多発性嚢胞腎

多発性嚢胞腎とは

多発性嚢胞腎は、腎尿細管の上皮細胞が異常に増殖し、尿細管の一部が袋状に拡張して両側の腎臓に多数の嚢胞が形成・増大していく遺伝性疾患です。嚢胞が増えて大きくなると周囲の正常な腎組織が圧迫・線維化し、腎機能が少しずつ低下します。成人では腎臓が片側で1kgを超えるほど大きくなることもあり、腹部膨満や痛みの原因になります。病変は腎臓に限らず、肝臓・膵臓などにも嚢胞ができ、脳動脈瘤や心臓弁膜の異常、大腸憩室などを合併しうることから、全身性の疾患として扱われます。進行の速さや合併症の現れ方には個人差が大きく、一人ひとりの病状に応じた継続的な診療が大切です。

多発性嚢胞腎は遺伝形式により大きく二つに分けられます。一つは常染色体顕性(優性)多発性嚢胞腎(ADPKD)で、患者の大多数を占め、主に30〜40歳代以降に症状や腎機能低下が明らかになります。もう一つは常染色体潜性(劣性)多発性嚢胞腎(ARPKD)で、頻度はまれですが胎児期から新生児期に巨大な腎臓や肺低形成、先天性肝線維症を伴うことが多く、小児期の重い疾患です。ADPKDはさらに原因遺伝子によりPKD1型とPKD2型に分けられ、PKD1型の方が一般に進行が速いことが知られています。歴史的には長く対症療法しかありませんでしたが、嚢胞形成に細胞内cAMPとバソプレシンが深く関与することが解明され、バソプレシンV2受容体拮抗薬トルバプタンが2014年に日本で世界に先駆けてADPKDの進行抑制に承認されたことは大きな転換点となりました。日本では「多発性嚢胞腎」として指定難病(告示番号67)に指定されています。本記事では主にADPKDについて解説し、必要に応じてARPKDに触れます。

多発性嚢胞腎の疫学・患者数

ADPKDは最も頻度の高い遺伝性腎疾患の一つで、海外では数百〜千人に1人程度の頻度と推定されてきましたが、症状のない人も多いため正確な有病率の把握は難しいとされます。日本では医療機関を受診している患者数は約3万人前後と推計されており、実際の遺伝子保有者はさらに多い可能性があります。性差はほとんどなく男女ともに発症しますが、腎機能低下は男性でやや速い傾向、肝嚢胞の増大は女性(特に妊娠歴やエストロゲン曝露のある人)で目立つ傾向が報告されています。多くは30〜40歳代以降に高血圧や血尿、健診の超音波検査などをきっかけに見つかり、末期腎不全に至る年齢はPKD1型で50歳代、PKD2型で70歳代が目安とされますが個人差が大きいのが特徴です。日本の透析導入患者の原因疾患のうち、多発性嚢胞腎は数%程度を占めます。ARPKDは数万出生に1人程度とされるまれな疾患です。

多発性嚢胞腎の原因・病態生理

ADPKDの主な原因遺伝子は、第16染色体上のPKD1(ポリシスチン-1をコード)と第4染色体上のPKD2(ポリシスチン-2をコード)で、遺伝子変異が判明する例のうち大半がPKD1、残りの多くがPKD2とされます。ごく一部ではGANAB、DNAJB11など別の遺伝子の関与も報告されています。常染色体顕性遺伝のため、患者の子どもは性別に関係なく50%の確率で変異を受け継ぎます。一方で、家族歴が明らかでない例も1〜2割程度あり、親が軽症で未診断である場合や新生(デノボ)変異による場合があります。ARPKDはPKHD1遺伝子(フィブロシスチンをコード)などの変異による常染色体潜性遺伝で、両親が保因者である場合に子どもが25%の確率で発症します。

ポリシスチン-1と-2は複合体を形成し、尿細管上皮細胞の表面から突き出した一次繊毛に局在して、尿の流れなどの機械的刺激を感知し細胞内へカルシウムを流入させる働きを担うと考えられています。この機能が障害されると細胞内カルシウムが低下し、それに伴い細胞内cAMPが上昇します。cAMPはプロテインキナーゼAなどを介して上皮細胞の増殖を促し、さらにCFTRなどのクロライドチャネルを介した嚢胞内腔への液体分泌を亢進させ、嚢胞が膨らんでいきます。腎集合管ではバソプレシン(抗利尿ホルモン)がV2受容体を介してcAMPを増加させるため、バソプレシンは嚢胞増大を後押しする重要な因子であり、これがトルバプタンや十分な飲水が治療的意義を持つ理論的根拠になっています。また、生まれつき全身の細胞に一方の遺伝子変異を持つうえに、個々の尿細管細胞でもう一方の遺伝子にも後天的な異常が加わる「セカンドヒット」や、ポリシスチンの量が一定以下に下がることが嚢胞形成の引き金になるとする考え方があり、嚢胞が一斉ではなく少しずつ散在性に生じる理由と考えられています。増大した嚢胞は周囲の正常ネフロンを圧迫し、炎症・線維化を引き起こします。腎容積は早期から増加し続けますが、残存ネフロンの代償により血清クレアチニンやeGFRは長く正常に保たれるため、腎機能低下が検査で明らかになった時点では既にかなりの構造的障害が進んでいることが多い点が本症の特徴です。また腎内のレニン・アンジオテンシン系の活性化が早期からの高血圧に関与しています。

多発性嚢胞腎の症状

• 高血圧: 腎機能が正常な若年期から高頻度にみられ、診断のきっかけになることも多い症状です。レニン・アンジオテンシン系の活性化が関与し、腎機能低下や心血管合併症の進行因子となります。
• 腰背部痛・側腹部痛: 腫大した腎臓による慢性的な鈍痛のほか、嚢胞出血・嚢胞感染・尿路結石による急性の痛みが起こります。生活の質を大きく下げる症状の一つです。
• 血尿(肉眼的血尿): 嚢胞の破裂や出血により赤〜茶色の尿が出ることがあり、運動や外傷を契機とすることもあります。多くは安静と水分補給で数日以内に治まります。
• 腹部膨満・腹部腫瘤: 腎臓や肝臓の腫大によりお腹が張り、外から硬い腫瘤として触れることがあります。進行すると早期満腹感、食欲低下、呼吸のしにくさを生じます。
• 嚢胞感染・腎盂腎炎による発熱: 嚢胞内に細菌が入ると高熱と強い局所痛を生じ、通常の腎盂腎炎より治りにくいことがあります。抗菌薬の長期投与やドレナージが必要になる場合があります。
• 尿路結石: 尿の停滞や代謝異常により、一般人口より高頻度に尿酸結石やシュウ酸カルシウム結石ができます。疝痛発作や血尿の原因となります。
• 多尿・夜間尿(尿濃縮力障害): 早期から尿を濃くする力が低下し、尿量や夜間のトイレ回数が増えることがあります。トルバプタン服用中は薬の作用でさらに尿量が増えます。
• 肝嚢胞・多発性肝嚢胞による症状: 成人患者の多くに肝嚢胞がみられ、著しく増大すると腹部膨満、胃の圧迫、まれに胆管や下大静脈の圧迫症状を生じます。肝機能自体は通常保たれます。
• 頭痛(脳動脈瘤の破裂・未破裂): 脳動脈瘤の合併率が一般人口より高く、破裂するとくも膜下出血として突然の激しい頭痛や意識障害を起こします。未破裂の段階では多くは無症状です。
• 腎機能低下に伴う全身症状: 末期腎不全に近づくと倦怠感、むくみ、貧血、食欲不振、かゆみなどの尿毒症症状が出ます。ただし腎性貧血は他の腎疾患に比べて軽い傾向があります。
• ヘルニア・大腸憩室: 腹壁の結合組織の脆弱性などから鼠径ヘルニアや臍ヘルニア、大腸憩室が多いとされます。憩室炎や腹膜透析時の問題につながることがあります。

多発性嚢胞腎の経過と合併症

ADPKDでは、嚢胞は小児期から少しずつ形成され始めますが、多くは成人まで無症状に経過します。腎容積は年に平均5%前後のペースで増大するとされ、腎機能(eGFR)は長期間正常範囲に保たれたのち、30〜40歳代以降に低下が明らかとなり、その後は比較的一定の速さで進行します。進行の速さは原因遺伝子(PKD1の短縮型変異で特に速い)、身長で補正した総腎容積(htTKV)、発症年齢、早期の高血圧や肉眼的血尿、男性などによって異なり、MRIやCTで測定した腎容積と年齢をもとにしたMayo分類(1A〜1E)は将来の腎機能低下の予測に広く用いられています。末期腎不全(透析や移植が必要な段階)に至るのは、PKD1型では概ね50歳代、PKD2型では70歳代が平均とされますが、生涯透析を必要としない人もいます。ARPKDは胎児期から腎腫大と羊水過少を来し、重症例では新生児期の肺低形成による呼吸不全が問題となる一方、乳児期を乗り越えた例では小児期〜青年期に腎不全と、先天性肝線維症による門脈圧亢進症(脾腫、食道静脈瘤)が主な課題となります。

腎臓以外の合併症として最も頻度が高いのは肝嚢胞で、年齢とともに増え、重症の多発性肝嚢胞では腹部膨満や栄養障害を来します。脳動脈瘤はADPKD患者の約1割前後にみられるとされ、脳動脈瘤やくも膜下出血の家族歴がある場合はさらに頻度が高いと報告されています。そのほか、僧帽弁逸脱症などの心臓弁膜異常、左室肥大、膵嚢胞、精嚢嚢胞(男性不妊の一因となることがある)、大腸憩室、腹壁ヘルニア、胸腹部大動脈の拡張なども知られています。腎局所の合併症としては、嚢胞出血、嚢胞感染、尿路結石、まれに腎細胞癌があり、透析期には腎腫大の進行による栄養状態の悪化や腹部圧迫も問題になります。さらに慢性腎臓病全般に共通して、高血圧の持続による心血管疾患のリスクが生命予後に大きく関わります。

多発性嚢胞腎の診断・診断基準

ADPKDは、健診や他の病気の検査で偶然に見つかる場合、高血圧・血尿・腹痛などを契機に見つかる場合、家族が診断されたことをきっかけに検査を受けて見つかる場合があります。診断の基本は画像検査で両側腎臓の多数の嚢胞を確認することで、家族歴の有無と年齢に応じて必要な嚢胞の数が定められています。日本の厚生労働省研究班の診断基準では、家族内発生が確認されている場合は超音波で両腎にそれぞれ3個以上、CTまたはMRIで両腎にそれぞれ5個以上の嚢胞を認めること、家族内発生が確認されていない場合は年齢に応じてより厳しい条件を満たし、かつ嚢胞を来す他の疾患を除外することが求められます。若年者では嚢胞がまだ少なく、画像で否定しきれないことがある点に注意が必要です。診断後は腎機能、尿所見、血圧に加えて、MRIやCTによる総腎容積の測定で進行リスクを評価し、脳動脈瘤や肝嚢胞などの腎外病変の検索を行います。遺伝学的検査は画像で診断が確定しない場合、生体腎移植のドナー候補となる血縁者の評価、家族歴のない非典型例などで考慮され、遺伝カウンセリングと併せて実施されます。

• 腹部超音波検査: 放射線被曝がなく簡便で、両腎の多数の嚢胞と腎腫大、肝嚢胞を確認できる第一選択の検査です。小さな嚢胞の検出力はCT・MRIに劣ります。
• 腹部CT・MRI(総腎容積の測定): 小さな嚢胞まで描出でき診断精度が高く、総腎容積(TKV)と身長補正腎容積(htTKV)を測定して進行リスク(Mayo分類)や治療適応の判断に用います。腎機能低下時の造影剤使用には注意が必要で、腎容積評価は単純撮影で行えます。
• 厚生労働省研究班の診断基準: 家族歴の有無と年齢に応じた嚢胞数の基準により診断し、他の嚢胞性腎疾患を除外します。指定難病の申請にもこの基準と重症度分類が用いられます。
• 血液検査(腎機能評価): 血清クレアチニン、eGFR、尿素窒素、尿酸、電解質、ヘモグロビンなどで腎機能と慢性腎臓病の合併症を評価します。早期には腎容積が増大していてもeGFRが正常であることが多い点に注意します。
• 尿検査: 血尿、軽度の蛋白尿、尿濃縮力低下などがみられます。高度の蛋白尿は本症では典型的でなく、他の腎疾患の合併を考える手がかりになります。
• 血圧測定(家庭血圧を含む): 若年期から高血圧を高頻度に合併するため、診察室血圧に加えて家庭血圧の記録が重要です。治療効果の判定にも用います。
• 頭部MRA(脳動脈瘤スクリーニング): 造影剤を使わずに未破裂脳動脈瘤を検索でき、特に脳動脈瘤やくも膜下出血の家族歴がある人には強く勧められます。所見がない場合も、一定期間ごとの再検が検討されます。
• 心エコー・その他の腎外病変評価: 心雑音がある場合などに僧帽弁逸脱症や左室肥大を評価します。必要に応じて肝嚢胞の容積評価や膵嚢胞の確認も行います。
• 遺伝学的検査: PKD1・PKD2などの変異を調べ、非典型例の診断確定や生体腎ドナー候補の評価、進行予測の参考に用います。PKD1は類似した偽遺伝子があり解析が難しいため、陰性でも診断を否定できないことがあります。

多発性嚢胞腎と鑑別すべき疾患

• 単純性腎嚢胞(加齢性の多発腎嚢胞): 加齢とともに少数の嚢胞が生じるのは一般的で、家族歴がなく腎腫大や腎機能低下を伴わない点で区別し、年齢別の嚢胞数基準が参考になります。
• 後天性嚢胞性腎疾患(透析腎): 長期の腎不全・透析患者に生じる嚢胞で、腎臓はむしろ萎縮〜正常大であり、家族歴や肝嚢胞を伴わない点が異なります。
• 常染色体潜性多発性嚢胞腎(ARPKD): 胎児期〜小児期に発症し、小さな嚢胞によるびまん性腎腫大と先天性肝線維症を伴い、両親に嚢胞がない点が鑑別の手がかりです。
• 結節性硬化症: 多発腎嚢胞に加え腎血管筋脂肪腫、皮膚病変、てんかんなどを伴い、TSC2とPKD1の隣接遺伝子欠失例では若年から重度の嚢胞腎を示します。
• 常染色体顕性尿細管間質性腎疾患・ネフロン癆: 腎臓は大きくならず、嚢胞は少数で皮髄境界部に限局し、尿濃縮障害や間質性腎障害が前景に立つ点で区別されます。
• フォン・ヒッペル・リンドウ病・HNF1B関連腎疾患: VHL病は網膜・小脳の血管芽腫や腎細胞癌、HNF1B関連疾患は糖尿病・低マグネシウム血症・腎形成異常を伴うことが鑑別点です。

多発性嚢胞腎の治療

現時点で嚢胞そのものを消失させる根治療法はなく、治療の目標は腎機能低下と腎容積増大の速度を遅らせること、痛みや出血・感染などの合併症に対処すること、脳動脈瘤破裂や心血管疾患を予防すること、そして末期腎不全に至った場合に適切な腎代替療法へ円滑に移行することです。すべての患者に共通する基盤として、厳格な血圧管理、減塩、適切な飲水、体重管理、禁煙などの生活習慣の是正が行われます。そのうえで、腎容積が大きく進行が速いと予測される人には、腎臓専門医の判断でトルバプタンによる進行抑制療法が検討されます。慢性腎臓病の進行段階に応じて、腎性貧血、高カリウム血症、代謝性アシドーシス、骨ミネラル代謝異常などの管理を行い、腎不全期には血液透析・腹膜透析・腎移植の選択肢について早めに情報提供と話し合いを行います。治療の選択は病期、年齢、併存症、生活状況によって異なるため、主治医・腎臓専門医とよく相談して決めることが大切です。

• 降圧療法(ACE阻害薬・ARBを中心に): レニン・アンジオテンシン系を抑えるACE阻害薬やアンジオテンシンII受容体拮抗薬(ARB)が第一選択として用いられることが多く、若年で腎機能が保たれている人ではより低い目標血圧が検討されることもあります。両者の併用は推奨されず、妊娠中・妊娠を希望する女性では使用できません。
• トルバプタン(バソプレシンV2受容体拮抗薬): cAMPの上昇を抑えて腎容積増大と腎機能低下を遅らせる薬で、日本では腎容積が一定以上で増大速度が速いなど進行リスクの高い患者が対象とされ、登録された医師のもとで処方されます。強い口渇・多尿・夜間頻尿が必発で、肝機能障害の報告があるため定期的(原則月1回)の血液検査が必要であり、妊娠中や末期腎不全では使用されません。
• 飲水指導・減塩・食事療法: 十分な水分摂取はバソプレシン分泌を抑え理論的に嚢胞増大抑制が期待されますが、腎機能や心機能によって適量は異なるため医師の指示に従います。減塩(1日6g未満が目安)と、腎機能に応じた蛋白質・カリウム・リンの調整、カフェインの過剰摂取を避けることなども勧められます。
• 疼痛管理: アセトアミノフェンを中心とし、腎機能を悪化させうる非ステロイド性抗炎症薬(NSAIDs)の常用は避けます。難治性の痛みには嚢胞穿刺・硬化療法、嚢胞開窓術などが検討されます。
• 嚢胞出血・嚢胞感染・結石の治療: 嚢胞出血は安静・水分補給で多くが自然軽快し、嚢胞感染には嚢胞内へ移行しやすいニューキノロン系などの抗菌薬を長期間用い、効果不十分ならドレナージを行います。結石は通常の尿路結石に準じて治療し、尿酸結石では尿のアルカリ化が有効なことがあります。
• 脳動脈瘤への対応: MRAで発見された未破裂脳動脈瘤は、大きさ・部位・形状・年齢などから脳神経外科で破裂リスクを評価し、経過観察か予防的治療(開頭クリッピング術や血管内コイル塞栓術)を選択します。禁煙と血圧管理も重要です。
• 多発性肝嚢胞の治療: 症状のある大きな肝嚢胞には穿刺硬化療法、開窓術、肝部分切除、肝動脈塞栓術などが検討され、きわめて重症では肝移植の対象となることもあります。エストロゲン製剤は肝嚢胞を増大させる可能性があり慎重に扱われます。
• 腎代替療法(透析): 末期腎不全では血液透析または腹膜透析を行い、腎臓が非常に大きい場合は腹膜透析の適応に制限が生じることがあります。透析期に腎腫大による苦痛が強い場合、日本では腎動脈塞栓術(腎TAE)で腎容積を縮小する治療が行われることがあります。
• 腎移植: 生体腎移植や献腎移植は生命予後とQOLの面で優れた選択肢で、透析導入前の先行的腎移植も検討されます。腎臓が大きく移植スペースが確保できない場合や感染を繰り返す場合には、自己腎の摘出が行われることがあり、血縁ドナーは本人がADPKDでないことの確認が必要です。

多発性嚢胞腎の予後・長期フォロー

ADPKDの経過は個人差が大きく、若くして腎不全に至る人もいれば、高齢まで腎機能が保たれる人もいます。一般にPKD1型で腎容積が大きく増大速度の速い人(Mayo分類1C〜1E)は進行が速く、PKD2型や腎容積の小さい人(1A〜1B)は緩徐です。透析や腎移植の普及により、末期腎不全に至っても長期の生存が可能になっており、主な死因は他の慢性腎臓病と同様に心血管疾患や感染症です。かつて重要な死因であった脳動脈瘤破裂は、スクリーニングと予防的治療の普及によりリスクを減らせる可能性があります。トルバプタンの登場や血圧管理の徹底によって、腎不全に至る時期を数年単位で遅らせることが期待されています。一方で、腹部膨満による日常生活の制限、慢性疼痛、多尿による睡眠障害、将来への不安などがQOLに影響するため、身体面と心理面の両方への支援が求められます。

診断後は、腎臓専門医による定期的な外来受診(病期により数か月ごと)で血圧、腎機能、尿所見を確認し、1〜数年ごとにMRIやCTで腎容積の推移を評価します。トルバプタン服用中は肝機能、血清ナトリウム、脱水の有無を毎月確認する必要があります。脳動脈瘤スクリーニングは、所見がなくても家族歴などに応じて数年ごとの再検が検討されます。慢性腎臓病の進行に伴い、腎性貧血、電解質異常、骨ミネラル代謝異常、心機能の評価を加え、eGFRがおおむね30mL/分/1.73m²を下回る頃からは透析や移植について具体的な準備を始めることが望まれます。腎移植後や透析中も、肝嚢胞や脳動脈瘤など腎外病変のフォローは継続が必要です。小児期に診断された場合は、血圧と尿検査を定期的に確認し、成人診療科への円滑な移行(トランジション)を計画します。

多発性嚢胞腎の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、塩分を控えた食事、医師に指示された量の水分摂取、適正体重の維持、禁煙、十分な睡眠を心がけましょう。家庭血圧を朝晩測定して記録し、受診時に持参すると治療に役立ちます。痛み止めとして市販の解熱鎮痛薬(NSAIDs)を常用すると腎機能を悪化させることがあるため、自己判断で使い続けず主治医に相談してください。腎臓が大きくなっている人は、腹部を強く打つ格闘技やラグビーなどの接触の多いスポーツは嚢胞出血の危険があるため避けることが勧められますが、ウォーキングや水泳などの適度な運動は健康維持に有益です。トルバプタン服用中は、喉の渇きを感じる前にこまめに水分を摂り、発熱・下痢・嘔吐などで水分が摂れないときは服薬を中止して主治医に連絡するなど、脱水への備えが重要です。女性の妊娠は多くの場合可能ですが、高血圧や妊娠高血圧症候群のリスクが高まるため、計画段階から腎臓内科と産科に相談し、ACE阻害薬・ARBやトルバプタンなど妊娠中に使えない薬の調整を行います。本症は常染色体顕性遺伝であり、子どもに50%の確率で受け継がれる可能性があるため、結婚・妊娠・家族への説明・血縁者の検査などについては、遺伝カウンセリング(臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー)を利用して正確な情報をもとに考えることが勧められます。症状のない子どもに対する画像検査や遺伝学的検査の時期は、利点と不利益を踏まえて専門家と相談しながら決めますが、血圧測定や尿検査は小児期から定期的に行うことが推奨されています。

利用できる制度・相談窓口

多発性嚢胞腎は指定難病(告示番号67)であり、診断基準を満たし、腎機能の低下(CKD重症度分類による基準)や腎容積の大きさ・増大速度など定められた重症度基準に該当する場合、または軽症でも医療費が一定額を超える月が続く場合(軽症高額該当)には、都道府県・指定都市に申請して医療費助成を受けられます。指定医による臨床調査個人票が必要で、トルバプタンなど高額な治療を受ける際の負担軽減にも関係するため、主治医に相談しましょう。18歳未満(継続の場合は20歳未満)では、小児慢性特定疾病医療費助成制度の対象となりうる疾患です。腎機能障害が進んだ場合は身体障害者手帳(じん臓機能障害)の対象となり、透析導入時には医療保険の特定疾病療養受療証(長期高額疾病)により自己負担の上限が月1万円(一定以上の所得のある人は2万円)に抑えられ、自立支援医療(更生医療・育成医療)も利用できます。人工透析を受けている場合は原則として障害年金(2級以上)の対象となり、病状によっては透析導入前でも認定されることがあります。65歳以上で介護が必要になった場合は介護保険サービスを利用できます。相談窓口としては、各都道府県の難病相談支援センター、保健所、医療機関の医療ソーシャルワーカー(相談支援室)、腎臓病・嚢胞腎の患者会などがあり、制度の申請手続きや就労・生活上の悩みについて相談できます。

多発性嚢胞腎に伴う心のケア・心理社会的支援

多発性嚢胞腎は、長い年月をかけて少しずつ進行する病気であるため、「いつ透析になるのか」という先の見えない不安を抱えやすく、慢性疾患や難病に共通して抑うつ、不安障害、適応障害がみられることがあります。本症に特有の心理社会的課題として、まず遺伝性であることに伴う悩みがあります。自分の病気を親から受け継いだという思い、子どもに受け継がせたかもしれないという罪悪感、結婚や出産を考える際の葛藤、家族の誰にどのように伝えるかという問題、同じ病気の親が透析や脳出血で苦しむ姿を見てきた経験が自分の将来像と重なるつらさなどです。また、トルバプタン服用による頻回の口渇や夜間頻尿は睡眠不足や仕事・外出時の負担となり、慢性的な腹痛・腰痛や腹部膨満による外見の変化もストレスになります。こうした気持ちは決して特別なものではなく、一人で抱え込まずに主治医、看護師、遺伝カウンセラー、医療ソーシャルワーカー、臨床心理士(公認心理師)などに相談することが大切です。気分の落ち込みや不眠、意欲の低下が2週間以上続く場合は、心療内科や精神科の受診も選択肢です。患者会での同じ立場の人との交流は、孤立感を和らげ、実践的な工夫を知る機会にもなります。家族もまた不安や負担を抱えているため、家族ぐるみで支援を受けることが望まれます。

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多発性嚢胞腎の受診の目安

• 突然これまでに経験したことのない激しい頭痛、嘔吐、意識がもうろうとする、手足の麻痺やろれつが回らないなどの症状が出た場合は、くも膜下出血などの可能性があるためただちに救急車を呼んでください。
• 38℃以上の発熱とともに腰背部や腹部の強い痛みがある場合は、嚢胞感染や腎盂腎炎の可能性があるため、早めに(夜間・休日でも)受診してください。
• 赤い尿や血の塊が出る、または血尿が数日以上続く・量が多い・ふらつきを伴う場合は、主治医に連絡して受診してください。
• トルバプタン服用中に、だるさ、食欲不振、吐き気、皮膚や白目が黄色くなるなどの症状がある場合や、発熱・下痢・嘔吐で水分が十分に摂れない場合は、服薬について主治医に至急相談してください。
• 家庭血圧が普段より明らかに高い状態が続く、むくみや息切れ、尿量の著しい減少がある場合は、予定を早めて受診してください。
• 血縁者に多発性嚢胞腎の人がいて、自分や子どもに高血圧・血尿・腹部膨満などがある場合は、腎臓内科を受診して相談してください。

多発性嚢胞腎についてのよくある質問

Q. 親が多発性嚢胞腎です。自分や子どもにも遺伝しますか?

A. 大部分を占めるADPKDは常染色体顕性遺伝で、親が患者であれば子どもは性別に関係なく50%の確率で原因遺伝子を受け継ぎます。受け継いだ場合でも重症度や腎不全に至る年齢には個人差があり、生涯透析を必要としない人もいます。検査を受けるかどうかやその時期については、遺伝カウンセリングを利用して専門家と相談することをお勧めします。

Q. トルバプタンは誰でも飲めば効きますか?

A. トルバプタンは腎容積の増大や腎機能低下のスピードを遅らせる薬で、病気を治したり嚢胞を消したりする薬ではありません。日本では腎容積が大きく増大速度が速いなど進行リスクの高い人が対象とされ、強い口渇や多尿、肝機能障害などの副作用があるため、毎月の血液検査が必要です。効果と負担のバランスを考え、腎臓専門医とよく相談して決めることが大切です。

Q. 水をたくさん飲むとよいと聞きましたが、どのくらい飲めばよいですか?

A. 十分な飲水はバソプレシンの分泌を抑え、嚢胞の増大を抑える可能性があると考えられていますが、効果の大きさについてはまだ十分に確立していません。また、腎機能が低下している人や心臓病のある人では飲みすぎがむくみや低ナトリウム血症を招くことがあります。適切な量は人によって異なるため、主治医の指示に従ってください。

Q. 多発性嚢胞腎でも妊娠・出産はできますか?

A. 腎機能や血圧が保たれていれば、多くの方が妊娠・出産をされています。ただし妊娠高血圧症候群などのリスクが高まり、ACE阻害薬・ARBやトルバプタンは妊娠中に使えないため、妊娠を考えた時点で腎臓内科と産科に相談し、薬の調整や計画を立てることが重要です。遺伝についての心配がある場合は、遺伝カウンセリングも併せて利用してください。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。