前眼部形成異常

Anterior Segment Dysgenesis

前眼部形成異常（Anterior Segment Dysgenesis）｜前眼部形成異常（Anterior Segment Dysgenesis：ASD）は、胎生期に眼の前方部分（角膜・虹彩・隅角・水晶体）がうまく形づくられないために起こる先天性疾患の総称です。生まれつきの角膜混濁や虹彩の形の異常として見つかることが多く、高い頻度で緑内障を合併します。乳幼児期の視機能の発達を妨げ、生涯にわたる視力障害の原因となりうるため、早期診断と長期の眼科管理が重要です。一部の病型では歯や顔面、心臓などの全身の異常を伴います。

前眼部形成異常の要点

前眼部形成異常は、胎生期に角膜・虹彩・隅角・水晶体など眼の前方部分が正常に形成されないことで起こる先天性疾患の総称です。角膜混濁や虹彩の異常がみられ、緑内障を合併しやすく視力障害の原因となるため、日本では指定難病に指定されています。

別名・略称	ASD、前眼部発生異常、前眼部形成不全、前眼部形成異常症、Axenfeld-Rieger症候群、Peters異常
分野	眼・耳鼻咽喉疾患
主な病型	Axenfeld-Rieger異常・症候群、Peters異常、強膜化角膜など
発症時期	先天性(生まれつき)
主な症状	角膜混濁、虹彩の形の異常、緑内障、視力低下
主な合併症	緑内障、弱視、一部の病型で歯・顔面・心臓などの全身異常
主な治療	緑内障の点眼・手術、角膜移植、弱視の治療などの対症的な眼科管理
受診する主な診療科	眼科(小児眼科・緑内障・角膜外来)

前眼部形成異常とは

前眼部は、角膜、前房、虹彩、隅角（房水の出口である線維柱帯やシュレム管がある部位）、水晶体からなります。これらの組織の多くは、胎生期に神経堤由来の間葉系細胞（眼周囲間葉）が角膜の内側へ何回かに分けて移動・分化して形成されます。この移動・分化や、角膜と水晶体の分離が障害されると、角膜の混濁、虹彩と角膜の癒着、隅角の形成不全、水晶体の位置や透明性の異常などが組み合わさって生じます。これらをまとめて前眼部形成異常と呼びます。日本では指定難病（告示番号328）に指定されています。難病情報センターでは、主な対象病型としてAxenfeld-Rieger（アクセンフェルト・リーガー）異常・症候群、Peters（ピーターズ）異常、強膜化角膜などが挙げられています。

歴史的には、1920年にAxenfeldが、前方に偏位して肥厚したSchwalbe線（後部胎生環）に虹彩索状物が付着する症例を報告しました。1930年代にはRiegerが、虹彩低形成や瞳孔偏位・多瞳孔を伴う症例を報告しています。その後、これらは同じ疾患のスペクトラムと考えられるようになり、現在はAxenfeld-Rieger症候群（ARS）としてまとめて扱われます。眼所見だけのものを「異常（anomaly）」、歯の異常など眼外症状を伴うものを「症候群（syndrome）」と呼び分けることがあります。Peters異常は1906年にPetersが報告した病型で、角膜中央部の混濁と、その部位での角膜後面（デスメ膜・内皮）の欠損を特徴とします。虹彩が角膜に癒着する1型と、水晶体が角膜に癒着したり白内障を伴ったりする2型に分けられます。低身長や短指、口唇口蓋裂、発達遅滞などを伴うものはPeters plus症候群と呼ばれます。強膜化角膜は、角膜周辺部あるいは全体が強膜のように白く不透明になり、角膜と強膜の境界が不明瞭になる病型です。なお、既存の解説で挙げられていた無虹彩症は、日本では別の指定難病（無虹彩症）として扱われます。コーエン症候群（網脈絡膜変性などを伴う別疾患）は一般に前眼部形成異常には含まれません。

前眼部形成異常の疫学・患者数

前眼部形成異常はまれな疾患群で、日本全体の正確な患者数は確立していません。海外の報告では、Axenfeld-Rieger症候群は約20万人に1人、Peters異常は出生10万人あたり1〜2人程度とする推計があります。日本でも、小児眼科や角膜・緑内障の専門施設で診療される希少疾患と位置づけられています。いずれも先天性で、角膜混濁が強い例は出生直後から新生児期に気づかれます。一方、虹彩や隅角の軽い異常だけの例は、学童期以降、あるいは成人になってから緑内障の精査や健診で初めて見つかることもあります。明らかな性差はないとされますが、PITX2異常に伴う尿道下裂など、性別に特有の眼外症状はあります。Peters異常は両眼性が多いとされ、両眼性では全身合併症を伴う割合が高いと報告されています。なお、後部胎生環（前方に偏位したSchwalbe線）は単独であれば一般人口の一定割合にみられる正常変異であり、それだけでは疾患とはみなされません。

前眼部形成異常の原因・病態生理

多くの症例では遺伝子の変化が関与しますが、原因遺伝子が特定できない孤発例も少なくありません。Axenfeld-Rieger症候群では、転写因子をコードするPITX2（4番染色体q25）とFOXC1（6番染色体p25）の病的バリアントや、これらの領域の欠失・重複が主な原因です。常染色体顕性（優性）遺伝をとり、同じ家系の中でも症状の重さが大きく異なること（表現度の差）がよく知られています。Peters異常の原因としては、PAX6、PITX2、FOXC1、CYP1B1などの遺伝子の関与が報告されています。CYP1B1は常染色体潜性（劣性）遺伝の原発先天緑内障の原因遺伝子としても知られています。Peters plus症候群は、糖鎖修飾酵素遺伝子B3GLCTの両アレル性バリアントによる常染色体潜性遺伝疾患です。強膜化角膜の多くは孤発例ですが、家族例や染色体異常、他の先天異常症候群に伴う例もあります。また、胎内での感染や薬剤曝露などの環境要因の関与を考える報告もありますが、多くの例では確定的な外因は見つかっていません。

眼の発生では、表皮外胚葉から水晶体胞がくびれて離れた後、その前方に神経堤由来の間葉細胞が流れ込みます。この細胞が角膜実質・角膜内皮、虹彩実質、線維柱帯・シュレム管周囲組織へと分化します。PITX2とFOXC1は、この眼周囲間葉で働く転写因子です。遺伝子の量が多すぎても少なすぎても（ハプロ不全や重複）分化が乱れ、隅角組織の未熟化、虹彩実質の低形成、虹彩と角膜周辺部の索状癒着（周辺虹彩前癒着）が生じます。線維柱帯やシュレム管が未熟だと房水が流れ出にくくなり、眼圧が上がって緑内障を起こします。これがARSの緑内障の主な機序です。Peters異常では、水晶体胞が表皮外胚葉から完全に分離しない、あるいは角膜内皮・デスメ膜が中央部で形成されないことにより、角膜中央の後面に欠損が生じます。そこから房水が角膜実質に入り込んで実質浮腫・瘢痕となり、混濁を生じると考えられています。PAX6は眼全体の発生を統括する遺伝子で、角膜・水晶体の分化に強く関わります。FOXC1・PITX2は眼外でも働きます。PITX2は歯や下垂体、臍周囲組織などの発生に関わり、FOXC1は心臓や内耳の発生にも関与するため、ARSでは歯牙異常、上顎低形成、臍周囲皮膚の過剰、心奇形、難聴などの眼外症状が生じることがあります。

前眼部形成異常の症状

角膜混濁: Peters異常では角膜中央部、強膜化角膜では周辺部から全体にかけて白い混濁がみられ、強い場合は瞳孔が透見できません。乳児期に混濁が視軸にかかると、重い形態覚遮断弱視の原因になります。
後部胎生環: 角膜周辺部の内側に、白い輪状あるいは線状の構造（前方に偏位・肥厚したSchwalbe線）が見えます。ARSの代表的な所見ですが、単独では正常人にもみられます。
虹彩低形成・虹彩萎縮: 虹彩実質が薄く、色調が不均一になったり、虹彩の裏の色素上皮が透けて見えたりします。進行して虹彩に孔が開くこともあります。
瞳孔偏位・多瞳孔・偽多瞳孔: 瞳孔が中心からずれたり（瞳孔偏位）、虹彩に複数の孔が開いて瞳孔が複数あるように見えたりします（偽多瞳孔）。周辺虹彩の牽引によって形が経時的に変化することがあります。
周辺虹彩前癒着・虹彩索状物: 虹彩から角膜周辺部（Schwalbe線）へ向かう索状・膜状の組織が隅角をまたぎ、隅角鏡で確認されます。隅角の房水流出障害と関連します。
眼圧上昇・緑内障: ARSでもPeters異常でもおよそ半数前後に緑内障を合併するとされ、乳児期から成人期まで、いずれの時期にも発症しえます。視神経が障害されると、視野・視力が回復しない形で失われます。
乳幼児の流涙・羞明・角膜径拡大: 乳幼児期に眼圧が上がると、涙が多い、まぶしがる、まぶたをこする、黒目が大きくなる（牛眼）などの症状が出ます。乳幼児緑内障を疑う重要なサインです。
白内障・角膜水晶体癒着: Peters異常2型では、水晶体が角膜後面に癒着したり、水晶体が混濁したりします。視機能の発達に大きく影響します。
視力低下・弱視・眼振: 角膜混濁や白内障、緑内障により視力が低下します。両眼が重症の場合は、乳児期から振り子様の眼振（目の揺れ）が現れることがあります。
斜視・屈折異常: 片眼の視力が悪い場合や強い屈折異常（近視・乱視）がある場合は、斜視を伴いやすくなります。弱視をさらに悪化させる要因になります。
歯牙・顔面の異常: ARSでは、歯の数が少ない（部分無歯症）、歯が小さい（矮小歯）、上顎が低形成で中顔面が平坦、鼻根部が広いといった特徴がみられることがあります。
その他の眼外症状: 臍周囲の皮膚の過剰（臍ヘルニアと間違われることがある）、尿道下裂、心奇形、難聴、下垂体の異常などが報告されています。Peters plus症候群では、低身長、短指、口唇口蓋裂、発達遅滞を伴います。

前眼部形成異常の経過と合併症

前眼部の形の異常そのものは生まれつきで、大きく変化しないことが多いです。ただし、ARSの虹彩萎縮や瞳孔の変形は、年齢とともに進むことがあります。視機能の予後を最も左右するのは、緑内障の発症時期と眼圧コントロール、および乳幼児期の視軸の透明性（弱視の有無）です。ARSの緑内障は、乳幼児期に発症するものもあれば、小児期後半から青年期、成人期に発症するものも多いとされます。そのため、初診時に眼圧が正常でも生涯にわたる経過観察が必要です。Peters異常の角膜混濁は、出生直後の浮腫が成長とともにある程度軽くなる例もあります。一方、混濁が残ったり、緑内障によって角膜浮腫が悪化したりする例もあります。視覚の発達は、生後数か月の感受性の高い時期（臨界期）に視軸が遮られると大きく損なわれます。このため、重症例ではこの時期にどう介入するかが長期の視力を決めます。

眼の合併症としては、続発緑内障（難治性が多い）、角膜混濁の進行、角膜内皮機能不全による水疱性角膜症、白内障、弱視、斜視、眼振、強度の屈折異常があります。手術後の合併症として、角膜移植後の拒絶反応や移植片の混濁、緑内障手術後の低眼圧・感染（濾過胞炎・眼内炎）・チューブの露出などが起こることもあります。全身では、ARSの歯牙欠損による咀嚼や構音、整容面の問題、上顎低形成、臍部の異常、心奇形、難聴、まれに下垂体機能の異常（成長障害など）が問題になることがあります。Peters plus症候群では、成長障害や知的発達症、心・腎・泌尿生殖器の異常を伴うことがあり、多くの診療科の連携が必要です。

前眼部形成異常の診断・診断基準

診断は、生まれつきの前眼部の形態異常を細隙灯顕微鏡などで確認し、角膜・虹彩・隅角・水晶体のどこにどのような異常があるかを整理して病型を決めることから始まります。乳幼児では診察に協力が得られないことが多く、鎮静や全身麻酔下で、眼圧測定、角膜径の計測、隅角検査、眼底検査、超音波検査をまとめて行うことがあります（EUA：麻酔下検査）。角膜混濁で眼の内部が見えない場合は、超音波生体顕微鏡（UBM）や前眼部光干渉断層計（前眼部OCT）、Bモード超音波で、前房の深さ、虹彩・水晶体の位置、角膜後面の欠損の有無、後眼部の異常を評価します。並行して、緑内障の有無と視機能の発達を評価し、全身合併症のスクリーニング（歯科、心臓、聴覚、内分泌、発達）を行います。家族歴を確認し、必要に応じて遺伝カウンセリングを行ったうえで遺伝学的検査を検討します。指定難病の申請では、厚生労働省の定める診断基準と重症度分類に沿って、難病指定医が臨床調査個人票を作成します。

細隙灯顕微鏡検査: 角膜混濁の部位・範囲、後部胎生環、虹彩低形成、瞳孔の偏位・多瞳孔、角膜と虹彩・水晶体の癒着を観察します。病型分類の基本となる検査です。
隅角検査（隅角鏡）: Schwalbe線の前方偏位、虹彩索状物、周辺虹彩前癒着、隅角組織の形成不全の程度を評価します。緑内障リスクの判断や術式の選択に役立ちます。
眼圧測定・角膜径・眼軸長測定: 乳幼児では、手持ち眼圧計や麻酔下での測定を組み合わせます。角膜径の拡大や眼軸長の伸びは、眼圧上昇が続いていることを示す重要な所見です。角膜が厚かったり混濁したりしていると眼圧の測定値に誤差が出るため、複数の指標で総合的に判断します。
眼底検査・視神経評価: 視神経乳頭陥凹の拡大で、緑内障による障害を評価します。協力が得られる年齢では、OCTによる網膜神経線維層の解析や視野検査も行い、経過を追跡します。
前眼部OCT・超音波生体顕微鏡（UBM）: 角膜混濁があっても、角膜後面の欠損、角膜と虹彩・水晶体の癒着、隅角の構造を断層像として描出できます。手術計画、特に角膜移植の適応判断に有用です。
Bモード超音波検査: 角膜混濁や白内障で眼底が見えない場合に、網膜剥離や硝子体の異常など、後眼部の合併異常がないかを確認します。
視機能評価（年齢に応じた視力検査）: 乳児では固視や追視、縞視力（Teller acuity cardsなど）で、年長児では字ひとつ視力・字づまり視力で評価します。屈折検査と組み合わせて弱視の診断と治療効果の判定に用います。
全身評価（歯科・心臓・聴覚・内分泌・発達）: ARSやPeters plus症候群が疑われる場合は、歯科診察、心エコー、聴力検査、成長曲線の評価、必要に応じて内分泌検査や発達評価を行い、症候群としての診断を進めます。
遺伝学的検査: PITX2、FOXC1、PAX6、CYP1B1、B3GLCTなどの遺伝子解析や、染色体マイクロアレイ解析によって原因を特定できることがあります。結果は家族への遺伝の説明や合併症の予測に役立ちますが、見つからない例も多いため、検査は遺伝カウンセリングを受けたうえで行います。

前眼部形成異常と鑑別すべき疾患

原発先天緑内障: 角膜混濁や角膜径の拡大を示しますが、虹彩や角膜の構造の形成異常、角膜と虹彩・水晶体の癒着はなく、角膜にはデスメ膜断裂（Haab線）がみられることが多い点で区別します。
無虹彩症: 虹彩がほぼ全周にわたって欠損し、黄斑低形成や眼振を伴うことが特徴で、PAX6異常によることが多く、日本では別の指定難病として扱われます。
分娩時外傷による角膜混濁: 鉗子分娩などの既往があり、多くは片眼性で、デスメ膜の線状断裂を伴い、角膜と虹彩・水晶体の癒着はありません。
先天性角膜内皮ジストロフィー・後部多形性角膜ジストロフィー: 角膜全体がびまん性に浮腫を起こしたり、角膜内皮に特徴的な所見がみられたりしますが、虹彩や水晶体の形成異常、角膜後面の限局した欠損は伴いません。
虹彩角膜内皮（ICE）症候群: 成人に後天的に発症し、多くは片眼性で進行性である点が、先天性・両眼性が多いARSとの重要な鑑別点です。
代謝性疾患・先天感染による角膜混濁: ムコ多糖症などの蓄積症や先天風疹などでは、角膜がびまん性に混濁し全身症状を伴うため、全身検査や血清学的検査で鑑別します。

前眼部形成異常の治療

前眼部の形成異常そのものを元に戻す根本的な治療はありません。治療の中心は、①緑内障を早期に見つけて眼圧をコントロールし、視神経を守ること、②乳幼児期に視軸（光が網膜に届く通り道）を確保して弱視を防ぐこと、③屈折矯正とロービジョンケアで、残っている視機能を最大限に生かすことです。小児では、手術の時期と弱視治療の両立が特に重要です。そのため、小児眼科、緑内障、角膜の専門医が連携し、家族と十分に話し合ったうえで方針を決めます。点眼薬の中には乳幼児で全身性の副作用が問題になるものがあり、薬剤の選択や手術の適応は年齢や病型によって大きく異なります。個々の治療方針は、必ず主治医・専門医と相談して決めてください。

緑内障の薬物治療: プロスタグランジン関連薬、β遮断薬、炭酸脱水酵素阻害薬などの点眼で眼圧を下げます。乳幼児では、β遮断薬による徐脈・喘鳴や、α2作動薬による中枢神経抑制などの全身副作用に注意が必要です。薬物治療は、手術までのつなぎや術後の補助として使われることも多いです。
流出路再建術（隅角切開術・線維柱帯切開術）: 小児緑内障の初回手術として選ばれることがある術式です。ただし、前眼部形成異常では隅角の構造そのものに異常があるため、原発先天緑内障に比べて効果が限られる場合があるとされます。
濾過手術・チューブシャント手術: 眼圧のコントロールが難しい場合は、代謝拮抗薬を併用した線維柱帯切除術や、緑内障チューブシャント（インプラント）手術を検討します。小児では瘢痕化や感染のリスクを考慮した長期管理が必要です。
毛様体凝固術: ほかの手術で眼圧のコントロールが難しい難治例で、房水の産生を減らす目的で検討されます。効果と合併症のバランスを考えて適応を決めます。
角膜移植（全層角膜移植など）: 視軸を覆う高度な角膜混濁に対して行われます。乳幼児では、拒絶反応、移植片の混濁、緑内障の悪化のリスクが成人よりかなり高く、術後に頻回の通院と弱視治療を続けることが前提となります。片眼性か両眼性か、混濁の程度、家族の通院体制などを踏まえて慎重に適応を判断します。
光学的虹彩切除・散瞳薬: 角膜周辺部に透明な部分が残っている場合は、その部位に新たな瞳孔を作る手術（光学的虹彩切除）や散瞳点眼によって視軸を確保し、角膜移植を避けたり遅らせたりできることがあります。
白内障手術: 視機能に影響する水晶体の混濁や、角膜と水晶体の癒着がある場合は水晶体を摘出します。乳幼児では眼内レンズを入れるかどうか、術後の屈折矯正（眼鏡・コンタクトレンズ）の方法を個別に判断します。
弱視治療・屈折矯正: 眼鏡やコンタクトレンズで屈折異常を矯正し、片眼の弱視には健眼遮閉（アイパッチ）などを行います。乳幼児期から継続することが視力予後に大きく影響します。
ロービジョンケア・全身合併症の管理: 拡大鏡、拡大読書器、遮光眼鏡、ICT機器の活用や歩行訓練などで、日常生活と学習を支えます。歯科（義歯・矯正・インプラント）、心臓、耳鼻科、内分泌などの専門診療とも連携します。

前眼部形成異常の予後・長期フォロー

前眼部形成異常そのものが生命予後に直接影響することは通常ありません。ただし、Peters plus症候群や心奇形などを伴う症候群では、全身合併症が予後に関わります。視機能の予後は病型や重症度によって大きく異なります。眼の所見が軽く緑内障を発症しないARSでは、生涯にわたって良好な視力を保てることもあります。一方、両眼の高度な角膜混濁や乳児期発症の難治緑内障を伴う例では、複数回の手術を行っても高度の視覚障害が残ることがあります。Peters異常に対する乳幼児期の角膜移植は、移植片が透明に保たれても弱視のために十分な視力が得られないことがあります。一般に、片眼・1型・混濁が限局した例のほうが予後がよいとされます。生活の質（QOL）は、視力だけでなく、整容面（角膜混濁、眼振、歯牙欠損）、頻回の通院・手術、学習環境の整備などにも影響されます。

緑内障は年齢を問わず発症・悪化しうるため、診断後は生涯にわたる定期的な眼科受診が必要です。乳幼児期は数週から数か月ごとに、眼圧、角膜径、屈折、視機能を評価します。成長して安定すれば受診間隔を延ばしますが、思春期・成人期になっても眼圧、視神経、視野の評価を続けます。角膜移植後の人は、拒絶反応の兆候や移植片の状態を、緑内障手術後の人は濾過胞やチューブの状態、感染の兆候を長期にわたって確認します。小児期から成人期への移行期には、小児科・小児眼科から成人の診療科へ診療情報を確実に引き継ぎます。家族に同じ病気の方がいる場合は、無症状の血縁者（特に新しく生まれた子ども）についても眼科での診察を検討します。

前眼部形成異常の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、処方された緑内障点眼を指示どおりに継続し、自己判断で中断しないことが最も大切です。乳幼児の点眼では、点眼後に目頭を軽く押さえて薬が鼻やのどへ流れるのを減らすと、全身への吸収を抑えるのに役立ちます。眼鏡や遮閉の指示は、毎日続けることで効果が出ます。保育園・幼稚園・学校と情報を共有し、座席の位置、照明、拡大教材、タブレット端末の使用などの配慮を受けることも検討します。視力が低い場合は、視覚特別支援学校（盲学校）の教育相談や地域の支援機関を早めに利用できます。角膜移植や緑内障手術の後は、眼をこすらない、外傷を避ける（球技や格闘技では保護眼鏡を使う）、感染予防のため手を清潔に保つなどの注意が必要です。ARSでは乳歯・永久歯の欠損が判明した時点で歯科に相談し、計画的に管理します。常染色体顕性遺伝のARSでは、親から子へ50%の確率で病的バリアントが受け継がれますが、症状の程度は家族の中でも大きく異なります。妊娠・出産を考える段階や、家族の検査を検討する際には、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

利用できる制度・相談窓口

前眼部形成異常は指定難病（告示番号328）です。診断基準を満たし、重症度分類（主に視力障害の程度で判定されます）で一定以上と認められた場合、または軽症でも医療費が高額な状態が続く場合（軽症高額該当）には、医療費助成を受けられます。申請は、難病指定医が作成した臨床調査個人票を添えて、お住まいの都道府県・指定都市の窓口（保健所など）に行います。視力や視野の障害の程度によっては、身体障害者手帳（視覚障害）が交付されます。手帳があると、補装具（矯正眼鏡、遮光眼鏡、視覚障害者安全つえなど）や日常生活用具（拡大読書器、音声機器など）の給付、税の減免などを受けられます。身体の障害を軽くするための手術などでは、自立支援医療（18歳未満は育成医療、18歳以上は更生医療）の対象となる場合があります。お子さんの障害の程度に応じて特別児童扶養手当や障害児福祉手当、成人では障害基礎年金・障害厚生年金の対象となることがあります。全身合併症（先天性心疾患など）を伴う場合は、その疾患で小児慢性特定疾病の対象となることもあるため、主治医に確認してください。相談窓口としては、難病相談支援センター、保健所、医療機関の医療ソーシャルワーカー、市区町村の障害福祉担当課、視覚障害者向けの情報提供施設やロービジョン外来などが利用できます。

前眼部形成異常に伴う心のケア・心理社会的支援

生まれつきの眼の病気、特に乳児期に診断される病気では、親が「妊娠中に何か原因があったのでは」と自分を責めたり、将来の視力や進学・就労への不安を強く感じたりすることが少なくありません。乳幼児期の頻回の麻酔下検査や手術、毎日の点眼や遮閉の負担が重なり、養育者が疲れ果ててしまうこともあります。本人は成長とともに、見えにくさによる学習や運動の制約、角膜混濁・眼振・歯牙欠損などの外見の違いに関するからかいや自己像の悩み、進路・就労・運転免許の制約に向き合うことになります。思春期には治療への反発から点眼をやめてしまうことがあり、それが緑内障の悪化につながることもあります。成人でも、緑内障の進行への不安や、子どもへの遺伝についての葛藤から、抑うつや不安、適応障害が生じることがあります。気分の落ち込み、眠れない、意欲が出ないといった状態が続く場合は、一人で抱え込まずに主治医、看護師、医療ソーシャルワーカー、臨床心理士などに相談してください。必要に応じて精神科・心療内科の受診も検討します。視覚障害者団体や患者・家族会での交流、ピアサポートが支えになることもあります。

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前眼部形成異常の受診の目安

新生児・乳児の黒目が白く濁っている、黒目の大きさに左右差がある、または黒目が大きいと感じたときは、早めに眼科（できれば小児眼科）を受診してください。
乳幼児が涙を多く流す、まぶしがる、まぶたをよくこする、目を開けたがらないときは、緑内障の可能性があるため速やかに受診してください。
目で物を追わない、目が揺れる、目の位置がずれる（斜視）など、見え方の発達に不安があるときは受診してください。
急な目の痛み、充血、かすみ、頭痛や吐き気を伴う視力低下が起きたときは、急な眼圧上昇の可能性があるため、救急を含めて至急受診してください。
角膜移植や緑内障手術を受けた後に、充血、痛み、目やに、視力低下、光をまぶしく感じる症状が現れたときは、拒絶反応や感染の可能性があるため当日中に受診してください。
家族にAxenfeld-Rieger症候群などの診断を受けた人がいる場合は、症状がなくても子どもの眼科検診を相談してください。

前眼部形成異常についてのよくある質問

Q. 前眼部形成異常と診断されたら、必ず緑内障になりますか？

A. 必ずではありませんが、Axenfeld-Rieger症候群やPeters異常ではおよそ半数前後に緑内障を合併するとされ、乳児期だけでなく成人になってから発症することもあります。緑内障による視野・視力の障害は元に戻らないため、症状がなくても生涯にわたって定期的に眼圧と視神経の検査を受けることが大切です。

Q. 角膜移植をすれば見えるようになりますか？

A. 角膜移植によって視軸の混濁を取り除くことはできますが、乳幼児では拒絶反応や移植片の混濁、緑内障の悪化が起こりやすく、移植後も弱視治療を長く続ける必要があります。病型や混濁の範囲によっては、光学的虹彩切除など別の方法が選ばれることもあります。利点とリスクを主治医と十分に話し合って決めることが大切です。

Q. 子どもに遺伝しますか？

A. Axenfeld-Rieger症候群の多くは常染色体顕性遺伝で、子どもに受け継がれる確率は50%ですが、症状の重さは親子でも大きく異なります。Peters異常や強膜化角膜は孤発例も多く、原因によって遺伝の仕方が異なります。詳しくは遺伝カウンセリングで、ご家族の状況に合わせた説明を受けてください。

Q. 歯が少ないと言われました。眼の病気と関係がありますか？

A. Axenfeld-Rieger症候群では、PITX2などの遺伝子の働きが歯の発生にも関わるため、歯の数の不足や小さい歯がみられることがあります。眼科と歯科で情報を共有し、成長に合わせて義歯や矯正などの計画を立てることが勧められます。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。