストッキング・弾性包帯): 静脈うっ滞と浮腫を軽減し、痛みや血栓性静脈炎、皮膚潰瘍の予防に役立つ治療の基本です。成長に合わせて適切な圧とサイズを選び直すことが重要です。
• 硬化療法: 静脈奇形やリンパ管奇形に硬化剤を注入して病変を縮小させる治療で、多くは画像ガイド下に繰り返し行われます。腫脹・皮膚壊死・神経障害などの合併症の可能性があり、専門施設で実施されます。
• 血管内治療・塞栓術: 深部静脈が十分機能していることを確認したうえで、症状の原因となる異常静脈に対して血管内焼灼術や塞栓術が検討されます。パークス・ウェーバー型では動静脈瘻の塞栓術が中心です。
• 外科的切除・減量手術: 限局した静脈瘤の切除や、過度に肥大した軟部組織の減量、巨指(趾)の形成手術などが行われることがあります。出血や血栓のリスク管理が重要です。
• 整形外科的治療: 脚長差には、補高靴やインソールで対応します。成長期の大きな脚長差には、適切な時期に骨端線成長抑制術(骨端線閉鎖術)などが検討されます。側弯や関節症にも対応します。
• レーザー治療(色素レーザー等): 毛細血管奇形(赤あざ)の色調改善や、出血を繰り返す皮膚病変に対して行われます。効果には個人差があり、複数回の照射を要します。
• 抗凝固療法: 限局性血管内凝固障害を伴う例や、血栓性静脈炎・痛みを繰り返す例では、低分子ヘパリンなどの抗凝固療法が検討されます。手術・硬化療法の周術期に用いられることもありますが、使用は出血リスクを考慮して個別に判断されます。
• 分子標的薬(mTOR阻害薬・PI3K阻害薬): mTOR阻害薬シロリムスは、脈管奇形の痛み・リンパ漏・出血などを改善する報告があります。日本では難治性リンパ管疾患などに承認されていますが、本症への適用は病変の性状により主治医が判断します。PIK3CA阻害薬アルペリシブは海外でPROSに対して承認された国がありますが、日本では本症に対して承認されていません(2024年時点の情報)。
• 感染・疼痛管理とリハビリテーション: 蜂窩織炎には早期の抗菌薬治療を行い、反復例では予防策を講じます。鎮痛薬の適正使用や理学療法により、関節可動域と筋力を維持し、日常生活動作を支えます。

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の予後・長期フォロー

低流速型のクリッペル・トレノネー症候群では、生命予後は多くの場合良好で、適切な管理により就学・就労・家庭生活を送っている人も多くいます。ただし、肺塞栓症、大量出血、重症感染症(敗血症)は生命を脅かし得る合併症であり、特に手術時・妊娠出産時などのリスク管理が予後を左右します。パークス・ウェーバー型では、動静脈短絡の量によっては高拍出性心不全や難治性潰瘍をきたし、治療に難渋することがあります。QOLの面では、慢性疼痛、浮腫、反復感染、歩行障害、外見の変化が長期的な負担となります。病変が広範で骨盤内に及ぶ例では、日常生活や社会生活に大きな制限が生じることもあります。

病変は生涯持続し、成長・ホルモン変化・加齢とともに変化するため、専門施設での長期フォローアップが推奨されます。小児期には、6か月〜1年ごとを目安に脚長差・側弯・病変の拡大を評価し、整形外科的介入の時期を逃さないようにします。定期的な血液検査(凝固系・貧血)、必要に応じた超音波・MRIによる病変評価、心臓への負担の確認(高流速型)も行われます。小児科から成人診療科への移行(トランジション)の際に、診療が途切れないよう計画的に準備することが重要です。手術、妊娠、長距離移動などの予定がある場合は、事前に主治医へ相談して血栓予防策を検討します。

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、患肢を清潔に保ち、保湿を心がけ、小さな傷や虫刺されからの感染を防ぐことが大切です。リンパ漏や水疱がある部位は特に丁寧にケアし、赤み・熱感・腫れが広がる場合は早めに受診します。弾性ストッキングは、可能な範囲で日中継続して着用し、長時間の立ちっぱなしや座りっぱなしを避けます。休憩時に足を挙上することも浮腫の軽減に役立ちます。運動は筋ポンプ作用で静脈還流を助けるため、基本的には推奨されます。水泳やウォーキングなど患肢への衝撃が少ないものが勧められることが多く、打撲の危険が大きい競技は主治医と相談してください。女性では、エストロゲンを含む経口避妊薬は血栓リスクを高めるおそれがあるため、使用前に必ず主治医に相談します。妊娠は病変の増悪や血栓のリスクを伴うため、計画段階から血管奇形の専門医と産科の連携のもとで管理することが望まれます。KTSは通常、体細胞変異によるため子どもへ遺伝する可能性は低いと考えられています。一方、パークス・ウェーバー型でRASA1などの遺伝性変異が関わる場合は遺伝する可能性があるため、遺伝カウンセリングの利用が勧められます。学校や職場には、病状、運動制限、急変時の対応を共有しておくと安心です。

利用できる制度・相談窓口

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群は指定難病であり、診断基準と重症度基準を満たす場合、または軽症でも高額な医療を継続する場合(軽症高額該当)は、医療費助成を受けられます。申請には、難病指定医が作成した臨床調査個人票などを、お住まいの都道府県・指定都市の窓口(保健所等)に提出します。18歳未満(継続の場合は20歳未満)の場合は、小児慢性特定疾病医療費助成制度の対象となり得ます。日常生活用具の給付や自立支援事業なども活用できます。脚長差や関節の障害などにより肢体の機能障害が一定程度以上ある場合は、身体障害者手帳の交付対象となる可能性があります。日常生活や就労に著しい制限がある場合は、障害年金の対象となる可能性もあります。医療費が高額になった場合は、高額療養費制度も併用できます。相談窓口としては、各都道府県の難病相談支援センター、保健所の保健師、医療機関の医療ソーシャルワーカーが利用できます。血管腫・血管奇形の患者会や家族会から、体験に基づく情報や交流を得られることもあります。

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群に伴う心のケア・心理社会的支援

生涯続く難病とともに生きることは、患者さんやご家族にとって大きな心理的負担となり、不安、抑うつ、適応障害などを生じることがあります。本症に特有の課題として、まず赤あざや手足の太さ・長さの違いといった目に見える外見の変化があります。学童期から思春期には、からかいやいじめ、プールや体育、服装・靴選びの悩みなどを通じて、自己肯定感が傷つきやすい時期を迎えます。慢性的な痛み、繰り返す入院・処置、将来の妊娠・出産や就労への不安もストレスの原因です。「見た目ではわかりにくい痛み」を周囲に理解されにくい苦しさもあります。保護者が「自分のせいではないか」と自責感を抱くことも少なくありませんが、本症の多くは偶然生じる体細胞変異によるもので、妊娠中の行動などが原因ではありません。気分の落ち込み、不眠、登校・出勤困難などが続く場合は一人で抱え込まず、主治医、臨床心理士、精神科・心療内科、学校のスクールカウンセラーなどに早めに相談してください。患者会などで同じ病気の仲間とつながることも、孤立感の軽減に役立ちます。

Medi Faceでは、慢性疾患に伴うこころの不調についてのオンライン相談も行っています。お問い合わせはこちら。

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の受診の目安

• 片側の足や腕が急に強く腫れて痛む、または突然の息苦しさ・胸痛・血痰が出た場合は、深部静脈血栓症や肺塞栓症の可能性があるため、すぐに救急受診してください。
• 止まりにくい出血、多量の下血や血尿、ふらつきを伴う出血がある場合は、速やかに医療機関を受診してください。
• 患肢の赤み・熱感・腫れが広がり、発熱や悪寒を伴う場合は、蜂窩織炎や敗血症の可能性があるため、早めに受診してください。
• 静脈瘤の部位に硬いしこりができて強く痛む場合や、普段と違う痛みが続く場合は、主治医に相談してください。
• 息切れ、むくみの増悪、動悸など心不全を疑う症状(特に動静脈瘻を伴う型)が出た場合は、早めに受診してください。
• 子どもの脚長差が目立ってきた、歩き方や姿勢が変わってきたと感じたら、整形外科的評価のため定期受診時を待たずに相談してください。

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群についてのよくある質問

Q. この病気は子どもに遺伝しますか?

A. クリッペル・トレノネー症候群の多くは、受精後に体の一部の細胞に生じたPIK3CA遺伝子の変異によるもので、通常は親から子へ遺伝しないと考えられています。ただし、動静脈瘻を伴うパークス・ウェーバー型では遺伝性の変異が関わる場合があります。心配な場合は遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

Q. 赤あざや静脈瘤は自然に治りますか?

A. 脈管奇形は自然に消えることはなく、成長とともに大きくなることが一般的です。ただし、すべての病変に治療が必要なわけではなく、症状や生活への影響に応じて、圧迫療法、硬化療法、レーザーなどを専門医と相談しながら選択します。

Q. 弾性ストッキングはずっと履く必要がありますか?

A. 静脈うっ滞や浮腫がある場合、圧迫療法は症状の緩和と合併症予防の基本となるため、長期間の着用が勧められることが多いです。圧の強さや着用時間は病状や季節、生活に合わせて調整できるので、主治医と相談してください。

Q. 妊娠・出産はできますか?

A. 多くの方が妊娠・出産を経験していますが、妊娠中は病変の増悪や血栓のリスクが高まります。計画の段階から血管奇形の専門医と産科医に相談し、抗凝固療法の要否や分娩方法を含めて準備することが大切です。

この記事をシェア

関連記事（関連する指定難病）

• 巨大静脈奇形 Giant Venous Malformation
• 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Giant Lymphatic Malformations (Cervicofacial Lesions)
• 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Giant Arteriovenous Malformations (Cervicofacial or Limb Lesions)
• リンパ管腫症/ゴーハム病 Lymphangiomatosis/Gorham Disease
• スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber Syndrome
• オスラー病 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber-Rendu Disease)
• 特発性血栓症 Idiopathic Thrombosis
• 片側巨脳症 Hemimegalencephaly
• 乳幼児肝巨大血管腫 Infantile Hepatic Hemangioma

同じ分野（染色体・先天異常症候群）の指定難病

• 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
• アンジェルマン症候群
• スミス・マギニス症候群
• 22q11.2欠失症候群
• エマヌエル症候群
• 脆弱X症候群
• 先天異常症候群
• ネイルパテラ症候群
• ハッチンソン・ギルフォード症候群
• ＭＥＣＰ２重複症候群

染色体・先天異常症候群の指定難病を一覧で見る ／ 指定難病リスト（全341疾患）

この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。