カーニー複合

Carney Complex

カーニー複合（Carney Complex）｜カーニー複合（Carney Complex：CNC）は、皮膚や粘膜の斑状色素沈着、心臓や皮膚の粘液腫、副腎・下垂体・甲状腺・精巣などの内分泌腫瘍や機能亢進を特徴とする、常染色体顕性（優性）遺伝の多発性腫瘍症候群です。多くは小児期から若年成人期に発症し、心臓粘液腫による脳塞栓や突然死、クッシング症候群、先端巨大症など、生命や生活に重大な影響を及ぼす病変が生涯にわたって現れます。日本では指定難病（告示番号232）に指定されており、全身の計画的な定期検査（サーベイランス）による早期発見と、病変ごとの適切な治療が予後を左右します。

カーニー複合の要点

カーニー複合は、多くはPRKAR1A遺伝子の病的バリアントで起こる常染色体顕性の多発性腫瘍症候群で、皮膚・粘膜の斑状色素沈着、心臓や皮膚の粘液腫、副腎・下垂体などの内分泌腫瘍を特徴とします。クッシング症候群や先端巨大症、心臓粘液腫による塞栓などを来し、日本では指定難病（告示番号232）です。

別名・略称	CNC、NAME症候群、LAMB症候群
分野	内分泌疾患
遺伝形式	常染色体顕性（優性）遺伝
好発年齢	小児期〜若年成人期に発症することが多い
主な症状	皮膚・粘膜の色素斑、心臓・皮膚の粘液腫、クッシング症候群、先端巨大症
主な検査	遺伝学的検査（PRKAR1A）、心エコー、内分泌検査、画像検査
主な治療	病変ごとの治療（心臓粘液腫の摘出、副腎病変への外科的治療など）と定期的なサーベイランス
受診する主な診療科	内分泌内科、循環器内科、皮膚科、遺伝診療部門

カーニー複合とは

カーニー複合は、①皮膚・粘膜の斑状色素沈着、②粘液腫（心臓、皮膚、乳腺など）、③内分泌腺の腫瘍や機能亢進、④神経鞘腫瘍などを特徴とする遺伝性疾患で、複数の臓器に良性腫瘍が多発します。色素沈着は口唇、眼瞼縁、結膜、内外眼角、外陰部の粘膜などに多くみられる褐色〜黒色の小斑（黒子・レンチゴ）で、青色母斑を伴うこともあります。内分泌病変として最も特徴的なのは原発性色素性結節性副腎皮質病（PPNAD）で、ACTH非依存性のクッシング症候群の原因になります。このほか、成長ホルモン産生下垂体腺腫（先端巨大症）、甲状腺結節・甲状腺癌、男性の大細胞石灰化セルトリ細胞腫（LCCSCT）などを合併します。なお、本症は脂肪酸β酸化の先天代謝異常（三頭酵素欠損症など）とはまったく別の疾患です。また、免疫系の異常や多因子遺伝による病気でもありません。本症は単一遺伝子の異常によって起こる腫瘍素因症候群です。

本症は1985年、米国メイヨー・クリニックの病理医J. Aidan Carneyらにより「粘液腫・斑状色素沈着・内分泌機能亢進の複合」として報告されました。それ以前には、NAME症候群（Nevi：母斑、Atrial myxoma：心房粘液腫、Myxoid neurofibroma：粘液様神経線維腫、Ephelides：雀卵斑）やLAMB症候群（Lentigines：黒子、Atrial myxoma、Mucocutaneous myxoma：皮膚粘膜粘液腫、Blue nevi：青色母斑）と呼ばれていた病態が、同一疾患の異なる表現であることが明らかになりました。名称が似ている「カーニー三徴（胃の消化管間質腫瘍・傍神経節腫・肺軟骨腫）」や「カーニー・ストラタキス症候群（消化管間質腫瘍と傍神経節腫）」は、遺伝学的にも臨床的にも別の疾患です。遺伝学的には、17番染色体長腕上のPRKAR1A遺伝子の病的バリアントによるもの（従来CNC1と呼ばれた）が大部分を占め、2番染色体短腕（2p16）との連鎖が示された家系（CNC2）も報告されています。臨床病型として厳密な分類はなく、どの臓器病変がどの程度出現するかは家系内でも個人差が大きいのが特徴です。

カーニー複合の疫学・患者数

カーニー複合はきわめてまれな疾患で、世界で報告された患者は数百例から千例程度とされ、正確な有病率は不明です。日本における患者数も正確には把握されておらず、指定難病の受給者数も少数にとどまると考えられますが、軽症例や未診断例が相当数存在する可能性があります。人種差は明らかではありません。性別ではやや女性に多いとする報告があります。診断時の年齢は中央値で20歳前後とされますが、色素沈着は幼少期から目立ち始め、思春期前後に濃くなることが多いとされます。心臓粘液腫は通常の孤発性粘液腫（中高年女性の左房に単発が多い）と異なり、若年で発症し、多発・再発しやすく、心房・心室のいずれにも生じうるのが特徴です。臓器病変の頻度は報告によって幅がありますが、斑状色素沈着は患者の大多数、心臓粘液腫は3〜6割程度、臨床的に明らかなPPNADは2〜6割程度（病理学的にはより高頻度）、甲状腺結節は超音波で高率、男性のLCCSCTは精巣超音波で高率に検出されるとされます。患者の約7割は家族歴のある家族性発症で、約3割は家族歴のない新生（de novo）変異によると考えられています。

カーニー複合の原因・病態生理

カーニー複合は常染色体顕性遺伝形式をとり、両親のどちらかが病的バリアントを持つ場合、子が受け継ぐ確率は性別に関係なく50%です。主な原因遺伝子はPRKAR1Aで、診断基準を満たす患者の約6〜7割（家族性例ではより高率）にこの遺伝子の病的バリアントが見つかるとされます。PRKAR1Aは、細胞内シグナル伝達分子であるcAMPによって活性化されるプロテインキナーゼA（PKA）の「調節サブユニット1α」をコードしています。PKAは通常、調節サブユニットが触媒サブユニットを抑えることで活性が制御されていますが、PRKAR1Aの機能喪失により、このブレーキが外れてPKAが持続的に活性化します。PRKAR1Aは腫瘍抑制遺伝子として振る舞い、生まれつき片方のアレルに病的バリアントを持ち、腫瘍組織でもう一方のアレルが失われる（ヘテロ接合性の消失）ことで腫瘍化に至ると考えられています。PRKAR1A以外では、PKA触媒サブユニットをコードする遺伝子の重複・増幅などがまれな原因として報告されていますが、残りの患者の原因は十分解明されていません。

cAMP-PKA経路は、副腎皮質（ACTHによるコルチゾール産生）、下垂体（成長ホルモン分泌）、甲状腺（TSHによる甲状腺ホルモン産生）、精巣・卵巣（性腺刺激ホルモンへの応答）、メラノサイト（色素産生）など、ホルモン刺激に応答する組織の増殖と機能を調節しています。PKAが過剰に活性化すると、これらの組織で細胞増殖とホルモン産生が刺激なしに亢進し、色素沈着、副腎皮質の色素性微小結節（PPNAD）、下垂体の成長ホルモン産生細胞の過形成・腺腫、甲状腺結節、精巣のセルトリ細胞腫などが生じます。PPNADの結節はACTHに依存せずコルチゾールを産生するため、血中ACTHは抑制され、結節間の副腎皮質は萎縮します。粘液腫は間葉系細胞の増殖と粘液様基質の蓄積からなる腫瘍で、PKA活性化による間葉系細胞の分化異常が関与すると考えられています。遺伝子型と表現型の関係については、変異の種類（変異mRNAが分解される型か、異常蛋白が作られる型か）や部位により、病変の出現しやすさや重症度が異なる可能性が報告されていますが、同じ変異を持つ家族内でも症状の幅は大きく、個々の患者の経過を遺伝子型から正確に予測することは困難です。浸透率はほぼ完全に近く、病的バリアントを持つ人の大部分が生涯のうちに何らかの症状を呈すると考えられています。

カーニー複合の症状

斑状色素沈着（黒子・レンチゴ）: 口唇、眼瞼縁、結膜、内外眼角、外陰部粘膜などに褐色〜黒色の小斑が多発し、最も頻度の高い所見です。思春期前後に数と濃さが増し、高齢になると薄くなる傾向があるとされます。
青色母斑・その他の色素性病変: 青灰色の小結節（青色母斑、とくに類上皮型青色母斑）が多発することがあり、カフェオレ斑や色素脱失斑がみられることもあります。
皮膚・粘膜の粘液腫: 眼瞼、外耳、乳頭、外陰部などに皮膚色〜淡紅色の柔らかい小結節として現れます。皮膚粘液腫の出現が心臓粘液腫を疑う手がかりとなる重要な所見です。
心臓粘液腫による症状: 息切れ、動悸、失神、体位による症状変化など弁の閉塞症状や、腫瘍片が飛んで起こる脳梗塞・末梢動脈塞栓をきたします。若年での脳梗塞や突然死の原因となりうるため最も注意すべき病変です。
クッシング症候群（PPNAD）: 満月様顔貌、体重増加、皮膚の菲薄化、筋力低下、高血圧、糖尿病、骨粗鬆症などがみられます。症状が周期的に増悪・軽快する例や、小児期の成長障害として現れる例があります。
先端巨大症・巨人症: 成長ホルモン過剰により手足の肥大、顔貌変化、発汗過多、睡眠時無呼吸などが生じ、成長期に発症すると高身長になります。臨床症状は軽くても検査でホルモン異常を認める例が多いとされます。
甲状腺結節・甲状腺癌: 多発性の甲状腺結節が高頻度にみられ、多くは良性の濾胞腺腫ですが、乳頭癌や濾胞癌が生じることもあります。
精巣腫瘍（LCCSCT）による症状: 男性では大細胞石灰化セルトリ細胞腫が両側性・多発性に生じやすく、精巣の腫大や、エストロゲン過剰による女性化乳房、性早熟を起こすことがあります。
砂粒腫性黒色神経鞘腫による症状: 脊髄神経根や消化管、皮膚などに生じる色素性の神経鞘腫で、部位により背部痛、手足のしびれ・痛み、筋力低下をきたします。一部は悪性化・転移するとされます。
乳腺病変: 女性では乳腺の粘液腫症や乳管腺腫が多発することがあり、しこりとして自覚されます。
骨軟骨粘液腫: まれですが、鼻腔や長管骨などに骨の腫瘍が生じ、局所の腫脹や痛みの原因となります。
卵巣嚢胞: 女性では卵巣嚢胞がみられることが多く、多くは無症状ですが、まれに卵巣腫瘍が報告されています。

カーニー複合の経過と合併症

カーニー複合は進行性の変性疾患ではなく、生涯を通じて新たな腫瘍が順次出現する「多発性腫瘍素因」としての経過をたどります。色素沈着は乳幼児期から思春期にかけて目立つようになり、皮膚粘液腫は小児期から現れることがあります。心臓粘液腫は乳幼児期から高齢期までどの年齢でも発生しうるとされ、切除後も別の部位に再発することがまれではありません。PPNADによるクッシング症候群は小児期（とくに幼少期と思春期以降）と若年成人期に診断されることが多く、症状が軽微または周期的で、長期間気付かれない例もあります。成長ホルモン過剰は思春期以降に検査で見つかることが多く、精巣腫瘍は小児期から思春期に、甲状腺結節は小児期から加齢とともに増えるとされます。このように、年齢ごとに注意すべき病変が異なるため、診断後は年齢に応じたサーベイランスを継続することが自然歴を変えるうえで重要です。

最も重大な合併症は心臓粘液腫に関連するもので、腫瘍片や付着血栓の塞栓による脳梗塞、腫瘍による弁口閉塞での心不全や失神、突然死が起こりえます。また心臓手術を繰り返すことによる負担や、術後の不整脈なども問題になります。クッシング症候群が未治療で続くと、高血圧、糖尿病、脂質異常症、骨粗鬆症・骨折、感染症、血栓症、精神症状（抑うつ、不安、不眠）、小児では成長障害を合併します。両側副腎摘出後は生涯にわたり副腎不全となり、感染症や手術などのストレス時に副腎クリーゼの危険があります。先端巨大症は心血管疾患、睡眠時無呼吸、変形性関節症、耐糖能異常などを合併します。悪性病変としては、甲状腺癌、悪性化した砂粒腫性黒色神経鞘腫の転移、まれに膵腫瘍（膵管内乳頭粘液性腫瘍や膵癌）、肝腫瘍、卵巣腫瘍などの報告があります。

カーニー複合の診断・診断基準

診断は、特徴的な皮膚所見や若年発症・多発性の心臓粘液腫、ACTH非依存性クッシング症候群などをきっかけに本症を疑い、全身の病変を系統的に検索することから始まります。日本の指定難病の診断基準は、国際的に用いられている Stratakis らの基準（2001年）に準拠しており、大基準として、①典型的分布の斑状皮膚色素沈着、②皮膚・粘膜粘液腫、③心臓粘液腫、④乳腺粘液腫症（または脂肪抑制MRIでの特徴的所見）、⑤PPNAD（またはデキサメタゾン負荷での尿中グルココルチコイドの奇異性上昇）、⑥成長ホルモン産生腺腫による先端巨大症、⑦LCCSCT（または精巣超音波での特徴的石灰化）、⑧甲状腺癌（または思春期前の小児における多発性低エコー結節）、⑨砂粒腫性黒色神経鞘腫、⑩青色母斑・類上皮型青色母斑（多発）、⑪乳管腺腫（多発）、⑫骨軟骨粘液腫などが挙げられます。補助基準は、第一度近親者の罹患とPRKAR1Aの不活化型病的バリアントです。大基準2項目以上、または大基準1項目と補助基準1項目を満たす場合に診断されます（詳細な項目・判定は最新の告示基準を参照）。診断後は家系内の血縁者についても、遺伝カウンセリングを経たうえで評価を検討します。

皮膚・粘膜の診察と病理検査: 色素沈着の分布、青色母斑、皮膚粘液腫の有無を確認します。疑わしい結節は切除して病理学的に粘液腫や類上皮型青色母斑であることを確認し、診断の大基準とします。
心臓超音波検査（心エコー）: 心臓粘液腫の検出に最も重要な検査で、心房・心室のどこに生じうるかを念頭に全腔を観察します。経胸壁で描出困難な場合は経食道心エコー、心臓MRIやCTを追加します。
副腎皮質機能検査（PPNADの評価）: 24時間尿中遊離コルチゾール、深夜血中・唾液コルチゾール、早朝ACTHを測定し、ACTH抑制を伴うコルチゾール過剰を確認します。デキサメタゾン抑制試験でコルチゾールが抑制されず、高用量負荷でむしろ尿中コルチゾールが逆説的に上昇する（Liddle試験での奇異性反応）ことがPPNADに特徴的とされます。
副腎画像検査（CT・MRI）: PPNADでは副腎は正常大〜小さめで、数mm程度の微小結節がわずかに描出される程度のことが多く、画像が正常でも本症を否定できません。大結節性副腎過形成や副腎腺腫との鑑別に用います。
下垂体機能検査・下垂体MRI: 血中IGF-1、ブドウ糖負荷試験での成長ホルモン抑制の有無、プロラクチンを測定し、成長ホルモン過剰を評価します。下垂体MRIでは腺腫が明らかでない過形成のこともあります。
甲状腺超音波検査・穿刺吸引細胞診: 多発性結節の有無と性状を評価し、悪性を疑う所見のある結節には細胞診を行います。思春期前の小児で多発性低エコー結節がみられることは診断の大基準の一つです。
精巣超音波検査（男性）: LCCSCTに特徴的な微小石灰化や結節を検出します。症状が乏しくても超音波で見つかることが多いため、男児・成人男性では定期的に実施します。
脊椎・全身MRIなど: 背部痛や神経症状がある場合には砂粒腫性黒色神経鞘腫を念頭に脊椎MRIを行います。女性では乳腺MRI・超音波、骨盤超音波で乳腺や卵巣病変を評価します。
遺伝学的検査（PRKAR1A解析）: PRKAR1Aの病的バリアントの同定は診断の補助基準となり、家系内の血縁者の発症前診断にも役立ちます。ただし患者の約3割では検出されないため、陰性でも臨床基準を満たせば診断され、検査前後に遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。

カーニー複合と鑑別すべき疾患

ポイツ・ジェガース症候群: 口唇・口腔粘膜の色素斑が共通しますが、消化管の過誤腫性ポリープが主体で、原因遺伝子はSTK11であり心臓粘液腫やPPNADは伴いません。
多発性黒子を伴うヌーナン症候群（旧LEOPARD症候群）: 全身の多発性黒子と肥大型心筋症などの心病変を伴いますが、粘液腫や内分泌腫瘍ではなく、特徴的顔貌・低身長・難聴などRAS/MAPK経路異常の所見を示します。
マッキューン・オルブライト症候群: カフェオレ斑、多骨性線維性骨異形成、ゴナドトロピン非依存性思春期早発、乳児期クッシング症候群などがみられますが、GNAS遺伝子のモザイク変異による非遺伝性疾患で粘液腫は伴いません。
多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）: 下垂体腺腫を共有しますが、副甲状腺機能亢進症と膵消化管神経内分泌腫瘍が主体で、斑状色素沈着や粘液腫はみられません。
孤発性心臓粘液腫・他の副腎性クッシング症候群: 孤発性粘液腫は中高年の左房単発例が多く、ARMC5関連の大結節性副腎過形成や副腎腺腫は画像上明らかな副腎腫大・結節を示す点がPPNADと異なります。
神経線維腫症1型: カフェオレ斑や多発性神経腫瘍が共通しうるが、NF1遺伝子の異常による神経線維腫が主体で、腋窩雀卵斑や虹彩小結節（リッシュ結節）が鑑別の手がかりになります。

カーニー複合の治療

カーニー複合そのものを治す根本治療（遺伝子異常を修復する治療）は現時点で確立していません。治療の基本は、①定期的なサーベイランスで病変を早期に発見すること、②見つかった病変ごとに、その臓器の標準治療（外科切除、薬物療法など）を行うこと、③治療後のホルモン補充や合併症管理を継続することの3点です。特に心臓粘液腫は塞栓や突然死の危険があるため、見つかれば速やかな外科的切除が原則とされます。内分泌病変は内分泌内科、心臓は循環器内科・心臓血管外科、皮膚は皮膚科、精巣は泌尿器科、下垂体は脳神経外科、遺伝は臨床遺伝専門医というように多診療科が関わるため、中心となる主治医（多くは内分泌専門医）のもとで全体を調整する体制が望まれます。治療法の選択は年齢、病変の大きさ・機能、妊娠希望などで大きく異なるため、主治医・専門医と十分に相談して決めることが大切です。

心臓粘液腫の外科的切除: 人工心肺下に腫瘍を付着部ごと切除するのが標準治療で、診断後は塞栓予防のため早期手術が検討されます。本症では再発・多発が多いため、術後も定期的な心エコーによる経過観察が不可欠です。
PPNADに対する両側副腎摘出術: クッシング症候群を伴うPPNADでは、腹腔鏡下両側副腎摘出術が根治的治療として広く行われます。片側摘出で経過をみる選択肢も報告されていますが、再燃の可能性があるため専門施設での判断が必要です。
副腎皮質ホルモン補充療法: 両側副腎摘出後は、ヒドロコルチゾンなどの糖質コルチコイドと鉱質コルチコイド（フルドロコルチゾン）の生涯にわたる補充が必要です。発熱や手術時の増量（シックデイ対応）と、緊急時カードの携帯が重要です。
コルチゾール合成阻害薬による薬物療法: 手術までの準備期間や手術が困難な場合に、メチラポンなど副腎ステロイド合成を阻害する薬剤でコルチゾール過剰を是正することがあります。副腎不全への移行や副作用に注意しながら専門医が用量を調整します。
先端巨大症の治療: 下垂体腺腫が明らかであれば経蝶形骨洞手術が第一選択とされ、残存例や手術困難例ではソマトスタチンアナログ、成長ホルモン受容体拮抗薬などの薬物療法、放射線治療が検討されます。
甲状腺病変の治療: 良性結節は超音波で経過観察し、甲状腺癌と診断された場合は甲状腺切除術を中心に、通常の分化型甲状腺癌に準じた治療を行います。
精巣腫瘍（LCCSCT）の管理: 多くは良性で経過観察されますが、増大、女性化乳房や性早熟などのホルモン症状、悪性が疑われる場合には精巣温存手術などが検討されます。小児の性早熟にはアロマターゼ阻害薬が試みられた報告もあります。
皮膚粘液腫・神経鞘腫などの切除: 皮膚粘液腫や青色母斑は整容や診断目的で切除されます。砂粒腫性黒色神経鞘腫は悪性化・転移の可能性があるため、可能な限り完全切除を目指します。
遺伝カウンセリングと家族スクリーニング: 病的バリアントが同定された家系では、血縁者が検査を受けるかどうかを遺伝カウンセリングを通じて検討し、陽性者には発症前からのサーベイランスを行います。

カーニー複合の予後・長期フォロー

カーニー複合の生命予後は、どの病変がどの時期に発生し、どれだけ早く発見・治療されたかに大きく左右されます。過去の報告では平均寿命が一般人口より短く、主な死因として心臓粘液腫関連（塞栓、心不全、手術合併症、突然死）、悪性化した神経鞘腫の転移、甲状腺癌・膵癌などの悪性腫瘍、クッシング症候群に伴う合併症が挙げられています。一方、これらの報告の多くはサーベイランス体制が整う前の症例を含んでおり、心エコーやホルモン検査による定期的な監視と早期治療により、予後は改善しうると考えられています。病変の大部分は良性腫瘍であり、適切に管理されれば就学・就労・結婚・出産など通常に近い社会生活を送っている患者も多くいます。ただし、複数回の手術、生涯のホルモン補充、整容上の悩みなどがQOLに影響しうる点には配慮が必要です。

長期フォローアップでは、年齢と性別に応じた定期検査を生涯続けます。国際的に提唱されている目安として、心エコーは乳幼児期から毎年（心臓粘液腫の切除歴がある場合はより頻回、例えば半年ごと）行い、思春期以降は年1回程度、尿中遊離コルチゾールなどの副腎機能、血中IGF-1・プロラクチンなどの下垂体機能、男性では精巣超音波を評価します。甲状腺超音波は初回評価後、所見に応じて繰り返し、女性では卵巣・乳腺の画像検査も検討します。砂粒腫性黒色神経鞘腫については症状に応じて、あるいは定期的に脊椎MRIを行うことが提案されています。小児では成長曲線の推移（身長の伸びの鈍化と体重増加はクッシング症候群の徴候）を確認することが重要です。具体的な検査間隔は施設や患者の状態により異なるため、主治医と相談して個別のスケジュールを立て、診療科間で情報を共有することが望まれます。

カーニー複合の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活で最も大切なのは、症状がなくても定期検査を中断しないことです。検査結果や手術歴、服用薬をまとめた記録（ノートやアプリ）を持ち、複数の診療科を受診する際に共有すると、見落としや重複検査を防げます。両側副腎摘出後に副腎ホルモンを補充している人は、自己判断で服薬を中断しないこと、発熱・嘔吐・下痢・けがなど体調不良時には主治医の指示に沿って増量すること、緊急時に副腎不全であることがわかるカードやブレスレットを携帯することが重要です。心臓粘液腫の治療歴がある場合は、急な手足の麻痺やしびれ、ろれつが回らないなどの脳梗塞の症状を家族も含めて知っておきましょう。運動制限は病状によって異なるため、主治医の指示に従います。皮膚の色素沈着自体は健康上の問題はありませんが、気になる場合は皮膚科で相談できます。遺伝については、子に50%の確率で受け継がれること、同じ変異でも症状の重さは人によって大きく異なることを踏まえ、妊娠・出産の計画、子どもや兄弟姉妹の検査の時期などを臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングで相談することが勧められます。妊娠中はホルモン状態や心臓への負担が変化するため、計画段階から主治医と産科医が連携することが望まれます。

利用できる制度・相談窓口

カーニー複合は指定難病（告示番号232）であり、診断基準を満たし、重症度基準に該当する場合（または軽症でも高額な医療費が継続する「軽症高額該当」の場合）には、難病指定医の診断書（臨床調査個人票）をもとに都道府県・指定都市へ申請することで医療費助成を受けられます。助成が認められると、医療費の自己負担が原則2割となり、所得に応じた月額上限額が設定されます。18歳未満（継続の場合20歳未満）の小児では、クッシング症候群や下垂体性巨人症など個別の病名で小児慢性特定疾病医療費助成の対象となる場合があるため、主治医に確認してください。そのほか、医療保険の高額療養費制度、心臓手術後などで一定の障害が残った場合の身体障害者手帳、病状により日常生活や就労に支障がある場合の障害年金などが利用できる可能性があります。相談窓口としては、各都道府県の難病相談支援センター、保健所の難病担当保健師、病院の医療ソーシャルワーカー（医療相談室）、難病情報センターのウェブサイトがあります。就労面ではハローワークの難病患者就職サポーターに相談できます。遺伝に関する相談は、全国の遺伝子医療部門（臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーが在籍する施設）で受けることができます。

カーニー複合に伴う心のケア・心理社会的支援

カーニー複合のように生涯にわたって定期検査と治療が続く疾患では、多くの患者・家族が不安や抑うつ、疲労感を経験します。本症に特有の心理的負担として、「次はどこに腫瘍ができるのか」という将来への不確実性、検査のたびに結果を待つ緊張（いわゆる検査不安）、心臓手術を含む複数回の手術への恐怖、顔や口唇の色素沈着など外見に関する悩みが挙げられます。クッシング症候群そのものも抑うつ、不安、不眠、気分の変動、集中力低下を引き起こすことがあり、治療後もしばらく心身の不調が続くことがあるため、気分の変化を「性格の問題」と思い込まずに主治医に伝えることが大切です。また、遺伝性疾患であることから、子どもに病気を伝えてしまったのではないかという親の罪悪感、未発症の家族が検査を受けるかどうかの葛藤、結婚・出産や家族への告知をめぐる悩みも生じえます。これらは一人で抱え込まず、主治医、看護師、医療ソーシャルワーカー、遺伝カウンセラー、必要に応じて心療内科・精神科や臨床心理士に相談してください。気分の落ち込みが2週間以上続く、眠れない・食べられない、消えてしまいたいと感じるといった場合は、早めの相談が重要です。同じ病気や希少疾患の患者会・家族会との交流が支えになることもあります。

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カーニー複合の受診の目安

突然の片側の手足の麻痺やしびれ、ろれつが回らない、言葉が出ない、視野が欠けるなど脳梗塞が疑われる症状が出たときは、ただちに救急車を呼んでください。
失神、急な強い息切れ、胸痛、横になれないほどの呼吸苦、手足が急に冷たく痛む（動脈塞栓の疑い）といった症状があるときは、速やかに救急受診してください。
副腎摘出後でホルモン補充中の人が、発熱・嘔吐・下痢などで薬が飲めない、強いだるさ、意識がもうろうとする、血圧が下がるといった状態になった場合は、副腎クリーゼの危険があるため至急医療機関を受診してください。
体重増加、顔の丸み、皮膚の赤紫色の線状の皮膚割れ、筋力低下、子どもの身長の伸びの鈍化などクッシング症候群を疑う変化に気付いたときは、早めに主治医を受診してください。
首のしこりの増大、声のかすれ、精巣の腫れ、乳房のしこり、手足のしびれや背部痛の持続など新たな症状が現れたときは、次回予定を待たずに受診してください。

カーニー複合についてのよくある質問

Q. カーニー複合と診断されたら、がんになりやすいのですか？

A. 本症で生じる腫瘍の大部分は良性ですが、甲状腺癌や悪性化した神経鞘腫など一部に悪性腫瘍が生じることが報告されています。また良性であっても心臓粘液腫のように命に関わるものがあるため、定期的なサーベイランスで早期に見つけて治療することが大切です。

Q. 子どもに遺伝しますか？子どもはいつから検査すべきですか？

A. 常染色体顕性遺伝のため、子どもに受け継がれる確率は50%です。心臓粘液腫は乳幼児期にも起こりうるため、家系内の病的バリアントがわかっていれば早い時期の遺伝学的検査や心エコーが検討されますが、検査の時期や方法は遺伝カウンセリングを受けたうえで主治医と相談して決めてください。

Q. 心臓の粘液腫を手術で取れば治りますか？

A. 手術で切除した腫瘍は取り除けますが、本症では別の部位に新たな粘液腫が再発・多発することがまれではありません。そのため手術後も定期的な心エコー検査を継続する必要があります。

Q. 両方の副腎を取ったら、普通の生活は送れますか？

A. 副腎ホルモンを薬で補充し続けることで、多くの人が仕事や学業など通常に近い生活を送っています。ただし体調不良時の増量など自己管理が重要で、薬を急に中断すると命に関わることがあるため、主治医の指導に従ってください。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。