ファンコニ貧血

Fanconi Anemia

ファンコニ貧血（Fanconi Anemia）｜ファンコニ貧血（Fanconi anemia：FA）は、DNAの鎖間架橋（インターストランドクロスリンク：ICL）を修復する仕組みが生まれつき働きにくいことで起こる遺伝性骨髄不全症候群です。主に小児期に血球減少で気づかれ、多くの方に母指・橈骨の形成異常や低身長などの身体的特徴がみられます。骨髄異形成症候群（MDS）や急性骨髄性白血病（AML）、若年での頭頸部扁平上皮癌などを発症するリスクが高いため、診断後は生涯にわたる専門的な診療と見守りが必要です。

ファンコニ貧血の要点

ファンコニ貧血は、DNAの鎖間架橋を修復するFA経路の遺伝子の病的バリアントにより、進行性の骨髄不全や母指・橈骨の形成異常、低身長などを生じる遺伝性疾患です。骨髄異形成症候群・白血病や頭頸部癌などのリスクも高く、日本では指定難病（告示番号285）に定められています。

別名・略称	ファンコーニ貧血、Fanconi's anemia、FA、ファンコニ汎血球減少症
分野	血液疾患
遺伝形式	多くは常染色体潜性（劣性）遺伝。FANCBはX連鎖性
好発年齢	小児期に血球減少で気づかれることが多い（成人で診断される例もある）
主な症状	汎血球減少、母指・橈骨の形成異常、低身長、皮膚色素異常、腎尿路奇形
主な検査	DEB・マイトマイシンCに対する染色体脆弱性試験、遺伝子検査
主な治療	造血幹細胞移植、輸血などの支持療法、生涯にわたる腫瘍のスクリーニング
受診する主な診療科	小児科（小児血液）、血液内科

ファンコニ貧血とは

ファンコニ貧血は、FA経路（FA/BRCA経路）と呼ばれるDNA損傷応答・修復経路を構成する遺伝子のいずれかに病的バリアントをもつことで発症する、先天性の造血不全症です。中核となる特徴は三つあります。一つ目は進行性の骨髄不全（汎血球減少）、二つ目は母指・橈骨列の異常、低身長、皮膚色素異常、腎尿路奇形などの先天異常、三つ目は造血器腫瘍と固形癌の高い発症リスクです。ただし症状の現れ方には大きな個人差があり、身体的特徴がほとんどなく、成人になって初めてMDS・AMLや頭頸部癌、あるいは化学療法・放射線治療に対する過剰な副作用をきっかけに診断される方もいます。細胞はマイトマイシンC（MMC）やジエポキシブタン（DEB）などのDNA架橋剤に対して極めて感受性が高く、この性質が診断の柱になっています。

1927年、スイスの小児科医グイド・ファンコニが、身体奇形を伴う家族性の貧血として初めて報告しました（腎尿細管障害の「ファンコニ症候群」とは別の病気です）。その後、細胞融合による相補性試験によって複数の相補群（FA-A、FA-C、FA-Gなど）に分類され、原因遺伝子が次々に同定されました。現在、FANCAからFANCWまで20以上の原因遺伝子が知られています。遺伝形式の大部分は常染色体潜性（劣性）遺伝です。例外として、FANCBはX連鎖性で主に男児に発症します。またFANCR（RAD51）では、片方の対立遺伝子に生じた新生（de novo）のドミナントネガティブ変異で発症した報告があります。なお、RAD51CはFANCOに相当し、RAD51（FANCR）とは別の遺伝子です。病型（相補群）によって臨床像が異なることも知られています。特にFANCD1（BRCA2）、FANCN（PALB2）の両アレル変異例は、乳幼児期からの白血病や脳腫瘍（髄芽腫など）、腎芽腫を高率に発症する重症型です。日本では指定難病（告示番号285）であり、小児慢性特定疾病の対象でもあります。

ファンコニ貧血の疫学・患者数

世界的な出生頻度はおおむね10万〜25万出生に1人程度とされ、一般集団の保因者頻度は数百人に1人と推定されています。アシュケナージ系ユダヤ人（FANCCの創始者変異）、南アフリカのアフリカーナー、スペインのロマ集団など、特定の集団で頻度が高いことが知られています。日本の患者数は正確には把握されていませんが、数百人規模の希少疾患と考えられます。国内の解析ではFANCAが最も多く、次いでFANCGが比較的多いと報告されています。これは欧米と異なる日本の特徴です。また、日本人を含む東アジア人に多いALDH2（アルデヒド脱水素酵素2）の機能低下型多型をもつFA患者では、骨髄不全の発症が早まり重症化しやすいことが国内の研究で示されています。血球減少の発症年齢は中央値で7〜8歳前後とされ、多くは10歳までに何らかの血液異常が現れます。一方で、成人期に診断される例も少なくありません。性差はほぼありませんが、X連鎖性のFANCB型は男児に限られます。

ファンコニ貧血の原因・病態生理

FA経路は、ICLに加えて、複製の進行を妨げる様々なDNA損傷に対応する精緻な分子ネットワークです。複製フォークがICLに衝突すると、ATR/FANCMなどのセンサーが損傷を認識します。続いて、FANCA・B・C・E・F・G・L・Mなどから成るFAコア複合体（E3ユビキチンリガーゼとしてFANCLを含む）が働き、FANCD2–FANCI複合体をモノユビキチン化します。これが経路の中心となる反応です。活性化されたFANCD2–FANCIはクロマチン上の損傷部位に集積し、SLX4（FANCP）やXPF（FANCQ）などの構造特異的ヌクレアーゼを呼び寄せます。これらが架橋部位を切り出し（アンフッキング）、損傷乗り越え合成を経て、BRCA2（FANCD1）、BRIP1（FANCJ）、PALB2（FANCN）、RAD51C（FANCO）、RAD51（FANCR）などが担う相同組換え修復でDNAが正確に修復されます。この経路のどの段階が欠けても、ICLは正しく修復されません。

近年、内因性の損傷源としてホルムアルデヒドやアセトアルデヒドなどの反応性アルデヒドが重視されています。これらは細胞代謝の過程で常に生じ、DNAに架橋損傷をもたらします。FA経路が欠損すると、こうした損傷が修復されずに蓄積し、造血幹細胞ではp53–p21経路を介した細胞周期停止とアポトーシスが持続的に起こります。その結果、幹細胞プールが徐々に枯渇します。さらにTNF-αやTGF-βなどの炎症性サイトカインへの過敏性、酸化ストレス、テロメア短縮も幹細胞の消耗を加速させると考えられています。ALDH2機能低下型多型で骨髄不全が早まるという観察は、このアルデヒド仮説を裏づけています。一方、修復できない損傷は、誤りの多い非相同末端結合などで処理されるため、染色体の切断・放射状交換像などのゲノム不安定性が生じます。その過程で、1q増幅、3q増幅、7番染色体モノソミー（または7q欠失）、RUNX1異常などをもつクローンが選択されると、MDS/AMLへの進展につながります。扁平上皮の発癌には、ゲノム不安定性に加え、HPV感染、慢性移植片対宿主病（GVHD）、飲酒・喫煙などが関与するとされます。先天奇形は、胎生期の組織形成でDNA損傷応答が不十分なことによると考えられています。また、ごく一部の患者では造血細胞の一部で病的変異が自然に修復される体細胞モザイク（リバージョン）が起こり、血球減少が改善する場合があります。

ファンコニ貧血の症状

汎血球減少・骨髄不全: 多くは血小板減少や大球性赤血球（MCV高値）から始まり、徐々に貧血・好中球減少が加わって汎血球減少に進みます。動悸・息切れ、出血斑や鼻出血、感染症の反復として現れます。
母指・橈骨列の異常: 最も特徴的な骨格異常で、母指の低形成・欠損・過剰母指、三指節母指、橈骨の低形成・欠損などがみられ、片側のことも両側のこともあります。
低身長・低出生体重: 子宮内発育遅延や出生後の成長障害が多くみられます。成長ホルモン分泌不全や甲状腺機能低下症が関与する場合もあります。
皮膚色素異常: カフェオレ斑、全身のびまん性色素沈着、脱色素斑がよくみられ、診断の手がかりになります。
小頭症・特徴的顔貌: 小頭症、小眼球症、眼瞼裂狭小、小顎などの顔貌の特徴を伴うことがあります。
腎尿路奇形: 異所性腎、馬蹄腎、腎無形成・低形成、水腎症などが報告されており、画像検査でのスクリーニングが推奨されます。
心血管・消化管・中枢神経の奇形: 心室・心房中隔欠損などの先天性心疾患、食道閉鎖や鎖肛などの消化管奇形、水頭症が、VACTERL-H連合として合併することがあります。
内分泌異常: 成長ホルモン分泌不全、甲状腺機能低下症、耐糖能異常・糖尿病、脂質異常症、性腺機能低下、骨量減少などが高頻度にみられます。
難聴・耳の形態異常: 中耳の骨構造の異常による伝音難聴や、外耳の形態異常を伴うことがあります。
性腺・生殖機能の低下: 男性では停留精巣や精子形成障害、女性では早発閉経などにより、妊孕性が低下しやすいとされます。
悪性腫瘍の発症: MDS・AMLに加え、口腔・咽喉頭・食道や外陰・肛門の扁平上皮癌を、一般集団よりはるかに若い年齢で発症するリスクがあります。

ファンコニ貧血の経過と合併症

典型的な経過では、出生時や乳幼児期に身体奇形や低身長が見つかり、学童期に血小板減少から血球減少が進行します。骨髄は次第に低形成となり、無治療の場合は成人期までに大部分の患者が何らかの血液学的異常を経験するとされています。進行の速さは相補群、遺伝子変異の種類、ALDH2多型などによって異なります。ゆっくり進む例もあれば、急速に輸血が必要になる例もあります。経過中に骨髄で7番染色体異常や1q・3q増幅などのクローン性変化が現れると、MDS/AMLへの移行が近いサインとされます。そのため、骨髄の形態と染色体の定期的な評価が重要です。造血幹細胞移植で骨髄不全を克服しても、FAの体質そのものは全身の細胞に残ります。移植後、特に成人期以降は、固形癌が主な健康上の課題になります。

主な合併症は次のとおりです。①血球減少に伴う重症感染症・出血。②頻回輸血による鉄過剰症（肝・心・内分泌臓器障害）。③造血器腫瘍（MDS・AML）。④頭頸部・食道・外陰・肛門などの扁平上皮癌。⑤BRCA2/PALB2型における乳幼児期の脳腫瘍・腎芽腫。⑥移植関連合併症（GVHD、感染症、臓器障害など）。⑦内分泌・代謝合併症、骨粗鬆症、不妊。また、FA患者はアルキル化剤や放射線などDNAを傷つける治療に対して非常に強い毒性を示します。通常量の抗がん剤や放射線治療で重篤な骨髄抑制・粘膜障害を起こすことがあるため、他の病気の治療を受ける際にも診断名を必ず医療者に伝えることが大切です。

ファンコニ貧血の診断・診断基準

FAを疑うきっかけは、原因不明の血球減少（特に大球性を伴う場合）、母指・橈骨の異常をはじめとする先天奇形、低身長、カフェオレ斑などです。若年でのMDS/AML・頭頸部癌の発症や、抗がん剤への過剰な反応、家族歴も手がかりになります。小児や若年成人の再生不良性貧血・MDSでは、身体所見がなくてもFAを除外することが推奨されています。診断の基本は、末梢血リンパ球にDNA架橋剤（MMCまたはDEB）を加えて染色体の切断・放射状交換像の増加を確認する染色体脆弱性試験です。陽性であれば、遺伝子検査で原因遺伝子と病的バリアントを特定します。血液細胞でリバージョンが起きている場合は血液での試験が偽陰性になることがあるため、皮膚線維芽細胞での評価を追加します。確定後は、骨髄の病期評価と全身の合併症検索を行い、同胞の検査やHLA検査を含めた移植の準備へと進みます。日本の指定難病の診断基準も、臨床像に加えて染色体脆弱性試験と遺伝子解析の結果を重視しており、専門施設での実施・判定が望まれます。

染色体脆弱性試験（MMC/DEB誘発染色体断裂試験）: 末梢血リンパ球をDNA架橋剤の存在下で培養し、染色体切断や放射状交換像が健常対照より明らかに多いことを確認します。現在も最も信頼性の高い確定診断の基準です。
皮膚線維芽細胞での脆弱性試験: 血液細胞の体細胞モザイクにより血液での結果が判定困難・偽陰性となる場合に行い、診断を確定させます。
FANCD2モノユビキチン化解析: ウエスタンブロットでFANCD2のモノユビキチン化型の有無をみる検査です。モノユビキチン化型が欠如していれば、コア複合体またはFANCD2/FANCI自体の欠損を示唆します。正常であれば、それより下流の遺伝子の欠損を示唆します。遺伝子検索の方向づけに役立ちます。
細胞周期解析（フローサイトメトリー）: 架橋剤を加えた後、細胞がG2/M期で停止して蓄積する現象を捉える補助的なスクリーニング法です。
遺伝子検査（パネル・エクソーム解析等）: FA関連遺伝子群の病的バリアントを同定し、病型を確定します。大きな欠失を見逃さない解析も必要で、発がんリスクの予測、血縁ドナーの適否判定、家族の保因者診断にも用いられます。
血液検査: 汎血球減少、大球性赤血球、胎児ヘモグロビン（HbF）高値がよくみられます。鉄過剰の評価としてフェリチン値も追跡します。
骨髄穿刺・生検と染色体検査: 骨髄の細胞密度や異形成の有無を評価し、G分染法・FISH法で7番染色体異常や1q・3q増幅などのクローン性変化を定期的に確認して、MDS/AMLへの移行を見張ります。
全身の奇形・合併症スクリーニング: 腎・心臓の超音波検査、骨格X線（放射線被曝は必要最小限に）、聴力・眼科・内分泌（成長、甲状腺、糖代謝）の評価を行い、治療計画に反映させます。
HLA検査（本人・同胞）: 移植に備えて早期に実施します。血縁ドナー候補は、FAでないことを脆弱性試験などで確認する必要があります。

ファンコニ貧血と鑑別すべき疾患

特発性（後天性）再生不良性貧血: 先天奇形がなく、染色体脆弱性試験は陰性で、免疫抑制療法への反応が期待できる点で区別されますが、FAを除外しないまま免疫抑制療法や通常の移植前処置を行うと危険です。
先天性角化不全症（テロメア病）: 爪の萎縮・網状色素沈着・口腔白板症の三徴とテロメア長の著しい短縮が特徴で、染色体脆弱性は示しません。
ダイアモンド・ブラックファン貧血: 母指の異常を伴うことがありますが、乳児期からの純赤血球系の低形成が主体で、リボソーム蛋白遺伝子の変異が原因である点が異なります。
シュワッハマン・ダイアモンド症候群: 好中球減少に、膵外分泌不全と骨幹端異形成を伴う点で区別されます。
橈骨欠損を伴う血小板減少症（TAR症候群）・VACTERL連合: TAR症候群では母指が保たれ、新生児期の血小板減少は年齢とともに改善傾向を示します。VACTERL連合の単独例では脆弱性試験が陰性です。
他の染色体不安定症候群・遺伝性骨髄不全（ナイミーヘン症候群、GATA2欠損症など）: 小頭症や免疫不全、放射線感受性などが特徴で、架橋剤への感受性パターンや遺伝子検査によって区別します。

ファンコニ貧血の治療

治療の目標は、①骨髄不全とMDS/AMLの克服、②先天異常・内分泌異常への対応による成長と生活機能の確保、③固形癌の早期発見と予防、の三つです。骨髄不全とMDS/AMLに対して現時点で根治が期待できるのは造血幹細胞移植です。ただしFA患者は前処置の抗がん剤・放射線に対する毒性が強いため、FAに特化したフルダラビンを中心とする減弱強度前処置（シクロホスファミドは少量、放射線は省略または少線量）が用いられます。移植の時期は、血球減少の程度、輸血の必要性、クローン性異常の有無、適したドナーの有無などを考え合わせて決めます。一般に、高度な血球減少や輸血依存に至る前、あるいはMDS/AMLに進展する前に移植を行う方が成績は良いとされています。移植までの期間や移植が難しい場合には、蛋白同化ステロイドなどによる造血刺激療法や輸血・感染対策などの支持療法を行います。どの治療をいつ選ぶかは個々の状況で大きく異なるため、FAの診療経験が豊富な小児血液・移植専門施設で、主治医と十分に相談しながら決めることが重要です。

同種造血幹細胞移植: 骨髄不全・MDS/AMLに対する唯一の根治的治療です。HLA一致の非FA同胞ドナーのほか、非血縁ドナー（骨髄バンク）、臍帯血、HLA半合致ドナーも、前処置やGVHD予防の工夫により選択肢となっています。
FA向け減弱強度前処置とGVHD対策: フルダラビンを基本に少量のアルキル化剤などを組み合わせて臓器毒性を抑えます。慢性GVHDは移植後の扁平上皮癌リスクを高めるとされるため、その予防・管理が長期予後に直結します。
蛋白同化ステロイド・アンドロゲン療法: ダナゾールや蛋白同化ステロイド（国内では再生不良性貧血に使われる薬剤など）によって、約半数で血球の増加が得られると報告されています。一方、男性化、肝機能障害、肝腫瘍、成長への影響などがあるため、定期的な監視が必要です。
輸血療法と鉄キレート療法: 症状のある貧血や出血リスクの高い血小板減少に対し、赤血球・血小板輸血を行います。将来の移植に備えて血縁者からの輸血は避け、白血球除去製剤を用いるなどの配慮が必要です。輸血が重なり鉄過剰となった場合は、鉄キレート剤を検討します。
感染対策・G-CSF: 好中球減少時の発熱は緊急の対応を要します。G-CSFは重症好中球減少で症状がある場合などに限定的に用いられますが、クローン性進展への影響に配慮して慎重に判断します。
MDS/AMLへの対応: FA患者では通常量の寛解導入化学療法は毒性が非常に強いため、移植を前提とした治療計画が専門施設で個別に立てられます。
固形癌の治療: 頭頸部癌などは、早期に発見して外科的に切除することが治療の基本です。放射線治療やシスプラチンなどの白金製剤は重篤な毒性をきたしやすいため、適応と用量を慎重に検討します。
先天異常・内分泌異常への対応: 母指・上肢の形成外科・整形外科手術、心臓・腎・消化管奇形の治療、成長ホルモン補充、甲状腺ホルモン補充、糖尿病治療などを、各専門科が連携して行います。
遺伝子治療（研究段階）: 患者自身の造血幹細胞に正常なFANCA遺伝子を導入する遺伝子治療が海外で臨床試験として行われていますが、日本で一般診療として受けられる段階ではありません。

ファンコニ貧血の予後・長期フォロー

かつては多くの患者が骨髄不全や白血病により若年で亡くなっていました。しかし、FAに適した減弱強度前処置の確立、支持療法の進歩、ドナー選択肢の拡大により、移植の成績は大きく改善しています。特に、MDS/AMLを発症する前の小児期に適切なドナーから移植を受けた場合には、良好な長期生存が報告されています。一方で、移植で造血の問題が解決しても、口腔・咽喉頭・食道・外陰・肛門の扁平上皮癌のリスクは生涯続きます。長期生存者では固形癌が主要な死亡原因となっています。頭頸部癌は一般集団に比べて数百倍のリスクとされ、20〜30歳代での発症も珍しくありません。予後は、病型（BRCA2/PALB2型は重症）、骨髄不全の進行速度、移植の有無と時期、慢性GVHDの有無、生活習慣などによって大きく左右されます。成人に達する患者が増えるにつれ、就労・妊娠・出産などライフステージに応じた支援も重要になっています。

長期フォローアップでは、移植前は血算を3〜4か月ごとに、骨髄検査（形態・染色体）を年1回程度など、状態に応じた間隔で行うことが国際的な指針で勧められています。癌のサーベイランスとしては、学童期後半から耳鼻咽喉科・歯科による口腔・咽喉頭の詳細な診察を半年〜年1回程度行い、必要に応じて内視鏡検査を加えます。思春期以降の女性では婦人科診察（外陰・子宮頸部）を定期的に受けます。BRCA2/PALB2型では、乳幼児期から脳腫瘍・腎芽腫の監視を含む特別なスクリーニングが必要です。このほか、内分泌（成長、思春期、甲状腺、糖代謝、骨密度）、移植後晩期合併症、聴力、腎機能を生涯にわたり評価します。小児科から成人診療科への移行（トランジション）を計画的に進め、多くの診療科を束ねる中心となる主治医をもつことが望まれます。画像検査では放射線被曝を必要最小限にとどめ、可能な場合はMRIや超音波検査を優先します。

ファンコニ貧血の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

血球減少がある時期には、手洗い・うがい、人混みを避けるなどの感染予防と、打撲・けがの予防が大切です。発熱や出血が続く場合は、早めに受診してください。発癌リスクを下げるために、喫煙（受動喫煙を含む）と飲酒は避けることが強く勧められます。特にアセトアルデヒドはFA経路が修復すべき損傷の原因となるため、アルコールは避けるべきと考えられています。口腔衛生を良好に保ち、歯科で定期的にチェックを受けること、口内炎・しこり・白斑・声がれ・飲み込みにくさなどの変化を早めに相談することが、頭頸部癌の早期発見につながります。HPV関連の癌を予防するためにHPVワクチンの接種が推奨されますが、接種時期は移植の予定などを踏まえて主治医と相談してください。予防接種全般も、移植前後で可否や時期が異なります。過度の紫外線や不要な放射線被曝も避けましょう。また、他の病気で受診・手術・抗がん剤治療を受けるときには、必ずFAであることを伝えてください。遺伝については、両親が保因者である常染色体潜性遺伝の場合、次の子が罹患する確率は1/4です。同胞の診断、移植ドナー候補の評価、保因者診断、将来の妊娠・出産（妊孕性温存を含む）について、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けることが勧められます。

利用できる制度・相談窓口

ファンコニ貧血は指定難病（告示番号285）であり、診断基準と重症度分類を満たす場合、難病指定医の診断書をもとに都道府県・指定都市へ申請すると、医療費助成（自己負担割合の軽減と所得に応じた月額上限）を受けられます。重症度の基準を満たさなくても、医療費が高額になる場合には「軽症高額該当」の仕組みがあります。18歳未満（継続すれば20歳未満まで）は小児慢性特定疾病医療費助成の対象で、あわせて自立支援事業も利用できます。どちらの制度が有利かは個々の状況によって異なるため、窓口で相談してください。このほか、高額療養費制度、乳幼児・子ども医療費助成、障害の程度に応じた特別児童扶養手当や障害児福祉手当、上肢の形成異常などがある場合の身体障害者手帳（肢体不自由など）、成人後の障害年金（血液・造血器疾患の障害認定基準）などが対象となることがあります。移植に関しては、骨髄バンク・臍帯血バンクのコーディネートや、ドナー・患者支援の制度があります。相談窓口としては、各都道府県の難病相談支援センター、保健所、医療機関の医療ソーシャルワーカー（MSW）、小児慢性特定疾病の自立支援員、難病情報センターのウェブサイトのほか、患者・家族会があります。

ファンコニ貧血に伴う心のケア・心理社会的支援

FAは、乳幼児期からの頻回な通院・輸血、移植という大きな治療、生涯続く発癌の不安を伴う病気です。そのため、本人にも家族にも大きな心理的負担がかかります。告知直後の家族には強いショックや自責感（「遺伝させてしまった」という思い）が生じやすく、きょうだいがドナー候補となる場合には、きょうだい自身の心の負担や家族内の葛藤への配慮も必要です。本人は、成長とともに外見の違い、低身長、学校生活の制限、移植後の晩期合併症、不妊や早発閉経、就労や結婚、そして癌検診のたびの不安と向き合うことになります。抑うつ、不安障害、適応障害、移植後の心的外傷後ストレス反応がみられることもあります。眠れない、気分の落ち込みが続く、通院や検査を避けたくなるといった変化は、心の不調のサインかもしれません。我慢せずに主治医や看護師、臨床心理士・公認心理師、精神科・心療内科、MSWに相談してください。年齢に応じた病気の説明を行い、思春期以降は本人が意思決定に参加すること、同じ病気の患者・家族とつながることも、孤立感の軽減に役立ちます。

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ファンコニ貧血の受診の目安

38℃以上の発熱、悪寒・ふるえがあるとき（特に好中球が少ない時期や移植後）は、夜間・休日でもすぐに受診してください。
鼻血や歯ぐきの出血が止まらない、黒い便や血尿・吐血がある、急に強い頭痛や意識の変化が出たときは、救急受診が必要です。
顔色が悪い、動悸・息切れ・強いだるさが増した、あざや点状出血が増えたときは、早めに主治医に相談してください。
2週間以上治らない口内炎・口腔内の白斑やしこり、声がれ、飲み込みにくさ、首のしこりに気づいたときは、早めに受診してください。
外陰部・肛門の治りにくいただれやしこり、不正出血があるときは、婦人科などを受診し、FAであることを伝えてください。
他の病気で手術・抗がん剤・放射線治療を勧められたときは、治療前に必ずFAの主治医と相談してください。

ファンコニ貧血についてのよくある質問

Q. 身体の奇形がなくてもファンコニ貧血のことはありますか？

A. あります。患者の3割前後には目立った身体的特徴がないとされ、血球減少やMDS、成人期の頭頸部癌などで初めて診断されることもあります。若年の再生不良性貧血やMDSでは、染色体脆弱性試験でFAを確認することが重要です。

Q. 造血幹細胞移植を受ければ完全に治りますか？

A. 移植によって血液を作る細胞は健康なドナーのものに置き換わるため、骨髄不全や白血病の問題は解決が期待できます。しかし、体のほかの細胞はFAの性質をもったままなので、口腔・咽頭・外陰部などの癌のリスクは続きます。移植後も生涯にわたる定期検診が欠かせません。

Q. きょうだいや次の子どもにも遺伝しますか？

A. 多くは常染色体潜性遺伝で、両親が保因者の場合、子どもが罹患する確率は1/4、保因者となる確率は1/2です。症状のないきょうだいにもFAが隠れていることがあるため、ドナー候補とする前に検査が必要です。遺伝カウンセリングで詳しく相談できます。

Q. 日常生活で特に気をつけることは何ですか？

A. 感染と出血の予防に加え、たばこ・お酒を避けること、口の中を清潔に保ち歯科や耳鼻咽喉科・婦人科の検診を定期的に受けることが大切です。他の医療機関を受診するときは、FAであることを必ず伝えてください。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。