全身性強皮症

全身性強皮症とは

全身性強皮症は、膠原病(結合組織病)の代表的疾患の一つで、日本では指定難病(告示番号51)に指定されています。病態は①微小血管障害、②免疫異常(自己抗体産生を含む)、③皮膚・内臓の線維化の3要素が絡み合って成り立ちます。線維化は、コラーゲンなどの細胞外基質が過剰に沈着することで起こります。皮膚硬化は典型的には手指から始まり、手背・前腕・顔面へ広がります。病型によっては上腕・体幹にも及びます。内臓では間質性肺疾患(ILD)、肺動脈性肺高血圧症(PAH)、消化管運動障害、強皮症腎クリーゼ、心筋病変などが問題になります。なお、皮膚に限局して斑状・線状の硬化をきたす「限局性強皮症(モルフェア)」は、名前は似ていますが内臓病変を伴わない別の疾患です。混同しないよう注意が必要です。

病型は、皮膚硬化の範囲によって大きく2つに分けられます(LeRoyらの分類、1988年)。びまん皮膚硬化型(dcSSc)は、肘・膝より近位(上腕・大腿・体幹)にまで硬化が及ぶ型です。発症後数年以内に皮膚硬化が急速に進み、ILDや腎クリーゼなどの内臓病変を早期にきたしやすい特徴があります。限局皮膚硬化型(lcSSc)は、硬化が肘・膝より遠位と顔面にとどまる型です。長いレイノー現象の先行の後に緩徐に進行し、晩期に肺高血圧症を生じやすいことが知られています。既存の解説ではlcSScを「限局型」と表記していますが、限局性強皮症との混同を避けるため「限局皮膚硬化型」と呼ぶのが適切です。かつて用いられたCREST症候群(石灰沈着・レイノー現象・食道運動障害・手指硬化・毛細血管拡張)は、lcSScの一部に相当します。このほか、皮膚硬化がほとんどないのに特徴的な自己抗体と内臓病変を示す「皮膚硬化を伴わない強皮症(sine scleroderma)」もあります。SLE、多発性筋炎・皮膚筋炎、シェーグレン症候群などと重複する「オーバーラップ症候群」も存在します。

全身性強皮症の疫学・患者数

日本における指定難病の医療受給者証所持者数は2万数千人規模で推移しています。軽症で受給者証を持たない例を含めると、実際の患者数はこれより多いと考えられます。海外の有病率は地域差が大きく、人口100万人あたり数十〜数百人と報告されています。女性に圧倒的に多く、日本では男女比はおおむね1:10前後とされます。発症は30〜50歳代が中心ですが、小児から高齢者まで幅広い年齢でみられます。病型はlcSScがdcSScより多いとされます。男性やdcSScは内臓病変が重くなりやすい傾向が指摘されています。また、シリカ(珪酸)粉塵や一部の有機溶剤への職業性曝露が、発症リスクを高めるとする報告があります。

全身性強皮症の原因・病態生理

原因は完全には解明されていませんが、遺伝的素因に環境因子が加わり、自己免疫反応が起こる多因子疾患と考えられています。単一遺伝子による遺伝病ではなく、親から子へ一定の形式で遺伝するものではありません。ゲノム研究では、HLA領域のほか、STAT4、IRF5などの免疫関連遺伝子の多型が疾患感受性に関わると報告されていますが、いずれも個々の影響は小さいものです。免疫異常の中心にはB細胞・T細胞・形質細胞様樹状細胞などの活性化があります。抗トポイソメラーゼI(Scl-70)抗体、抗セントロメア抗体、抗RNAポリメラーゼIII抗体など、病型・臓器病変と強く関連する自己抗体が産生されます。これらの抗体は診断と予後予測の両面で極めて重要です。

発症機序としては、まず血管内皮細胞の障害が早期に起こると考えられています。小動脈・細動脈では内膜が肥厚して内腔が狭くなり、毛細血管が脱落することで組織は慢性的な虚血に陥ります。レイノー現象、指尖潰瘍、爪郭毛細血管の異常、肺動脈性肺高血圧症、腎クリーゼは、主にこの血管障害を反映した症状です。次に、活性化した免疫細胞がIL-6やTGF-βなどのサイトカインを放出します。これに虚血や酸化ストレスが加わって線維芽細胞が筋線維芽細胞へと分化し、コラーゲンを過剰に産生します。こうして皮膚、肺の間質、消化管の平滑筋層、心筋などに線維化が進行します。線維化はいったん完成すると元に戻りにくいため、炎症・活動性の高い早期に介入することが重要と考えられています。

全身性強皮症の症状

• レイノー現象: 寒冷や精神的緊張をきっかけに、手足の指が白→紫→赤と色調変化する症状で、患者の9割以上にみられます。多くは皮膚硬化に先行し、lcSScでは数年〜十数年前から出現することもあります。
• 手指の腫脹・皮膚硬化(手指硬化): 初期には指がソーセージのように腫れ(浮腫期)、次第に皮膚が硬くつまみにくくなります(硬化期)。進行すると指が曲がったまま伸びにくくなる屈曲拘縮をきたします。
• 指尖潰瘍・陥凹性瘢痕: 指先の血流障害により、痛みを伴う潰瘍や、点状にへこんだ瘢痕(pitting scar)が生じます。感染や壊疽に進むこともあります。
• 顔面の変化: 顔の皮膚が硬くなり、表情が乏しくなったり、口が開けにくくなったり(開口障害)、口周囲に放射状のしわが出たりします。
• 爪郭の出血点・毛細血管拡張: 爪の付け根に小さな出血点がみられるほか、顔・手掌・口唇に赤い点状の毛細血管拡張が出現します。lcSScに多い所見です。
• 皮膚の色素異常・石灰沈着: 色素沈着と色素脱失が混在する「塩と胡椒様」の皮膚変化がみられることがあります。指先や関節部の皮下にカルシウムが沈着し(石灰沈着)、痛みや皮膚潰瘍の原因になることもあります。
• 胸やけ・嚥下困難: 食道下部の蠕動低下と下部食道括約筋の機能低下により、逆流性食道炎やつかえ感が多くみられます。消化管病変は最も頻度の高い内臓病変です。
• 腹部膨満・下痢・便秘: 小腸・大腸の運動低下により、腸内細菌の異常増殖、吸収不良、偽性腸閉塞を起こすことがあります。体重減少や低栄養の原因となります。
• 息切れ・乾いた咳: 間質性肺疾患や肺高血圧症のサインです。初期には症状に乏しいため、定期的な検査で早期に見つけることが重要です。
• 関節痛・腱摩擦音・筋力低下: 関節炎や腱鞘の線維化により、関節を動かすと「ギシギシ」とした摩擦音を触れることがあります(主にdcSSc)。筋炎を合併すると筋力低下がみられます。
• 急な高血圧・頭痛・尿量減少: 強皮症腎クリーゼの症状です。急激な血圧上昇と腎機能低下をきたす緊急事態であり、ただちに治療が必要です。
• 動悸・むくみ・全身倦怠感: 心筋の線維化による不整脈・心不全、肺高血圧症による右心不全などが原因となります。原因がはっきりしない疲労感もQOLを大きく下げます。

全身性強皮症の経過と合併症

経過は病型によって大きく異なります。dcSScでは、発症から5年程度の間に皮膚硬化が急速に進みます。この時期にILD、腎クリーゼ、心筋病変といった重篤な臓器病変が出現しやすいため、早期dcSScは最も注意深い管理を要する時期です。その後、皮膚硬化はピークを越えて自然に軟化する(萎縮期)ことが多い一方で、すでに生じた肺の線維化や関節拘縮は残りやすいとされます。lcSScは長いレイノー現象の後に手指・顔面の硬化が緩徐に進み、経過は比較的穏やかです。ただし、発症10年以上経ってから肺動脈性肺高血圧症が出現することがあり、長期のスクリーニングが欠かせません。自己抗体の種類も経過予測に役立ちます。抗トポイソメラーゼI抗体はdcSSc・ILDと、抗RNAポリメラーゼIII抗体は急速な皮膚硬化・腎クリーゼと、抗セントロメア抗体はlcSSc・PAHとの関連が知られています。

主な合併症は次のとおりです。間質性肺疾患は高頻度にみられ、生命予後を左右する最大の要因の一つです。肺動脈性肺高血圧症は患者の一定割合に生じ、ILDに伴う肺高血圧や左心疾患による肺高血圧と区別する必要があります。強皮症腎クリーゼは、早期dcSSc、抗RNAポリメラーゼIII抗体陽性、中等量以上の副腎皮質ステロイド使用で起こりやすくなります。心病変には心筋線維化、伝導障害・不整脈、心膜炎があり、突然死の原因にもなりえます。消化器では、逆流性食道炎に伴うバレット食道、胃前庭部毛細血管拡張症(GAVE、いわゆる「スイカ胃」)による慢性的な出血・貧血、偽性腸閉塞が問題になります。そのほか、シェーグレン症候群、原発性胆汁性胆管炎(特に抗セントロメア抗体陽性例)、甲状腺疾患の合併がみられます。抗RNAポリメラーゼIII抗体陽性例では、発症前後の時期に悪性腫瘍が合併しやすいとする報告があります。

全身性強皮症の診断・診断基準

診断は、レイノー現象や手指の腫脹・硬化といった臨床症状を手がかりに、皮膚所見の診察、自己抗体検査、爪郭毛細血管の観察を組み合わせて行います。日本では、厚生労働省研究班の診断基準(指定難病の認定に用いられる基準)が使われます。この基準では「両側性に手指を越えて近位に及ぶ皮膚硬化」を大基準としています。小基準は、手指・足趾に限局する皮膚硬化、手指尖端の陥凹性瘢痕または指尖潰瘍、両側下肺野の間質影、SSc特異的自己抗体(抗Scl-70抗体・抗セントロメア抗体・抗RNAポリメラーゼIII抗体)の陽性などです。大基準を満たすか、手指限局の硬化に他の小基準を組み合わせることで診断します。国際的には2013年のACR/EULAR分類基準も広く用いられ、早期例や軽症例も拾い上げやすくなっています。診断後は、病型と自己抗体を踏まえ、肺・心臓・腎臓・消化管の病変を系統的に評価します。さらに重症度分類によって、医療費助成の対象となるかが判定されます。

• 皮膚硬化の評価(modified Rodnan total skin thickness score: mRSS): 全身17部位の皮膚の厚さを触診で0〜3点の4段階で評価し、合計(最大51点)で硬化の程度を数値化します。病型の判定、活動性の把握、治療効果の評価に用いられます。
• 自己抗体検査: 抗核抗体は大多数で陽性です。抗トポイソメラーゼI抗体、抗セントロメア抗体、抗RNAポリメラーゼIII抗体はSScに特異性が高く、病型や臓器障害のリスク予測に役立ちます。抗U1-RNP抗体はオーバーラップ・混合性結合組織病との関連を示唆します。
• 爪郭毛細血管顕微鏡検査(キャピラロスコピー): ダーモスコープなどで爪の付け根を観察し、巨大毛細血管、出血、毛細血管の脱落といったSSc特有のパターンを確認します。レイノー現象のみの段階で将来のSSc発症を予測する手がかりにもなります。
• 胸部高分解能CT(HRCT)・呼吸機能検査: HRCTで両下肺野のすりガラス影や網状影(NSIPパターンが多い)を評価します。呼吸機能検査では努力性肺活量(FVC)と肺拡散能(DLCO)を測定し、ILDの重症度と進行を経時的に追跡します。
• 心エコー・BNP/NT-proBNP: 推定肺動脈圧、右心機能、心膜液、左室機能を評価します。症状がなくても年1回程度のスクリーニングが推奨され、DLCO低下などと組み合わせて肺高血圧症を拾い上げます。
• 右心カテーテル検査: 肺高血圧症の確定診断と病型分類(前毛細血管性か否か)に必須の検査です。平均肺動脈圧が20mmHgを超え、肺血管抵抗が上昇している場合に肺動脈性肺高血圧症が示唆されます。
• 血圧・腎機能・尿検査: 家庭血圧の測定、血清クレアチニン、尿蛋白・尿潜血、血漿レニン活性などで腎クリーゼの兆候を監視します。腎クリーゼでは、血小板減少や破砕赤血球などの血栓性微小血管症の所見を伴うことがあります。
• 消化管の評価(上部内視鏡・食道造影など): 逆流性食道炎、バレット食道、GAVEの有無を確認します。必要に応じて食道内圧検査や腹部画像で運動障害を評価します。
• 皮膚生検: 真皮の膠原線維が増生・均質化し、付属器が萎縮する所見がみられます。典型例では必須ではありませんが、非典型例や他の硬化性疾患との鑑別に有用です。

全身性強皮症と鑑別すべき疾患

• 限局性強皮症(モルフェア): 斑状・線状の皮膚硬化で、レイノー現象・爪郭毛細血管異常・SSc特異抗体・内臓病変を通常欠く点で区別します。
• 好酸球性筋膜炎: 四肢の筋膜を中心とする硬化で、手指は通常侵されず、レイノー現象を欠き、末梢血好酸球増多を伴う点が鑑別点です。
• 糖尿病に伴う浮腫性硬化症・手指関節拘縮: 項部・背部の硬化や手の拘縮をきたしますが、レイノー現象や特異的自己抗体を欠きます。
• 混合性結合組織病・オーバーラップ症候群: 抗U1-RNP抗体高値で、SLE様・筋炎様の所見が混在する場合に考慮します。
• 腎性全身性線維症: 腎機能低下患者のガドリニウム造影剤曝露歴と、四肢主体の硬化が特徴で、顔面や手指の侵襲は少ないとされます。
• 一次性レイノー現象: 若年発症で左右対称、指尖潰瘍がなく、爪郭毛細血管正常・抗核抗体陰性であれば一次性の可能性が高いと考えます。

全身性強皮症の治療

現在のところ、SScを根本的に治す治療法は確立していません。治療の目標は、線維化と臓器障害の進行を抑えること、血管障害による症状を軽くすること、機能とQOLを保つことです。治療は全身一律ではなく、病型・病期・自己抗体・障害臓器ごとに組み立てます。たとえば、早期dcSScで皮膚硬化が進行している場合や、進行性のILDがある場合には免疫抑制療法や抗線維化薬を検討します。一方、病変がレイノー現象や消化器症状に限られる場合には、それぞれの対症療法が中心となります。日本皮膚科学会などが作成する全身性強皮症診療ガイドラインが治療選択の拠り所です。リウマチ・膠原病内科、皮膚科、呼吸器内科、循環器内科、腎臓内科、消化器内科、リハビリテーション科が連携して診療します。副腎皮質ステロイドは、中等量以上で腎クリーゼのリスクを高めるため、使用には特に慎重な判断が必要です。どの治療が適しているかは個々の状態で異なるため、主治医・専門医とよく相談してください。

• 皮膚硬化に対する治療: 早期dcSScの浮腫期では、少量の副腎皮質ステロイドが用いられることがあります。日本では抗CD20抗体リツキシマブが全身性強皮症に承認されており、シクロホスファミドなどの免疫抑制薬も選択肢です。
• 間質性肺疾患の治療: 進行性の病変には、シクロホスファミド静注療法やミコフェノール酸モフェチルなどの免疫抑制療法を検討します。抗線維化薬ニンテダニブは、SScに伴うILDに国内承認されています。重症例では肺移植が検討されることもあります。
• 肺動脈性肺高血圧症の治療: エンドセリン受容体拮抗薬、PDE5阻害薬、可溶性グアニル酸シクラーゼ刺激薬、プロスタサイクリン系薬剤を用い、診断早期から多剤併用を行うことが多くなっています。専門施設での管理が望まれます。
• 強皮症腎クリーゼの治療: ACE阻害薬による速やかで十分な降圧が治療の中心で、予後を劇的に改善しました。腎機能が悪化した場合は透析を行い、その後に離脱できる例もあります。
• レイノー現象・指尖潰瘍の治療: 保温と禁煙を基本とし、カルシウム拮抗薬、プロスタグランジン製剤、抗血小板薬などを用います。ボセンタンは、日本で手指潰瘍の発症抑制に承認されています。潰瘍には局所処置や感染対策を行います。
• 消化管病変の治療: 逆流性食道炎にはプロトンポンプ阻害薬などの酸分泌抑制薬と消化管運動改善薬を用います。腸内細菌異常増殖には抗菌薬を使います。偽性腸閉塞や低栄養には、栄養療法(経腸・経静脈栄養)を検討します。
• 心病変・関節症状などへの対応: 不整脈や心不全には循環器的治療(必要に応じてペースメーカーなど)を行います。関節痛には鎮痛薬を用い、筋炎合併時には免疫抑制療法を行います。
• リハビリテーション: 手指・顔面・関節の拘縮を予防するため、ストレッチや可動域訓練、作業療法を早期から継続します。開口訓練や呼吸リハビリテーションも有用です。
• 自家造血幹細胞移植: 急速に進行する重症dcSScに対し、海外の臨床試験で有効性が示されています。一方で治療関連の合併症リスクが高く、適応は限られ、実施は経験のある施設に限られます。

全身性強皮症の予後・長期フォロー

生命予後は過去数十年で改善しています。特に強皮症腎クリーゼは、ACE阻害薬の導入により死亡率が大きく低下しました。現在の主な死因は、間質性肺疾患と肺高血圧症という肺の病変、次いで心病変です。lcSScの生命予後は比較的良好ですが、PAHを合併すると予後に影響します。dcSScや、男性、高齢発症、広範なILD、心病変、PAHを伴う例では予後が不良となりやすいとされます。生命予後に加え、手指の拘縮・指尖潰瘍による手の機能障害、開口障害、消化器症状、疲労感、外見の変化がQOLを大きく下げることも、この病気の重要な側面です。

病変は年単位で新たに出現・進行しうるため、長期にわたる定期的なフォローアップが欠かせません。一般に、呼吸機能検査(FVC・DLCO)と心エコーを年1回程度行い、早期dcSScでは数か月ごとの評価が目安となります。さらに、定期的な血圧・腎機能・尿検査、必要に応じたHRCT・内視鏡・BNP測定を組み合わせます。抗セントロメア抗体陽性のlcSScでは、長期間経過していてもPAHのスクリーニングを続けます。抗RNAポリメラーゼIII抗体陽性例では、腎クリーゼへの警戒とがん検診を意識します。免疫抑制療法中は、感染症対策と薬剤の副作用モニタリングも重要です。

全身性強皮症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、寒冷対策が最も基本です。手袋・靴下・カイロを使い、冬季だけでなく冷房や冷凍食品を扱う際にも手足を冷やさないよう心がけます。喫煙は血管障害と指尖潰瘍を悪化させるため、禁煙が強く勧められます。手指は乾燥と傷を防ぐために保湿と保護を行い、小さな傷でも清潔に保ちます。逆流症状がある場合は、少量ずつ食べる、食後すぐに横にならない、就寝前の食事を控える、枕を高くするなどの工夫が役立ちます。口が開きにくく唾液が減る方では虫歯・歯周病が増えるため、歯科での定期的なケアが大切です。家庭血圧を毎日測る習慣は、腎クリーゼの早期発見につながります。妊娠・出産は病状が安定していれば可能な場合が多いものの、早期dcSScやPAH合併例ではリスクが高く、使用中の薬剤(胎児への影響がある薬を含む)の調整も必要です。必ず計画的に主治医と相談してください。SScは家族内発症がやや多いことが知られていますが、単一遺伝子の遺伝病ではなく、子どもが発症する可能性は全体としては低いとされます。不安があれば遺伝カウンセリングを利用できます。

利用できる制度・相談窓口

全身性強皮症は指定難病であり、診断基準を満たし、重症度分類で一定以上(皮膚・肺・心・腎・消化管・血管病変などの評価に基づく中等症以上)と判定されると、医療費助成(自己負担上限額の設定)を受けられます。重症度基準を満たさなくても、医療費が一定額を超える月が年に複数回ある場合には「軽症高額該当」として対象になることがあります。申請は、難病指定医の臨床調査個人票を添えてお住まいの都道府県・指定都市の窓口(保健所など)へ行います。18歳未満(継続例は20歳未満)で発症した場合は、小児慢性特定疾病医療費助成の対象となりうる。指定難病は障害者総合支援法の対象疾病に含まれるため、障害者手帳がなくても障害福祉サービスを利用できる場合があります。呼吸機能・心機能・腎機能・肢体の障害の程度に応じて、身体障害者手帳や障害年金の対象となることもあります。65歳以上では介護保険サービスも利用できます。医療・生活・就労の相談窓口としては、各都道府県の難病相談支援センター、病院の医療ソーシャルワーカー、ハローワークの難病患者就職サポーターなどがあります。疾患情報は難病情報センターのウェブサイトで確認でき、膠原病の患者会も情報交換や交流の場となっています。

全身性強皮症に伴う心のケア・心理社会的支援

SScは長期にわたる慢性疾患であり、将来への不安、治療への負担、就労・家事の制限から、抑うつ、不安障害、適応障害が少なくないことが知られています。この病気に特有の課題としては、まず顔面の硬化・毛細血管拡張・指の変形といった外見の変化があり、自己イメージの低下や人目を避ける行動につながることがあります。次に、指尖潰瘍・石灰沈着の痛み、慢性的な疲労感、手の機能障害は、周囲から理解されにくいつらさです。さらに、間質性肺疾患や肺高血圧症といった見えない内臓病変への不安や、病状の個人差が大きく見通しを立てにくいことも、心理的負担を強めます。気分の落ち込みや眠れない状態が続く場合は、我慢せず主治医に伝えてください。心療内科・精神科、臨床心理士(公認心理師)、医療ソーシャルワーカー、患者会など、相談できる場所は複数あります。家族も疲弊しやすいため、家族自身が相談先を持つことも大切です。

Medi Faceでは、慢性疾患に伴うこころの不調についてのオンライン相談も行っています。お問い合わせはこちら。

全身性強皮症の受診の目安

• 指の色が寒さで白や紫に変わる、手指が腫れてこわばるなどの症状が続く場合は、リウマチ・膠原病内科または皮膚科を受診してください。
• 急に血圧が高くなった、強い頭痛・視力の異常・尿量の減少がある場合は、腎クリーゼの可能性があるため、夜間でも救急受診してください。
• 階段や坂道での息切れが以前より強くなった、乾いた咳が続く、足がむくむ場合は、早めに主治医に相談してください。
• 指先の潰瘍が赤く腫れる、膿が出る、黒く変色する、激しく痛む場合は、感染や壊疽の恐れがあるため速やかに受診してください。
• 安静時の呼吸困難、胸痛、失神、強い動悸がある場合は、ただちに救急受診してください。
• 黒色便や吐血、嘔吐を伴う激しい腹部膨満、便もガスも出ない状態がある場合は、消化管出血や腸閉塞の可能性があるため救急受診してください。

全身性強皮症についてのよくある質問

Q. 全身性強皮症と限局性強皮症は同じ病気ですか?

A. 名前は似ていますが別の病気です。限局性強皮症は皮膚の一部が斑状・線状に硬くなるもので、通常は内臓病変やレイノー現象を伴わず、全身性強皮症へ移行することもまれとされます。

Q. 皮膚の硬さは治りますか?

A. びまん皮膚硬化型では、発症から数年のピークを過ぎると皮膚硬化が自然に軟らかくなる傾向があります。早期の治療やリハビリテーションで拘縮をできるだけ防ぐことが大切ですが、効果には個人差があるため、主治医と相談しながら進めてください。

Q. ステロイドはなぜ慎重に使われるのですか?

A. 中等量以上の副腎皮質ステロイドは、強皮症腎クリーゼの発症リスクを高めることが知られているためです。使用する場合は必要最小限の量にとどめ、血圧と腎機能をこまめに確認します。

Q. 症状がないのに毎年肺や心臓の検査を受ける必要がありますか?

A. 間質性肺疾患や肺高血圧症は、初期には自覚症状がほとんどないまま進行することがあります。早期に見つけて治療を始めるほど経過が良いとされるため、定期的な検査が勧められます。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。