副腎皮質刺激ホルモン不応症

副腎皮質刺激ホルモン不応症とは

副腎皮質刺激ホルモン不応症(ACTH不応症、ACTH resistance syndrome)は、副腎皮質のACTH受容体やその周辺のしくみに生まれつきの異常があり、ACTHによる刺激が副腎皮質細胞に伝わらない、またはステロイドを合成する細胞の機能が保てないために生じる原発性副腎皮質機能低下症の一群です。血液検査では、コルチゾールが低い一方で、フィードバックによりACTHが著しく高くなるのが特徴です。ACTHは副腎皮質の束状層に主に作用します。そのため典型例では糖質コルチコイドだけが欠乏し、球状層で作られるアルドステロン(鉱質コルチコイド)はレニン・アンジオテンシン系により保たれることが多い点が、アジソン病や先天性副腎低形成症などとの大きな違いです。本症は免疫の異常や多くの要因が重なって起こる病気ではなく、基本的に単一の遺伝子の異常による疾患です。日本では指定難病(告示番号237)に指定されています。

本症は大きく、家族性グルココルチコイド欠損症(familial glucocorticoid deficiency: FGD)と、トリプルA症候群(Allgrove症候群)に分けられます。FGDは、ACTH受容体であるメラノコルチン2受容体をコードするMC2R遺伝子の異常(FGD1型)と、受容体の細胞膜への輸送に必要な補助蛋白MRAPをコードするMRAP遺伝子の異常(FGD2型)が古典的な原因で、両者で全体の半数近くを占めるとされます。その後、STAR遺伝子の軽症型(非古典型)変異、ミトコンドリアの酸化ストレス防御に関わるNNT、TXNRD2などの遺伝子、DNA複製に関わるMCM4遺伝子などの異常も報告され、病型の幅が広がっています。トリプルA症候群は、AAAS遺伝子(核膜孔蛋白ALADINをコード)の異常により、副腎不全(Adrenal insufficiency)、食道アカラシア(Achalasia)、無涙症(Alacrima)の3徴を示し、さらに神経症状を伴うことの多い疾患です。FGDは1959年頃に初めて報告され、1990年代以降に原因遺伝子が次々と同定されてきました。現在も原因遺伝子が特定できない症例が一定数存在します。

副腎皮質刺激ホルモン不応症の疫学・患者数

本症はきわめてまれな疾患で、国内の患者数は正確には把握されていませんが、全国でも限られた数と推定されています。海外の報告でもFGD、トリプルA症候群ともに出生数十万〜百万人に1人程度と見積もられることがありますが、確かな頻度データは乏しいのが現状です。遺伝形式は常染色体潜性(劣性)遺伝であり、両親が血縁関係にある家系や、特定の地域集団(例:MCM4変異はアイルランドの特定集団で報告)に集積がみられることがあります。性差は基本的にありません。発症年齢は、FGD1型・FGD2型では新生児期から乳幼児期が中心で、特にFGD2型は生後早期に発症する傾向があるとされます。一方、STARの非古典型変異やNNT異常、一部のMC2R変異では、幼児期から学童期、まれに成人期まで診断が遅れる例もあります。トリプルA症候群では、無涙症が乳児期からみられ、副腎不全やアカラシアは小児期以降に段階的に出現することが多く、成人期に神経症状が目立ってくることもあります。

副腎皮質刺激ホルモン不応症の原因・病態生理

正常な副腎皮質では、下垂体から分泌されたACTHが副腎皮質細胞表面のメラノコルチン2受容体(MC2R)に結合し、細胞内でcAMPが増加してプロテインキナーゼAが活性化されます。その結果、コレステロールをミトコンドリア内へ運ぶStAR蛋白の働きやステロイド合成酵素の発現が高まり、コルチゾールが合成されます。また、ACTHは副腎皮質の成長・維持にも作用します。MC2Rが細胞膜に正しく配置され、ACTHに反応するには補助蛋白MRAPが必須です。MC2R遺伝子の機能喪失変異(FGD1型)やMRAP遺伝子変異(FGD2型)があると、受容体そのものが働かないか細胞表面に到達せず、ACTHがいくら高くてもシグナルが伝わりません。STAR遺伝子の部分的な機能低下では、ミトコンドリアへのコレステロール輸送が障害され、主に糖質コルチコイドの不足として現れることがあります。NNTやTXNRD2などの遺伝子は、ステロイド合成が盛んな副腎皮質細胞のミトコンドリアで発生する活性酸素を処理する抗酸化系に関わっており、その障害により細胞が酸化ストレスに耐えられず機能が低下すると考えられています。MCM4変異はDNA複製の異常を介して副腎不全に加え、ナチュラルキラー(NK)細胞減少や成長障害を伴うことがあります。

トリプルA症候群の原因であるAAAS遺伝子は、核膜孔複合体の構成蛋白ALADINをコードします。ALADINの異常により、特定の蛋白(DNA修復や酸化ストレス防御に関わる分子など)の核内への輸送が障害され、副腎皮質細胞、涙腺、食道の神経叢、自律神経・末梢神経など特定の組織が酸化ストレスに弱くなり、徐々に機能を失うと考えられています。これらの機序により、いずれの病型でもコルチゾール分泌が低下し、下垂体へのネガティブフィードバックが失われてACTHとその前駆体であるPOMC由来ペプチド(メラノサイト刺激作用をもつ)が過剰に産生されます。これが皮膚・粘膜の色素沈着の原因となります。コルチゾール不足は、肝臓での糖新生低下による低血糖、ストレス時の血圧・循環維持の破綻、新生児期の遷延性黄疸などを引き起こします。一方、アルドステロンはレニン・アンジオテンシン系で調節されるため通常は保たれ、高カリウム血症や重度の塩喪失は目立たないことが多いですが、一部の病型(STAR、NNTなど)や新生児期には軽度の鉱質コルチコイド欠乏を伴う例も報告されています。なお、MC2R変異によるFGD1型では高身長を呈することが知られており、高濃度のACTHが他のメラノコルチン受容体を介して成長に影響する可能性などが推測されていますが、詳しい機序は明らかではありません。

副腎皮質刺激ホルモン不応症の症状

• 低血糖・低血糖性けいれん: コルチゾール不足により空腹時や感染時に低血糖を起こしやすく、新生児・乳児ではけいれん、意識障害、哺乳不良として現れます。繰り返す重い低血糖は発達に影響することがあり、早期発見が重要です。
• 皮膚・粘膜の色素沈着: 高値のACTHやPOMC由来ペプチドの作用で、皮膚全体、口唇・歯肉、手のしわ、乳輪、陰部などが黒っぽくなります。生後数週〜数か月で気づかれることが多く、診断の重要な手がかりです。
• 感染時のショック・急性副腎不全: かぜや胃腸炎などをきっかけに、ぐったりする、嘔吐、低血圧、意識低下などが急速に進むことがあります。治療されないと生命に関わります。
• 新生児期の遷延性黄疸: コルチゾール不足に関連して、新生児期の黄疸が長引くことがあります。低血糖とともにみられると本症を疑うきっかけになります。
• 易疲労感・活気不足・食欲不振: 慢性的なコルチゾール不足で、疲れやすさ、食欲低下、体重増加不良、腹痛などがみられます。軽症例では非特異的な症状のみで経過することがあります。
• 高身長(FGD1型): MC2R変異による病型では、未治療あるいは治療前に身長が平均より高い傾向が知られています。治療開始後には身長の伸びが落ち着くとされます。
• 無涙症(トリプルA症候群): 泣いても涙がほとんど出ない症状で、乳児期から認められ、トリプルA症候群で最も早く現れる徴候とされます。角膜の乾燥や障害の原因になります。
• 食道アカラシア(トリプルA症候群): 食道下部の筋肉が緩まず、飲み込みにくさ、嘔吐、未消化物の逆流、誤嚥性肺炎、体重減少を起こします。小児期以降に出現することが多い症状です。
• 神経症状(トリプルA症候群): 末梢神経障害、筋力低下・筋萎縮、腱反射亢進、構音障害、視神経萎縮、知的障害などが年齢とともに現れることがあります。起立性低血圧や発汗異常など自律神経症状を伴うこともあります。
• 免疫・成長の問題(MCM4関連など): MCM4異常ではNK細胞減少によるウイルス感染症への易感染性や低身長が報告されています。病型によって副腎以外の症状が加わる点に注意が必要です。
• 手掌・足底の角化(トリプルA症候群): 手のひらや足の裏の皮膚が厚く硬くなる角化症がみられることがあります。日常のスキンケアで対応します。

副腎皮質刺激ホルモン不応症の経過と合併症

FGDでは、出生時は母体由来のステロイドなどの影響で目立たないこともありますが、生後早期から低血糖、色素沈着、哺乳不良、感染時の重症化がみられ、多くは乳幼児期までに診断されます。診断されずに経過すると、感染症などのストレスを契機に急性副腎不全や重い低血糖を起こし、突然死の原因となることがあります。一方、軽症型では長期間ほとんど症状がなく、学童期以降に色素沈着や倦怠感、手術・感染時の異常な重症化から診断に至る例もあります。副腎の機能は基本的に回復しないため、治療は生涯継続が必要です。トリプルA症候群では、症状が一度にそろうことは少なく、無涙症→副腎不全→アカラシア→神経症状の順に、数年〜数十年かけて段階的に出現することが多いとされ、神経症状は成人期にかけて進行することがあります。

主な合併症は、繰り返す低血糖による脳障害(発達遅滞、てんかん)、副腎クリーゼによる循環不全・死亡です。治療面では、ヒドロコルチゾールの過量投与による成長抑制、肥満、骨密度低下など医原性クッシング徴候に注意が必要で、逆に不足すれば副腎不全症状が残ります。トリプルA症候群では、アカラシアに伴う誤嚥性肺炎や栄養障害、無涙症による角膜炎・角膜潰瘍、末梢神経障害による運動機能低下、自律神経障害による起立性低血圧などが問題になります。MCM4関連病型では、ウイルス感染症の重症化や悪性腫瘍のリスクに関する報告もあり、病型に応じた監視が求められます。

副腎皮質刺激ホルモン不応症の診断・診断基準

診断は、低血糖、色素沈着、感染時のショックなどの臨床症状から副腎不全を疑い、まず血液中のコルチゾール低値とACTH高値を確認して原発性副腎皮質機能低下症であることを明らかにすることから始まります。急性副腎不全が疑われる場合は、検査用の採血を済ませたうえで治療を優先し、確定診断は全身状態が安定してから行います。次に、レニン・アルドステロンが比較的保たれていること、性ホルモン前駆体の蓄積がないこと(先天性副腎過形成の否定)、自己抗体や長鎖脂肪酸の異常がないこと(自己免疫性副腎炎や副腎白質ジストロフィーの否定)などを確認し、他の原発性副腎不全を除外します。ACTH負荷試験でコルチゾールの反応が乏しいことを確認し、最終的には遺伝子検査で原因遺伝子の病的変異を同定することで病型を確定します。日本の指定難病・小児慢性特定疾病の診断基準も、これらの臨床症状・内分泌検査・除外診断・遺伝子解析を組み合わせた構成となっており、無涙症やアカラシアの有無はトリプルA症候群を疑う重要な所見です。診断と治療方針の決定は、小児内分泌または内分泌代謝の専門医のもとで行うことが望まれます。

• 血中コルチゾール・血漿ACTH測定: 早朝やストレス時にもかかわらずコルチゾールが低値で、ACTHが著明な高値(しばしば基準値の数倍〜数十倍以上)を示します。この組み合わせが本症を含む原発性副腎不全の基本所見です。
• 迅速ACTH負荷試験: 合成ACTH(テトラコサクチド)を静注し、前後のコルチゾールを測定します。本症では負荷後もコルチゾールの上昇がほとんどみられず、副腎がACTHに反応しないことを示します。
• レニン活性・アルドステロン・電解質: 典型的なFGDではレニン・アルドステロンおよびナトリウム・カリウムはおおむね正常範囲で、鉱質コルチコイド系が保たれる点がアジソン病や先天性副腎低形成症との鑑別に役立ちます。ただし一部病型では軽度の異常を伴うことがあります。
• 血糖・一般血液生化学: 低血糖の有無を確認し、発作時には同時にコルチゾール、インスリン、成長ホルモンなどを測定する「クリティカルサンプル」が診断に有用です。新生児では肝機能・ビリルビンも評価します。
• 副腎ステロイド前駆体・副腎アンドロゲン: 17-OHプロゲステロンなどの前駆体の蓄積がないことで先天性副腎過形成を除外します。DHEA-Sなど副腎アンドロゲンは低値となることが多いとされます。
• 除外のための特殊検査: 副腎皮質自己抗体(21-水酸化酵素抗体など)、極長鎖脂肪酸(副腎白質ジストロフィー)などを測定し、他の原発性副腎不全を除外します。男児では極長鎖脂肪酸の確認が特に重要です。
• 画像検査(超音波・CT・MRI): 副腎の大きさや出血・腫瘍・石灰化の有無を評価します。本症に特異的な所見はなく、主に他疾患の除外が目的で、トリプルA症候群などでは必要に応じ頭部MRIも行います。
• 遺伝子検査: MC2R、MRAP、STAR、NNT、MCM4、AAASなどの遺伝子を解析し、病的変異を同定して病型を確定します。家族の保因者診断や遺伝カウンセリングの基盤となりますが、原因が特定できない例もあります。
• トリプルA症候群の関連評価: シルマー試験による涙液分泌の評価、食道造影・上部消化管内視鏡・食道内圧検査によるアカラシアの評価、神経学的診察や神経伝導検査、眼科診察などを行います。

副腎皮質刺激ホルモン不応症と鑑別すべき疾患

• アジソン病(自己免疫性副腎炎など): 副腎皮質全体が破壊されるため鉱質コルチコイド欠乏(高カリウム血症、レニン高値)を伴うことが多く、副腎自己抗体陽性や小児では比較的年長発症である点で鑑別します。
• 先天性副腎過形成(先天性副腎皮質酵素欠損症): 21-水酸化酵素欠損症などでは17-OHプロゲステロンなどの前駆体が蓄積し、外性器異常や副腎腫大を伴うことがある点で区別します。
• 先天性副腎低形成症(NR0B1/DAX1異常など): 男児に多く、乳児期から鉱質コルチコイドを含む副腎ステロイド全般が欠乏し、思春期に低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を伴う点が異なります。
• 副腎白質ジストロフィー: 男児の原発性副腎不全では必ず考慮すべき疾患で、血中極長鎖脂肪酸の上昇や神経症状・頭部MRI所見で鑑別します。
• 続発性副腎不全(下垂体前葉機能低下症・ACTH単独欠損症): コルチゾールは低値でもACTHは低値〜不適切な正常値であり、色素沈着を伴わない点で本症と明確に区別できます。
• 新生児・乳児の低血糖をきたす他疾患: 高インスリン血症、成長ホルモン欠乏、糖原病や脂肪酸代謝異常症などは、低血糖時のインスリン・ケトン体・遊離脂肪酸・ACTH/コルチゾール測定で鑑別します。

副腎皮質刺激ホルモン不応症の治療

本症の治療の柱は、不足しているコルチゾールを生涯にわたって補う糖質コルチコイド補充療法と、感染・発熱・手術などのストレス時に補充量を増やすシックデイ対応、そして急性副腎不全時の迅速な救急治療です。小児では成長への影響が少ない短時間作用型のヒドロコルチゾンが基本とされ、成長・体重・血圧・症状をみながら必要最小限の量に調整します。本症では十分な補充をしてもACTHは高値のまま残ることが多く、ACTHを正常化させようとして投与量を増やすと過量投与による成長障害や肥満を招くため、ACTH値だけを治療目標にしないことが重要とされます。鉱質コルチコイドは典型的なFGDでは通常不要ですが、病型や検査所見によって追加が検討されます。トリプルA症候群ではアカラシア、無涙症、神経症状などに対する多診療科での対症療法を組み合わせます。具体的な薬剤・投与量は年齢や病型で異なるため、必ず主治医・専門医と相談して決定します。

• ヒドロコルチゾン補充療法: 1日2〜3回に分けて内服し、生理的な分泌リズムに近づけるように調整します。小児では体表面積あたり概ね8〜10 mg/日前後の少量から調整されることが多いとされ、成長速度や体重、症状をみて主治医が増減します。
• シックデイ(ストレス時)対応: 38℃以上の発熱、嘔吐・下痢、けが、強い身体的ストレス時には、主治医の指示に従い補充量を通常の2〜3倍程度に一時的に増やすことが一般的です。内服できない・嘔吐が続く場合は直ちに医療機関を受診します。
• 急性副腎不全(副腎クリーゼ)の救急治療: ヒドロコルチゾンの大量静注、ブドウ糖を含む輸液による低血糖・循環不全の是正を速やかに行います。疑った時点で検査結果を待たずに治療を開始することが救命の鍵です。
• 自己注射・緊急用製剤の準備: 嘔吐などで内服できない緊急時に備え、主治医の判断でヒドロコルチゾン注射製剤を処方・指導される場合があります。家族が使い方を練習しておくことが勧められます。
• 鉱質コルチコイド補充(必要時): レニン高値や低ナトリウム血症など鉱質コルチコイド欠乏の所見がある病型(STAR、NNT関連など)では、フルドロコルチゾンの追加が検討されます。乳児期には食塩補充を併用することがあります。
• 手術・処置時のステロイドカバー: 全身麻酔の手術や侵襲的検査では、事前に麻酔科・主治医と調整し、周術期にヒドロコルチゾンを増量・静注します。歯科治療などでも必要に応じて相談します。
• アカラシアの治療(トリプルA症候群): 内視鏡的バルーン拡張術、腹腔鏡下Heller筋層切開術、経口内視鏡的筋層切開術(POEM)などが症状や年齢に応じて選択されます。栄養状態の評価・改善も並行して行います。
• 眼のケア(無涙症): 人工涙液や点眼薬で角膜を保護し、定期的な眼科受診で角膜障害や視神経萎縮を確認します。必要に応じて涙点プラグなどが検討されることもあります。
• 神経症状・発達への支援: トリプルA症候群の末梢神経障害や自律神経障害、低血糖後遺症による発達の遅れに対し、リハビリテーション、療育、起立性低血圧への生活指導などを行います。

副腎皮質刺激ホルモン不応症の予後・長期フォロー

早期に診断され、適切な糖質コルチコイド補充とシックデイ対応が行われれば、FGDの多くの患者さんは通常に近い成長・発達を遂げ、学業・就労・結婚など一般の社会生活を送ることができます。色素沈着も治療開始後に薄くなることが多いとされます。一方、診断前や治療中断時の重い低血糖や副腎クリーゼは、脳障害や死亡の原因となるため、生命予後は「ストレス時の適切な対応ができるかどうか」に大きく左右されます。トリプルA症候群では、副腎不全の管理に加えて、アカラシアの再発、角膜障害、進行性の神経症状が長期的なQOLに影響し、神経症状の程度により生活機能が大きく異なります。MCM4関連など副腎外症状を伴う病型では、それぞれの合併症の管理が予後に関わります。

長期フォローアップでは、小児期は数か月ごとに身長・体重・成長速度、血圧、症状、必要に応じ血液検査や骨年齢を評価し、ヒドロコルチゾンが過不足ないかを確認します。思春期には体格の変化に合わせた投与量の見直しと、本人への自己管理教育が重要です。成人期への移行(トランジション)に際しては、小児科から成人内分泌内科へ情報を引き継ぎ、骨密度、体重・代謝、妊娠時の管理(妊娠後期や分娩時の増量など)にも注意します。トリプルA症候群では、消化器内科・外科、眼科、神経内科など複数の診療科による定期的な評価が必要です。

副腎皮質刺激ホルモン不応症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

日常生活では、決められた時間にヒドロコルチゾンを飲み忘れないことが最も大切です。発熱、嘔吐・下痢、強い運動や長時間の屋外活動、けがの際には、事前に主治医と決めたシックデイルールに従って増量し、内服できない場合や症状が強い場合は早めに受診します。ステロイド補充が必要な病気であることを記した緊急時カード(副腎不全カードなど)を常に携帯し、保育園・学校・職場、旅行先でも周囲に伝えておくと、緊急時に適切な治療を受けやすくなります。乳幼児では食事の間隔が空きすぎないようにし、低血糖症状(顔色不良、冷汗、ぼんやりする、けいれん)に家族が気づけるようにしておきましょう。予防接種は、感染による副腎クリーゼを防ぐ観点からも、主治医と相談のうえ予定どおり受けることが一般的に勧められます。トリプルA症候群では、よく噛んでゆっくり食べる、食後すぐに横にならない、点眼をこまめに行う、乾燥を避けるといった工夫が役立ちます。本症は常染色体潜性遺伝のため、両親が保因者の場合、次の子が発症する確率は理論上4分の1です。きょうだいの検査や将来の妊娠については、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

利用できる制度・相談窓口

副腎皮質刺激ホルモン不応症は指定難病(告示番号237)であり、診断基準と重症度基準を満たす場合、または軽症でも高額な医療費が継続する場合(軽症高額該当)には、難病医療費助成制度により医療費の自己負担が軽減されます。申請には難病指定医が作成した臨床調査個人票が必要で、お住まいの都道府県・指定都市の窓口(保健所など)に申請します。18歳未満(継続の場合は20歳未満)では小児慢性特定疾病医療費助成制度の対象疾病にも含まれており、医療費助成に加えて自立支援事業などを利用できます。障害の程度によっては、身体障害者手帳(視覚・肢体など、合併症による障害が該当する場合)、特別児童扶養手当、障害年金などの対象となる可能性があります。また、難病のある方は障害者総合支援法による障害福祉サービスの対象にもなります。相談窓口としては、各都道府県の難病相談支援センター、保健所の保健師、病院の医療ソーシャルワーカー(MSW)、小児慢性特定疾病の自立支援員などがあり、難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センターのウェブサイトでも最新の制度情報を確認できます。制度の適用可否は個別の状況で異なるため、窓口で相談してください。

副腎皮質刺激ホルモン不応症に伴う心のケア・心理社会的支援

生涯にわたる服薬や、いつ起こるか分からない副腎クリーゼへの不安は、患者さん本人と家族に大きな心理的負担をもたらします。特に乳幼児期に診断された場合、保護者は「熱が出たら命に関わるかもしれない」という緊張を常に抱え、不安障害や抑うつ、睡眠障害、育児疲れに陥ることがあります。遺伝性疾患であることから、親が自責の念を抱いたり、次の妊娠への迷いが生じたりすることも少なくありません。思春期には、毎日の服薬や体調管理を自分で担うことへの負担感、友人と違うことへの葛藤、服薬の自己中断が問題となりやすく、成人期には就労や妊娠・出産に関する悩みも生じます。トリプルA症候群では、飲み込みにくさや涙が出ないこと、進行する神経症状により、外見や食事場面での引け目、将来への不安が強まることがあります。こうした気持ちは自然な反応であり、一人で抱え込まないことが大切です。主治医や看護師、臨床心理士、医療ソーシャルワーカー、遺伝カウンセラー、患者会・家族会などに早めに相談し、気分の落ち込みや不安が続く場合は心療内科・精神科の受診も検討してください。

Medi Faceでは、慢性疾患に伴うこころの不調についてのオンライン相談も行っています。お問い合わせはこちら。

副腎皮質刺激ホルモン不応症の受診の目安

• ぐったりして呼びかけへの反応が鈍い、意識がもうろうとしている、けいれんを起こした場合は、直ちに救急車を呼び、副腎不全でステロイド補充中であることを伝えてください。
• 嘔吐や下痢が続いてヒドロコルチゾンを内服できない、または飲んでも吐いてしまう場合は、時間外でもすぐに医療機関を受診してください。
• 発熱時にシックデイ用の増量を行っても、顔色不良、冷汗、強い倦怠感、血圧低下、腹痛などが改善しない場合は早めに受診してください。
• 乳児で哺乳力の低下、低血糖を疑う症状(震え、冷汗、ぼんやりする)、長引く黄疸、皮膚や歯肉の黒ずみに気づいた場合は、小児科を受診し副腎機能の評価を相談してください。
• 手術や全身麻酔、侵襲的な検査・歯科処置の予定が決まったときは、事前に主治医へ連絡し、ステロイドの増量計画を立ててください。
• 飲み込みにくさや食後の嘔吐・体重減少、目の痛みや充血、手足のしびれや力の入りにくさなど新しい症状が出てきた場合は、定期受診を待たずに相談してください。

副腎皮質刺激ホルモン不応症についてのよくある質問

Q. 薬はいつまで飲み続ける必要がありますか?

A. 本症では副腎がACTHに反応する力が生まれつき失われているため、基本的にコルチゾール補充は生涯必要です。自己判断で中止すると急性副腎不全を起こす危険があります。投与量は成長や生活状況に応じて主治医が調整します。

Q. 治療しているのにACTHの値が高いままなのは問題ですか?

A. 本症では十分な補充を行ってもACTHが高値のまま残ることがよくあります。ACTHを正常化しようと薬を増やすと成長障害や肥満など過量投与の弊害が出るため、成長・体調・血圧などを総合して量を決めるのが一般的です。気になる場合は主治医に確認してください。

Q. 運動や部活動、旅行はできますか?

A. 適切に補充されていれば、多くの場合、運動や旅行は可能です。長時間の激しい運動や暑熱環境、旅行先での体調不良に備え、緊急時カードや予備の薬を携帯し、必要時の増量方法を主治医と事前に決めておくと安心です。

Q. きょうだいや将来の子どもにも遺伝しますか?

A. 本症は常染色体潜性遺伝で、両親がともに保因者の場合、きょうだいが発症する確率は理論上4分の1です。患者さん本人の子どもが発症する可能性は配偶者が同じ遺伝子の保因者かどうかによりますが、一般には低いとされます。詳しくは遺伝カウンセリングで相談することをお勧めします。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアル プロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。