下垂体性ADH分泌異常症

Pituitary ADH Secretion Abnormality

下垂体性ADH分泌異常症（Pituitary ADH Secretion Abnormality）｜下垂体性ADH分泌異常症は、水分バランスを調節する抗利尿ホルモン(ADH、別名アルギニンバソプレシン:AVP)の分泌が不足する病態(中枢性尿崩症)と、不適切に過剰となる病態(ADH不適合分泌症候群:SIADH)をまとめた指定難病です。前者では大量の尿と強い口渇・多飲が、後者では低ナトリウム血症による倦怠感・意識障害などが起こります。小児から高齢者まで幅広い年齢で発症し、脳腫瘍・炎症・手術・薬剤などさまざまな背景疾患と関係します。なお、既存の簡易解説にある「血小板減少」「紫斑」「脾臓摘出」などは別の疾患(特発性血小板減少性紫斑病)の内容であり、本疾患には当てはまりません。

下垂体性ADH分泌異常症の要点

下垂体性ADH分泌異常症は、水分バランスを調節する抗利尿ホルモン(ADH)の分泌が不足する中枢性尿崩症と、不適切に過剰となるSIADHをまとめた指定難病です。前者では多尿・強い口渇・多飲が、後者では低ナトリウム血症による倦怠感や意識障害などが起こります。

別名・略称	中枢性尿崩症、AVP欠乏症、SIADH、ADH不適合分泌症候群、抗利尿ホルモン不適切分泌症候群、central diabetes insipidus、AVP deficiency、SIADH(syndrome of inappropriate antidiuresis)
分野	内分泌疾患
遺伝形式	多くは非遺伝性(家族性中枢性尿崩症は遺伝子変異による)
好発年齢	小児から高齢者まで幅広い
主な症状	中枢性尿崩症は多尿・口渇・多飲、SIADHは低ナトリウム血症による倦怠感・意識障害
主な検査	血清ナトリウム、血漿・尿浸透圧、血漿AVP測定、下垂体MRI
主な治療	中枢性尿崩症はデスモプレシン補充、SIADHは原因の治療と水分制限など
受診する主な診療科	内分泌内科、脳神経外科、小児科

下垂体性ADH分泌異常症とは

ADH(AVP)は視床下部の視索上核・室傍核にある神経細胞で作られ、軸索を通って下垂体後葉へ運ばれ、そこから血液中に放出されます。血液が濃くなる(血漿浸透圧が上がる)と分泌が増え、腎臓の集合管にあるV2受容体に結合して水チャネル(アクアポリン2)を管腔側膜へ移動させ、水の再吸収を促して尿を濃縮します。中枢性尿崩症は、この視床下部-下垂体後葉系の障害によりADHが十分に分泌されず、薄い尿が大量に出る(多尿)状態です。一方SIADH(ADH不適合分泌症候群)は、血漿浸透圧が低いにもかかわらずADHの分泌や作用が抑えられず、体内に水が貯留して希釈性の低ナトリウム血症をきたす状態です。両者は正反対の病態ですが、いずれも「ADH分泌の調節異常」という共通点から、日本の指定難病では「下垂体性ADH分泌異常症」として一つの疾患単位にまとめられています。

中枢性尿崩症は、原因により特発性(明らかな原因が見つからないもの)、続発性(脳腫瘍、手術、外傷、炎症などによるもの)、家族性(遺伝子変異によるもの)に分類されます。ADH分泌が完全に失われる完全型と、一部残る部分型があります。また口渇感の中枢も障害され喉の渇きを感じにくい「渇感障害を伴う尿崩症」は、特に管理が難しい病型です。SIADHは、中枢神経疾患、肺疾患、悪性腫瘍(異所性ADH産生腫瘍)、薬剤など多彩な原因で生じます。名称については、「尿崩症」が糖尿病(diabetes mellitus)と混同されやすいことなどから国際的に名称変更が提言され、日本内分泌学会でも中枢性尿崩症を「AVP欠乏症」、腎性尿崩症を「AVP抵抗症」と呼ぶ方向で整理が進められています。本記事では制度上の名称との対応を考え、従来の名称を併記します。

下垂体性ADH分泌異常症の疫学・患者数

中枢性尿崩症もSIADHも、背景疾患に伴って二次的に起こることが多く、正確な患者数の把握は難しい疾患です。中枢性尿崩症はまれな疾患で、日本でも全国調査などで数千人規模と推定されてきましたが、近年の正確な数は明らかではありません。発症年齢は原因によって異なり、胚細胞腫(ジャーミノーマ)やランゲルハンス細胞組織球症による例は小児〜若年者に多く、頭蓋咽頭腫は小児と中高年の二峰性、下垂体手術後やリンパ球性漏斗下垂体後葉炎、IgG4関連疾患などによる例は成人に多くみられます。明らかな性差はないとされます。家族性中枢性尿崩症はきわめてまれです。一方、低ナトリウム血症は入院患者で最も頻度の高い電解質異常の一つであり、その原因としてSIADHは代表的なものです。特に高齢者、肺炎・脳血管障害などの急性疾患、肺小細胞がん、向精神薬や抗がん剤を使用している人で多くみられます。ただし指定難病の医療費助成の対象となるのは、診断基準と重症度基準を満たし、継続的な治療を必要とする例です。

下垂体性ADH分泌異常症の原因・病態生理

中枢性尿崩症の原因は、視床下部からADHを運ぶ経路(視索上核・室傍核〜下垂体茎〜下垂体後葉)のどこかの障害です。続発性の原因としては、胚細胞腫、頭蓋咽頭腫、ラトケ嚢胞、転移性腫瘍などの腫瘍、下垂体・視床下部の手術や頭部外傷、リンパ球性漏斗下垂体後葉炎、IgG4関連疾患、サルコイドーシス、ランゲルハンス細胞組織球症などの炎症・肉芽腫性疾患、脳炎・髄膜炎、低酸素脳症などがあります。かつて「特発性」とされた例の中には、リンパ球性漏斗下垂体後葉炎や、診断時には画像で見えない小さな胚細胞腫が含まれていることがわかってきました。リンパ球性漏斗下垂体後葉炎では、抗ラブフィリン3A抗体が診断の手がかりになりうるという報告があります。家族性中枢性尿崩症は主にAVP遺伝子の変異による常染色体顕性(優性)遺伝で、異常なAVP前駆体(ニューロフィジンII部分の変異など)が神経細胞内の小胞体に蓄積し、細胞が徐々に障害されるため、出生直後ではなく幼児期以降に多尿が始まるのが特徴とされます。またWFS1遺伝子変異によるウォルフラム症候群では、糖尿病・視神経萎縮・難聴とともに中枢性尿崩症を合併することがあります。

SIADHでは、低浸透圧によってADH分泌が抑えられるという正常な仕組み(浸透圧調節)が働かず、ADHが持続的に作用して水が再吸収され続けます。原因としては、①くも膜下出血・脳梗塞・髄膜炎・頭部外傷などの中枢神経疾患(ADH分泌中枢への刺激)、②肺炎・肺結核・気管支喘息などの肺疾患、③肺小細胞がんなど腫瘍細胞自体がADHを産生する異所性ADH産生腫瘍、④カルバマゼピン、選択的セロトニン再取り込み阻害薬(SSRI)、ビンクリスチン、シクロホスファミド、シスプラチンなどの薬剤が代表的です。体内に水が貯留すると、循環血液量の増加を感知してナトリウム利尿が起こるため、浮腫はほとんど目立たず、尿中にナトリウムが排泄され続けるのが特徴です(「体液量はほぼ正常にみえる低ナトリウム血症」)。血清ナトリウムが急速に低下すると、細胞外が細胞内より薄くなり脳細胞に水が流入して脳浮腫を起こし、頭痛、嘔吐、けいれん、意識障害に至ります。ゆっくり進行した慢性例では脳細胞が適応しているため症状が軽い一方、急激な補正は浸透圧性脱髄症候群の危険を伴います。

下垂体性ADH分泌異常症の症状

多尿: 中枢性尿崩症の中心症状で、1日尿量が成人で3リットル以上(体重あたり約40〜50mL/kg以上)となり、薄い尿が大量に出ます。発症が比較的急で、患者さんが「何月何日頃から」と時期を言えることも少なくありません。
口渇・多飲: 失われた水分を補うために強い喉の渇きが起こり、特に冷たい水を好んで大量に飲むようになります。飲水が追いつかないと脱水になります。
夜間頻尿・睡眠障害: 夜間も多尿が続くため何度もトイレに起き、睡眠不足や日中の倦怠感・集中力低下につながります。小児では夜尿(おねしょ)の再発として気づかれることがあります。
脱水・高ナトリウム血症: 飲水ができない状況(意識障害、手術後、渇感障害、乳幼児)では、急速に高ナトリウム血症となり、発熱、いらいら、意識障害などをきたします。
成長障害・体重増加不良(小児): 乳幼児では水分ばかり欲しがって食事量が減り、体重増加不良や発熱、便秘がみられることがあります。脳腫瘍が原因の場合は成長ホルモン不足による低身長も起こりえます。
視力・視野障害、頭痛: 下垂体近くの腫瘍が原因の場合、視神経の圧迫による視野狭窄や頭痛を伴うことがあり、原因疾患の手がかりになります。
倦怠感・食欲不振・悪心: SIADHによる軽度〜中等度の低ナトリウム血症でみられる非特異的な症状で、高齢者では単なる「元気がない」として見過ごされがちです。
注意力低下・ふらつき・転倒: 慢性の軽い低ナトリウム血症でも注意力や歩行の安定性が低下し、高齢者では転倒や骨折の危険が高まると報告されています。
頭痛・嘔吐・錯乱: 血清ナトリウムが急速に、あるいは大きく低下すると脳浮腫が進み、頭痛、嘔吐、見当識障害などが出現します。
けいれん・意識障害: 重症の低ナトリウム血症(おおむね120mEq/L未満、特に急性)では、けいれんや昏睡、呼吸停止に至ることがあり、緊急治療が必要です。
前葉ホルモン欠乏症状: 腫瘍や炎症が下垂体前葉にも及ぶと、副腎不全による倦怠感・低血圧、甲状腺機能低下、性腺機能低下(月経不順など)を伴うことがあります。

下垂体性ADH分泌異常症の経過と合併症

中枢性尿崩症の経過は原因により大きく異なります。下垂体・視床下部の手術後には、一過性に多尿が出現して数日で回復する例や、「多尿期→一時的な抗利尿期(貯留していたADHの放出による低ナトリウム血症)→永続的な多尿期」という三相性反応を示す例があり、術後早期は尿量と血清ナトリウムを細かく監視します。リンパ球性漏斗下垂体後葉炎では下垂体茎の腫大が自然に縮小することもありますが、尿崩症自体は持続することが多いとされます。特発性と考えられる例でも、数年後に胚細胞腫が明らかになることがあるため、特に小児・若年者では定期的なMRIによる経過観察が重要です。家族性例はゆっくり進行し、幼少期から思春期にかけて症状が強くなる傾向があります。また、下垂体前葉機能低下症で副腎皮質ホルモン(コルチゾール)が不足していると多尿が目立たない「仮面尿崩症」となり、ステロイド補充を始めたとたんに多尿が顕在化することがあります。SIADHは、原因が肺炎・薬剤など可逆的なものであれば原因の除去とともに改善しますが、悪性腫瘍や中枢神経疾患が背景にある場合や原因不明の特発性SIADH(高齢者に多い)では慢性に経過し、長期的な管理が必要になります。

合併症として、中枢性尿崩症では高ナトリウム血症・脱水(特に意識障害や手術時、渇感障害例)、デスモプレシン治療中の過剰飲水による水中毒・低ナトリウム血症が重要です。渇感障害を伴う例では、高ナトリウム血症と低ナトリウム血症を繰り返しやすく、肥満、睡眠時無呼吸、静脈血栓症、体温調節障害などの視床下部障害を合併することもあります。長期の多尿で水腎症や膀胱拡大をきたすこともあります。SIADHでは、重症低ナトリウム血症によるけいれん・脳ヘルニア、慢性低ナトリウム血症による転倒・骨折・骨粗鬆症、そして治療に伴う合併症として、血清ナトリウムの急速すぎる補正による浸透圧性脱髄症候群(数日後に構音障害、嚥下障害、四肢麻痺、意識障害などが出現)が知られており、低カリウム血症、低栄養、アルコール多飲、肝疾患がある人は特に危険が高いとされます。

下垂体性ADH分泌異常症の診断・診断基準

中枢性尿崩症が疑われる場合は、まず24時間尿量を測定して多尿を確認し、血糖・カルシウム・カリウム・腎機能を調べて糖尿病による浸透圧利尿や高カルシウム血症などを除外します。そのうえで、尿浸透圧が低い(300mOsm/kg未満)多尿であることを確認し、ADH分泌能を評価する負荷試験(高張食塩水負荷試験、水制限試験)と、腎臓がADHに反応するかをみるデスモプレシン(バソプレシン)負荷試験を組み合わせて、中枢性尿崩症・腎性尿崩症(AVP抵抗症)・心因性多飲症を区別します。診断後は原因検索のため下垂体MRIを行い、必要に応じて前葉機能検査や腫瘍マーカー、生検を検討します。SIADHが疑われる場合は、低ナトリウム血症の患者さんで血漿浸透圧が低いこと(高血糖や脂質異常による見かけ上の低ナトリウム血症ではないこと)を確認し、体液量(脱水や浮腫の有無)、尿浸透圧・尿中ナトリウム、腎機能、副腎・甲状腺機能を評価します。厚生労働省研究班の診断基準(診断と治療の手引き)に基づき、他の原因を除外したうえで診断されます。負荷試験は脱水や急激なナトリウム変化を伴いうるため、入院または専門医の監視下で行われるのが一般的です。

尿量・尿浸透圧・血清ナトリウム: 中枢性尿崩症では尿量増加と低張尿(尿浸透圧300mOsm/kg未満)がみられ、血清ナトリウムは正常上限〜高値となります。SIADHでは、血清ナトリウム135mEq/L未満、血漿浸透圧280mOsm/kg未満であるにもかかわらず、尿が十分に薄まらない(尿浸透圧が不適切に高い)ことが特徴です。具体的な基準値は、最新の診断基準に基づいて判定されます。
血漿ADH(AVP)測定と浸透圧との関係: 中枢性尿崩症では血漿浸透圧が高いのにADHが相対的に低値です。SIADHでは低浸透圧にもかかわらずADHが測定感度以上に検出されることが診断基準に含まれます。
高張食塩水負荷試験: 5%食塩水を点滴して血漿浸透圧を上げ、ADHの分泌反応を調べます。中枢性尿崩症では浸透圧上昇に見合ったADHの増加がみられず、診断の中心となる検査です。
水制限試験: 飲水を一定時間制限し、尿が濃縮されるかを観察します。中枢性尿崩症では尿浸透圧が300mOsm/kgを超えず、心因性多飲症では濃縮がみられます。体重減少が3%を超えるなど危険な場合は中止します。
デスモプレシン(バソプレシン)負荷試験: ADH製剤投与後に尿浸透圧が上昇すれば中枢性、反応しなければ腎性尿崩症(AVP抵抗症)と判断する手がかりになります。
下垂体MRI: 健常者でみられるT1強調画像での下垂体後葉の高信号(ブライトスポット)が中枢性尿崩症では消失することが多く、下垂体茎の肥厚や腫瘍、炎症性病変の有無も評価します。小児・若年者の下垂体茎肥厚では胚細胞腫などに注意し、繰り返し撮影することがあります。
下垂体前葉機能検査・原因検索: コルチゾール、甲状腺ホルモン、成長ホルモン、性腺ホルモンなどを評価し、仮面尿崩症や前葉機能低下を見逃さないようにします。原因に応じて腫瘍マーカー(髄液・血中のhCG、AFPなど)、血清IgG4、ACE・可溶性IL-2受容体、胸部画像、生検などを検討します。
SIADHの除外診断項目: 脱水所見や浮腫がないこと、尿中ナトリウムが20mEq/L以上と排泄が続いていること、腎機能・副腎皮質機能が正常であることを確認します。甲状腺機能低下症や利尿薬の影響も除外します。
SIADHの原因検索: 胸部CT(肺小細胞がん、肺炎など)、頭部画像、服薬内容の確認を行い、原因となる疾患や薬剤を特定します。原因の同定は治療方針に直結します。

下垂体性ADH分泌異常症と鑑別すべき疾患

心因性多飲症(一次性多飲症): 飲水が先行して多尿となるもので、血清ナトリウムが正常下限〜低値で、水制限により尿が濃縮されADH分泌反応も保たれる点で中枢性尿崩症と区別します。
腎性尿崩症(AVP抵抗症): ADHは十分分泌されているのに腎臓が反応しない病態で、先天性のほかリチウム製剤、高カルシウム血症、低カリウム血症などでも起こり、デスモプレシン投与で尿が濃縮されない点が鑑別点です。
糖尿病などによる浸透圧利尿: 高血糖による多尿は尿浸透圧が比較的高く、血糖値・尿糖で容易に区別できます。
副腎皮質機能低下症・甲状腺機能低下症: これらでも低ナトリウム血症とADH高値をきたすため、SIADHの診断前にホルモン検査で除外する必要があります。
中枢性塩類喪失症候群・鉱質コルチコイド反応性低ナトリウム血症: 検査所見はSIADHに似ますが、くも膜下出血後や高齢者などで体液量の減少(脱水)を伴う点が異なり、水制限すると悪化するため鑑別が重要です。
心不全・肝硬変・脱水による低ナトリウム血症: 浮腫や腹水がある(体液量過剰)、または脱水所見があり尿中ナトリウムが低いなど、体液量評価によりSIADHと区別します。

下垂体性ADH分泌異常症の治療

治療の基本は、①原因疾患の診断と治療、②水・ナトリウムバランスの是正と維持、③治療に伴う合併症の予防の3点です。中枢性尿崩症では、腫瘍や炎症などの原因があればその治療(手術、放射線療法、化学療法、ステロイド療法など)を行うとともに、不足しているADHを合成類似薬のデスモプレシンで補充します。尿量を抑えすぎると水中毒になるため、「少し多尿の時間が残る」程度に用量を調節するのが一般的です。SIADHでは、原因となる薬剤の中止や基礎疾患の治療が第一で、慢性・軽症例では水分制限を基本とし、効果不十分な場合に薬物療法を検討します。けいれんや意識障害を伴う重症例では高張食塩水による緊急治療を行いますが、浸透圧性脱髄症候群を避けるため、血清ナトリウムの上昇速度を厳密に管理(24時間で10mEq/L以内、ハイリスク例ではさらに控えめに、が目安とされる)します。いずれも病態や合併症によって適切な治療は異なるため、内分泌専門医を中心に脳神経外科、腫瘍内科などと連携し、主治医と相談しながら方針を決めることが大切です。

デスモプレシン(中枢性尿崩症): ADHのV2受容体作用を強めた合成類似薬で、点鼻製剤や口腔内崩壊錠などがあり、多尿・口渇を改善する中心的治療です。過剰投与や過剰飲水による低ナトリウム血症に注意し、定期的に血清ナトリウムを確認しながら用量を調節します。
周術期・急性期の水電解質管理: 下垂体手術後や意識障害時など飲水できない場合は、尿量と血清ナトリウムを頻回に測定しながら、点滴やバソプレシン・デスモプレシンで調整します。術後の三相性反応にも注意が必要です。
原因疾患の治療: 胚細胞腫には化学療法・放射線療法、頭蓋咽頭腫などには手術、IgG4関連疾患やサルコイドーシスなどにはステロイド療法などが検討されます。原因治療で前葉機能は改善しても、尿崩症は持続することが少なくありません。
下垂体前葉ホルモン補充: 副腎皮質ホルモン、甲状腺ホルモン、成長ホルモン、性ホルモンなどの欠乏があれば補充します。副腎皮質ホルモン補充開始後に多尿が顕在化することがあるため注意します。
渇感障害例の飲水スケジュール管理: 口渇を感じない例では、体重や血清ナトリウムを目安に1日の飲水量をあらかじめ決めて計画的に飲む方法がとられ、家族や介護者の協力が重要です。
原因薬剤の中止・基礎疾患治療(SIADH): 抗けいれん薬、抗うつ薬、抗がん剤などが原因と考えられる場合は、主治医が他の薬への変更や中止を検討します。肺炎や腫瘍の治療で改善する例もあります。
水分制限・食塩摂取(SIADH): 慢性SIADHの基本治療で、1日の飲水量を体重あたり15〜20mL程度に制限することが目安とされます。必要に応じて食塩の補充を併用します。
バソプレシンV2受容体拮抗薬(SIADH): 腎臓でのADHの作用を阻害して水だけを排泄させる薬で、日本では異所性ADH産生腫瘍によるSIADHに対するモザバプタン、SIADHにおける低ナトリウム血症に対するトルバプタンが承認されています。血清ナトリウムが急上昇する恐れがあるため、入院下で開始し頻回にモニタリングします。
高張食塩水による緊急補正(SIADH): けいれん・意識障害を伴う重症低ナトリウム血症では、3%食塩水などで速やかに血清ナトリウムを数mEq/L上げて脳浮腫を軽減します。その後は過剰補正を避けるため数時間ごとに採血して調整します。

下垂体性ADH分泌異常症の予後・長期フォロー

中枢性尿崩症そのものは、デスモプレシンによる適切な補充と飲水管理が行われれば、生命予後に大きな影響はなく、多くの方が通学・就労を含めほぼ通常の日常生活を送ることができます。一方で、長期予後は原因疾患に大きく左右され、胚細胞腫や頭蓋咽頭腫、ランゲルハンス細胞組織球症などでは腫瘍の治療成績や、前葉機能低下・視力障害などの後遺症がQOLを規定します。渇感障害を伴う例や視床下部障害を合併する例では、ナトリウム異常を繰り返しやすく、死亡率が高いとする報告もあり、より厳重な管理が必要です。SIADHの予後も原因によって異なり、薬剤性や肺炎によるものは原因除去で改善しますが、悪性腫瘍に伴うものでは原疾患の経過が予後を左右します。慢性の軽度低ナトリウム血症も、転倒・骨折や認知機能の低下と関連するとの報告があり、「症状がないから放置してよい」とは限りません。

長期フォローアップでは、定期的な血清ナトリウム・腎機能の測定、体重と尿量の確認、デスモプレシンの用量見直しが基本です。中枢性尿崩症で原因不明の例や下垂体茎の肥厚がある例では、特に小児・若年者で、胚細胞腫などの潜在病変が後から現れることがあるため、数年間は定期的に下垂体MRIと前葉機能評価を続けることが推奨されています。腫瘍治療後の方では、再発の監視と前葉ホルモン補充の調節、成長・思春期発来・妊孕性への配慮が必要です。SIADHでは、原因疾患の経過観察とともに、新たに開始する薬剤が低ナトリウム血症を悪化させないか確認します。妊娠時には胎盤由来の酵素(バソプレシナーゼ)によりADHの分解が進み、尿崩症が悪化または新たに顕在化することがあるため、妊娠を希望する場合は事前に主治医に相談してください。

下垂体性ADH分泌異常症の日常生活の注意点と公的支援（医療費助成）

中枢性尿崩症の方は、デスモプレシンを処方どおりに使用し、「喉が渇いたときに飲む」ことを基本に、必要以上に水分をとりすぎないことが水中毒の予防になります。お酒の飲み会や運動時の大量飲水、点鼻薬の効果が鼻炎で変動することにも注意が必要です。頭痛、吐き気、むくみ、急な体重増加は低ナトリウム血症のサインの可能性があります。逆に、発熱・下痢・嘔吐で飲水できないときや手術・検査で絶飲食になるときは脱水・高ナトリウム血症の危険があるため、病気であることと治療内容を医療者に必ず伝えましょう。疾患名と使用薬を記載したカードを携帯すると、救急時に役立ちます。副腎皮質ホルモンを補充している方は、発熱時などの増量(シックデイ・ルール)について主治医と確認しておきます。旅行時は薬を多めに持参し、時差による服薬時刻にも配慮します。SIADHの方は、指示された飲水制限を守り、市販薬やサプリメントを始める前に主治医・薬剤師に相談してください。高齢者では転倒予防も大切です。家族性中枢性尿崩症やウォルフラム症候群など遺伝性が疑われる場合は、遺伝形式や家族への影響、検査を受けるかどうかについて、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けることができます。学校や職場には、トイレや水分補給への配慮を相談しておくと安心です。

利用できる制度・相談窓口

下垂体性ADH分泌異常症は指定難病(告示番号72)であり、診断基準を満たし、重症度分類で一定以上と判定された場合(または軽症でも高額な医療費が継続する「軽症高額該当」の場合)、医療費助成を受けられます。申請は、難病指定医が作成した臨床調査個人票を添えて、お住まいの都道府県・指定都市の窓口(保健所など)に行います。認定されると、所得に応じた自己負担上限額が設定されます。18歳未満(継続の場合は20歳未満)では、小児慢性特定疾病医療費助成制度の対象となる疾病(中枢性尿崩症など)が含まれており、どちらの制度を使うかは主治医や窓口に相談してください。そのほか、医療保険の高額療養費制度、腫瘍治療の後遺症などで日常生活や就労に支障がある場合には障害年金や身体障害者手帳(視覚障害など、障害の種類による)の対象となる可能性があります。療養や就労の悩みは、各都道府県の難病相談支援センター、保健所の保健師、病院の医療ソーシャルワーカー(相談支援室)、ハローワークの難病患者就職サポーターなどに相談できます。制度の詳細は難病情報センターのウェブサイトでも確認できます。

下垂体性ADH分泌異常症に伴う心のケア・心理社会的支援

難病と診断されると、「この先どうなるのか」という不安や、生涯にわたる服薬・通院への負担感から、気分の落ち込みや不眠、適応障害をきたすことがあります。中枢性尿崩症では、昼夜を問わない頻尿や、会議・授業・移動中にトイレを気にし続けるストレス、夜間覚醒による慢性的な睡眠不足が、集中力低下や抑うつにつながることがあります。点鼻や内服のタイミング、水分量への気遣いを周囲に理解されにくいことも孤立感の一因です。脳腫瘍が原因の場合は、腫瘍そのものへの不安、治療の後遺症、外見の変化や成長・妊孕性の問題が重なり、本人だけでなく家族、特に小児患者の保護者に大きな心理的負担がかかります。SIADHの方では、飲水制限による強い口渇がつらさとなることや、がん治療中の方では原疾患の不安と重なることがあります。また、低ナトリウム血症そのものが倦怠感や集中力低下、気分の変化を引き起こすこともあるため、「気持ちの問題」と決めつけずに検査値も含めて主治医に相談することが大切です。つらい気持ちが2週間以上続く、眠れない、何も楽しめないといったときは、主治医や看護師、医療ソーシャルワーカー、心療内科・精神科、臨床心理士(公認心理師)に早めに相談してください。同じ病気の人との交流や患者会の情報も、孤立感を和らげる助けになります。

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下垂体性ADH分泌異常症の受診の目安

急に尿の量や回数が増え、強い喉の渇きが続く(特に夜間に何度も起きて水を飲む)ようになった場合は、早めに内科・内分泌内科を受診してください。
尿崩症の治療中に、頭痛・吐き気・むくみ・急な体重増加・ぼんやりするなどの症状が出た場合は、低ナトリウム血症の可能性があるため、その日のうちに主治医へ連絡してください。
嘔吐や下痢、発熱で水分が取れない、尿量が多いのに飲めない、強いだるさや意識がもうろうとする場合は、脱水・高ナトリウム血症の危険があり、速やかに受診してください。
けいれん、呼びかけへの反応が悪い、意識障害、強い頭痛や繰り返す嘔吐がある場合は、重い電解質異常の可能性があるため救急車を要請してください。
視野が狭くなる、見えにくい、持続する頭痛など、下垂体周囲の病変を疑う症状が新たに出た場合は、早めに主治医に相談してください。
SIADHと言われている方や治療中の方で、ふらつきや転倒、物忘れ・集中力低下が目立つようになった場合も、検査のため受診してください。

下垂体性ADH分泌異常症についてのよくある質問

Q. 中枢性尿崩症は糖尿病と関係がありますか?

A. 名前は似ていますが、尿崩症は水分を保つホルモン(ADH)の不足による病気で、血糖値が高くなる糖尿病とは別の病気です。この混同を避けるため、近年は「AVP欠乏症」という新しい名称も用いられるようになっています。ただしウォルフラム症候群のように両方を合併するまれな疾患もあります。

Q. デスモプレシンは一生使い続ける必要がありますか?

A. 手術後の一過性の尿崩症などでは自然に回復して中止できる場合もありますが、ADHを作る細胞が失われている場合は長期的な補充が必要になることが多いです。用量や使い方は生活状況や検査値によって変わるため、自己判断で中止・増量せず主治医と相談してください。

Q. SIADHでは水をたくさん飲んだ方がよいのですか?

A. いいえ、SIADHでは体に水が溜まりやすく血液が薄まっている状態のため、多くの場合は水分を控えることが治療の基本です。一般的な「こまめに水分補給を」という助言が当てはまらないことがあるので、主治医から指示された飲水量を守ってください。

Q. 子どもや家族に遺伝しますか?

A. 中枢性尿崩症やSIADHの多くは腫瘍・炎症・薬剤などによる後天的なもので、遺伝しません。家族内で同様の症状がみられる場合は家族性中枢性尿崩症などの遺伝性疾患の可能性があり、遺伝カウンセリングで遺伝の仕組みや検査について相談することができます。

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この記事について

最終更新: 2026-10-18。発行: 株式会社Medi Face。本ページは、MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター、各学会の診断基準・診療ガイドラインなどの公的・専門的情報を参照して作成した一般的な医学情報であり、診断・治療の代替ではありません。個別の診療は主治医・専門医にご相談ください。参考: MSDマニュアルプロフェッショナル版、難病情報センター。記載内容に誤りや古い情報を見つけた場合はお問い合わせからお知らせください。