先天性肺静脈狭窄症

Congenital Pulmonary Vein Stenosis

先天性肺静脈狭窄症（Congenital Pulmonary Vein Stenosis）｜先天性肺静脈狭窄症は、肺で酸素を受け取った血液を心臓（左心房）へ戻す肺静脈が生まれつき、あるいは乳児期に細くなり、しばしば進行性に狭窄・閉塞していくまれな心血管疾患です。多くは乳児期から幼児期早期に、多呼吸、哺乳不良、体重増加不良、反復する呼吸器症状、肺高血圧などとして現れます。治療後も再狭窄を繰り返しやすく、小児循環器領域でも特に治療が難しい疾患の一つとされています。

先天性肺静脈狭窄症の要点

先天性肺静脈狭窄症は、肺から左心房へ血液を戻す肺静脈が生まれつきまたは乳児期に細くなり、進行・再発しやすいまれな心血管疾患です。多呼吸、哺乳不良、体重増加不良、反復する呼吸器症状、肺高血圧などがみられ、日本では指定難病として医療費助成の対象です。

別名・略称	肺静脈狭窄症、肺静脈狭窄、先天性肺静脈狭窄、PVS、Pulmonary vein stenosis
分野	循環器・先天性心疾患
好発年齢	乳児期〜幼児期早期に発症することが多い
主な症状	多呼吸、哺乳不良、体重増加不良、反復する呼吸器症状、肺高血圧
主な検査	心エコー、造影CT、心臓カテーテル検査
主な治療	カテーテル治療、外科手術、薬物療法(研究が進行中)
受診する主な診療科	小児循環器科、小児心臓外科

先天性肺静脈狭窄症とは

肺静脈は通常、左右2本ずつ計4本が左心房に流入します。先天性肺静脈狭窄症（congenital pulmonary vein stenosis：PVS）は、これらの肺静脈のうち1本から複数本に、左心房との接合部付近を中心とする狭窄が生じる病態です。狭窄部の上流では肺静脈圧が上がり、肺うっ血、肺水腫、肺動脈圧の上昇（後毛細血管性肺高血圧）を招きます。最大の特徴は、狭窄が静的な構造異常にとどまらず、血管内腔に筋線維芽細胞様の細胞が増殖して壁が厚くなる病変が進行・再発しやすいことです。病変は接合部から肺内の上流方向へ広がることもあり、拡張術や手術で一時的に広げても再狭窄を繰り返す例が少なくありません。

分類は報告によって異なりますが、臨床的には大きく二つに分けて考えられます。一つは心内修復手術の既往がなく生じる一次性（原発性）PVSで、早産児、気管支肺異形成症、ダウン症候群（21トリソミー）、心房・心室中隔欠損などの先天性心疾患を伴う例が比較的多いと報告されています。もう一つは、総肺静脈還流異常症などの修復術後に吻合部や肺静脈に狭窄が生じる二次性（術後）PVSです。両者は病理所見が共通する面もあり、一連の病態として扱われることがあります。狭窄の数（1本か多枝か）、片側性か両側性か、肺内への進展範囲は治療方針や予後に大きく関わります。かつては剖検で見つかることも多い致死的疾患とされましたが、心エコーやCTなど画像診断の進歩で生前診断が増え、カテーテル治療、縫合を工夫した外科治療、細胞増殖を抑える薬物療法の研究が進んできました。日本では指定難病に含まれ、医療費助成の対象となっています。

先天性肺静脈狭窄症の疫学・患者数

非常にまれな疾患で、日本国内の正確な患者数は明らかではなく、全国でも限られた数と推定されています。海外の人口ベースの報告では、2歳未満の小児10万人あたり約1〜2人程度という推定があります。ただし軽症や片側のみの例は見逃されやすく、実際の頻度はもう少し高い可能性も指摘されています。診断の多くは生後数か月から2歳頃までで、新生児期に重い症状で見つかる例から、幼児期以降に偶然見つかる例まであります。明らかな性差ははっきりしていません。背景因子として、早産、低出生体重、気管支肺異形成症、ダウン症候群、先天性心疾患の合併が多いことが繰り返し報告されています。新生児集中治療の進歩で早産児の救命が増え、心エコーでのスクリーニングも普及したことから、診断例は増える傾向にあるとされます。

先天性肺静脈狭窄症の原因・病態生理

原因はまだ十分に解明されていません。単一の遺伝子変化で起こる典型的な遺伝性疾患とは考えられておらず、胎生期の肺静脈形成の異常、出生後の血流や圧の変化、早産に伴う肺の未熟性や炎症、染色体異常などが重なって起こる多因子性の病態と推定されています。家族内の発症は一般にまれです。ダウン症候群などの染色体異常や先天異常症候群を伴う場合は、その基礎疾患の遺伝形式を考えることになります。既存の簡易解説にある「免疫系の過剰反応」や「代謝異常」が主な原因であることを示す確かな根拠は乏しく、現時点で中心と考えられているのは血管壁の細胞増殖の異常です。

病理学的には、狭窄部の内膜に筋線維芽細胞（平滑筋細胞と線維芽細胞の中間的な性質をもつ細胞）が増殖し、膠原線維とともに内腔を狭めていく「新生内膜増殖」が特徴とされます。この病変は腫瘍ではありませんが、増殖性が強く、カテーテルや手術による血管損傷が刺激となって再狭窄を促す可能性が論じられています。増殖する細胞では、血小板由来増殖因子（PDGF）や血管内皮増殖因子（VEGF）などの受容体型チロシンキナーゼを介する信号が活性化しているとの研究報告があり、これが後述する抗増殖薬の研究の根拠になっています。肺静脈が狭くなると上流の肺毛細血管圧が上がり、肺の間質や肺胞に水分がたまって肺コンプライアンスが下がり、呼吸仕事量が増えます。さらに肺動脈の血管収縮や血管壁のリモデリングが起こって肺血管抵抗が上がり、右心室に圧負荷がかかって右心不全に進みます。片側の肺静脈がすべて閉塞すると、その肺への血流は大きく減り、肺血流シンチグラフィで左右差がはっきり現れます。

先天性肺静脈狭窄症の症状

多呼吸・呼吸困難: 肺うっ血のため呼吸が速く浅くなり、陥没呼吸や鼻翼呼吸がみられます。乳児では最も気づかれやすい初期症状の一つです。
哺乳不良・体重増加不良: 呼吸に体力を使うため、哺乳の途中で休む、飲む量が減る、哺乳時に汗をかくなどがみられ、成長曲線から外れていきます。
反復する呼吸器感染・喘鳴: 肺うっ血がある肺は感染を起こしやすく、肺炎や細気管支炎を繰り返したり、喘息に似た喘鳴が続いたりすることがあります。
チアノーゼ・低酸素血症: 肺水腫による酸素化の低下や重い肺高血圧のため、唇や爪が紫色になったり、酸素飽和度が下がったりします。
喀血・血痰: 肺静脈圧の上昇で気管支の静脈や毛細血管が破綻し、血の混じった痰や喀血がみられることがあります。重い狭窄を示す重要なサインです。
肺高血圧症状: 肺動脈圧が上がると、息切れ、疲れやすさ、心音の変化（Ⅱ音の亢進）などがみられ、進行すると失神を起こすこともあります。
右心不全症状: 肝腫大、むくみ、尿量の減少、胸水・腹水などがみられ、病状が進んだことを示します。
運動耐容能の低下: 年長児では、同年代の子どもに比べて運動で早く息切れし、活動量が制限されます。
呼吸器症状の悪化と長期化: 早産児や気管支肺異形成症の児で、呼吸状態が予想どおりに改善しない、酸素が外せないことが診断のきっかけになることがあります。
無症状（軽症・片側例）: 1本だけの狭窄や軽い狭窄では症状が乏しく、他の心疾患の検査中に偶然見つかることがあります。ただし進行することがあるため経過観察が必要です。

先天性肺静脈狭窄症の経過と合併症

自然経過は狭窄の本数と広がりによって大きく異なります。1本だけの軽い狭窄では長く安定している例もありますが、多くの例では数週から数か月の単位で狭窄が進んだり、別の肺静脈に新たな病変が出たりします。特に3本以上の多枝病変、両側性病変、肺内の上流まで広がる病変は進行が速く、肺高血圧と右心不全が急速に悪化しやすいとされます。治療後も再狭窄が多く、カテーテル治療を数か月ごとに繰り返す必要がある例もまれではありません。一方で、早期診断と集学的治療により病勢が落ち着く例も報告されており、経過は一様ではありません。

主な合併症は、肺高血圧症と右心不全、肺水腫、反復する肺炎、喀血です。肺高血圧が重いと、感染や脱水、麻酔・鎮静をきっかけに肺高血圧クリーゼ（急激な肺動脈圧上昇による循環破綻）を起こすことがあり、注意が必要です。片側の肺静脈がすべて閉塞すると、その肺の機能は大きく失われます。カテーテル治療や手術に伴う血管損傷、ステント内狭窄、抗凝固・抗血小板療法に関連する出血も問題になります。抗増殖薬を使う場合は、その薬に特有の副作用（骨髄抑制、浮腫、感染症など）の管理も必要です。背景にある早産や染色体異常に伴う発達面の課題、栄養障害も長期的な合併症として重要です。

先天性肺静脈狭窄症の診断・診断基準

診断は、症状や背景因子から本症を疑い、画像で肺静脈の狭窄を確認し、重症度（狭窄の本数・程度・広がり、肺高血圧の程度）を評価する流れで行います。早産児や気管支肺異形成症、ダウン症候群、先天性心疾患のある乳児で、説明のつかない肺高血圧や呼吸状態の悪化がある場合は、本症を積極的に疑うことが重要です。まず経胸壁心エコーでスクリーニングし、疑わしければ造影CTや心臓MRIで解剖を詳しく調べ、治療方針の決定には心臓カテーテル検査を用いるのが一般的です。指定難病としての診断は、画像検査で肺静脈の狭窄が確認され、他の原因による二次的な狭窄（成人の不整脈治療後や縦隔の病変による圧迫など）が除外されることを基本に、専門医が総合的に判断します。肺静脈閉塞症など肺高血圧を起こす他の疾患との区別も重要です。

経胸壁心エコー検査: カラードプラで肺静脈と左心房の接合部の乱流や流速の上昇、呼吸に伴う流速の変動の消失、平均圧較差の上昇を評価します。三尖弁逆流から推定される右室圧で肺高血圧の程度もわかりますが、上流の病変や左右の上下肺静脈すべての観察には限界があります。
造影CT（心電図同期を含む）: 4本の肺静脈の走行、狭窄の部位と長さ、肺内への進展、閉塞の有無を立体的に描出でき、治療計画に欠かせません。肺野のすりガラス影や小葉間隔壁の肥厚など、うっ血の所見も同時に評価できます。
心臓MRI: 放射線被ばくなしに肺静脈の形態と各肺静脈・肺動脈の血流量を測定でき、左右の肺血流の配分や経過の比較に有用です。乳幼児では鎮静が必要になることがあります。
肺血流シンチグラフィ: 左右・各肺葉の血流分布を数値化でき、狭窄側の肺血流の低下として現れます。治療効果や病変の進行を経時的に追う指標として使われます。
心臓カテーテル検査・血管造影: 肺動脈圧、肺動脈楔入圧、肺血管抵抗を直接測定し、肺静脈造影や肺動脈造影の静脈相で狭窄を確認します。多くの場合、同じ機会にバルーン拡張などの治療を行います。
胸部X線検査: 肺うっ血、間質性陰影（カーリーB線など）、胸水、心拡大、左右差のある肺血管陰影がみられます。特異的ではありませんが、経過観察に簡便です。
血液検査（BNP/NT-proBNP など）: 心臓への負担の指標として、経過観察や治療効果判定の補助に用いられます。本症に特異的な血液マーカーはありません。
染色体・遺伝学的検査: 本症そのものを確定する遺伝子検査は確立していませんが、ダウン症候群などの合併が疑われる場合は、基礎疾患の評価のために染色体検査などを行います。
肺生検・病理（限られた状況）: 診断のために通常は行いませんが、手術時や肺移植時の組織では、内膜の筋線維芽細胞の増殖と線維化が確認されることがあります。

先天性肺静脈狭窄症と鑑別すべき疾患

肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症: 肺高血圧と肺うっ血を起こす点は似ていますが、主に肺内の細い静脈・細静脈が侵され、CTやカテーテル検査で太い肺静脈と左心房の接合部に狭窄がみられない点で区別します。
肺動脈性肺高血圧症: 肺動脈側の病変による前毛細血管性肺高血圧で、肺静脈の狭窄や肺うっ血の所見を伴わない点が異なり、肺血管拡張薬への反応も異なります。
総肺静脈還流異常症（特に狭窄を伴う型）: 肺静脈が左心房ではなく体静脈系へ戻る構造異常で、心エコーやCTで還流先を確認して区別します。修復術後に二次性PVSを起こすことがあります。
三心房心・先天性僧帽弁狭窄症: 左心房内の隔膜や僧帽弁の狭窄によって肺静脈圧が上がる疾患で、狭窄が肺静脈そのものではなく左心房内や弁にある点で区別します。
気管支肺異形成症に伴う肺高血圧: 早産児で合併しやすく症状が重なるため、説明のつかない悪化があれば肺静脈の評価を行って本症の合併を確かめる必要があります。
後天性肺静脈狭窄（線維性縦隔炎、腫瘍による圧迫、カテーテルアブレーション後など）: 主に成人で病歴や画像所見から原因を特定でき、先天性の病態とは区別して扱われます。

先天性肺静脈狭窄症の治療

現在、本症を根本的に治す確立した治療はありません。治療の目標は、①狭窄した肺静脈の血流を回復・維持し、②肺高血圧と心不全を抑え、③成長・発達を支えることです。病変は再発しやすいため、小児循環器内科、心臓血管外科、新生児科、呼吸器科、麻酔科、画像診断、看護、栄養、リハビリなどの多職種チームで、カテーテル治療・外科治療・薬物療法を組み合わせ、こまめな画像検査で再狭窄を早めに見つけて対応する方針がとられることが多くなっています。どの治療をいつ、どの順で行うかは施設や症例によって異なり、標準化はまだ途中の段階です。治療の選択は、経験のある専門施設で主治医と十分に相談して決めることが大切です。

カテーテル治療（バルーン拡張術・カッティングバルーン）: 狭窄部をバルーンで広げる、体への負担が比較的小さい治療で、症状の改善や時間かせぎを目的に繰り返し行われます。再狭窄が多いため、定期的な再評価と追加治療を前提に計画します。
ステント留置: バルーン拡張だけでは保てない狭窄に金属のステントを入れる方法です。ステント内の再狭窄や、体の成長に合わせた追加拡張が課題になります。
外科治療（sutureless法などによる肺静脈形成）: 肺静脈の入口を切り開き、周囲の心膜などを利用して、肺静脈を直接縫い合わせずに左心房へ血液を戻す術式（sutureless repair）などが行われます。再狭窄を減らす工夫として広く用いられていますが、上流まで広がった病変では効果に限界があります。
抗増殖療法（研究段階を含む）: 筋線維芽細胞の増殖を抑える目的で、チロシンキナーゼ阻害薬（イマチニブなど）やmTOR阻害薬（シロリムスなど）を併用した報告が海外の専門施設を中心にあります。日本では本症に対する承認薬ではなく、有効性・安全性の評価は途中で、使用は専門施設での慎重な判断にゆだねられます。
心不全・肺うっ血の内科的管理: 利尿薬による水分管理、酸素療法、呼吸補助などで症状を和らげます。必要に応じて抗凝固薬や抗血小板薬を検討することもあります。
肺高血圧に対する薬物療法の慎重な使用: 肺血管拡張薬は、肺静脈の出口が狭いまま肺血流だけを増やすと肺水腫を悪化させるおそれがあるため、カテーテル検査の結果などをもとに専門医が慎重に適応を判断します。
栄養療法・呼吸リハビリテーション: 高カロリー栄養、経管栄養などで成長を支え、感染予防とあわせて全身状態を整えます。発達支援も並行して行います。
肺移植: 両側の多枝病変などで他の治療が効かない重症例では、心肺移植や肺移植が選択肢として検討されることがありますが、小児のドナーは非常に限られています。
感染予防（予防接種など）: 呼吸器感染は病状を急に悪化させるため、定期接種に加え、対象となる乳児ではRSウイルス感染症の予防薬の使用が検討されます。

先天性肺静脈狭窄症の予後・長期フォロー

予後は病変の範囲に大きく左右されます。1本だけの狭窄、片側だけの病変、早く診断されて治療に反応する例では、比較的良好な経過をたどることがあります。一方、両側の多枝病変、肺内上流への進展、重い肺高血圧、診断時の年齢が低いことなどは予後不良の因子として報告されており、多枝病変の生存率は歴史的に低いとされてきました。近年は、カテーテル治療と外科治療を組み合わせた積極的な治療や抗増殖療法の併用により、生存率の改善を示す報告も出てきていますが、長期成績についての情報はまだ限られています。生存例でも、繰り返す入院・カテーテル治療や酸素療法が生活の質に影響することがあり、病状が落ち着けば通園・通学など年齢に応じた生活を送れる例もあります。

長期的には、病状が落ち着いて見えても再狭窄や新たな病変が出ることがあるため、心エコーを中心に、必要に応じてCT・MRI・肺血流シンチグラフィ・カテーテル検査を組み合わせて定期的に評価します。初期には数週間から数か月ごとの密な観察が必要で、安定すれば間隔を延ばしていきます。肺高血圧の有無、成長・発達、運動耐容能、背景にある疾患（染色体異常や呼吸器疾患）の管理も並行して行います。思春期以降は、成人先天性心疾患を診療できる施設への移行医療を計画的に進めることが大切です。

先天性肺静脈狭窄症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活で最も大切なのは、呼吸器感染を防ぎ、体調の変化に早く気づくことです。手洗い、流行期の人混みを避ける、家族の予防接種、受動喫煙を避けることなどが基本です。普段から呼吸の速さ、哺乳量・食事量、体重、尿量、顔色、パルスオキシメータの値（在宅酸素療法中の場合）を記録しておくと、受診時の判断に役立ちます。発熱や下痢・嘔吐による脱水は肺高血圧を悪化させることがあるため、早めに相談しましょう。運動や保育・教育の場での活動の範囲は、病状に応じて主治医と決め、園や学校には緊急時の対応を書面で伝えておくと安心です。抗凝固薬などを内服している場合は、出血症状や他の薬との飲み合わせにも注意します。本症は一般に家族内で繰り返す可能性は低いと考えられていますが、ダウン症候群など背景に遺伝的な要因がある場合や、次の子どもを考えるときの不安については、遺伝カウンセリング（臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラー）で相談できます。

利用できる制度・相談窓口

先天性肺静脈狭窄症は指定難病で、診断基準と重症度基準を満たす場合、難病医療費助成制度により医療費の自己負担が軽くなります（申請は都道府県・指定都市の窓口で、難病指定医の診断書が必要です）。18歳未満（継続の場合は20歳未満まで）は、小児慢性特定疾病医療費助成制度の対象となりうるため、どちらの制度を使うかは主治医や自治体の窓口に確認してください。そのほか、病状により身体障害者手帳（心臓機能障害・呼吸器機能障害など）、在宅酸素療法などに関わる日常生活用具の給付、自立支援医療（育成医療・更生医療）、特別児童扶養手当、障害児福祉手当、自治体の乳幼児・子ども医療費助成が利用できる場合があります。成人後は障害年金の対象となる可能性もあります。相談窓口としては、病院の医療ソーシャルワーカー、各都道府県の難病相談支援センター、小児慢性特定疾病児童等自立支援事業の相談窓口、保健所、移行期医療支援センターなどがあり、患者家族会から情報や経験を得ることも助けになります。

先天性肺静脈狭窄症に伴う心のケア・心理社会的支援

乳児期に重い病気が見つかり、入院やカテーテル治療を繰り返す状況は、家族、特に親にとって非常に大きな心理的負担になります。「いつ再発するかわからない」という先の見えなさ、検査のたびの緊張、予後についての不安、きょうだいの世話や仕事との両立、経済的な負担などから、不安障害、抑うつ、適応障害、睡眠障害、育児疲れが生じることは珍しくありません。早産やNICUでの入院を経験した家族では、その負担が重なることもあります。本症はまれで情報が少なく、周囲に同じ経験をもつ人を見つけにくいため、孤立感を抱きやすい点も特徴です。成長した本人にとっても、運動の制限、通院や入院による学校生活への影響、容姿や将来への悩みが課題になります。つらさを抱え込まず、主治医や看護師、医療ソーシャルワーカー、臨床心理士・公認心理師、子どもの入院生活を支える専門職（チャイルド・ライフ・スペシャリストなど）に早めに相談することが大切です。必要に応じて精神科・心療内科の受診や、きょうだい支援、レスパイト（一時的な預かり）の活用も検討しましょう。

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先天性肺静脈狭窄症の受診の目安

呼吸がいつもより明らかに速い、苦しそう、陥没呼吸や肩で息をしている場合は、すぐに受診してください。
唇や顔色が紫色になる、酸素飽和度が普段より大きく下がる、ぐったりして反応が悪い場合は、救急車を含めて直ちに救急受診してください。
血の混じった痰や喀血がみられた場合は、量が少なくても速やかに主治医に連絡してください。
哺乳量・食事量が急に減った、尿が少ない、むくみや体重の急な増加がある場合は、早めに受診してください。
発熱、咳、嘔吐・下痢などの感染症状が出た場合は、軽く見えても早めにかかりつけ医や主治医に相談してください。
失神やけいれん、急な胸の痛みや強い息切れがあった場合は、救急受診してください。

先天性肺静脈狭窄症についてのよくある質問

Q. カテーテル治療や手術をすれば治りますか？

A. 狭窄を広げることで症状が改善することは多いものの、本症は再狭窄や新たな病変が起こりやすく、1回の治療で完治することは多くありません。治療を繰り返しながら長期的に管理していく病気と考え、定期的な検査を続けることが大切です。

Q. 肺高血圧があるなら、肺高血圧の薬を使えばよいのではないですか？

A. 本症では肺静脈の出口が狭いため、肺血管拡張薬で肺に流れる血液だけを増やすと、肺水腫が悪化するおそれがあります。使うかどうかは、カテーテル検査などの結果をもとに専門医が慎重に判断します。

Q. 遺伝する病気ですか？きょうだいも検査が必要ですか？

A. 現在のところ、本症の多くは単一の遺伝子で受け継がれる病気とは考えられておらず、家族内での発症はまれとされています。ただし背景に染色体異常などがある場合は事情が異なるため、心配なときは主治医や遺伝カウンセリングで相談してください。

Q. 新しい薬による治療はありますか？

A. 細胞の増殖を抑える薬（チロシンキナーゼ阻害薬やmTOR阻害薬など）を併用した報告が海外を中心にありますが、日本では本症に対して承認された薬ではなく、効果や安全性はまだ研究段階です。使用を検討するかどうかは、専門施設の主治医とよく相談してください。

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最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。