表皮水疱症

表皮水疱症とは

表皮水疱症は、表皮(皮膚の表層)と真皮(その下の層)をつなぐ基底膜部や、表皮細胞の骨組みを構成するタンパク質の遺伝子に変異が生じ、皮膚が機械的な外力に弱くなる疾患の総称です。こすれる、ぶつかる、テープをはがすといった日常的な刺激で水疱やびらんができ、こうした外力による水疱形成は「機械的皮膚脆弱性」と呼ばれます。英語圏では患児を「バタフライ・チルドレン(蝶の羽のように脆い皮膚の子ども)」と表現することがあります。なお、自己抗体によって同様の症状が後天的に起こる「後天性表皮水疱症」は、名前は似ていますが自己免疫性水疱症(類天疱瘡群)に属する別の疾患です。

病名は1886年にKöbnerが「遺伝性表皮水疱症」と記載したことに由来します。現在は国際コンセンサス分類(2020年改訂)に基づき、水疱ができる皮膚の深さによって4つの大病型に分けられます。①単純型(EBS):表皮の基底細胞内で裂ける型で、最も頻度が高い。②接合部型(JEB):表皮と基底膜の間(透明帯)で裂ける型。③栄養障害型(DEB):基底膜より下の真皮最上層で裂け、瘢痕や稗粒腫を残しやすい型で、優性遺伝性(DDEB)と劣性遺伝性(RDEB)に分かれる。④キンドラー型(キンドラーEB):複数の層で裂け、光線過敏や多形皮膚萎縮を伴う型。各大病型はさらに臨床像と原因遺伝子によって細分類されます。かつて「Herlitz型」「Hallopeau-Siemens型」などと呼ばれた病型は、現在はそれぞれ「重症汎発性接合部型」「重症劣性栄養障害型」などと記述的な名称に改められています。既存の解説で「単純型は表皮の最上層で水疱ができる」とする記載がありますが、正確には表皮の最下層(基底細胞層)での裂隙形成です。

表皮水疱症の疫学・患者数

表皮水疱症はまれな疾患で、海外の大規模登録研究では、出生100万人あたりおよそ20人前後の頻度と報告されています。病型別では単純型が最も多く、次いで栄養障害型で、接合部型とキンドラー型は少数です。日本国内の患者数は正確には把握されていませんが、数百人から千人程度と推定されており、軽症例は医療機関を受診しないまま経過して診断に至っていないことも多いと考えられています。大半は出生時から乳幼児期に発症し、特に接合部型や劣性栄養障害型の重症例は出生直後から広範なびらんを伴います。一方、単純型の軽症例では、歩行開始後や学童期・成人後に、長距離歩行や運動、夏季の発汗を契機に手足の水疱で初めて気づかれることもあります。常染色体遺伝の疾患であるため、明らかな性差はありません。

表皮水疱症の原因・病態生理

原因は皮膚の接着構造をつくるタンパク質の遺伝子変異で、これまでに十数種類以上の原因遺伝子が知られています。単純型の多くは、基底細胞の細胞骨格であるケラチン5・14の遺伝子(KRT5、KRT14)の変異によるもので、主に常染色体優性遺伝形式をとります。表皮細胞と基底膜をつなぐヘミデスモソームの構成タンパク質であるプレクチン(PLEC)の異常では、筋ジストロフィーや幽門閉鎖を伴う単純型が生じます。接合部型は、ラミニン332(LAMA3、LAMB3、LAMC2)、XVII型コラーゲン(COL17A1)、インテグリンα6β4(ITGA6、ITGB4)などの遺伝子変異による常染色体劣性遺伝の疾患で、インテグリンα6β4の異常では幽門閉鎖を合併しやすいとされます。栄養障害型は、基底膜と真皮を結びつける係留線維の主成分であるVII型コラーゲンの遺伝子(COL7A1)の変異によって起こり、変異の種類によって優性遺伝(DDEB)と劣性遺伝(RDEB)の両方があります。キンドラー型は、細胞と基質の接着に関わるキンドリン-1の遺伝子(FERMT1)の変異による常染色体劣性遺伝の疾患です。

皮膚は、表皮の基底細胞→ヘミデスモソーム→基底膜(透明帯・緻密板)→係留線維→真皮という一連の「接着の鎖」によって支えられており、どの部位の分子が欠けるかで裂ける高さと重症度が決まります。単純型では、変異ケラチンが正常なケラチンの重合を妨げ(ドミナントネガティブ効果)、基底細胞自体が外力で壊れて表皮内水疱となります。基底膜より上の表皮内(基底細胞層)で裂け、真皮が傷つかないため、通常は瘢痕を残さずに治ります。接合部型では、ラミニン332の完全欠損で基底膜との接着がほぼ失われ、全身の皮膚に加えて喉頭・気道や消化管粘膜にも病変が及び、重症化します。一方、XVII型コラーゲン異常などの中間型では、脱毛や歯のエナメル質形成不全が目立ちます。劣性栄養障害型では、VII型コラーゲンの欠損や機能低下により係留線維が形成されず、真皮内の深い層で裂けます。そのため治癒の過程で瘢痕と線維化が起こり、慢性炎症や組織再構築の異常(TGF-βシグナルの亢進などが報告されています)が、指の癒着、関節の拘縮、食道狭窄、さらには進行の速い有棘細胞癌の発生につながると考えられています。重症度は、タンパク質が完全に欠損するか(ナンセンス変異など)、部分的に保たれるか(ミスセンス変異など)にも左右されます。

表皮水疱症の症状

• 機械的刺激による水疱・びらん: 摩擦や圧迫を受けやすい手足、肘、膝、臀部、おむつが当たる部位などに水疱ができ、破れるとびらんになります。緊満性の水疱は内容液が溜まり続けて拡大しやすい性質があります。
• 手足に限局する水疱(単純型の局所型): 単純型の軽症例では、水疱が主に手のひらや足の裏にでき、夏季の高温・発汗や長時間の歩行で悪化します。瘢痕は通常残りません。
• 瘢痕・稗粒腫・皮膚萎縮: 栄養障害型や接合部型では、治った部分に萎縮性の瘢痕や白い小さな粒(稗粒腫)が残ります。色素の増減を伴うこともあります。
• 爪の変形・脱落: 爪の肥厚や変形、爪甲の脱落がみられます。優性栄養障害型では、爪の異常だけが目立つ軽症例もあります。
• 口腔粘膜のびらん・開口障害: 口の中や舌にびらんができ、痛みで哺乳や食事が困難になります。劣性栄養障害型では瘢痕により口が開きにくくなり(小口症)、舌の動きも制限されます。
• 食道狭窄による嚥下障害: 食道粘膜に水疱と瘢痕が繰り返しでき、食道が狭くなります。固形物がつかえたり、嘔吐したりする原因となり、劣性栄養障害型で特に問題になります。
• 手指・足趾の癒着(偽合指症)と関節拘縮: 劣性栄養障害型の重症例では、指の間が瘢痕で癒着し、最終的に手が袋状に包まれた「ミトン変形」に至ることがあります。関節の拘縮も伴います。
• 歯の異常・う蝕: 接合部型ではエナメル質の形成不全がみられます。栄養障害型では口腔清掃の困難さから、むし歯や歯周病が多発しやすくなります。
• 眼の症状: 角膜にびらんができると、強い眼痛、まぶしさ、涙が止まらないなどの症状が起こり、繰り返すと角膜の混濁や視力低下につながることがあります。
• 嗄声・呼吸障害(接合部型): 接合部型では喉頭粘膜の病変により声がかれたり、ゼーゼーとした呼吸音(喘鳴)が出たりし、重症例では気道閉塞の危険があります。
• 慢性の痛み・かゆみ: びらんによる痛みに加え、治りかけの皮膚の強いかゆみが睡眠や生活の質を大きく損ないます。掻くことで新たな水疱を生じる悪循環にもなります。
• 成長障害・貧血: 経口摂取の不足、創部からの蛋白・鉄の喪失、慢性炎症によって、体重増加不良、低身長、鉄欠乏性・慢性炎症性貧血が生じます。

表皮水疱症の経過と合併症

経過は病型によって大きく異なります。単純型の局所型は乳幼児期から手足に水疱を繰り返しますが、生命予後は良好です。成長とともに皮膚が丈夫になったり、本人が刺激を避けられるようになったりして、症状が軽くなることも少なくありません。単純型の重症汎発型は、新生児期に広範な水疱をきたして感染や脱水の管理が必要になりますが、年齢とともに軽快し、手のひらや足の裏が硬く厚くなる(角化)傾向がみられます。重症汎発性接合部型は、出生時から全身の皮膚・粘膜病変、喉頭病変、成長障害がみられ、感染症、呼吸障害、栄養障害のために乳幼児期に亡くなることが多い重篤な病型です。中間型の接合部型は成人まで生存しますが、萎縮性瘢痕、脱毛、歯の異常を伴います。優性栄養障害型は手足や関節部に水疱・瘢痕・爪の変形を生じますが、比較的軽症です。劣性栄養障害型の重症例では、年齢とともに瘢痕が蓄積し、手指の癒着、関節の拘縮、食道狭窄、開口障害が進行します。慢性的な難治性潰瘍も長期にわたって持続します。キンドラー型では、幼少期の水疱が次第に減る一方で、光線過敏、多形皮膚萎縮、歯肉炎、粘膜の狭窄などが目立つようになります。

合併症として最も重要なのは、劣性栄養障害型の重症例に生じる有棘細胞癌です。思春期以降、特に20〜30歳代から、治りにくい潰瘍や瘢痕の上に発生しやすく、転移しやすく進行も速いため、主要な死因の一つとされています。接合部型やキンドラー型でも皮膚がんのリスクは高まります。そのほか、皮膚の細菌感染症と敗血症、鉄欠乏性・慢性炎症性貧血、低アルブミン血症、成長障害・思春期遅発、骨粗鬆症、便秘・肛門部のびらん(排便時の痛みから悪化する悪循環)、食道狭窄、角膜瘢痕、尿道狭窄が挙げられます。さらに劣性栄養障害型では、腎障害(糸球体腎炎、続発性アミロイドーシスなど)や拡張型心筋症の報告もあります。プレクチン異常による単純型では進行性の筋力低下、インテグリンα6β4異常による型では幽門閉鎖や腎・尿路の異常を合併することがあります。

表皮水疱症の診断・診断基準

出生時や乳児期に、摩擦部位の水疱・びらん、皮膚の欠損、爪の異常がみられた場合に本症を疑います。家族歴(優性遺伝であれば親や同胞にも同様の症状があることが多い)や、口腔・眼・消化管症状の有無を確認します。臨床像だけで病型を確定することは難しいため、摩擦によって新たにつくった水疱の辺縁部から皮膚生検を行い、免疫蛍光抗原マッピング法や透過型電子顕微鏡で裂ける高さと欠けているタンパク質を調べたうえで、遺伝子検査で原因遺伝子と変異を確定するのが標準的な流れです。日本の指定難病の診断基準も、臨床症状、病理学的所見(電子顕微鏡や免疫染色による裂隙の部位、構成タンパク質の発現異常)、遺伝子検査を組み合わせて判断する仕組みになっており、医療費助成には重症度の評価も必要です。病型診断は予後の予測、合併症対策、遺伝カウンセリングの基盤となるため、経験のある専門施設での評価が推奨されます。

• 臨床診察・家族歴の聴取: 水疱の分布、瘢痕・稗粒腫の有無、爪・歯・毛髪・粘膜の所見、家系内の発症者を評価します。これにより病型をある程度推定できますが、新生児期は病型間で臨床像が重なります。
• 皮膚生検(新鮮水疱): 古い水疱は再生や二次的変化で判定を誤るため、健常に見える皮膚を軽くこすってつくった新しい水疱の辺縁を採取するのが原則です。光学顕微鏡では表皮下か表皮内かの区別も困難なことが多いため、以下の特殊検査を併用します。
• 免疫蛍光抗原マッピング法: ケラチン14、XVII型コラーゲン、ラミニン332、VII型コラーゲンなどに対する抗体で染色し、裂隙の高さと各タンパク質の発現の減弱・欠損を調べます。比較的迅速に病型と候補遺伝子を絞り込める重要な検査です。
• 透過型電子顕微鏡検査: 基底細胞内のトノフィラメントの凝集(単純型の重症汎発型)、ヘミデスモソームの低形成(接合部型)、係留線維の減少・欠損(栄養障害型)など、超微細構造の異常を直接確認できます。
• 遺伝子検査: KRT5/KRT14、LAMA3/LAMB3/LAMC2、COL17A1、COL7A1、FERMT1などの原因遺伝子を解析し、診断の確定、遺伝形式の判定、予後の推定に役立てます。近年は多数の遺伝子を一括で調べるパネル解析も行われ、保険診療で実施できる場合があるため、主治医に確認してください。
• 血液検査: 血算(貧血)、鉄・フェリチン、総蛋白・アルブミン、亜鉛、ビタミンD、炎症反応、腎機能・尿検査などを定期的に評価し、栄養状態や合併症を把握します。
• 細菌培養検査: びらん・潰瘍の感染が疑われる場合に、黄色ブドウ球菌(MRSAを含む)や緑膿菌などを同定し、抗菌薬選択の根拠とします。
• 消化管造影・内視鏡検査: 嚥下障害がある場合は食道造影で狭窄の部位と程度を評価します。内視鏡は粘膜を損傷する危険があるため、適応を慎重に判断します。
• 潰瘍・腫瘤の生検(がん検診): 治りにくい潰瘍、盛り上がった病変、急な痛みの変化がある部位では、有棘細胞癌の除外のため積極的に生検を行います。

表皮水疱症と鑑別すべき疾患

• 後天性表皮水疱症・水疱性類天疱瘡: VII型コラーゲンやXVII型コラーゲンに対する自己抗体による後天性疾患で、蛍光抗体直接法での沈着や血中抗体の検出、成人以降の発症、家族歴がないことで区別します。
• 新生児の自己免疫性水疱症(母体由来の天疱瘡・類天疱瘡): 母親の自己抗体が胎盤を通じて移行して起こり、母親の病歴と自己抗体の検出が手がかりで、数週から数か月で自然に軽快します。
• ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群(SSSS): 細菌毒素により表皮の浅い層が剥がれる感染症で、発熱、口の周りの痂皮、ニコルスキー現象を伴い、急性の経過をとることで鑑別します。
• 表皮融解性魚鱗癬(水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症): ケラチン1・10の異常により新生児期に水疱・びらんを生じますが、その後に厚い角化(過角化)が前面に出ること、表皮上層の顆粒変性が特徴です。
• 新生児単純ヘルペス・水痘: 小水疱が集まってでき(集簇)、全身症状を伴うことが多く、ウイルス抗原検査やPCRで鑑別します。
• 色素失調症・家族性良性慢性天疱瘡: 色素失調症は線状に並ぶ水疱と好酸球増多、ハイリー・ハイリー病は成人以降の間擦部(皮膚がこすれ合う部位)の棘融解性病変を特徴とし、分布・経過・病理所見で区別します。

表皮水疱症の治療

根本的に遺伝子の異常を修正する治療はまだ一般的ではなく、現在の診療の中心は、①新たな水疱をつくらない予防、②できた水疱・びらんの適切な処置と感染対策、③痛み・かゆみの緩和、④栄養管理、⑤合併症の早期発見と対応です。皮膚科を中心に、小児科、形成外科、消化器科、眼科、歯科、栄養士、看護師(皮膚・排泄ケア認定看護師など)、リハビリテーション職、臨床心理士、医療ソーシャルワーカーが連携する多職種チーム医療が望まれます。重症例では新生児期から専門施設での管理が重要です。近年は、自家培養表皮の移植、遺伝子治療、細胞治療といった新しい治療が実用化・研究段階にあります。ただし、適応や承認状況は国や病型によって異なるため、個々の治療選択は専門医と十分に相談して決める必要があります。

• 水疱の処置と創傷被覆: 緊満した水疱は清潔な針で穿刺して内容液を抜き、水疱の屋根(水疱蓋)は残して天然の被覆材として利用します。びらん面には、皮膚にくっつきにくいシリコーン系などの非固着性ドレッシング材と軟膏を用い、粘着テープは直接皮膚に貼らないようにします。日本では在宅での処置に必要な衛生材料について、保険上の指導管理の仕組み(在宅難治性皮膚疾患処置指導管理料)が設けられています。
• 感染対策・入浴/シャワー: 創部を洗浄して清潔を保ちます。感染徴候がある場合は培養結果に基づいて外用・全身の抗菌薬を使用し、耐性菌を防ぐため漫然とした長期使用は避けます。
• 痛み・かゆみの緩和: 処置前の鎮痛薬、保湿、抗ヒスタミン薬などを組み合わせます。慢性疼痛や強いかゆみには、専門的な疼痛管理や精神面の支援を含めた包括的な対応を行います。
• 栄養管理: 高カロリー・高蛋白の食事、栄養補助食品、鉄・亜鉛・ビタミンDなどの補充を行い、経口摂取が困難な場合は胃瘻を検討します。重度の貧血には鉄剤の静脈投与や輸血が必要になることもあります。
• 食道狭窄に対するバルーン拡張術: 嚥下障害を伴う食道狭窄には、透視下でのバルーン拡張術が比較的安全で有効とされ、再狭窄に応じて繰り返し行います。
• 手指癒着の形成外科手術とリハビリテーション: 偽合指症に対して癒着を剥がす手術と植皮を行い、術後は装具やハンドセラピーで再癒着を遅らせます。関節拘縮の予防には、日常的な可動域訓練が大切です。
• 自家培養表皮移植: 患者本人の正常に近い皮膚から培養した表皮シートを、難治性の創に移植する治療です。日本では栄養障害型・接合部型表皮水疱症への適応が認められた製品があり、実施できる施設と適応は限られます。
• 遺伝子治療・細胞治療など新規治療: 海外では、栄養障害型の創に塗布するVII型コラーゲン遺伝子を組み込んだ外用遺伝子治療薬や、遺伝子修正した表皮シート、白樺樹皮由来成分のゲル製剤などが承認されています。日本での承認・保険適用の状況は変化しているため、専門医に確認してください。骨髄由来細胞を用いた治療や再生誘導医薬なども臨床研究が進んでいます。
• 有棘細胞癌の治療: 早期であれば十分な切除範囲を確保した外科的切除が基本です。進行例では放射線治療や薬物療法(免疫チェックポイント阻害薬などの報告があります)を、腫瘍専門医と連携して検討します。

表皮水疱症の予後・長期フォロー

予後は病型によって大きく異なります。単純型の局所型や優性栄養障害型の多くは、生命予後はほぼ健常者と変わりませんが、歩行時の痛みや手作業の制限、外見の悩みなどが生活の質に影響します。重症汎発性接合部型は、乳幼児期の死亡率が高い最重症型です。劣性栄養障害型の重症例は、手指の機能障害、嚥下障害、慢性疼痛、貧血・栄養障害を抱えながら成人期を迎えます。その後は進行性の有棘細胞癌が主要な死因となり、若年成人期の死亡が少なくないと報告されています。一方で、創傷ケア、栄養管理、合併症対策の進歩によって生活の質と生存期間は改善してきており、進学・就労・社会参加を果たしている患者も多くいます。

長期フォローアップでは、皮膚科を中心に定期的な診察を行い、体重・身長などの成長評価、血液検査(貧血、栄養、炎症、腎機能)、尿検査を継続します。劣性栄養障害型では、思春期以降、治りにくい潰瘍や新しい盛り上がりを中心に、少なくとも定期的(重症例では数か月ごとが目安とされることもあります)に全身の皮膚を診察し、疑わしい病変は早めに生検します。さらに、嚥下機能と食道狭窄の評価、歯科の定期管理(フッ化物の利用、やわらかい歯ブラシ)、眼科診察、骨密度測定、心機能評価(心エコーなど)、手の機能評価と装具の調整、思春期の発達評価、心理社会的評価も計画的に行います。小児から成人への移行期には、成人診療科への橋渡し(移行期医療)を早めに準備することが大切です。

表皮水疱症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、摩擦・圧迫・熱を避けることが基本です。乳児は脇の下を持たずにお尻と首の後ろを支えて抱き上げ、縫い目が外側にある柔らかい綿素材の衣類を選び、靴は柔らかく足に合ったものにして中敷きを工夫します。おむつはゴムの当たる部分を保護します。単純型は暑さと汗で悪化しやすいため、夏場の室温調整や通気性のよい衣類が役立ちます。食事は、口腔・食道病変がある場合はやわらかく刺激の少ないものにし、よく噛む、水分と一緒に摂る、便秘を予防する(食物繊維・水分・必要に応じて緩下剤)ことを心がけます。歯科は乳歯の時期から定期受診し、口腔ケアの方法を指導してもらいます。予防接種は原則として通常どおり受けられ、医療処置の際には粘着テープや血圧計のカフ、心電図電極による皮膚損傷に注意が必要なため、受診時に病名と注意点を伝えましょう。保育園・学校には、体育や行事での配慮、処置のための時間や場所、体温調節について情報を共有します。家族、特に主な介護者は毎日の長時間の処置で疲弊しやすいため、訪問看護やレスパイトの活用を検討してください。遺伝形式は病型によって常染色体優性または劣性と異なり、次の子どもや本人の子どもへの遺伝の可能性も変わります。そのため、遺伝子診断の結果をもとに、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けることが勧められます。原因変異が判明している場合には出生前診断などの選択肢もありますが、倫理的配慮を含めて専門家と十分に話し合うことが大切です。

利用できる制度・相談窓口

表皮水疱症は指定難病(告示番号36)に指定されており、診断基準を満たし、重症度分類で一定以上と判定された場合(または軽症でも医療費が一定額を超える「軽症高額該当」の場合)、医療費助成を受けられます。指定医の診断書(臨床調査個人票)を添えて、住所地の都道府県・指定都市の窓口(保健所など)に申請します。18歳未満(継続の場合は20歳未満まで)は小児慢性特定疾病医療費助成の対象で、成人後は指定難病制度へ切り替えます。在宅での創傷処置に用いる衛生材料については、主治医の指導管理のもとで保険診療上の支給を受けられる仕組みがあるため、主治医に相談してください。障害の程度に応じて、身体障害者手帳(手指の機能障害、関節拘縮などによる肢体不自由など)、障害年金、特別児童扶養手当・障害児福祉手当、障害福祉サービス(居宅介護、補装具・日常生活用具など)の対象となる可能性があります。相談窓口としては、病院の医療ソーシャルワーカー、各都道府県の難病相談支援センター、保健所の保健師、小児慢性特定疾病児童等自立支援事業の相談窓口があります。また、患者・家族会(NPO法人 表皮水疱症友の会 DebRA Japan など)では、ケア用品の情報、療養上の工夫、ピアサポートが得られます。

表皮水疱症に伴う心のケア・心理社会的支援

表皮水疱症は生まれたときから続く慢性疾患で、患者本人は毎日の痛みや強いかゆみ、長時間に及ぶ処置、睡眠障害を抱えています。そのため、抑うつや不安、慢性疼痛に関連する心理的苦痛を生じやすいことが知られています。目に見える水疱や瘢痕、包帯は、周囲の視線、いじめ、からかいの対象となることがあり、自己肯定感の低下、不登校、社会的な孤立、進学・就労・恋愛・結婚に関する悩みにつながる場合があります。重症型では将来の皮膚がんへの不安も大きな負担です。家族、とりわけ親は、毎日の処置で子どもに痛みを与えることへの罪悪感、遺伝性疾患であることへの自責感、介護による身体的・精神的消耗、きょうだいへの配慮不足に悩むことが少なくありません。こうした負担は「気持ちの問題」ではなく、治療の一部として対応すべきものです。眠れない、気分が沈む、学校や仕事に行けない、処置が苦痛でたまらないと感じるときは、遠慮せず主治医に伝えてください。臨床心理士・公認心理師、精神科・心療内科、緩和ケアチーム、医療ソーシャルワーカーにつないでもらうことができます。同じ病気をもつ人や家族との交流も、孤立感を和らげる大きな支えになります。

Medi Faceでは、慢性疾患に伴うこころの不調についてのオンライン相談も行っています。お問い合わせはこちら。

表皮水疱症の受診の目安

• 新生児・乳児に、こすれた部位の水疱・びらんや皮膚の欠損が繰り返しみられる場合は、早めに皮膚科(可能であれば専門施設)を受診してください。
• 創部が急に赤く腫れる、膿や悪臭が出る、発熱やぐったりした様子がみられる場合は、感染症や敗血症の可能性があるため、速やかに受診してください。
• 哺乳量・食事量の低下、体重が増えない・減る、尿量の減少など、脱水や栄養障害が疑われる場合は、早期に受診してください。
• 食べ物がつかえる、飲み込めない、唾液も飲み込めないといった症状がある場合や、接合部型で声がれ・喘鳴・呼吸困難がある場合は、救急受診を検討してください。
• 目の強い痛み、まぶしさ、充血、涙が止まらないなど角膜びらんが疑われる場合は、眼科を受診してください。
• 数週間たっても治らない潰瘍、盛り上がる・出血しやすい・痛みが変化した病変がある場合は、皮膚がんの可能性も考えて主治医に早めに相談してください。

表皮水疱症についてのよくある質問

Q. 表皮水疱症はうつりますか?

A. 遺伝子の変化によって起こる病気であり、感染症ではないため、他の人にうつることはありません。保育園や学校で一緒に過ごしたり、触れ合ったりしても問題ありません。周囲の理解を得るために、主治医の説明書などを活用するとよいでしょう。

Q. 成長すると治りますか?

A. 単純型の多くは、年齢とともに水疱ができにくくなったり、本人が刺激を避けられるようになったりして症状が軽くなることがあります。一方、劣性栄養障害型などでは瘢痕による合併症が年齢とともに進む傾向があり、病型によって見通しは大きく異なります。正確な病型診断を受け、主治医から見通しの説明を受けることが大切です。

Q. 水疱はつぶしてもよいですか?

A. 張りつめた水疱は放置すると広がるため、清潔な針で小さく穴を開けて中の液を出し、水疱の皮は残しておくのが一般的な方法です。皮をはがすと痛みや感染の原因になります。具体的な処置方法や使用するドレッシング材は病型や部位によって異なるため、主治医や看護師の指導を受けてください。

Q. 次の子どもや自分の子どもに遺伝しますか?

A. 病型や原因遺伝子によって、常染色体優性遺伝または劣性遺伝の形式をとるため、遺伝の可能性は一人ひとり異なります。同じ栄養障害型でも、優性遺伝と劣性遺伝の両方があります。遺伝子検査の結果をもとに、遺伝カウンセリングで具体的な確率や選択肢について相談することをお勧めします。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。