先天異常症候群

Congenital Malformation Syndromes

先天異常症候群（Congenital Malformation Syndromes）｜先天異常症候群は、生まれつき体の複数の部位に形態の違い(先天異常)があり、発達の遅れや内臓の病気などを伴うことが多い疾患のまとまりです。主な原因は染色体や遺伝子の変化です。日本の指定難病制度では告示番号310の疾患群で、個別に指定されていない複数の症候群をまとめて対象としています。症状は新生児期から現れることが多く、成長・発達、心臓・腎臓・骨格・神経など多くの臓器に影響します。そのため、生涯を通じて多くの診療科が連携して支える必要があります。

先天異常症候群の要点

先天異常症候群は、胎児期の発生の異常により、顔つきの特徴、心疾患、腎尿路奇形、発達の遅れなど複数の先天異常が一定の組み合わせで現れる疾患群です。染色体や遺伝子の変化が主な原因で、日本では告示番号310の指定難病としてまとめて対象になっています。

別名・略称	奇形症候群、先天奇形症候群、多発奇形症候群、多発先天異常症候群
分野	染色体・先天異常症候群
遺伝形式	原因により異なる(染色体異常、単一遺伝子の変化、インプリンティング異常など)
好発年齢	出生時から新生児期に気づかれることが多い
主な症状	特徴的な顔つき、心疾患、口唇口蓋裂、腎尿路奇形、四肢の異常、成長障害、発達の遅れ・知的障害
主な検査	身体所見の評価、染色体検査、マイクロアレイ染色体検査、遺伝学的検査
主な治療	根本的な治療は限られ、合併症に応じた手術・薬物療法・療育・リハビリで対応
受診する主な診療科	小児科、臨床遺伝科、各臓器の専門診療科

先天異常症候群とは

先天異常症候群とは、胎児期の発生過程の異常によって生じる複数の先天異常(形態異常や機能異常)が、一定の組み合わせで現れる状態の総称です。顔つきの特徴(小奇形)、心疾患、口唇口蓋裂、腎尿路奇形、四肢の異常、成長障害、知的障害・発達障害などが組み合わさります。原因が共通しているため、症状の組み合わせに再現性があることが「症候群」と呼ばれる理由です。なお、既存の簡易解説には「免疫系の過剰反応が関与する」「多くは進行性」といった記載がありました。しかし、先天異常症候群の本態は発生(形づくり)の異常であり、免疫異常が主因ではありません。また、多くは生まれた時点で形態異常が完成しています。ただし、成長に伴って新たな合併症(てんかん、側弯、腫瘍、内分泌異常など)が現れることがあるため、年齢に応じた管理が必要です。

臨床遺伝学では、形態異常を成り立ちによって分類します。発生そのものの誤りによる「奇形(malformation)」、子宮内での機械的圧迫による「変形(deformation)」、いったん正常に形成された組織が破壊される「破壊(disruption)」、組織構築の異常による「異形成(dysplasia)」です。さらに、一つの異常が連鎖的に他の異常を生む「シークエンス」、偶然以上の頻度で同時に起こるが単一原因が確立していない「連合(association)」という概念もあります。原因別には、①染色体の数の異常(トリソミーなど)、②染色体の構造異常・微細欠失や重複(コピー数変化)、③単一遺伝子の変化、④ゲノムインプリンティング異常、⑤催奇形因子(薬剤・アルコール・感染症など)による胎芽病、に大別されます。日本の指定難病制度では、ソトス症候群、ヌーナン症候群、歌舞伎症候群、22q11.2欠失症候群、ウィリアムズ症候群などは個別の告示番号で指定されています。告示番号310『先天異常症候群』は、それ以外の複数の染色体異常症・遺伝子異常症を含む疾患群として、平成29年度(2017年度)に追加されました。具体的にどの症候群が対象かは告示と難病情報センターの一覧で定められているため、個々の患者さんが該当するかは主治医に確認してください。

先天異常症候群の疫学・患者数

先天異常全体は出生児の約3〜5%にみられるとされ、決して珍しいものではありません。そのうち、複数の異常が組み合わさる症候群性のものは一部です。個々の症候群は数千〜数万出生に1人以下という希少疾患が大半です。日本は世界的にも新生児医療・小児外科・小児循環器診療の水準が高い国です。その結果、かつては乳児期の救命が難しかった症候群でも長期生存例が増え、成人期の患者さんも増加しています。発症(症状の出現)は胎児期〜新生児期が中心で、出生前の超音波検査で心疾患や発育不全から疑われることもあります。一方、軽症例は幼児期以降の発達の遅れや低身長をきっかけに診断され、成人になって初めて診断される例もあります。性差は原因によって異なり、X連鎖性の疾患では男性が重症になりやすいなどの特徴があります。疾患群全体としての明確な性差はありません。全体の患者数は対象疾患の範囲に左右されるため、ここでは具体的な数値を示しません。

先天異常症候群の原因・病態生理

病因は大きく遺伝的要因と環境要因に分かれますが、指定難病の対象となる先天異常症候群の多くは染色体または遺伝子の変化によるものです。染色体異常には、染色体の本数が増減する数的異常(トリソミー、モノソミー)と、一部が欠ける・重複する・入れ替わる構造異常があります。顕微鏡では見えない微細な欠失や重複(コピー数変化)も重要な原因です。単一遺伝子の異常による症候群では、両親には変化がなく、受精前後に新たに生じたde novo変異によるものが少なくありません。この場合は常染色体顕性(優性)の形式をとっても家族歴がないことが多いです。そのほか、常染色体潜性(劣性)遺伝、X連鎖遺伝、親由来によって遺伝子の働きが異なる現象(ゲノムインプリンティング)の異常、体の一部の細胞だけが変化をもつモザイクなども原因となります。数的異常の多くは、卵子・精子が作られる際の減数分裂時の染色体不分離によって偶発的に生じます。母体年齢の上昇とともに頻度が高まる型もあります。

発症機序の中心は、胚発生で臓器の形と配置を決める仕組みの破綻です。発生の過程では、FGF、ヘッジホッグ、WNT、RAS/MAPKなどの細胞間シグナル伝達経路や、遺伝子のオン・オフを調節するクロマチン修飾因子・転写因子が、決まった時期・場所・量で働く必要があります。多くの発生遺伝子は量に敏感で、2本のうち1本が働かないだけで機能が不足し(ハプロ不全)、形態形成に影響します。また、一つの遺伝子や染色体領域が心臓・顔面・脳・腎臓など複数の器官の形成に関わるため、一つの原因から多臓器にまたがる症状が生じます(多面発現)。染色体の数的異常では、多数の遺伝子の量が同時に1.5倍や0.5倍になります。その影響が積み重なり、全身の発育不全や重い臓器奇形につながると考えられています。同じ原因でも症状の程度が人によって大きく異なるのは、遺伝的背景、モザイクの割合、胎内環境などが影響するためとされています。

先天異常症候群の症状

特徴的な顔貌・小奇形: 眼の間隔、耳の位置や形、鼻・口・あごの形などに、症候群ごとの特徴的な組み合わせがみられます。単独では健康に影響しませんが、診断の重要な手がかりになります。
先天性心疾患: 心室中隔欠損、心房中隔欠損、ファロー四徴症などの合併が多く、新生児期の心不全やチアノーゼの原因になります。手術時期の判断が生命予後を左右します。
成長障害・体格の異常: 胎内からの発育不全や出生後の低身長・体重増加不良を示す症候群が多い一方、過成長を示す症候群もあります。症候群別の成長曲線が用いられることがあります。
知的障害・発達の遅れ: 運動発達や言葉の遅れを伴うことが多く、程度は軽度から最重度まで幅があります。自閉スペクトラム症や注意欠如・多動症などの特性を伴うこともあります。
筋緊張低下・哺乳障害: 乳児期に体が柔らかく哺乳力が弱いため、経管栄養が必要になることがあります。嚥下障害による誤嚥性肺炎にも注意が必要です。
てんかん・神経症状: 脳の形成異常を伴う症候群では、乳児期からてんかん発作がみられることがあり、難治性のこともあります。
口唇口蓋裂・顔面の形成異常: 哺乳、発音、中耳炎、歯並びに影響するため、形成外科・歯科・言語聴覚士による長期的な治療が必要です。
腎・尿路の奇形: 水腎症、腎低形成、膀胱尿管逆流などを伴うことがあり、尿路感染や将来の腎機能低下の原因になります。
骨格・四肢の異常: 指の数や形の異常、関節拘縮、脊柱側弯などがみられ、成長期に側弯が進むことがあります。
聴覚・視覚の障害: 難聴、白内障、斜視、屈折異常などの合併がよくみられます。言葉の発達を守るため、早期の発見と補聴などの対応が重要です。
内分泌・免疫の異常: 甲状腺機能低下症、成長ホルモンの異常、易感染性などを合併する症候群があります。定期的な血液検査が必要になる場合があります。
腫瘍の発生しやすさ: 一部の症候群では、小児期の腫瘍(ウィルムス腫瘍、白血病など)の発生リスクが高いとされ、決められた方法での定期的なスクリーニングが勧められています。

先天異常症候群の経過と合併症

先天異常症候群の形態異常自体は出生時にほぼ完成しており、変性疾患のように進行することは通常ありません。しかし、年齢によって問題となる点は変わっていきます。新生児期・乳児期は、心疾患、呼吸障害、哺乳障害、消化管奇形など生命に関わる問題への対応が中心です。幼児期〜学童期は、発達の遅れ、てんかん、難聴・視覚障害、側弯、行動面の課題への支援が中心になります。思春期以降は、内分泌の問題、肥満や生活習慣病、精神面の不調、就労や自立の課題が加わります。染色体の数的異常の一部などでは乳児期の死亡率が高いことが知られています。一方で、積極的な医療介入により長期生存する例も報告されるようになっています。自然歴は症候群ごとに大きく異なるため、その症候群の自然歴に基づいた健康管理指針(ヘルスケアガイドライン)を参考に、見通しを立てることが大切です。

主な合併症には、心不全・肺高血圧、誤嚥性肺炎や反復する呼吸器感染、閉塞性睡眠時無呼吸、胃食道逆流症、便秘、尿路感染と慢性腎臓病、てんかん重積、脊柱側弯の進行、股関節脱臼、甲状腺機能異常、肥満や糖尿病などがあります。手術や鎮静の際には、気道の形態異常による挿管困難や、頸椎の不安定性への配慮が必要になる症候群もあります。また、成人期には早期の加齢変化や精神症状(うつ、不安、退行)が問題になることも報告されています。症状を言葉で訴えにくい方が多いため、痛みや体調不良が「行動の変化」としてしか現れない点に、周囲が注意を払う必要があります。

先天異常症候群の診断・診断基準

診断は、詳細な問診(妊娠・出生歴、家族歴)と、臨床遺伝専門医などによる体系的な身体診察(形態学的評価)から始まります。身長・頭囲・顔の各部位を計測し、小奇形の組み合わせ(ゲシュタルト)から候補となる症候群を絞り込みます。並行して、心臓・腎臓・脳・骨格・眼・耳などの合併症を画像や機能検査で全身的に調べます。そのうえで、疑われる病態に応じて染色体検査、マイクロアレイ染色体検査、特定遺伝子の検査、網羅的な遺伝子解析などを段階的に組み合わせ、原因を確定します。指定難病としての認定には、告示された診断基準を満たしていることと、原則として重症度基準(知的障害や発達の程度、てんかん、心疾患、腎機能など)に該当することが必要です。申請書(臨床調査個人票)は難病指定医が作成します。遺伝学的検査を行う前後には遺伝カウンセリングを受け、検査の意味や結果が家族に及ぼす影響を十分に理解しておくことが推奨されます。原因が特定できない場合は、AMEDの未診断疾患イニシアチブ(IRUD)などの研究体制を通じた解析が検討されることもあります。

臨床遺伝学的診察(形態評価): 顔貌・手足・皮膚などの小奇形の組み合わせ、身体計測値、家系図から症候群を推定します。診断の出発点として最も重要です。
G分染法による染色体検査: 染色体の数的異常や大きな構造異常を検出します。トリソミーや転座の確認、両親の保因状態の評価にも用いられます。
FISH法: 特定の染色体領域の微細欠失や重複を確認する検査です。臨床的に特定の症候群が強く疑われる場合に有用です。
マイクロアレイ染色体検査: ゲノム全体の微細なコピー数変化を高い解像度で検出します。原因不明の多発奇形・発達遅滞の初期検査として位置づけられ、日本でも近年一定の条件で保険診療で行えるようになりました。
遺伝子検査(単一遺伝子・パネル・エクソーム解析): 疑われる遺伝子の変化を調べます。臨床像が非特異的な場合は、多数の遺伝子を同時に解析する方法が選ばれます。保険適用の範囲は疾患ごとに異なります。
メチル化解析など特殊な遺伝学的検査: インプリンティング異常による症候群が疑われる場合に、DNAメチル化パターンや片親性ダイソミーを調べます。
心臓超音波検査・心電図: 先天性心疾患の有無と重症度を評価します。治療方針や手術時期を決める基礎となります。
頭部MRI・腹部超音波・骨X線: 脳の形成異常、腎尿路奇形、骨格異常などの合併症を評価し、症候群の鑑別にも役立てます。
聴力・眼科・発達評価: 聴性脳幹反応、眼底・屈折検査、発達検査・知能検査によって支援の必要性を把握します。重症度判定の根拠にもなります。

先天異常症候群と鑑別すべき疾患

催奇形因子による胎芽病(胎児性アルコール・スペクトラム障害、抗てんかん薬関連胎芽病など): 妊娠中の飲酒や薬剤への曝露歴が手がかりとなり、遺伝学的検査では原因となる変化が見つかりません。
先天性感染症(風疹、サイトメガロウイルスなど): 小頭症、難聴、脳内石灰化、肝脾腫などを伴い、ウイルス学的検査で区別します。
先天代謝異常症(ペルオキシソーム病、コレステロール合成障害など): 顔貌の異常や多発奇形を伴うことがあり、代謝産物の生化学検査で異常がみられる点が鑑別の手がかりです。
個別に指定されている先天異常症候群(ヌーナン症候群、22q11.2欠失症候群、チャージ症候群など): 症状が重なるため遺伝学的検査で区別し、診断が確定すれば個別の告示番号で申請します。
単独の先天奇形(孤立性心疾患、孤立性口唇口蓋裂など): 他の臓器に異常がなく、発達も正常であれば症候群ではなく単独の奇形と考えます。
先天性神経筋疾患(先天性ミオパチー、筋ジストロフィーなど): 筋緊張低下や哺乳障害は共通しますが、血清CK値、筋電図、筋病理などで区別します。

先天異常症候群の治療

先天異常症候群の多くには原因そのものを治す根本治療はありません。治療の基本は、合併症ごとの医学的治療と成長・発達・生活を支える継続的な支援です。小児科(臨床遺伝・新生児・循環器・神経)、小児外科、心臓血管外科、形成外科、整形外科、耳鼻科、眼科、歯科、リハビリテーション科などが連携します。さらに看護師、言語聴覚士、管理栄養士、医療ソーシャルワーカー、遺伝カウンセラーなどを含めたチーム医療が求められます。診断が確定すれば、その症候群の自然歴に基づく管理指針に沿って、起こりうる合併症を先回りしてチェックできます。重い合併症を伴う症候群では、手術などの積極的な治療を行うかどうかを、医学的な見通しと家族の価値観をふまえて医療者と家族が一緒に考える「共同意思決定」が大切です。いずれの治療も、個々の状態に応じて主治医・専門医と相談して選ぶものです。

先天性心疾患の内科・外科治療: 利尿薬などによる心不全管理に加え、必要に応じてカテーテル治療や根治・姑息手術を行います。症候群の全身状態を考慮して時期と方法を決めます。
栄養管理・摂食嚥下支援: 経鼻胃管や胃瘻による栄養、逆流防止手術、摂食嚥下訓練などで、成長と誤嚥予防を両立させます。
呼吸管理: 気道の形態異常や睡眠時無呼吸に対し、体位の工夫、非侵襲的陽圧換気、気管切開などを状況に応じて検討します。
形成外科・整形外科的治療: 口唇口蓋裂、多指症、内反足、側弯、股関節脱臼などに対し、機能と外見の改善を目的とした手術や装具療法を行います。
てんかん・神経症状の治療: 発作型に応じて抗てんかん薬を選択し、難治例では専門施設で食事療法や外科治療を検討することもあります。
早期療育・リハビリテーション: 理学療法・作業療法・言語療法、児童発達支援を早期に始め、運動・コミュニケーション・生活動作の発達を促します。
感覚器への対応: 補聴器や人工内耳、眼鏡・弱視治療などにより感覚入力を確保し、言語や学習の発達を支えます。
内分泌・腎臓など臓器別の管理: 甲状腺ホルモン補充、成長評価、腎機能や尿路感染の管理を行います。成長ホルモン治療は、保険適用のある特定の疾患・条件に限られます。
腫瘍サーベイランス・緩和ケア: 腫瘍リスクの高い症候群では定期的な画像・血液検査を行います。重症例では、苦痛の緩和と家族の生活を支える緩和ケアも大切な選択肢です。

先天異常症候群の予後・長期フォロー

予後は症候群の種類と、合併する臓器異常の重症度によって大きく異なります。重い心疾患や脳の形成異常、呼吸障害を伴う一部の染色体異常症では、乳児期の生命予後が厳しい場合があります。一方、心疾患の手術成績や新生児集中治療の進歩により、多くの症候群で成人期まで生存することが一般的になりつつあります。知的障害の程度は生活の自立度や就労に大きく影響します。しかし、適切な療育・教育・福祉の支援によって、本人の能力を最大限に生かし、家庭や地域で豊かに暮らしている方は多くいます。「先天異常症候群=予後不良」と一律に考えるのではなく、診断名と個々の状態に基づいて見通しを立てることが重要です。

長期フォローアップでは、症候群ごとの管理指針に沿って、年齢に応じた定期検査(心臓、腎臓、聴力・視力、甲状腺、側弯、腫瘍スクリーニングなど)を計画的に行います。成長曲線と発達の記録は、変化に早く気づくための基本です。思春期以降は、小児科から成人診療科への移行期医療が大きな課題になります。小児期に受けた手術や治療の情報をまとめた記録(サマリー)を本人・家族が持ち、成人診療科の主治医と共有することが勧められます。各都道府県の移行期医療支援センターなども活用できます。成人期には、生活習慣病、精神症状、早期の加齢変化、婦人科的な問題などにも目を向けた包括的な健康管理が求められます。

先天異常症候群の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、感染予防(手洗い、定期予防接種の確実な接種。心疾患のある乳幼児ではRSウイルス対策なども主治医と相談)、栄養と体重の管理、口腔ケアと定期的な歯科受診が基本です。てんかんがある場合は入浴や水泳時の見守り、発作時の対応方法を家族・学校・施設で共有しておきます。頸椎の不安定性や心疾患がある症候群では、運動の内容を主治医と確認してください。病状や服薬、過去の手術歴、緊急時の注意点をまとめたカードやサポートブックを持っておくと、救急受診や災害時に役立ちます。人工呼吸器や経管栄養などの医療的ケアを要する場合は、停電・災害への備え(予備電源、薬・栄養剤の備蓄、避難先の確認)が重要です。遺伝については、同じ症候群の子どもが再び生まれる可能性(再発率)は原因によってまったく異なります。de novoの変化や偶発的な数的異常では一般に低い一方、親が均衡型転座の保因者である場合や潜性遺伝の場合には高くなります。次の妊娠や、きょうだい・親族への影響を考える際には、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けることが勧められます。カウンセリングは特定の選択を押しつけるものではなく、正確な情報に基づいて家族自身が考えるための場です。

利用できる制度・相談窓口

告示番号310の対象疾患と診断され、重症度基準を満たす場合(または軽症でも医療費が一定額を超える「軽症高額該当」の場合)は、指定難病の医療費助成を申請できます。申請は都道府県・指定都市の窓口(保健所など)で行い、難病指定医が作成した臨床調査個人票が必要です。18歳未満(継続の場合は20歳未満まで)では、小児慢性特定疾病医療費助成制度の対象となる場合があります(「染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群」などの疾患群)。小児期は小慢、成人期は指定難病へと切れ目なく移行できるよう、早めに主治医と相談してください。福祉面では、知的障害に対する療育手帳、心臓・肢体・聴覚などの障害に対する身体障害者手帳、特別児童扶養手当、障害児福祉手当・特別障害者手当、児童発達支援・放課後等デイサービスなどの障害児通所支援、居宅介護や短期入所などの障害福祉サービスが利用できます。20歳前に初診日がある障害では、20歳以降に障害基礎年金を受給できる場合があります。医療的ケア児については、医療的ケア児支援法に基づき、各都道府県の医療的ケア児支援センターが相談に応じています。相談窓口としては、各都道府県の難病相談支援センター、保健所の保健師、病院の医療ソーシャルワーカー、市区町村の障害福祉担当窓口、発達障害者支援センター、そして同じ症候群の患者家族会があります。家族会は貴重な情報源・支え合いの場になります。

先天異常症候群に伴う心のケア・心理社会的支援

先天異常症候群の診断は、多くの場合、出生前後の慌ただしい時期に家族に伝えられます。親は衝撃、悲嘆、自責の念、将来への不安を経験しやすく、産後うつや抑うつ状態、不安障害、適応障害に至ることもあります。「妊娠中の行動が原因だったのでは」と自分を責める方は少なくありません。しかし、染色体や遺伝子の変化の多くは偶然に生じるもので、親の責任ではないことを知っておくことが大切です。長期にわたる通院・入院、医療的ケア、夜間の介護による慢性的な疲労や睡眠不足、仕事との両立の難しさ、経済的負担、きょうだい児への影響(寂しさや我慢)も、この疾患群に特有の心理社会的課題です。本人も成長とともに、外見の違いへの周囲の反応、学校での孤立、自分の病気の理解、自立や就労への不安を抱えることがあります。知的障害がある場合、ストレスや抑うつが行動の変化や身体症状として現れることもあります。こうした負担は一人で抱え込まず、主治医、看護師、医療ソーシャルワーカー、臨床心理士(公認心理師)、保健師、家族会などに早めに相談してください。レスパイト(短期入所など)を利用して介護者が休息をとることは、家族全体の健康を守るための大切な選択です。気分の落ち込みや不眠が続く場合は、精神科・心療内科の受診も検討してください。

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先天異常症候群の受診の目安

顔色が悪い、唇が紫色になる、呼吸が速く苦しそう、哺乳や食事が著しく減ったときは、心不全や呼吸障害の可能性があるため速やかに受診してください。
てんかん発作が5分以上続く、意識が戻らないまま発作を繰り返す場合は、救急車を要請してください。
高熱が続く、ぐったりしている、嘔吐を繰り返して水分がとれない、尿が極端に少ないときは、早めに医療機関を受診してください。
呼吸をしながらむせる、ゼーゼーする、発熱を繰り返すときは、誤嚥性肺炎の可能性があるため受診してください。
それまでできていたことができなくなる(発達の退行)、行動や睡眠が急に変化したときは、主治医に相談してください。
手足のしびれや動かしにくさ、首を痛がる、歩き方が変わったときは、頸椎や脊髄の問題の可能性があるため早めに受診してください。

先天異常症候群についてのよくある質問

Q. 先天異常症候群は親の妊娠中の行動が原因ですか?

A. 指定難病の対象となる先天異常症候群の多くは、受精前後に偶然生じた染色体や遺伝子の変化が原因であり、妊娠中の行動や育て方によるものではありません。一部の先天異常は飲酒や特定の薬剤などの環境要因で起こりますが、それとは区別して考えます。気になる点は遺伝カウンセリングで相談できます。

Q. 次の子どもにも同じ病気が起こる可能性はありますか?

A. 再発率は原因によって大きく異なります。偶発的な変化であれば一般に低いとされますが、親が染色体の転座保因者である場合や潜性遺伝の場合は高くなることがあります。正確な見積もりには原因の特定と家族の検査が必要なため、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーにご相談ください。

Q. 遺伝子検査で原因がわからなかった場合はどうなりますか?

A. 現在の検査技術でも、原因が特定できない方は一定数います。症状に対する治療や支援は診断名がなくても受けられます。また、数年後に新しい原因遺伝子が見つかったり、研究的な解析(IRUDなど)で判明したりすることもあるため、定期的に主治医と再評価を相談するとよいでしょう。

Q. 指定難病の医療費助成は必ず受けられますか?

A. 告示番号310の対象疾患と診断されたうえで、重症度基準を満たすか、軽症でも医療費が高額になる場合(軽症高額該当)に助成の対象となります。申請書類(臨床調査個人票)は難病指定医が作成し、助成の可否は申請を受けた都道府県・指定都市が審査して決定します。18歳未満では小児慢性特定疾病の制度が使えることもあるため、主治医や医療ソーシャルワーカーに確認してください。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。