黄斑ジストロフィー

Macular Dystrophy

黄斑ジストロフィー（Macular Dystrophy）｜黄斑ジストロフィーは、ものを見る中心となる網膜の黄斑部が、遺伝子の変化によって両眼で徐々に障害される遺伝性網膜疾患の総称です。小児期から中高年期までさまざまな年齢で発症し、中心視力の低下、ゆがみ、見たいところが見えにくい中心暗点などを生じます。その結果、読書、人の顔の認識、運転、学業や就労に大きな影響が出ます。周辺視野は保たれることが多く、完全に光を失うことはまれです。そのため、ロービジョンケアと福祉制度を適切に使うことで生活の質を維持することが重要です。

黄斑ジストロフィーの要点

黄斑ジストロフィーは、遺伝子の変化により網膜の黄斑部が両眼で徐々に障害される遺伝性網膜疾患の総称です。中心視力の低下、ゆがみ、見たいところが見えにくい中心暗点などが主な症状で、周辺視野は保たれることが多く、日本では指定難病(告示番号301)に指定されています。

別名・略称	遺伝性黄斑ジストロフィー、黄斑部ジストロフィー、遺伝性黄斑変性、Inherited macular dystrophy
分野	眼・耳鼻咽喉疾患
遺伝形式	病型により異なる(常染色体潜性・顕性、X連鎖性など)
好発年齢	小児期から中高年期まで病型により様々
主な症状	中心視力の低下、ゆがみ、中心暗点
主な検査	眼底検査、光干渉断層計(OCT)、眼底自発蛍光(FAF)、網膜電図(ERG)
主な対応	ロービジョンケアと福祉制度の活用
受診する主な診療科	眼科

黄斑ジストロフィーとは

黄斑は網膜の中心にある直径数ミリの領域です。錐体視細胞が密集する中心窩を含み、細かいものを見る力(視力)と色を見分ける力(色覚)を担っています。黄斑ジストロフィーは、網膜の視細胞や網膜色素上皮(RPE)の働きにかかわる遺伝子の変化により、黄斑部に選択的・両眼性・進行性の機能障害や形態変化が起こる疾患群です。炎症、血管の病気、外傷、薬剤といった後天的な原因によるものではない点が前提となります。日本では指定難病(告示番号301)に指定されています。眼底所見、光干渉断層計(OCT)、眼底自発蛍光(FAF)、網膜電図(ERG)などを組み合わせて診断します。

一つの病気というより、原因遺伝子や臨床像の異なる複数の疾患をまとめた概念です。指定難病の枠組みで主な病型として挙げられるのは次のとおりです。 スタルガルト病(主にABCA4遺伝子、常染色体潜性<劣性>) 卵黄状黄斑ジストロフィー(ベスト病)(BEST1遺伝子、主に常染色体顕性<優性>) X連鎖性若年網膜分離症(RS1遺伝子) オカルト黄斑ジストロフィー(RP1L1遺伝子など) 錐体ジストロフィー・錐体杆体ジストロフィー このほか、中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィーやパターンジストロフィー(PRPH2遺伝子など)、ソースビー眼底ジストロフィー(TIMP3遺伝子)、ノースカロライナ型黄斑ジストロフィー(PRDM13遺伝子近傍の調節領域の変化などが報告)といったまれな病型もあります。歴史的には、1909年にStargardtが若年者の黄斑変性を、1905年にBestが家族性の卵黄状病変を報告しました。オカルト黄斑ジストロフィーは、眼底所見が正常なのに黄斑機能だけが低下する病型として日本の三宅養三らが報告した疾患で、日本の研究が国際的な疾患概念の確立に貢献した例として知られています。

黄斑ジストロフィーの疫学・患者数

病型ごとに頻度は異なります。最も多いとされるスタルガルト病は、海外ではおよそ8,000〜10,000人に1人と推定されています。ベスト病やX連鎖性若年網膜分離症はそれより少なく、オカルト黄斑ジストロフィーやパターンジストロフィーなどはさらにまれと考えられます。日本全体の正確な患者数ははっきりしていませんが、指定難病の受給者証所持者は数千人規模とされます。軽症で助成対象外の人や未診断例を含めると、実際の患者はより多いと推測されます。 発症年齢は病型によって幅があります。 スタルガルト病:多くは小児期〜若年成人期に発症しますが、成人期以降に発症する遅発例もあり、遅発例は比較的視力が保たれやすいとされます。 ベスト病:小児期に眼底異常で見つかることが多い一方、視力低下の自覚は成人まで乏しいことがあります。 X連鎖性若年網膜分離症:ほぼ男児・男性に発症し、学童期の視力不良として見つかることが多いです。 錐体ジストロフィー・オカルト黄斑ジストロフィー:小児から中高年まで幅広い年齢で発症します。 常染色体遺伝の病型に明らかな性差はありません。なお、日本人のスタルガルト病ではABCA4遺伝子の変異の種類や頻度が欧米と異なることが報告されています。

黄斑ジストロフィーの原因・病態生理

黄斑ジストロフィーの原因は、視細胞の光受容、視覚サイクル(ビタミンAの再利用)、網膜の構造維持、RPEの輸送機能などにかかわる遺伝子の病的バリアントです。遺伝形式は病型によって異なります。 常染色体潜性遺伝:スタルガルト病(ABCA4)、常染色体潜性ベストロフィノパチー(BEST1)など。 常染色体顕性遺伝:ベスト病(BEST1)、パターンジストロフィー(PRPH2)、オカルト黄斑ジストロフィー(RP1L1)、ソースビー眼底ジストロフィー(TIMP3)など。 X連鎖性遺伝:X連鎖性若年網膜分離症(RS1)、一部の錐体杆体ジストロフィー(RPGRなど)。 また、同じ遺伝子の変化でも異なる病型になることがあります。例えばABCA4遺伝子の変化は、典型的なスタルガルト病のほか錐体杆体ジストロフィーの原因にもなります。PRPH2遺伝子の変化も、パターンジストロフィー、中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー、網膜色素変性と多彩な表現型を示します(遺伝子型と表現型の多対多の関係)。同じ家系内でも重症度に差があることは珍しくありません。

代表的な病型の発症機序は次のとおりです。 スタルガルト病:ABCA4は視細胞外節の円板膜にある輸送体で、光を受けたあとのレチナール(ビタミンA由来の物質)の処理にかかわります。機能が失われると、レチナール同士が結合してできるビスレチノイド(A2Eなど)が蓄積し、視細胞外節を貪食するRPEにリポフスチンとしてたまります。その結果、RPEが傷害・萎縮し、二次的に視細胞が変性します。黄斑部に始まり、黄色斑(フレック)として眼底に現れます。 ベスト病:BEST1がコードするベストロフィン1は、RPEの基底側にある陰イオン(Cl⁻)チャネル関連タンパク質です。異常があるとRPEのイオン・水輸送が障害され、視細胞外節の残骸が網膜下にたまって卵黄状病変を形成すると考えられています。 X連鎖性若年網膜分離症:RS1がコードするレチノスキシンは、網膜の層どうしをつなぎとめる接着タンパク質です。欠損すると網膜内層が裂けて(分離)、中心窩に車軸状の嚢胞ができます。 オカルト黄斑ジストロフィー:RP1L1は視細胞の繊毛関連タンパク質と考えられています。中心窩の錐体視細胞の外節構造が選択的に障害されます。 錐体ジストロフィー:錐体の光情報伝達経路や構造維持にかかわる遺伝子の異常により、主に錐体系が全網膜的に障害されます。

黄斑ジストロフィーの症状

中心視力の低下: 眼鏡で矯正しても視力が出にくくなり、両眼性で緩徐に進むことが多いです。病型によっては比較的短期間に低下することもあります。
変視症(ゆがみ): 直線が波打って見える、文字の一部が欠けて見えるなどの症状です。ベスト病や網膜分離症で目立ちやすい傾向があります。
中心暗点: 見ようとする中心部分がぼやけたり、暗く抜けたりします。人の顔や文字の判別が難しくなり、視線を少し外すとかえって見やすいと感じることがあります。
読字困難: 小さな文字や行を追うことが難しくなります。学童期には学習の遅れや「集中力不足」と誤解されることもあります。
羞明(まぶしさ): 明るい屋外や照明下で強いまぶしさを感じます。錐体ジストロフィーやスタルガルト病で目立ちます。
色覚異常: 錐体の障害により、色の見分けが難しくなります。錐体ジストロフィーでは早期から現れ、他の病型でも進行に伴い生じることがあります。
明暗順応の遅れ: 明るい所から暗い所へ移ったときに見えるようになるまで時間がかかります。病型によっては夜盲を伴うこともあります。
眼振: 幼少期から錐体機能が強く障害される病型では、眼が揺れる眼振がみられることがあります。
急な視力低下・飛蚊症: 脈絡膜新生血管による黄斑出血(ベスト病など)や、硝子体出血・網膜剥離(網膜分離症)が起こると、急激に悪化することがあります。
周辺視野の保持: 多くの病型では周辺視野が保たれ、歩行など移動能力は比較的維持されます。ただし、錐体杆体ジストロフィーや一部のスタルガルト病では、進行に伴い周辺にも障害が広がります。

黄斑ジストロフィーの経過と合併症

経過は病型や遺伝子型によって大きく異なります。 スタルガルト病:典型例では小児〜若年期に視力が低下し始め、数年から十数年で0.1前後まで低下して、その付近で落ち着くことが多いとされます。重症のABCA4変異では、網膜全体の機能障害へ進行する例もあります。 ベスト病:眼底所見は、前卵黄期→卵黄期→偽蓄膿期→卵黄破裂期→萎縮期(または瘢痕期)と変化します。視力は長期間比較的保たれることが多く、少なくとも片眼で読字可能な視力を中年以降まで維持する例も少なくありません。 X連鎖性若年網膜分離症:学童期に0.1〜0.5程度の視力で見つかることが多いです。成人以降に黄斑の萎縮が進み、ゆっくり視力が低下します。 オカルト黄斑ジストロフィー:非常にゆっくり進行し、視力の推移は個人差が大きいとされます。 錐体ジストロフィー:進行性で、杆体も障害される錐体杆体ジストロフィーでは、のちに夜盲や周辺視野の障害が加わります。

主な合併症は次のとおりです。 脈絡膜新生血管:ベスト病、ソースビー眼底ジストロフィー、パターンジストロフィーなどで起こり、黄斑出血を伴って急に視力が落ちる原因となります。 硝子体出血・網膜剥離:X連鎖性若年網膜分離症で、周辺部の網膜分離がある場合に起こり得ます。 斜視・弱視:小児期発症例で問題になることがあります。 白内障:年齢に伴う白内障が重なると、さらに見え方が落ちます。 ベスト病では遠視や浅前房を伴い、閉塞隅角緑内障のリスクがあるとの報告もあります。いずれの病型でも、視機能低下による転倒、学業・就労上の困難、抑うつなどの二次的な問題にも注意が必要です。

黄斑ジストロフィーの診断・診断基準

診断は、両眼性・進行性の中心視機能障害があり、炎症、血管性疾患、薬剤性、加齢性などの後天的な黄斑疾患が除外されることが出発点です。まず、視力、屈折、眼底検査、OCTで黄斑の構造変化を確認します。次にFAF、蛍光眼底造影、視野検査、色覚検査で障害の広がりと性質を評価します。そのうえで、全視野ERG、黄斑局所ERG・多局所ERG、眼球電図(EOG)で網膜機能が全体的に障害されているのか黄斑に限局しているのかを判定し、病型を推定します。眼底所見が乏しいオカルト黄斑ジストロフィーでは電気生理学的検査が決め手になるため、視力不良の原因がわからない場合は専門施設への紹介が重要です。家族歴の聴取も必須で、可能であれば家族の診察も行います。病型の確定には遺伝学的検査が有用です。指定難病の申請には、診断基準に沿った所見の記載と重症度(主に視力などによる)の評価が必要となります。

視力・眼底検査: 矯正視力の低下と黄斑の異常を評価します。スタルガルト病では黄斑萎縮と後極部の黄色斑、ベスト病では卵黄状の黄色病変、網膜分離症では中心窩の車軸状変化がみられます。
光干渉断層計(OCT): 網膜の層構造を断面で評価し、病型診断の中心となる検査です。視細胞のエリプソイドゾーンの途絶、網膜下の沈着物、網膜内層の分離などを示し、オカルト黄斑ジストロフィーでは中心窩のエリプソイドゾーンの不鮮明化が手がかりになります。
眼底自発蛍光(FAF): RPEのリポフスチンの分布を画像化します。スタルガルト病ではフレックの過蛍光と萎縮部の低蛍光、視神経乳頭周囲が保たれる所見が特徴的で、萎縮面積は進行評価の指標にもなります。
フルオレセイン蛍光眼底造影: スタルガルト病ではRPEのリポフスチンが背景蛍光を遮るため、脈絡膜が暗く見える「ダークコロイド(脈絡膜沈黙)」がみられることがあります。脈絡膜新生血管の検出にも用いられ、必要に応じてOCTアンギオグラフィーで代用・補完します。
全視野網膜電図(ERG): 網膜全体の錐体・杆体機能を評価します。黄斑に限局する病型では正常またはほぼ正常で、錐体ジストロフィーでは錐体反応が低下します。X連鎖性若年網膜分離症では、b波がa波より小さくなる陰性型ERGが特徴です。
黄斑局所ERG・多局所ERG: 黄斑部に限った機能低下を客観的に示します。眼底やOCTの変化が乏しいオカルト黄斑ジストロフィーの診断に不可欠です。
眼球電図(EOG): RPEの機能を反映する検査です。ベスト病では全視野ERGが正常であるにもかかわらずArden比が著明に低下するのが特徴です。眼底変化がない保因者でも異常を示すことがあります。
視野・色覚検査: 中心暗点の範囲と周辺視野の状態、色覚障害の程度を評価します。身体障害者手帳や障害年金の認定にも用いられます。
遺伝学的検査: 原因遺伝子を同定することで病型を確定し、遺伝形式の推定、家族への情報提供、臨床試験への参加の検討に役立ちます。遺伝性網膜疾患の遺伝子パネル検査は保険診療で実施できる枠組みが整いつつありますが、対象や実施施設は限られます。原因が特定できないことも少なくなく、遺伝カウンセリングとセットで行うことが望まれます。

黄斑ジストロフィーと鑑別すべき疾患

網膜色素変性症: 夜盲と周辺視野狭窄で始まり、全視野ERGで杆体反応が早期から高度に低下する点で、黄斑に限局する病型と区別されます。
加齢黄斑変性: 50歳以上に多く、ドルーゼンや脈絡膜新生血管を伴います。成人発症の卵黄状黄斑ジストロフィーやパターンジストロフィーとの鑑別では、年齢、家族歴、FAF・OCT所見が重要です。
中心性漿液性脈絡網膜症: 漿液性網膜剥離を示し、ベスト病の卵黄期・偽蓄膿期に似ることがあります。ベスト病はEOG異常、両眼性、家族歴の点で区別されます。
薬剤性網膜症(ヒドロキシクロロキン網膜症など): 標的状黄斑症を呈し錐体ジストロフィーやスタルガルト病に似ることがあるため、服薬歴の確認が欠かせません。
遺伝性視神経症(レーベル遺伝性視神経症・優性視神経萎縮など): 中心暗点と視力低下を示しますが、OCTでは網膜外層ではなく神経線維層・神経節細胞層に異常がみられます。黄斑局所ERGが保たれ、視神経乳頭の蒼白を伴う点で鑑別されます。
心因性視覚障害・弱視: 眼底が正常で視力が出ない場合に疑われますが、オカルト黄斑ジストロフィーを見逃さないため、OCTの詳細な読影と黄斑局所ERG・多局所ERGによる確認が必要です。

黄斑ジストロフィーの治療

現時点で、黄斑ジストロフィーの主要な病型に対して、進行を止めたり失われた視機能を回復させたりすることが確立した治療(疾患修飾療法)はありません。そのため、治療の柱は次の3つになります。 ①残っている視機能を最大限に活用するロービジョンケアと生活支援 ②脈絡膜新生血管や網膜剥離などの合併症の早期発見と治療 ③進行を早める可能性がある因子への配慮(スタルガルト病でのビタミンAサプリメントの回避など) 一方、遺伝子治療、細胞治療、薬物治療の研究は世界的に進んでいます。RPE65遺伝子変異による網膜ジストロフィーでは、遺伝子治療薬が日本でも承認されています。病型ごとに臨床試験の対象となりうるかは遺伝子診断に左右されるため、主治医や網膜疾患の専門施設と相談しながら、最新情報を得ることが大切です。

ロービジョンケア: 拡大鏡、単眼鏡、拡大読書器、タブレットの拡大・音声読み上げ機能などを、視力や暗点の状態に合わせて選定・訓練します。中心窩外の見やすい部位で見る「偏心視」の練習も含め、視能訓練士や歩行訓練士と連携して行います。
遮光眼鏡: まぶしさを抑え、コントラストを改善するために、短波長光を選択的にカットするレンズを用います。羞明の強い錐体ジストロフィーやスタルガルト病で有用とされ、身体障害者手帳があれば補装具として支給対象となる場合があります。
ビタミンA過剰摂取の回避(スタルガルト病): ビタミンAを多く含むサプリメントの常用は、ビスレチノイドの蓄積を促す可能性があるとして避けることが一般に勧められます。通常の食事を極端に制限する必要はなく、具体的な内容は主治医と相談してください。
抗VEGF薬硝子体内注射: ベスト病などで脈絡膜新生血管が生じた場合に、出血や滲出を抑える目的で用いられることがあります。若年者のベスト病関連新生血管では、比較的少ない注射回数で鎮静化する例も報告されています。
炭酸脱水酵素阻害薬(X連鎖性若年網膜分離症): 点眼薬や内服薬で中心窩の分離腔が縮小する例が報告されています。ただし視力改善の効果は一定せず、保険適用外の使用となるため、専門医の判断のもとで検討されます。
網膜剥離・硝子体出血に対する手術: 網膜分離症などで網膜剥離や遷延する硝子体出血が起きた場合には、硝子体手術などの外科治療が行われます。
遺伝子治療(研究段階): X連鎖性若年網膜分離症に対するRS1のAAVベクター療法、BEST1関連疾患に対する遺伝子補充療法などが研究・臨床試験段階にあります。ABCA4遺伝子は大きく通常のAAVベクターに収まりにくいため、レンチウイルスベクターや二つのAAVベクターを用いる方法など工夫が模索されています。
薬物療法・その他の新規治療(研究段階): スタルガルト病では、視覚サイクルを調整してビスレチノイドの生成を抑える経口薬などの臨床試験が行われています。スプライス異常に対するアンチセンス核酸、iPS細胞などを用いたRPE・視細胞移植も研究されていますが、いずれも現時点で標準治療ではありません。
白内障・屈折異常・弱視への対応: 適切な眼鏡矯正や白内障手術により、残存視機能を最大限に引き出します。小児では弱視・斜視の管理も行います。

黄斑ジストロフィーの予後・長期フォロー

黄斑ジストロフィーそのものが生命予後に影響することは通常ありません(眼に限局する病型の場合)。視機能の予後は病型と遺伝子型によって大きく異なります。 スタルガルト病・錐体杆体ジストロフィー:視力が0.1前後またはそれ以下まで低下することが多く、身体障害者手帳(視覚障害)の対象となる水準に達する例も少なくありません。 ベスト病・オカルト黄斑ジストロフィー:長期にわたり実用的な視力が保たれることがあります。 周辺視野が保たれる病型では完全な失明はまれで、慣れた環境での歩行や日常動作は自立できることが多いです。一方、読書、顔の識別、細かな作業、自動車運転(普通免許の視力基準は両眼で0.7以上かつ片眼0.3以上など)が難しくなり、進学、職業選択、就労継続に影響します。早期からロービジョンケアや支援技術を取り入れることで、生活の質は大きく改善しうるとされます。

長期的には、定期的に眼科を受診し、視力、OCT、FAFなどで進行度を記録することが勧められます。受診間隔は病型と進行速度に応じて主治医が決めます。これは合併症の早期発見だけでなく、将来の臨床試験への参加判断、障害認定や福祉制度の申請、進学・就労時の配慮の根拠資料としても重要です。小児では成長に伴う見え方の変化に合わせて、学習環境や補助具を見直します。遺伝子診断が確定していない場合、技術の進歩により後から原因が判明することもあるため、再検査の機会について主治医と相談するとよいでしょう。また、研究の進展に備えて、信頼できる情報源(専門施設、患者会など)とつながっておくことも役立ちます。

黄斑ジストロフィーの日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活の工夫: ・まぶしさには遮光眼鏡やつばのある帽子を使います。 ・室内では手元を照らす照明を工夫し、白黒反転表示や大きな文字、高いコントラストを活用します。 ・スマートフォンやパソコンの拡大機能・読み上げ機能は、読字の負担を大きく減らします。 ・スタルガルト病ではビタミンAを多く含むサプリメントを避け、強い光の長時間曝露を控えることが一般的な助言とされます。ただし科学的根拠の程度には限りがあるため、主治医に確認してください。 ・喫煙は網膜全般に悪影響が懸念されるため、避けることが望まれます。 ・片眼の急な見え方の変化に気づけるよう、片眼ずつ見え方を確認する習慣も有用です。 学校・職場での配慮: 小児では担任や特別支援教育コーディネーターと情報を共有し、座席の位置、拡大教科書、試験時間の延長などの合理的配慮を検討します。成人の就労では、職場への説明や画面拡大ソフトの導入が助けになります。 遺伝に関する相談: 遺伝形式によって家族のリスクは異なります(常染色体潜性・顕性・X連鎖)。子どもへの遺伝、兄弟姉妹の検査、保因者の意味などは、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングで相談できます。X連鎖性の病型では、母親や姉妹が保因者である可能性も考慮します。検査を受けるかどうかは本人と家族が十分な情報を得たうえで自由に決めるものであり、無理に受ける必要はありません。

利用できる制度・相談窓口

指定難病の医療費助成:黄斑ジストロフィーは指定難病(告示番号301)です。診断基準を満たし、視力などによる重症度基準に該当する場合、または該当しなくても医療費が一定以上かかる場合(いわゆる軽症高額該当)には、医療費助成を受けられます。申請には難病指定医が作成した臨床調査個人票が必要で、窓口はお住まいの都道府県・指定都市の保健所などです。 身体障害者手帳:視力や視野の程度に応じて視覚障害の身体障害者手帳を取得できる場合があります。手帳があると、遮光眼鏡、拡大鏡、弱視眼鏡などの補装具、拡大読書器や音声機器などの日常生活用具の給付、税の控除、交通機関の割引などを利用できます。 障害福祉サービス:指定難病は障害者総合支援法の対象疾病に含まれるため、外出時の同行援護などの障害福祉サービスを利用できる場合があります。 障害年金:視力・視野の障害の程度が基準に該当すれば、障害年金を受給できる可能性があります。 教育・就労:教育面では視覚特別支援学校、弱視特別支援学級、通級指導教室、教育委員会の就学相談を利用できます。就労面ではハローワークの専門援助部門、障害者職業センター、視覚障害者向けの職業訓練が利用できます。 相談窓口:各都道府県の難病相談支援センター、ロービジョン外来のある眼科、視覚障害者情報提供施設・点字図書館、患者会などがあります。

黄斑ジストロフィーに伴う心のケア・心理社会的支援

見え方が少しずつ失われていく体験は、喪失感、将来への不安、抑うつ、適応障害を引き起こしやすいものです。この病気に特有の心理社会的な課題として、次のような点が挙げられます。 ・外見からは障害がわかりにくく、周辺視野があるため歩けることから、「見えているのに読めない」「人に気づかず挨拶しない」と誤解されやすく、孤立感を抱きやすいこと ・若年発症では進学や職業選択、運転免許の断念と重なること ・遺伝性であることから、親の自責感、子どもへの遺伝や結婚・妊娠に関する悩みを生じやすいこと ・遺伝子治療の報道に期待と落胆を繰り返しやすいこと 気分の落ち込み、不眠、意欲の低下が続く場合は、我慢せずに主治医、精神科・心療内科、臨床心理士などに相談してください。ロービジョンケアによって「できること」が増えると心理的負担が軽くなることも多いです。また、患者会やピアサポートで同じ病気の人と経験を分かち合うことも支えになります。家族自身の不安にも目を向け、必要に応じて遺伝カウンセリングや相談支援を利用しましょう。

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黄斑ジストロフィーの受診の目安

片眼または両眼で急に視力が落ちた、中心が暗く見える、ゆがみが急に強くなった場合は、黄斑出血などの可能性があるため早めに(できれば数日以内に)眼科を受診してください。
飛蚊症が急に増えた、視野の一部がカーテンのように欠けてきた場合は、網膜剥離や硝子体出血の可能性があるため、速やかに眼科を受診してください。
眼痛、頭痛、吐き気を伴って急に霞んで見える場合は、急性緑内障発作の可能性もあるため、救急受診を検討してください。
子どもが眼鏡をかけても視力が出ない、本やテレビに極端に近づく、まぶしがる、眼が揺れるといった様子があれば、小児眼科・網膜専門医の診察を受けましょう。
家族に黄斑ジストロフィーの診断を受けた人がいて、見え方に不安がある場合は、遺伝カウンセリングを含めて専門施設に相談してください。
定期受診の間でも、読書や日常生活の困りごとが増えたと感じたら、ロービジョンケアや補助具の見直しのために受診してください。

黄斑ジストロフィーについてのよくある質問

Q. 完全に失明してしまうのでしょうか?

A. 多くの病型では障害が黄斑部に強く、周辺視野は保たれるため、光をまったく感じなくなる完全な失明に至ることはまれです。ただし、読書や顔の識別など中心視機能は大きく低下することがあり、病型によっては周辺にも障害が広がります。ご自身の病型と見通しについては、主治医に確認してください。

Q. 子どもに遺伝しますか?

A. 遺伝形式によって異なります。常染色体顕性遺伝の病型では、子どもに受け継がれる確率は一般に50%です。常染色体潜性遺伝の病型では、配偶者も同じ遺伝子の変化を持たない限り、子どもが発症する可能性は低いとされます。X連鎖性の病型ではさらに考え方が異なるため、正確な評価には遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

Q. サプリメントや食事で進行を止められますか?

A. 現時点で、進行を止めることが証明された食事療法やサプリメントはありません。スタルガルト病では、ビタミンAを多く含むサプリメントはむしろ避けるよう勧められることが一般的です。加齢黄斑変性向けのサプリメントにもビタミンA(βカロテン)を含むものがあるため、使用前に主治医に相談してください。

Q. 遺伝子治療はいつ受けられますか?

A. 黄斑ジストロフィーの主な病型では、遺伝子治療はまだ臨床試験や研究の段階で、日本で一般診療として受けられる承認治療はありません。臨床試験の多くは原因遺伝子が確定していることが参加条件となるため、遺伝学的検査の結果を把握し、専門施設で最新情報を得ておくことが役立ちます。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。