原発性硬化性胆管炎

Primary Sclerosing Cholangitis

原発性硬化性胆管炎（Primary Sclerosing Cholangitis）｜原発性硬化性胆管炎(PSC)は、肝臓の中と外の胆管に慢性の炎症と線維化が起こり、胆管が狭くなったり拡張したりを繰り返して胆汁の流れが悪くなる、原因不明の進行性の肝胆道疾患です。若年者と中高年の双方に発症し、潰瘍性大腸炎などの炎症性腸疾患を合併しやすいのが特徴です。進行すると胆汁性肝硬変や肝不全、胆管がんにつながることがあり、根治的な治療は現時点で肝移植に限られるため、長期にわたる専門的な経過観察が必要です。

原発性硬化性胆管炎の要点

原発性硬化性胆管炎(PSC)は、肝内外の胆管に慢性の炎症と線維化が起こって胆管が狭くなり、胆汁の流れが滞る原因不明の進行性疾患です。無症状のこともありますが、かゆみや黄疸、倦怠感などがみられ、進行すると肝硬変や肝不全に至るため、国の指定難病に指定されています。

別名・略称	PSC
分野	消化器・肝胆膵疾患
遺伝形式	原因不明で、単一遺伝子疾患ではない
好発年齢	若年者と中高年の双方に発症
主な症状	皮膚のかゆみ、黄疸、倦怠感(無症状のこともある)
主な検査	血液検査(胆道系酵素)、MRCP・ERCPなどの胆管造影
主な治療	対症療法と経過観察。根治的治療は肝移植
受診する主な診療科	消化器内科・肝臓内科

原発性硬化性胆管炎とは

原発性硬化性胆管炎(Primary Sclerosing Cholangitis:PSC)は、肝内・肝外の胆管に多発性・びまん性の狭窄が起こる慢性胆汁うっ滞性疾患です。胆管の周りで炎症と線維化が進み、胆管壁が硬く厚くなります。その結果、胆管造影では狭窄と拡張が交互に並ぶ数珠状(beaded appearance)や、細い枝が途切れる剪定状(pruned-tree appearance)の像を示します。胆汁がうっ滞すると肝細胞障害と線維化が進み、最終的に胆汁性肝硬変、門脈圧亢進症、肝不全に至ることがあります。PSCは血液の病気ではなく、肝臓と胆道の病気です。

「原発性」とは、胆石、手術による胆管損傷、虚血、感染症、IgG4関連疾患など明らかな原因によって起こる二次性硬化性胆管炎を除外したものを指します。病変の部位により、肝内と肝外の両方に病変をもつ典型例、肝内のみの型、肝外のみの型に分けられます。また、胆管造影では異常がなく肝生検でのみ特徴的な所見が得られるsmall-duct PSC(小型胆管型)も知られています。小児では自己免疫性肝炎と重なる病態(自己免疫性硬化性胆管炎、オーバーラップ症候群)がみられることがあります。歴史的には20世紀前半に記載され、内視鏡的逆行性胆管膵管造影(ERCP)の普及とともに診断例が増えました。現在はMRI胆管膵管撮影(MRCP)による非侵襲的な診断が主流です。日本では厚生労働省の難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究班により診断基準(2016年)が作成されています。また、IgG4関連硬化性胆管炎を明確に区別することが重視されています。

原発性硬化性胆管炎の疫学・患者数

日本のPSCは全国調査で数千人規模と推定されており、欧米と比べて有病率は低いとされます。日本の大きな特徴は発症年齢の分布が二峰性で、20歳代前後の若年層と60歳代前後の中高年層にピークがみられることです。男性にやや多い傾向が報告されています。炎症性腸疾患(主に潰瘍性大腸炎、一部はクローン病)の合併は、若年発症例を中心に日本では3〜4割程度とされます。欧米の6〜8割程度より低く、一方で高齢発症例では腸疾患の合併が少ない傾向があります。指定難病(告示番号94)に指定されており、医療費助成の受給者数は年々増加しています。ただし、これは疾患の認知や画像診断の向上による影響も含むと考えられています。

原発性硬化性胆管炎の原因・病態生理

PSCの原因はまだ解明されていません。遺伝的素因、免疫異常、腸内環境、胆汁の性状などが複合的に関わる多因子疾患と考えられています。単一遺伝子による遺伝病ではなく、メンデル型の遺伝形式はとりません。ただし、患者の家族では発症リスクがやや高いことが報告されています。ゲノム解析ではHLA領域をはじめとする多数の感受性遺伝子領域が同定されており、免疫応答に関わる遺伝的背景が示唆されています。一方、自己抗体は疾患特異的ではありません。核周囲型抗好中球細胞質抗体(P-ANCA)などが陽性になることはありますが、診断的価値は限定的です。免疫抑制療法に明確な効果がない点で、自己免疫性肝炎などとは性格が異なります。

発症機序としては、いくつかの仮説が提唱されています。腸肝相関仮説は、炎症のある腸管から細菌由来成分などが門脈を介して肝臓に流れ込み、胆管周囲の免疫反応を引き起こすというものです。リンパ球ホーミング異常仮説は、腸で活性化したリンパ球が、肝臓で異常に発現する接着分子・ケモカインに引き寄せられて胆管周囲に集まるというものです。毒性胆汁仮説は、胆管上皮を守る重炭酸の分泌(いわゆる重炭酸アンブレラ)が破綻し、胆汁酸が胆管細胞を傷害するというものです。傷ついた胆管細胞は炎症性サイトカインや線維化促進因子を出し、胆管周囲の線維芽細胞が活性化されます。その結果、胆管を同心円状に取り囲む玉ねぎの皮様線維化(onion-skin fibrosis)が形成され、胆管は徐々に細くなって最終的には消失します。狭窄部より上流では胆汁がうっ滞して細菌感染(胆管炎)を起こしやすくなり、慢性炎症の持続は胆管上皮のがん化の土台にもなると考えられています。

原発性硬化性胆管炎の症状

無症状(検診で発見): 診断時に自覚症状がなく、健診や他疾患の経過中の血液検査でALPやγ-GTPの上昇を指摘されて見つかる例が少なくありません。特に潰瘍性大腸炎の患者さんで肝胆道系酵素の異常が続く場合は、PSCを疑う契機になります。
皮膚のかゆみ(瘙痒感): 胆汁うっ滞に伴う代表的な症状で、全身、特に手足に強いかゆみが出ることがあります。夜間に悪化して睡眠を妨げ、生活の質を大きく損なうことがあります。
全身倦怠感・疲れやすさ: 慢性胆汁うっ滞の患者さんによくみられる症状で、肝機能検査の値と必ずしも一致しません。日常生活や就労・就学に影響することがあります。
黄疸: 皮膚や白目が黄色くなり、尿が濃い茶色になります。高度な狭窄(dominant stricture)、胆管炎、病状の進行、胆管がんの合併などで現れるため、新たに出た場合は精査が必要です。
発熱・悪寒(胆管炎): 狭くなった胆管で胆汁がうっ滞し、細菌感染を起こすと、発熱、悪寒戦慄、右上腹部痛が出ます。重症化すると敗血症になることもあります。
右上腹部痛・不快感: 胆管の狭窄や胆管炎、胆石の合併に伴って右季肋部の痛みや重苦しさを感じることがあります。
体重減少・食欲低下: 病状の進行、脂肪の吸収障害、悪性腫瘍の合併などで起こります。原因の評価が必要です。
下痢・血便・腹痛(腸の症状): 合併する潰瘍性大腸炎やクローン病の症状です。PSCに伴う潰瘍性大腸炎は右側結腸に強く、比較的軽い症状にとどまる傾向が報告されています。
脂溶性ビタミン欠乏による症状: 胆汁の流れが悪いと脂肪や脂溶性ビタミン(A・D・E・K)の吸収が落ちます。夜盲、骨量減少、出血しやすさなどが出ることがあります。
門脈圧亢進症・肝不全の症状: 肝硬変まで進むと、腹水、下肢のむくみ、食道・胃静脈瘤からの吐血・下血、肝性脳症による意識の変化などが出ることがあります。

原発性硬化性胆管炎の経過と合併症

PSCの経過は個人差が大きい病気です。多くは数年から十数年以上かけてゆっくり進行し、無症状の時期を経て胆汁うっ滞症状、線維化の進展、胆汁性肝硬変へと至ります。経過中には、高度狭窄による黄疸や胆管炎のエピソードが繰り返されることがあります。病期は、肝線維化の程度(肝生検やエラストグラフィで評価)、ビリルビン値、アルブミン値、門脈圧亢進症の有無などを総合して判断します。予後予測には海外で開発された予測スコアも用いられます。診断時のALP値が低い、あるいは経過中に低下する症例は予後が比較的良いことが報告されています。日本の調査では、高齢発症例は若年発症例と比べて進行が緩やかな傾向もみられます。一方、small-duct PSCは一般に予後が良いとされますが、一部は経過中に典型的なPSCへ移行します。

主な合併症は次のとおりです。(1)細菌性胆管炎と肝膿瘍。(2)高度狭窄による閉塞性黄疸。(3)胆汁性肝硬変、門脈圧亢進症(食道・胃静脈瘤、腹水、脾腫)、肝不全。(4)胆管がん:一般人口より明らかに多く、診断後早期に見つかる例もあります。(5)胆嚢ポリープ・胆嚢がん。(6)炎症性腸疾患を合併する場合の大腸がん(PSCを伴わない潰瘍性大腸炎より発生リスクが高いとされます)。(7)胆石・胆管結石。(8)骨粗鬆症・骨量減少。(9)脂溶性ビタミン欠乏。日本では、膵炎や自己免疫性膵炎様の所見を伴う例の扱いにも注意が必要です。

原発性硬化性胆管炎の診断・診断基準

診断の出発点は、持続するALPやγ-GTPの上昇(胆道系酵素優位の肝障害)です。特に炎症性腸疾患の患者さんで原因不明の胆道系酵素上昇がある場合は、積極的にPSCを疑います。まず腹部超音波で胆管壁の肥厚や胆管拡張、腫瘤の有無を確認し、MRCPで胆管全体の形態を評価します。数珠状・剪定状の多発狭窄など特徴的な所見があり、IgG4関連硬化性胆管炎、胆管がん、胆管結石・手術後・虚血・感染などによる二次性硬化性胆管炎を除外できれば、PSCと診断します。日本の診断基準(2016年)では、特徴的な胆管像とALP上昇を大項目とし、炎症性腸疾患の合併と肝組織所見(線維性胆管炎・玉ねぎの皮様線維化)を小項目として組み合わせ、確診・準確診・疑診に分類します。胆管造影で異常がなく臨床的に疑われる場合は、肝生検でsmall-duct PSCを評価します。高度狭窄がある場合は、がんとの区別のためにERCPによる細胞診・生検を行います。

血液検査(肝胆道系酵素): ALP・γ-GTPの上昇が中心で、AST・ALTは軽度〜中等度の上昇にとどまることが多いです。ビリルビン、アルブミン、プロトロンビン時間、血小板数は病期や重症度の評価に用います。
免疫学的検査: IgG4はIgG4関連硬化性胆管炎を除外するために必ず測定します(ただしPSCでも軽度高値となる例があります)。IgG、抗核抗体、抗ミトコンドリア抗体は自己免疫性肝炎・原発性胆汁性胆管炎との鑑別に、P-ANCAは補助的な所見として用います。
腹部超音波検査: 胆管壁の肥厚、肝内胆管の不整な拡張、胆嚢病変、肝硬変や脾腫の所見を非侵襲的に評価できます。経過観察の基本となる検査です。
MRCP(MRI胆管膵管撮影): 放射線被曝や造影剤の注入なしで胆管全体を描出できる第一選択の画像検査です。数珠状・剪定状の狭窄や憩室様の突出を評価します。造影MRIを併用すると腫瘤性病変の評価にも役立ちます。
ERCP(内視鏡的逆行性胆管膵管造影): 詳細な胆管像を得られるほか、高度狭窄に対する擦過細胞診・生検による胆管がんの評価や、バルーン拡張などの治療を同時に行えます。胆管炎や膵炎の偶発症があるため、適応は慎重に判断します。
肝生検: 典型的な胆管像があれば必須ではありません。small-duct PSCの診断、自己免疫性肝炎とのオーバーラップの評価、病期判定に有用で、玉ねぎの皮様線維化が特徴的な所見です。
肝硬度測定(エラストグラフィ): 超音波やMRIで肝臓の硬さを測り、線維化の程度を非侵襲的に推定します。経過観察や予後予測に用いられます。
下部消化管内視鏡検査: PSCと診断されたら、症状がなくても炎症性腸疾患の有無を確認します。合併している場合は、大腸がんのサーベイランスとして定期的に検査します。
腫瘍マーカー・造影CT/PET等: CA19-9などは胆管がんの補助指標ですが、胆管炎や胆汁うっ滞でも上昇するため、単独では判断しません。画像検査や細胞診と組み合わせて評価します。

原発性硬化性胆管炎と鑑別すべき疾患

IgG4関連硬化性胆管炎: 血清IgG4高値、自己免疫性膵炎など他臓器病変の合併、長い帯状の狭窄が特徴で、ステロイドがよく効く点がPSCと大きく異なります。
胆管がん: 限局した高度狭窄や腫瘤形成、急速な黄疸の進行がある場合に疑います。PSCに合併することもあるため、細胞診・生検による評価が欠かせません。
原発性胆汁性胆管炎(PBC): 中年女性に多く、抗ミトコンドリア抗体が陽性で、障害されるのは肝内の小葉間胆管です。胆管造影では大きな胆管に異常がみられません。
自己免疫性肝炎: トランスアミナーゼ優位の肝障害、IgG高値、抗核抗体陽性、組織での interface hepatitis が特徴です。小児・若年ではPSCとのオーバーラップに注意が必要です。
二次性硬化性胆管炎: 胆管結石、胆道手術、肝動脈の虚血(動注療法後など)、重症疾患後(SSC-CIP)、感染症、AIDS関連胆管症などの明らかな原因があることで区別します。
その他の胆管病変(先天性胆道異常・好酸球性胆管炎など): 胆道の先天異常や、まれな炎症性・腫瘍性の胆管病変も、病歴・画像・組織所見をもとに除外します。

原発性硬化性胆管炎の治療

現時点で、PSCの長期予後(生存や肝移植の回避)を改善することが確立した薬物療法はありません。治療の柱は次の4つです。(1)胆汁うっ滞と肝障害の改善を目指す薬物療法、(2)高度狭窄や胆管炎に対する内視鏡治療と抗菌薬、(3)かゆみ・栄養障害・骨病変など症状と合併症の管理、(4)胆管がん・大腸がんのサーベイランス。そのうえで、肝不全や繰り返す胆管炎などに至った場合は肝移植が唯一の根治的治療となります。ステロイドや免疫抑制薬は、自己免疫性肝炎とのオーバーラップを除き、一般に有効性が示されていません。合併する炎症性腸疾患の治療は、腸疾患の専門医と連携して進めます。治療方針は病期、症状、合併症、年齢によって大きく異なるため、肝臓・胆道の専門施設で主治医と相談しながら決めることが大切です。

ウルソデオキシコール酸(UDCA): 日本で広く用いられている利胆薬で、肝胆道系酵素の改善が期待されます。ただし生存期間を延ばす効果は証明されていません。海外では高用量で有害事象が増えたとの報告があり、用量は主治医が判断します。
フィブラート系薬剤(ベザフィブラート等): 日本ではUDCAで効果が不十分な場合に、ALP低下を目的として使われることがあると報告されています。PSCに対する保険適用や長期効果は確立していないため、専門医の判断のもとで検討されます。
内視鏡治療(バルーン拡張・ステント留置): 黄疸や胆管炎の原因となる肝外胆管・肝門部の高度狭窄に対して、ERCPでバルーン拡張を行います。必要に応じて短期間ステントを留置します。処置の前には、がんの除外を兼ねて細胞診を行うのが一般的です。
胆管炎の治療(抗菌薬): 急性胆管炎には抗菌薬投与と、必要に応じた胆道ドレナージを行います。胆管炎を繰り返す場合は、予防的な抗菌薬投与を検討することもあります。
かゆみ(瘙痒)の対症療法: 陰イオン交換樹脂(コレスチラミン等)、抗ヒスタミン薬、保湿などのスキンケアが用いられます。難治例では、ほかの薬剤や胆道狭窄の評価・治療が検討されます。
栄養・骨の管理: 脂溶性ビタミンの補充、骨密度測定に基づくカルシウム・ビタミンD・骨粗鬆症治療薬などを検討します。肝硬変期には分岐鎖アミノ酸製剤や就寝前の軽食(LES)などの栄養療法も行われます。
合併する炎症性腸疾患の治療: 5-ASA製剤、ステロイド、免疫調節薬、生物学的製剤などで腸の炎症をコントロールします。これらの腸疾患治療がPSC自体の進行を抑える効果は確立していません。
門脈圧亢進症の管理: 食道・胃静脈瘤の定期的な内視鏡検査と、内視鏡的治療や薬物療法を行います。腹水に対しては利尿薬などで対応します。
肝移植: 非代償性肝硬変、制御困難な胆管炎の反復、耐えがたいかゆみなどが適応となる唯一の根治的治療で、日本では生体肝移植と脳死肝移植が行われています。移植後にPSCが再発する例があり、日本の生体肝移植では再発率が比較的高いとの報告があるため、移植施設での十分な評価と相談が必要です。

原発性硬化性胆管炎の予後・長期フォロー

PSCは進行性の疾患で、海外の報告では、診断から肝移植または死亡までの期間の中央値はおおむね十数年から20年程度とされます。ただし、近年は無症状で早期に見つかる例が増え、個々の経過は大きく異なります。日本の全国調査では、診断時のALP・ビリルビン高値、アルブミン低値、高齢発症でない若年例の一部などが予後に関わる因子として報告されています。高齢発症例では比較的緩やかな経過をとることも示されています。主な死因は肝不全と胆管がんで、炎症性腸疾患合併例では大腸がんにも注意が必要です。肝移植後の生存成績は良好ですが、再発や拒絶、感染などの長期管理が必要です。生活の質(QOL)には、かゆみ・倦怠感・胆管炎の反復・腸症状が大きく影響するため、症状緩和も治療の重要な目標です。

長期フォローアップの目安は次のとおりです。(1)数か月ごとの血液検査(肝胆道系酵素、ビリルビン、アルブミン、血小板、凝固能)。(2)年1回程度の画像検査(超音波・MRCPなど)による胆管・胆嚢・肝実質の評価と胆管がんのチェック。(3)エラストグラフィなどによる線維化の評価。(4)炎症性腸疾患合併例では、原則として年1回程度の大腸内視鏡による大腸がんサーベイランス。(5)肝硬変期には静脈瘤の内視鏡スクリーニングと肝細胞がんの評価。(6)骨密度の定期的な測定。黄疸の急な出現、CA19-9の上昇、画像での新たな高度狭窄などがあれば、速やかに精査します。病状が進んできたら、適切な時期に肝移植施設へ紹介することも重要です。小児期に発症した患者さんは、成人診療科への移行(トランジション)を計画的に進めます。

原発性硬化性胆管炎の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、肝臓への負担を減らすために飲酒を控えることが勧められます。サプリメントや健康食品、市販薬は肝障害の原因になることがあるため、使う前に主治医に相談してください。食事はバランスを基本とし、脂溶性ビタミン欠乏や骨量減少がある場合は、医師・管理栄養士の指導に従います。肝硬変期には、塩分制限や就寝前の軽食などの栄養療法を行うことがあります。適度な運動は骨や筋力の維持、倦怠感の軽減に役立ちますが、静脈瘤や腹水がある場合は運動の内容を相談しましょう。かゆみに対しては、保湿、ぬるめの入浴、爪を短く保つ、通気性のよい衣類を選ぶなどの工夫が有効です。発熱や黄疸など胆管炎のサインを家族も知っておき、すぐに受診できるようにしておくことが大切です。PSCは単一遺伝子病ではなく、子どもに遺伝する確率は低いと考えられていますが、家族内での発症リスクがやや高いことは報告されています。不安がある場合は遺伝カウンセリング外来で相談できます。妊娠・出産は可能な場合が多いものの、妊娠中に胆汁うっ滞が悪化することや薬剤調整が必要な場合があるため、計画段階から主治医と相談してください。

利用できる制度・相談窓口

原発性硬化性胆管炎は指定難病(告示番号94)です。診断基準を満たし、重症度分類で一定以上と判定された場合に医療費助成を受けられます。重症度が基準に満たなくても、医療費の高い状態が続く場合は軽症高額該当として対象になることがあります。申請には難病指定医による臨床調査個人票(診断書)が必要で、窓口はお住まいの都道府県・指定都市の保健所などです。18歳未満(継続の場合は20歳未満)では小児慢性特定疾病の医療費助成の対象となる場合があります。肝硬変などで日常生活に支障が出た場合は、病状に応じて障害年金(肝疾患による障害)や身体障害者手帳(肝臓機能障害)の対象になることがあり、肝移植後も認定の対象となりえます。高額な医療費には高額療養費制度も利用できます。相談窓口としては、都道府県の難病相談支援センター、医療機関の医療ソーシャルワーカー(がん・難病相談室など)、肝疾患診療連携拠点病院の肝疾患相談支援センター、患者会などがあり、就労については難病患者就職サポーターのいるハローワークで相談できます。

原発性硬化性胆管炎に伴う心のケア・心理社会的支援

PSCは、若い世代で発症することが多く、進学・就職・結婚・出産といった人生の大切な時期に診断されることがあります。「治す薬がない」「いずれ肝移植が必要になるかもしれない」「がんのリスクが高い」といった情報は大きな不安につながり、抑うつや適応障害を生じることも少なくありません。症状が乏しい時期でも、定期検査のたびに結果への不安が強まることがあります。また、慢性的なかゆみや倦怠感は睡眠障害や集中力低下を招き、周囲から理解されにくいつらさになります。炎症性腸疾患を合併している場合は腸の症状による社会生活上の制約も加わり、肝移植を検討する段階では生体ドナーとなる家族との関係や意思決定に関する葛藤が生じることもあります。こうした気持ちは病気に向き合うなかで自然に起こるものです。一人で抱え込まず、主治医、看護師、医療ソーシャルワーカー、心理職、精神科・心療内科に相談してください。同じ病気をもつ人と交流できる患者会も支えになります。眠れない、気分の落ち込みが2週間以上続く、何も楽しめないといった状態があれば、早めに相談することが大切です。

Medi Faceでは、慢性疾患に伴うこころの不調についてのオンライン相談も行っています。お問い合わせはこちら。

原発性硬化性胆管炎の受診の目安

38℃以上の発熱や悪寒・ふるえがあり、右上腹部痛や黄疸を伴う場合は、急性胆管炎の可能性があるため当日中(夜間でも)に受診してください。
皮膚や白目の黄染、濃い茶色の尿、白っぽい便が新たに出た場合や急に強くなった場合は、早めに主治医を受診してください。
吐血、黒色便・タール便、大量の下血がある場合は、静脈瘤破裂の可能性があるため救急車を含めて直ちに受診してください。
意識がぼんやりする、つじつまの合わない言動、手のふるえなどが出た場合は、肝性脳症の可能性があるため速やかに受診してください。
原因のはっきりしない体重減少、食欲低下、持続する腹痛、または血便・下痢の増悪がある場合は、次回予約を待たずに相談してください。
かゆみで眠れない、強い倦怠感や気分の落ち込みが続くなど生活に支障がある場合も、我慢せず主治医に伝えてください。

原発性硬化性胆管炎についてのよくある質問

Q. 原発性硬化性胆管炎は治る病気ですか?

A. 現時点で病気そのものを治す薬はなく、進行の速さは人によって大きく異なります。長期間安定している方も多く、症状や合併症の管理、内視鏡治療、定期的ながん検診によって状態を保つことを目指します。肝不全などに進んだ場合は、肝移植が根治的な治療となります。

Q. 潰瘍性大腸炎がありますが、PSCとどう関係しますか?

A. PSCの患者さんでは潰瘍性大腸炎などの炎症性腸疾患の合併が多く、腸と肝臓の免疫的な結びつき(腸肝相関)が関わると考えられています。両方を合併している場合は大腸がんのリスクが高まるため、腸の症状が落ち着いていても定期的な大腸内視鏡検査が勧められます。

Q. ステロイドは効かないのですか?自己免疫の病気と聞きました。

A. PSCは免疫の関与が考えられていますが、ステロイドや免疫抑制薬で進行を抑えられるという十分な根拠はなく、骨粗鬆症などの副作用もあるため、通常は使いません。ただし、自己免疫性肝炎との重なりがある場合やIgG4関連硬化性胆管炎との区別が問題になる場合は、専門医が個別に検討します。

Q. 子どもに遺伝しますか?妊娠はできますか?

A. PSCは一つの遺伝子で決まる遺伝病ではなく、子どもが発症する確率は低いと考えられていますが、家族内の発症リスクがやや高いことは報告されています。病状が安定していれば妊娠・出産できる方も多いものの、胆汁うっ滞の悪化や薬の調整が必要になることがあるため、妊娠を希望する段階で主治医に相談してください。

同じ分野（消化器・肝胆膵疾患）の指定難病

消化器・肝胆膵疾患の指定難病を一覧で見る／指定難病リスト（全341疾患）

この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。